Пренатальная диагностика – классический метод
СообщениеДобавлено: 10 сен 2010, 08:15
О существовании наследственных заболеваний люди узнали очень давно. Борьба с ними зачастую не приводит к успеху, но прогрессивные технологии сделали возможным предупреждение этих тяжёлых недугов.
Генетики знают о генах и локусах для нескольких тысяч заболеваний, передающихся по наследству. Но, как правило, чаще всего лечение сводится лишь к облегчению состояния больного.
В последнее время специалисты делают ставку на пренатальную диагностику наследственных заболеваний. Её выполняют в том случае, если родители входят в группу риска, то есть, в семье уже имеются больные с заболеваниями, передающимися по наследству, либо, если кто-то из супругов является носителем мутации.
Специалист медико-генетического центра проводит необходимую консультацию, определяя, насколько высок риск передачи будущему ребёнку наследственного заболевания. Чем больше биологического материала будет получено - не только от супругов, но и от других членов семьи – тем выше информативность генетического исследования.
Если беременность наступила, то с помощью пренатальной диагностики наследственных заболеваний можно определить наличие большинства наследственных и врождённых заболеваний плода. С помощью инвазивных процедур специалисты получают материал, необходимый для исследования. Обычно это околоплодные воды или кровь плода.
В 1-ом, 2-ом и 3-ем триместрах беременности выполняется амниоцентез – процедура, при которой для исследования берутся околоплодные воды. Оптимальный срок для проведения амниоцентеза – 16-20 недель беременности. При кордоцентезе осуществляется пункция пуповины, которую выполняют через стенку матки. Эта процедура выполняется обычно при сроке беременности 22-25 недель, и позволяет определить наличие хромосомных, иммунологических, генетических и инфекционных патологий.
Если в процессе исследования определяется наличие генетической или хромосомной аномалии, которая не поддаётся эффективному лечению, беременность, как правило, прерывают. Происходит это уже при довольно большом сроке, когда выполнение аборта уже невозможно из-за риска развития многочисленных осложнений, в том числе и бесплодия. Безусловно, подобный исход - это огромный стресс для супругов, особенно, если эта беременность была долгожданной.
Генетики знают о генах и локусах для нескольких тысяч заболеваний, передающихся по наследству. Но, как правило, чаще всего лечение сводится лишь к облегчению состояния больного.
В последнее время специалисты делают ставку на пренатальную диагностику наследственных заболеваний. Её выполняют в том случае, если родители входят в группу риска, то есть, в семье уже имеются больные с заболеваниями, передающимися по наследству, либо, если кто-то из супругов является носителем мутации.
Специалист медико-генетического центра проводит необходимую консультацию, определяя, насколько высок риск передачи будущему ребёнку наследственного заболевания. Чем больше биологического материала будет получено - не только от супругов, но и от других членов семьи – тем выше информативность генетического исследования.
Если беременность наступила, то с помощью пренатальной диагностики наследственных заболеваний можно определить наличие большинства наследственных и врождённых заболеваний плода. С помощью инвазивных процедур специалисты получают материал, необходимый для исследования. Обычно это околоплодные воды или кровь плода.
В 1-ом, 2-ом и 3-ем триместрах беременности выполняется амниоцентез – процедура, при которой для исследования берутся околоплодные воды. Оптимальный срок для проведения амниоцентеза – 16-20 недель беременности. При кордоцентезе осуществляется пункция пуповины, которую выполняют через стенку матки. Эта процедура выполняется обычно при сроке беременности 22-25 недель, и позволяет определить наличие хромосомных, иммунологических, генетических и инфекционных патологий.
Если в процессе исследования определяется наличие генетической или хромосомной аномалии, которая не поддаётся эффективному лечению, беременность, как правило, прерывают. Происходит это уже при довольно большом сроке, когда выполнение аборта уже невозможно из-за риска развития многочисленных осложнений, в том числе и бесплодия. Безусловно, подобный исход - это огромный стресс для супругов, особенно, если эта беременность была долгожданной.