Изобретен безопасный метод ранней диагностики генетических нарушений у плода

[root]

Китайским ученым удалось «собрать» образец ДНК плода из фрагментов, которые циркулировали в кровеносной системе его матери.

Прежде чем прийти к этим выводам, ученые выяснили, что десятая часть ДНК, находящаяся в плазме беременной женщины, принадлежит не ей, а ребенку. В течение достаточно длительного времени предпринимались попытки диагностировать хромосомные нарушения по этим частицам генома, однако до некоторых пор никто из исследователей не замахивался на то, чтобы собрать геном воедино.

Те части ДНК, которые обнаруживаются в плазме, отличаются по длине: длинные цепочки – мамины, те, что покороче – малыша. Этот несложный способ сортировки значительно облегчил работу генетиков.

На протяжении двух месяцев исследователи извлекали из образца крови, взятого у женщины, находящейся на двенадцатой неделе беременности, различные участки ДНК. И в итоге набрали не много не мало четыре миллиона обрывков.

Кандидатура беременной была выбрана не случайно: оба супруга являлись носителями наследственной болезни, в основе которой лежало нарушение выработки гемоглобина. При этом геном каждого из них состоял как из «хорошего», так и из «плохого» варианта гена. Таким образом, в случае наследования «неправильной» версии от каждого из родителей ребенок бы страдал от этого редкого генетического заболевания.

На данный момент ранняя диагностика может быть использована только в процессе искусственного оплодотворения, однако, как видим, ситуация может измениться.

Безусловно, на данный момент метод не может применяться в процессе скринингов в силу своей сложности и высокой стоимости. Однако, есть надежда, что со временем диагностика генетических заболеваний с помощью этой методики станет обычным делом.