кариотип 45 XX tr 14/21

[КолосокА]

Здравствуйте, Валентина Петровна мне 31 год.

Нужен совет хорошего врача-эмбриолога. У меня кариотип 45 XX tr 14/21. родила 1 ребенка в 24 года с синдромом Дауна, в прошлом году было 2 беременности , одну пришлось прервать после хорионбиопсии плода на 12 неделе, вторая замерла на сроке10 недель. Задавала вопрос на сайте Каменецкому Б.А. врачу-репродуктологу в Питере,о возможности ЭКО с ПГД. Он сказал, что можно рассмотреть эту проблему.

Вопрос к Вам.У меня было уже 3 попытки, все неудачные, стоит ли пробовать дальше и прерывать беременности, в случае неудачи, а я уже не надеюсь на благоприятный исход беременностей естесственным образом, или прибегнуть к ЭКО +ПГД. Нужно Ваше мнение, очень. Возможен ли положительный результат, что будут здоровые эмбрионы при проведении ПГД или мне не на что надеяться даже после их обследования? Были ли такие случаи в Вашей клинике и чем они закончились? Годы уходят, а здорового ребенка хочется...Большое спасибо, если ответите, жду с нетерпением.

[врач10]

Здравствуйте, Колосок!

Я считаю, Вам стоит провести программу ЭКО + PGD. Во-первых, у Вас есть шансы на здорового ребенка до 30%, правда, здесь все очень индивидуально. Во-вторых, этот анализ покажет, есть ли здоровые эмбрионы, следовательно, стоит ли пытаться дальше или рассматривать вариант с донорскими ооцитами.

Точно такого случая у нас не было, но был очень похожий:

У мужчины был кариотип 45 XY tr 14/21 (то же самое, только по мужской линии), из 10 эмбрионов было 3 нормальных, перенесли 2 эмбриона, беременность наступила!

[КолосокА]

А после того, как , дай бог, беременность наступит, необходимо ли проведение хорионбиопсии у плода или будет уже 100процентная гарантия после ПГД, что плод здоров?

Спасибо за ваши ответы.

[врач10]

Здравствуйте, Колосок!

Скорее всего, доктора будут рекомендовать Вам пренатальную диагностику, какими методами, это лучше обсудить перед протоколом с врачом-генетиком и репродуктологом, может обойтись и без хорионбиопсии. ПГД не дает 100% гарантии, так как существует ошибка метода в несколько процентов (зависит от метода ПГД).

Так же возможна ошибка при диагностировании из-за мозаицизма эмбриона, составляет около 5%.

[врач10]

Здравствуйте, Tess!

Для ПГД используют метод FISH и метод пцр (полимеразная цепная реакция). ТОчночть FISH - 97%, точночть ПЦР - 95%. Плюс ошибка при диагностировании из-за мозаицизма эмбриона, составляет около 5%. Выбор метода зависит от патологии, которую необходимо исключить.

[SonataS]

Здравствуйте! У меня такой вопрос. До переноса эмбрионы развивались просто отлично. ХГЧ был высокий, но потом стал хоть и незначительно, но падать. Позже выяснилось, что у меня анэмбриония. Было проведено генетическое исследование крови и нашли два совпадения по HLA (анализ на кариотип,по словам генетиков, в норме). Врач репродуктолог склонен именно этим объяснять наличие анэмбрионии и на дальнейшие попытки ЭКО настроен скептически. Хотелось бы знать Ваше мнение. Заранее спасибо.

[врач10]

Здравствуйте!
Действительно, в некоторых случаях совпадения генов HLA-системы возникает анэмбриония. Какие у Вас совпадения? Существуют методы, помогающие выносить беременность с таким диагнозом, например, специальная лимфоцитоиммуннотерапия, которая позволяет блокировать отрицательное влияние совпавших генов и способствует развитию нормальной беременности. Но это уже клинический вопрос, я рекомендую вам проконсультироваться с врачом-репродуктологом.

[SonataS]

Действительно, в некоторых случаях совпадения генов HLA-системы возникает анэмбриония. Какие у Вас совпадения? Существуют методы, помогающие выносить беременность с таким диагнозом, например, специальная лимфоцитоиммуннотерапия, которая позволяет блокировать отрицательное влияние совпавших генов и способствует развитию нормальной беременности. Но это уже клинический вопрос, я рекомендую вам проконсультироваться с врачом-репродуктологом.

Спасибо за ответ. Что касается совпадений, то наш анализ выглядит следующим образом:
Жена- DRB1- 11,17 -DQA1- 0501,0501- DQB1- 0301,0201
Муж- DRB1- 11,15 -DQA1- 0201,0602- DQB1- 0301,0602,8

[врач10]

Я думаю, вам стоит попытаться со своими ЯК. Удачи!