ПРОБИРКА - форум для тех, кто верит!

На 1-м скрининге 13 недельповышен ХГЧ-2,41 МоМ, PAPPP-A-0,31 МоМ. По Узи все хорошо. на 2-м скрининге 16 нед. ХГЧ повышен, АФП немного ниже нормы. по УЗИ все хорошо. В интернете пишут, что при ЭКО часто бывает завышен ХГЧ. Может у кого-то так было, с ума сойду от переживаний. На амнио запишемся через неделю, и еще 2 недели ждать результата... P.S. Результаты в норме

Здравствуйте)
Теперь уже не переживайте, делайте амниоцентез, дожидайтесь результатов и дальше вынашивайте здорового малыша))
При сомнительных показателях после первого скрининга можно было сдать Неинвазивный пренатальный тест.
Но теперь у Вас время поджимает..

При эко беременностях,а тем более неродственных СМ и ЯК биохимические скрининги вообще бессмысленны. Проходите узи экспертного уровня и не волнуйтесь - и биохимический скрининг, и амнио смотрит всего 4 хромосомные аномалии, а их сотни, и половина дефектов не имеет генетической природы. Поэтому все эти скрининги в вашем случае не показательны и бессмысленны.

Немножко успокоили девочки, спасибо за ответы

jackmouse писал(а): ↑

01 фев 2019, 12:59

Проходите узи экспертного уровня и не волнуйтесь -

А как Вы определите УЗИ экспертного уровня или нет?
А в случае рождения ребёнка с патологией, которое можно было выявить по результатам амниоцентеза, кому предъявлять "бумажку" УЗИ?

алсугарипова писал(а): ↑

01 фев 2019, 13:34

Немножко успокоили девочки, спасибо за ответы

А если делать амниоцентез, то можно провести из амниотичской жидкости- ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ХРОМОСОМНЫЙ МИКРОМАТРИЧНЫЙ АНАЛИЗ
который исключить большинство патологий.
На сайте Геноmeд (Москва) посмотрите, можете с ними созвониться и они Вам более достоверную информацию расскажут.

Амниоцинтез будем делать через неделю, ещё результат ждать 2 недели. Столько времени ещё ждать

Алсу, я уже писала у другой теме, напишу ещё сюда для вас.
У меня за плечами две программы. Одна закончилась кс двойни, вторая искусственными родами из-за трисомии плода по 13 хромосоме.
В первой проге идеальный скрининг по крови и по узи. Во второй незначительное увеличение впр, практически отсутствовал Papp-a (были лишь следы). В 16 недель на узи уже нашли множественные пороки развития.
Нашу патологию легко обнаружить на узи. Поэтому могу предположить, что у вас маленькая вероятность синдрома Эдвардса или Патау. Но лучше, конечно, запастись терпением и дождаться результата инвазивной диагностики. Удачи вам

Василь писал(а): ↑

01 фев 2019, 17:03

jackmouse писал(а): ↑

01 фев 2019, 12:59

Проходите узи экспертного уровня и не волнуйтесь -

А как Вы определите УЗИ экспертного уровня или нет?
А в случае рождения ребёнка с патологией, которое можно было выявить по результатам амниоцентеза, кому предъявлять "бумажку" УЗИ?

Не знаю, в каком вы городе живете, в Мск сразу же указывают, экспертный это уровень или нет - видимо, ориентируются по сертификату узиста. Лучше всего в Мониаг

Василь писал(а): ↑

01 фев 2019, 17:22

алсугарипова писал(а): ↑

01 фев 2019, 13:34

Немножко успокоили девочки, спасибо за ответы

А если делать амниоцентез, то можно провести из амниотичской жидкости- ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ХРОМОСОМНЫЙ МИКРОМАТРИЧНЫЙ АНАЛИЗ
который исключить большинство патологий.
На сайте Геноmeд (Москва) посмотрите, можете с ними созвониться и они Вам более достоверную информацию расскажут.

При неродственной ЯК и СМ неинвазивный анализ непоказателен, его данные могут быть недостоверны, либо само выполнение анализа будет невозможно.

Василь писал(а): ↑

01 фев 2019, 17:03

jackmouse писал(а): ↑

01 фев 2019, 12:59

Проходите узи экспертного уровня и не волнуйтесь -

А как Вы определите УЗИ экспертного уровня или нет?
А в случае рождения ребёнка с патологией, которое можно было выявить по результатам амниоцентеза, кому предъявлять "бумажку" УЗИ?

Вероятность потери беременности после амнио - около 1%. Еще выше вероятность, если есть определенные отклонения со стороны здоровья СМ, например, проблемы со свертываемостью. При помощи амнио, если нет ориентации на конкретную хромосомную аномалию, выявляются 4 заболевания, все они имеют и узи маркеры. При этом грамотный узист выявит еще сотни ненормальных состояний, которые также могут привести к внутриутробной смерти или рождению тяжело больного ребенка, сориентирует на необходимость консультации, к примеру, для операции по пороку сердца.
Я по личным причинам глубоко сидела в этой теме, и могу сказать - от амнио теряются в десятки раз больше плодов, чем выявляется аномалий, это просто выгодная для мед учреждения из-за системы оплаты операция ((

Jackmouse, если бы мы в своё время отказались от инвазии (плацентоцентез), то носила бы я беременность ещё до 20 недель. Там вполне могли обнаружить пороки сердца. Как думаете, когда легче прервать беременность - в 17 или в 20 недель? Я до сих пор с ужасом вспоминаю как мучалась моя соседка по палате, как долго у неё шли схватки на миролюте (это ад адский, больнее обычных родов в сто раз), как она рассказывала какой большой и красивый ребёнок у неё родился. 35 лет, вторая попытка ЭКО у неё, неоперабельный порок сердца.
Мое личное мнение - если есть показания, однозначно нужно делать прокол, и чем раньше тем лучше.
А в неинвазивную диагностику мы больше не играем. Несколько раз сдавали кровь - не хватило днк.
И не знаю, с чего вы взяли, что при инвазивной диагностике проверяют только на 4 заболевания? Может я вас неправильно поняла. Нам пришёл полный кариотип плода, было видно все хромосомы. Хотя, НЕхромосомные отклонения, конечно же не видно по этому анализу, зато их обычно видно по узи.
А сколько детей рождаются с синдромом Дауна, несмотря на прекрасные скрининги и узи?
Если родители планируют продолжать беременность несмотря ни на какие диагнозы, тогда, конечно стоит отказаться от анализа, и вообще от любых скринингов.

Согласна с вами, амнио однозначно будем делать...

Летим-к-мечте писал(а): ↑

02 фев 2019, 19:21

Jackmouse, если бы мы в своё время отказались от инвазии (плацентоцентез), то носила бы я беременность ещё до 20 недель. Там вполне могли обнаружить пороки сердца. Как думаете, когда легче прервать беременность - в 17 или в 20 недель? Я до сих пор с ужасом вспоминаю как мучалась моя соседка по палате, как долго у неё шли схватки на миролюте (это ад адский, больнее обычных родов в сто раз), как она рассказывала какой большой и красивый ребёнок у неё родился. 35 лет, вторая попытка ЭКО у неё, неоперабельный порок сердца.
Мое личное мнение - если есть показания, однозначно нужно делать прокол, и чем раньше тем лучше.
А в неинвазивную диагностику мы больше не играем. Несколько раз сдавали кровь - не хватило днк.
И не знаю, с чего вы взяли, что при инвазивной диагностике проверяют только на 4 заболевания? Может я вас неправильно поняла. Нам пришёл полный кариотип плода, было видно все хромосомы. Хотя, НЕхромосомные отклонения, конечно же не видно по этому анализу, зато их обычно видно по узи.
А сколько детей рождаются с синдромом Дауна, несмотря на прекрасные скрининги и узи?
Если родители планируют продолжать беременность несмотря ни на какие диагнозы, тогда, конечно стоит отказаться от анализа, и вообще от любых скринингов.

Я понимаю вашу позицию. У меня умерли два абсолютно полноценных генетически ребенка - в 31 и в 36 недель, я их рожала мертвых.
При инвазивной диагностике приходит либо нормальный кариотип 46хх(ху), либо в нем указаны трисомии. Единственно выживаемые трисомии - это 13, 18, 21, все остальные прерываются раньше. Синдром Кляйнфельтера, который тоже определяет та же неинвазивка - вообще не угроза для жизни ребенка, рождаются вполне полноценные дети. При этом ни инвазивка, ни неинвазивка не дает ответ о наличии моногенных заболеваний (к примеру, СМА, носителем которого является каждый 19 россиянин), фенилкетонурии и прочих - только если родители специально не указали, что нужно искать эти заболевания. Их тысячи, и полное исследование стоит дорого и проводится достаточно долго. По ОМС, разумеется, оно не покрывается, а делать его за отдельные деньги имеет смысл только в случае, когда знаешь, что ищешь.
Более половины пороков плода (как, к примеру, неоперабельный порок сердца, агенезия почек) генетически не детерминированы, то есть придет абсолютно нормальный кариотип после амнио - и абсолютно нежизнеспособного ребенка покажет узи в 20 недель ((
Вероятность рождения ребенка в синдромом Дауна в среднем в популяции - 1 к 800, вероятность прерывания беременности после амнио - 1 к 100. То есть на одного выявленного СД мы выбрасываем в виде выкидыша 8 здоровых детей... При этом синдром Дауна - это вообще один из самых нестрашных дефектов в развитии ребенка, если сравнивать со всем массивом пороков, с которыми рождаются дети...

Летим-к-мечте писал(а): А сколько детей рождаются с синдромом Дауна, несмотря на прекрасные скрининги и узи?

Моя знакомая в результате эко-беременности родила девочку с синдромом дауна в какой-то тяжелой форме. Девочка умерла в 4 месяца. По УЗИ все было отлично. Она говорит, что конечно на все анализы согласилась бы и на аборт, если бы врачи хоть словом обмолвились. Но нет, говорили что все прекрасно. Слава богу, сейчас у неё дочка со второй попытки здоровенькая.
Надо делать анализы, которые рекомендуют врачи, иначе кого потом винить. Мы выбрали другой путь - ПГД, дабы и до абортов не доводить. Но у каждого свой путь! Всем удачи!

При этом я сижу в тусе генетиков, которые занимаются именно ПГД - и очень дискутабелен вопрос, от каких эмбрионов отказываться... На этом форуме уже были случаи ошибок после ПГД - когда нужна была девочка, так как в семье была гемофилия, перенесли якобы 2 хх эмбриона, а родился мальчик - и с тяжеленной гемофилией...
Поэтому важно не просто делать анализы и верить врачам, а делать их только в проверенном месте, у реально грамотных генетиков (у нас таких процентов 10 если наберется - я буду счастлива), и оценивать все риски принятого решения...
Мне после смертей 2 детей ребенка родила СМ, я не делала ПГД, и никаких других исследований - в смертях детей виновата не генетика, а наша кривая медицина...

Я тоже потеряла 2 деток из-за преэклампсии, рисковать не стали, теперь ждём малыша, вынашивает сур. Мама. И тут такие анализы((

Jackmouse, вы немного не о том, все же. У Алсу хорошее узи. Вопросы вызывает кровь. Хотя, я лично ничего критичного не вижу. Риск 1:800 это риски общие. Есть ещё индивидуальные риски, которые в зависимости от многих факторов могут быть намного выше, чем риск потерять беременность в результате прокола. У нас ведь не делают прокол всем подряд. Например, у нас риск по трисомиям был не меньше 1:36 (по Дауну вообще 1:2).
Даун это не Эвдардс, и не Патау. Такие детки живут, в некоторых странах даже работают когда вырастают. Тут ведь вопрос в другом - готовы ли родители принять такого малыша? Если нет, и если есть высокая вероятность рождения ребёнка с трисомией, то однозначно прокол нужно делать. Насколько я понимаю, такой вопрос у Алсу даже не стоит. Сейчас она ищет подтверждения тому, что амнио покажет здоровый кариотип, чего я и желаю. Но тут чужой опыт не поможет. Нужно запастись успокоительными и просто ждать

Вот полностью поддерживаю Летим-к-мечте)
Столько стараний, финансовых затрат и т.д
И если есть хоть какие-то показания--выполнять инвазивные методы обследования.
Зачем нужны страдания и родителей и СМ, в случае рождения ребя с патологией, которую можно было бы исключить..

jackmouse писал(а):На этом форуме уже были случаи ошибок после ПГД - когда нужна была девочка, так как в семье была гемофилия, перенесли якобы 2 хх эмбриона, а родился мальчик - и с тяжеленной гемофилией...

Да, это подтверждаю. Мне перенесли в августе эмбрион ХХ (всего оставалось к моменту переноса 3 эмбриона - все ХХ). Сейчас 26 недель, а ждём мальчика ))). Новость узнала я на 2-м скрининге (я не био и СМ, рожаем сами, просто влезла, не удержалась). Врачи пояснили, что точность метода 97%, а не 100%, т.к. половая хромосома «не стабильна». В Кулакова я уже далеко не первая такая. Оно и понятно - медицина не математика, но это не значит, что надо все отвергать - это уже тоже крайность.

Сегодня генетик сказал что по результатам 2-го скрининга результат хороший, хотя по таблице нормы, наше хгч выше нормы.. но в то же время сказал, что амнио все равно необходимо сделать.. амнио конечно же будем делать. Просто время ожидания-это кошмар какой-то. Обнадёживает узи , что по узи все хорошо.. может кто знает, могут ли быть какие-то патологии которые выявляются после 20 недели ?

алсугарипова писал(а): ↑

02 фев 2019, 22:02

Я тоже потеряла 2 деток из-за преэклампсии, рисковать не стали, теперь ждём малыша, вынашивает сур. Мама. И тут такие анализы((

Я вам искренне сочувствую. У вас теперь все будет хорошо, мои дети тоже умирали из-за проблем в моем организме (свертываемости). СМ родила прекрасного крупного здорового мальчика из той же партии эмбрионов, из которой были погибшие дети.

алсугарипова писал(а): ↑

03 фев 2019, 17:01

Сегодня генетик сказал что по результатам 2-го скрининга результат хороший, хотя по таблице нормы, наше хгч выше нормы.. но в то же время сказал, что амнио все равно необходимо сделать.. амнио конечно же будем делать. Просто время ожидания-это кошмар какой-то. Обнадёживает узи , что по узи все хорошо.. может кто знает, могут ли быть какие-то патологии которые выявляются после 20 недели ?

Пороки сердца могут выявляться и на третьем узи, и после рождения. И их выявлять важно, так как это будет означать КС в специализированном стационаре. ХГЧ выше статистических норм связан с тем, что это эко-беременность с поддержкой, для таких случаев нормативов нет.

леналена писал(а): ↑

03 фев 2019, 16:33

jackmouse писал(а):На этом форуме уже были случаи ошибок после ПГД - когда нужна была девочка, так как в семье была гемофилия, перенесли якобы 2 хх эмбриона, а родился мальчик - и с тяжеленной гемофилией...

Да, это подтверждаю. Мне перенесли в августе эмбрион ХХ (всего оставалось к моменту переноса 3 эмбриона - все ХХ). Сейчас 26 недель, а ждём мальчика ))). Новость узнала я на 2-м скрининге (я не био и СМ, рожаем сами, просто влезла, не удержалась). Врачи пояснили, что точность метода 97%, а не 100%, т.к. половая хромосома «не стабильна». В Кулакова я уже далеко не первая такая. Оно и понятно - медицина не математика, но это не значит, что надо все отвергать - это уже тоже крайность.

Да, у всех методов точность не выше 95%, даже у высококвалифицированных специалистов. Плохо другое - что ищут под фонарем, а не там, где потеряли - то есть тратят деньги и рискуют беременностями, пытаясь выявить риски, которые умеют выявлять (даже есть их вероятность мизерна), а пропускают риски, которые не умеют определять (дцп, аутизм - по обоим уже есть заключение, что вызваны генетикой)... Отвергать не нужно, но имеет смысл в первую очередь использовать не вредящие беременной и плоду методы, такие, как узи, и лишь при реально наблюдаемых маркерах хромосомной патологии переходить на инвазивные методы. А нашим врачам главное свою попу подстраховать - чтобы при рождении ребенка с патологией была бумажка, что они сделали все анализы - и нужные, и ненужные...

Главное то забыла сразу написать - второй биохимический скрининг отменили приказом МЗ уже 5 лет назад из-за его недостоверности. Если на нем основывается рекомендация об амниоцентезе - это полный бред, так как результаты этого исследования уже давно признаны необъективными, на местах его по старинке лепят, но смотреть на него не нужно, лишние нервы.

Ну вот( а я успокоилась от того, что второй скрининг хороший

Алсу, вам выше уже правильно написали, что медицина не математика, точного ответа заранее никто не даст. Не нужно расстраиваться. У вас ничего критичного нет.
Да, бывает, что пороки развития находят и на третьем скрининге (для того он и нужен). Но это не значит, что у вас будет именно так. Это все-таки редкость.
У вас все не так критично, как вам кажется, шансы хорошие.
Запаситесь сильным успокоительным, и ждите результата амнио. У вас ещё много поводов будет поволноваться

алсугарипова писал(а): ↑

03 фев 2019, 20:04

Ну вот( а я успокоилась от того, что второй скрининг хороший

Ну, хороший - и хорошо. Если был бы не хороший - это тоже бы ничего вообще не значило. Биохимические скрининги при неродственной ЯК и ЭКО дают не характерные результаты, они не применимы для оценки риска хромосомной патологии.

Всем привет!
Можно и я вставлю свои 5 копеек про ПГД.
Мне моя врач тоже объяснила что это не 100 % надёжный метод выбраковки эмбрионов.
Эмбрион состоит из нескольких клеток. Некоторые клетки могут быть нормальными, а некоторые патологичными. При дальнейшем развитии эмбрион способен заместить одни клетки другими и либо быть отличником либо погибнуть.
Так вот при ПГД отщипывается маленький кусочек. И может быть так, что кусочек взяли от патологичной клетки и весь эмбрион из-за этого утилизировали, а это была единственная патологичная клетка и потом эмбрион могут стать нормальным. И соответственно наоборот тоже бывает.
Поэтому моя врач считает что шанс нужно давать всем эмбрионам.

Марлед, Вы хотите сказать, что разные клетки могут содержать разный набор генов? Но это противоречит основам генетики. Ведь возьми любую клетку нашего организма - днк будет одинаковое и уникальное именно для этого организма.

Леналена, я не про половую принадлежность эмбрионов, хотя тут до меня уже кто то писал что были ошибки при ПГД.
Я про качество. Про то что ПГД не 100 % информативно.

Marled писал(а):Леналена, я не про половую принадлежность эмбрионов, хотя тут до меня уже кто то писал что были ошибки при ПГД.
Я про качество. Про то что ПГД не 100 % информативно.

И я про то же. Наличие признака патологии в одной клетке и его отсутствие другой - это и есть разный набор генов, так как именно по составу генов и определяется наличие/отсутствие паталогий. Я не понимаю, как это может быть. (Про ошибку в определении пола писала я - перенесли ХХ, а ждём мальчика)

Лена, вспомните биологию. Гены и хромосомы это разные вещи. Множество генов образуют хромосомы. Такое действительно бывает, что в разных клетках разный набор хромосом. Но в этих хромосомах одинаковые гены. Например, иногда рождаются дети с мозаичной формой синдрома Дауна, когда часть клеток несёт нормальный набор хромосом, а часть 47 хромосом.

Марлед, мозаичные формы генетических заболеваний - это редкие случаи. Например, мозаичная форма синдрома дауна - это 2% от всех случаев синдрома дауна. Так что ж теперь не делать генетическую диагностику из-за этого?

Marled писал(а): ↑

04 фев 2019, 23:09

Леналена, я не про половую принадлежность эмбрионов, хотя тут до меня уже кто то писал что были ошибки при ПГД.
Я про качество. Про то что ПГД не 100 % информативно.

Информативность ПГД бластоцист 98% при NGS. Fish ПГД дает много ложно-негативных результатов что приводит в выбраковке большего количества эмбрионов.
Также имеет значение какой эмбрион исследуют - 3-х или 5-дневный. Известно что 40% анеплоидных трездневныз эмбрионов корректируются к 5-му дню.
Лично мне наряду с нормальным эмбрионом витрифицировали 2 анеплоидных бластоцисты. Эмбриолог сказал, что возможность коррекции 20%. Анеплоидных эмбрионов стоит переносить только если у женщины не удается получить нормальных эмбрионов, если женщина позднего репродуктивного возраста, и это ее последний шанс иметь ребенка, и только тогда когда она согласна на амниоцентез.