решила для всех интересующихся рассказать как "читать"
полиморфизмы 
))
к примеру возьмет ген MTHFR, в результатах обычно его записывают так
MTHFR: C677T (Ala222Val)
C677T - данная надпись показывает какая буква в нашем генетическом коде, в каком положении в гене, на какую поменялась, в данном случае С поменялась на Т (цитозин на тимин, если кто помнит биологию из школы)
Ala222Val это рассказывает к чему привела замена одной буквы на другую, а именно к замене одной аминокислоты в белке на другую, а имеено аланин в 222 положении заменился на валин, что привело к снижению активности белка.
вариантов генотипа может быть три:
С/С - это гомозиготное состояние по нормальному аллелю, т.е нет никакой предрасположенности

С/Т - гетерозиготное состояние, но строго говоря, и в таком случай о предрасположенности речи нет!

Т/Т - а вот это гомозиготное состояние по "мутантному" аллелю, ну и считается, что повышает риск развития чего-то там, на что именно сдавались
