Ana Dana писал(а): ↑09 авг 2025, 10:11
да мы все носители чего-то. Если не обнаружено какое-то носительство, значит на него не обследовали. Просто это настолько редкие случаи, когда 2 носителя встречаются и получается гомозиготная форма.
Безусловно, поломки в генах могут быть у всех, но полное геномное секвенирование - достаточно дорогой и длительный анализ.
Доноров обследуют не на все, а на наиболее распростаненные поломки, типа, СМА, муковисцитоза, тугоухости, фенилкетонурии и т.п. Репробанк пишет, что доноры проверены на 26 наследственных заболеваний, подобную информацию с примерно таким же количеством я встречала в Альтре, в NGC.
Это как раз для того и делается, чтобы избежать рождения больного этими заболеваниями ребенка при использовании донорских программ - мало ведь кто в обычной жизни при планировании ребенка обследуется на носительство.
Несколько лет назад на бэбиблоге историю читала - у пары родился ребенок, врожденная слепота, поломка в гене. Сделали анализ этого гена родителям - оба носители, высокие риски рождения последующих детей с таким же заболеванием. Рекомендации - либо донорская яйцеклетка / сперма (чтобы одна сторона была без носительства), либо ЭКО с прицельным исследованием эмбрионов именно на этот ген. Они тогда выбрали ДЯ, но что было дальше - не знаю.