Re: Что значит сдать генетику?

[EKA]

Девочки, что вы сдавали в рамках "генетики" очень много об этом говорится и пишется, а мне бы список анализов причем желательно не путать вместе с "иммунологией" мухи отдельно - котлеты отдельно. А то я что-то сдала, а что непонятно.

[Juliabel]

Мы с мужем сдавали кровь на кариотипирование, чтобы нам дали заключение кто у нас мужчина, а кто - женщина, ну и попутно есть ли у нас генетические заболевания.

Там проводят посев крови на спец среду, и ждут когда вырастут клетки, чтобы в них увидеть хромосомный набор


Вот смотри как это выглядит (см в загруженных файлах)

[EKA]

Вот и у меня в справке тоже самое. А где же HLA? Или это уже не генетика? Похоже я опять лоханулась с анализами. Послала врачу вопрос, где HLA, жду ответа.

[Juliabel]

Вот что я нашла

Цитата:
Проведение анализов на HLA-совместимость в последнее время стало нормой при обследовании по поводу семейного бесплодия.


HLA - human leucocyte antigens - антигены тканевой совместимости. (иногда также употребляют сокращение MHC - major histocompatibility complex - главный комплекс гистосовместимости). Антигены – это особые белковые молекулы, расположенные на поверхности любой клетки данного организма. Набор HlA-антигенов так же индивидуален, как отпечатки пальцев.


HLA-антигены отличают «свои» клетки от «чужих» и отторгают последние, возбуждая иммунный ответ.


Белки HLA-системы вырабатываются под контролем определенных генов – генов главного комплекса гистосовместимости. Выделяют два основных класса генов главного комплекса гистосовместимости – и это имеет важнейшее значение для практической медицины.


Первый класс - гены локусов А, В, С;


Второй класс - сублокусы DR, DP, DQ, расположенный в D-области.


HLA-антигены I класса имеются на поверхности ВСЕХ клеток организма, а П класса, в основном, на клетках иммунной системы и других клетках, имеющих отношение к защитным функциям организма (макрофагам и эпителиальным клеткам).


HLA-антигены П класса распознают инородную ткань и участвуют формировании иммунного ответа. HLA - фенотип обязательно учитывается при подборе донора для процедуры трансплантации. Благоприятный прогноз пересадки органа выше при наибольшем сходстве донора и реципиента по антигенам тканевой совместимости.


Известно, что ребенок получает от родителей по половине их генетического набора – в том числе, и антигенов тканевой совместимости. Получается, что он наполовину «чужой» для организма матери – и это хорошо. Только в таком случае запускаются механизмы иммунных реакций, направленных на поддержание беременности.


При этом с самых ранних сроков беременности начинают вырабатываться специфические антитела к антигенам П класса гистосовместимости. А если у супругов слишком большое сходство HLA-антигенов, то плод воспринимается как инородное тело и запускается процесс сопротивления – то есть выкидыша.


Поэтому HLA-типирование проводят, если в анамнезе уже были прерывания беременности или длительное отсутствие зачатия. Как понятно из вышеописанного, основное внимание при анализе обращают на HLA-антигены П класса - DR, DQA, DQB1 супругов.


В Клинике МАМА в подобных случаях пациентов направляют на исследование в ведущее учреждение России – Медико-генетический Центр.


После взятия крови у обоих супругов, врачи исследуют ее клетки и методом хемолюминисценции определяют наличие тех или иных HLA-антигенов. В заключении могут содержаться примерно такие строки:

«В результате исследования выявлено совпадение по локусам:

Жена: А2, А1/В21, В40/DRB1*15.17

Муж: A2, A1/B05, B8/DRB1*01.13.»


В данном случае совпадений настолько много, что эту картину расценивают как абсолютную иммуногенетическую несовместимость (0 %). Хотя, конечно, более полную информацию можно получить у своего лечащего врача.


При приведенном, условном совпадении зачатие невозможно. В таких случаях рекомендуется использование донорской спермы – вовсе не потому, что сперма мужа неплодовита, а лишь для того, чтобы у жены не было иммунной реакции.


В то же время, в определенных случаях для преодоления несовместимости в Клинике МАМА проводят иммунотерапию. Для этого используются препараты иммуноглобулинов человека – белков, имеющих отношение к той же самой защитной системе, что и HLA. Это такие препараты, как Октагам, Интраглобин и другие. Терапия занимает 2-3 месяца ДО начала программы ЭКО. Еще один курс необходимо провести в начале беременности – чтобы еще больше снизить реакцию отторжения эмбриона.


В нашей Клинике есть положительные результаты преодоления бесплодия, в основе которого – иммунные факторы. Они – следствие выявления HLA-совпадений и своевременно проведенной иммунной терапии.

[Фартовая Мыша]

EKA писал(а) пт, 11 апреля 2008 16:37
Девочки, что вы сдавали в рамках "генетики" очень много об этом говорится и пишется, а мне бы список анализов причем желательно не путать вместе с "иммунологией" мухи отдельно - котлеты отдельно. А то я что-то сдала, а что непонятно.



Кать, генетика и HLA - разные вещи... При проверке на генетику сдают кариотип на 47 хромосому - мне проверяли прямо в моей клинике, это не сложный анализ, а для HLA нужно чтобы в клинике было соответствующее оборудование и специалист.

[EKA]

мыша писал(а) вт, 15 апреля 2008 02:52
EKA писал(а) пт, 11 апреля 2008 16:37
Девочки, что вы сдавали в рамках "генетики" очень много об этом говорится и пишется, а мне бы список анализов причем желательно не путать вместе с "иммунологией" мухи отдельно - котлеты отдельно. А то я что-то сдала, а что непонятно.



Кать, генетика и HLA - разные вещи... При проверке на генетику сдают кариотип на 47 хромосому - мне проверяли прямо в моей клинике, это не сложный анализ, а для HLA нужно чтобы в клинике было соответствующее оборудование и специалист.




Так и оказалось. Я все же им написала и они все же мне ответили, какие анализы делали. Делали этот самый кариотип - в котором не было никакой надобности. Теперь копить деньги и осенью HLA или залетать по срочному - потому что устала уже головой об стенку.


А иммунология потихоньку начинает проясняться - только не в ту сторону, в которую хотелось. Похоже на AФС - но чтобы избежать скорополительных решений - тоже придется менять клинику. Врачи оказались в явном неадеквате. После одного не очень удачного анализа (из все показателей немного завышен кардиолипин) прописали туеву кучу лекарств.

[Фартовая Мыша]

EKA писал(а) вт, 15 апреля 2008 09:43
мыша писал(а) вт, 15 апреля 2008 02:52
EKA писал(а) пт, 11 апреля 2008 16:37
Девочки, что вы сдавали в рамках "генетики" очень много об этом говорится и пишется, а мне бы список анализов причем желательно не путать вместе с "иммунологией" мухи отдельно - котлеты отдельно. А то я что-то сдала, а что непонятно.



Кать, генетика и HLA - разные вещи... При проверке на генетику сдают кариотип на 47 хромосому - мне проверяли прямо в моей клинике, это не сложный анализ, а для HLA нужно чтобы в клинике было соответствующее оборудование и специалист.




Так и оказалось. Я все же им написала и они все же мне ответили, какие анализы делали. Делали этот самый кариотип - в котором не было никакой надобности. Теперь копить деньги и осенью HLA или залетать по срочному - потому что устала уже головой об стенку.


А иммунология потихоньку начинает проясняться - только не в ту сторону, в которую хотелось. Похоже на AФС - но чтобы избежать скорополительных решений - тоже придется менять клинику. Врачи оказались в явном неадеквате. После одного не очень удачного анализа (из все показателей немного завышен кардиолипин) прописали туеву кучу лекарств.



Зря ты говоришь, что не было никакой надобности - в анализах надобность всегда есть, а то бывает, что потом только выясняется, что в генетике проблема, а это плохо! Насчет АФС - у меня АФС - ничего страшного, попьешь АСС или ТромбоАСС, в протоколе поколешь укольчики - и все решиться. Приду сегодня с занятий - напишу подробнее про АФС. Не паникуй - не так страшен черт, как ты его себе намалевала!

[Яскорстама]

мыша писал(а) вт, 15 апреля 2008 02:52
EKA писал(а) пт, 11 апреля 2008 16:37
Девочки, что вы сдавали в рамках "генетики" очень много об этом говорится и пишется, а мне бы список анализов причем желательно не путать вместе с "иммунологией" мухи отдельно - котлеты отдельно. А то я что-то сдала, а что непонятно.



Кать, генетика и HLA - разные вещи... При проверке на генетику сдают кариотип на 47 хромосому - мне проверяли прямо в моей клинике, это не сложный анализ, а для HLA нужно чтобы в клинике было соответствующее оборудование и специалист.





Мыша, на что влияет 47 хромосома?

[EKA]

мыша писал(а) вт, 15 апреля 2008 10:42
EKA писал(а) вт, 15 апреля 2008 09:43
мыша писал(а) вт, 15 апреля 2008 02:52
EKA писал(а) пт, 11 апреля 2008 16:37
Девочки, что вы сдавали в рамках "генетики" очень много об этом говорится и пишется, а мне бы список анализов причем желательно не путать вместе с "иммунологией" мухи отдельно - котлеты отдельно. А то я что-то сдала, а что непонятно.



Кать, генетика и HLA - разные вещи... При проверке на генетику сдают кариотип на 47 хромосому - мне проверяли прямо в моей клинике, это не сложный анализ, а для HLA нужно чтобы в клинике было соответствующее оборудование и специалист.




Так и оказалось. Я все же им написала и они все же мне ответили, какие анализы делали. Делали этот самый кариотип - в котором не было никакой надобности. Теперь копить деньги и осенью HLA или залетать по срочному - потому что устала уже головой об стенку.


А иммунология потихоньку начинает проясняться - только не в ту сторону, в которую хотелось. Похоже на AФС - но чтобы избежать скорополительных решений - тоже придется менять клинику. Врачи оказались в явном неадеквате. После одного не очень удачного анализа (из все показателей немного завышен кардиолипин) прописали туеву кучу лекарств.



Зря ты говоришь, что не было никакой надобности - в анализах надобность всегда есть, а то бывает, что потом только выясняется, что в генетике проблема, а это плохо! Насчет АФС - у меня АФС - ничего страшного, попьешь АСС или ТромбоАСС, в протоколе поколешь укольчики - и все решиться. Приду сегодня с занятий - напишу подробнее про АФС. Не паникуй - не так страшен черт, как ты его себе намалевала!




Ну да, не страшно. Старшно. Мне прям с разбегу прописали преднизолон - а он стероидный кортикоид, а у меня и так щитовидка нежная. Я же умруууу, уууу.

[Дайна]

Девочки, а муковисцидоз что такое?

У нас МФ, врач-андролог анализов на генетику не назначил, хотим сами сдать. Вычитала про кариотип,AZF и муковисцидоз, но не пойму, что именно каждый анализ показывает?

[Gelya]

EKA писал(а) вт, 15 апреля 2008 15:28
мыша писал(а) вт, 15 апреля 2008 10:42
EKA писал(а) вт, 15 апреля 2008 09:43
мыша писал(а) вт, 15 апреля 2008 02:52
EKA писал(а) пт, 11 апреля 2008 16:37
Девочки, что вы сдавали в рамках "генетики" очень много об этом говорится и пишется, а мне бы список анализов причем желательно не путать вместе с "иммунологией" мухи отдельно - котлеты отдельно. А то я что-то сдала, а что непонятно.



Кать, генетика и HLA - разные вещи... При проверке на генетику сдают кариотип на 47 хромосому - мне проверяли прямо в моей клинике, это не сложный анализ, а для HLA нужно чтобы в клинике было соответствующее оборудование и специалист.




Так и оказалось. Я все же им написала и они все же мне ответили, какие анализы делали. Делали этот самый кариотип - в котором не было никакой надобности. Теперь копить деньги и осенью HLA или залетать по срочному - потому что устала уже головой об стенку.


А иммунология потихоньку начинает проясняться - только не в ту сторону, в которую хотелось. Похоже на AФС - но чтобы избежать скорополительных решений - тоже придется менять клинику. Врачи оказались в явном неадеквате. После одного не очень удачного анализа (из все показателей немного завышен кардиолипин) прописали туеву кучу лекарств.



Зря ты говоришь, что не было никакой надобности - в анализах надобность всегда есть, а то бывает, что потом только выясняется, что в генетике проблема, а это плохо! Насчет АФС - у меня АФС - ничего страшного, попьешь АСС или ТромбоАСС, в протоколе поколешь укольчики - и все решиться. Приду сегодня с занятий - напишу подробнее про АФС. Не паникуй - не так страшен черт, как ты его себе намалевала!




Ну да, не страшно. Старшно. Мне прям с разбегу прописали преднизолон - а он стероидный кортикоид, а у меня и так щитовидка нежная. Я же умруууу, уууу.



а что будет со щитовидко при приеме преднизолона? а то у меня тож проблема с ней была, и мне метипред прописали... я сейчас в протоколе..

[LRS]

Дайна писал(а) сб, 19 апреля 2008 12:38
Девочки, а муковисцидоз что такое?



При МФ обычно назначают комплексное генетическое обследование, начиная с банального кариотипа (для того, чтобы выяснить, нет ли дополнительных хромосом или перестроенных структурно. Иногда хромосомные изменения также являются первопричиной МФ). если все в порядке, то рекомендуется сдать AZF, муковисцидоз (это генные изменения, на уровне хромосомного анализа они не выявляются).Муковисцидоз - наследственное заболевание, сложное, сопровождается "загустением" жидкостей в организме. Мутации в гене муковисцидоза могут также спровоцировать клиническое проявление МБ, а также существенно повысить риск рождения ребенка с этой патологией.

[Violet]

Девочки, меня тоже очень сильно волнует вопрос сдачи анализов на проверку генетики. Я начиталась таких страстей в интернете, начиная от прокалывания живот и взятия воды или кусочка плаценты на исследование до каких то хромосомных исследований эмбриона. Неужели это все нужно делать? Я как представлю, что в эмбриончик будут тыкать иголкой и что-то от него отщипывать, мне аж дурно становится. Напишите, кто уже проходил через генетические обследования и насколько это страшно и опасно для ребенка? Может я зря переживаю и такие обследования назначаются не каждому...Спасибо за понимание.

[ANET]

Девочки, меня тоже очень сильно волнует вопрос сдачи анализов на проверку генетики. Я начиталась таких страстей в интернете, начиная от прокалывания живот и взятия воды или кусочка плаценты на исследование до каких то хромосомных исследований эмбриона. Неужели это все нужно делать? Я как представлю, что в эмбриончик будут тыкать иголкой и что-то от него отщипывать, мне аж дурно становится.

Violet,
Есть генетическая диагностика до беременности: кариотип, HLA, различные мутации и т.д.
Есть предимплантационная диагностика: проверка эмбриона на наиболее часто встречающиеся хромосоные аномалии(синдром Дауна и т.д.
Есть пренатальная диагностика: по крови из вены матери, анализ околоплодных вод, анализ крови из пуповины - это как раз то, про что ты пишешь.
Так вот если при генетическом исследовании что-то не так, тогда рекомендуют оставшиеся два. Хотя по приказу Минздрава в обязательном порядке скирининг матери(кровь) обязательно проводится всем.

[Violet]

Спасибо, Анет, за такой подробный и обстоятельный ответ. Мне потом тоже сказали, что в начале генетик берет кровь из вены, и если все в порядке, дальнейшее обследование не требуется. 21 декабря еду в МОННИАГ к генетику, обязательно напишу о своем результате. Спасибо! Удачи всем!

[Violet]

Девочки, отзовитесь. Кто сдавал генетику в Био-оптиме? Как вообще впечатления от похода ко врачу? Нужно на голодный желудок приезжать на прием к генетику или можно чуть-чуть поесть?

[Violet]

Девочки, отзовитесь. Кто сдавал генетику в Био-оптиме? Как вообще впечатления от похода ко врачу? Нужно на голодный желудок приезжать на прием к генетику или можно чуть-чуть поесть?

Всем приветик! сегодня была у генетика. Когда записывалась на прием, спросила о цене, ответили 2700 руб. Следующий мой вопрос "Больше ни за что не придется платить?" Ответ "Нет". Я приехала, приняли раньше времени, посмотрели минут 10 на УЗИ через живот, сделали выписку, в которой среди множества цифр увидела заветную для себя фразу "Врожденных пороков развития не обнаружено", все показатели в норме. Но генетик предлагает мне сдать кровь на скрининг, чтобы уже точно убедиться, что все ок. Мой вопрос "Зачем скрининг, елси все показатели в норме на данном этапе?" Ответ "Это необходимо, иначе генетическое обследование считается не законченным". Выясняется, что 2700 руб. я заплатила просто за УЗИ, на котором мне даже не дали фото ребенка, объяснив тем, что закончилась бумага, а за скрининг мне надо оплатить еще 1800 руб. !!! Мне пришлось сделать скрининг, в лаборатории сказали. что результаты анализов будут через неделю у генетика, а повторная консультация специалиста стоит доп. 800 руб.!!! за что, не понятно? Вот такие дела. Какой то развод на деньги просто. На скрининг отправили пол коридора, которые сидели в очереди к генетику. Неужели у всех показания к этому?

[Бегемотка]

Здравствуйте: сдала анализ на антитела к фосфотидилсерину Ig A,M,G концентрация 13,7 при норме меньше 12, и показатель индекса антитела к фосфотидилсерину Ig A,M,G 1,1 при норме меньше 1.Что это значит, надо и можно как-то корректировать что делать?

[Perchik]

Девочки,а мусковидоз когда сдается при МФ становится понятно не будет ли у ребенка такой же патологии (бездетность) или он еще что то показывает?

[Яна М]

Здравствуйте! У меня непростая ситуация. Я собираюсь замуж за своего двоюродного брата. Наши родители родные только по отцу. Скажите, какова вероятность рождения здорового ребёнка? И какие анализы нужно сдать, чтобы это проверить? Спасибо!

[Leela]

Девочки, всем привет!
Помогите, пожалуйста! Вот подыскиваю генетика для первичной консультации
(бесплодие неясного генеза - пока что). Хочу сдать генетику. Очень
хотелось бы попасть к грамотному человеку. Поделитесь опытом, к кому
податься?! Слышала, что на Опарина хорошие генетики. Так ли это и кто
именно?
За любую информацию буду благодарна.