Эффективное лечение бесплодия у пациентки с чистой формой дисгенезии гонад

понедельник, сентября 20, 2010 - 23:56

Такая форма заболевания, как чистая форма дисгенезии гонад, является редким видом патологии, которая никак не связана с изменениями кариотипа, задержкой роста и отсутствием соматических уродств. Характерными признаками этой патологии является недоразвитие вторичных половых признаков и интерсексуальный тип телосложения.
До сих пор неизвестны причины, по которым возникает чистая форма дисгенезии гонад, которая приводит к бесплодию.  Существует множество описаний, в которых отмечается наследственная природа недуга. Для установления диагноза необходимо сделать УЗ-сканирование органов малого таза, лапароскопию и определить кариотип. Ниже описан случай эффективного лечения женщины, у которой была диагностирована чистая форма дисгенезии гонад, с последующим ведением беременности, наступившей в результате ЭКО.

Методы и материалы

В ходе диагностики применялись такие методы, как диагностическая лапароскопия, кариотипирование культуры лимфоцитов крови, определение в сыворотке крови концентрации гормонов. Заместительная гормональная терапия использовалась в качестве лечения на протяжении двух лет, цель – лечение основной патологии и подготовка к ЭКО. В стандартном протоколе – осуществление стимуляции овуляции у донора и программа ЭКО.

Анализ случая из практики

Пациентка К., родилась в 1972 году, причина первичного обращения к врачу – первичная аменорея. Другие жалобы отсутствуют. До этого женщина нигде не проходила обследование и не лечилась.

Анамнез жизни

Является первым и единственным ребёнком у своих родителей. Причём мать и отец, так же, как и сама пациентка, трудятся в условиях повышенной профессиональной вредности – на хим. предприятии. На момент рождения ребёнка возраст родителей не превышал 30 лет. Роды прошли нормально, в срок. Развитие девочки в дальнейшем соответствовало возрасту. В детстве была диагностирована железодефицитная анемия легкой степени, в связи с чем ей периодически назначались железосодержащие препараты.

Анамнез заболевания

Первые симптомы заболевания появились в 18 лет, у пациентки не наступило менархе. Что касается вторичных половых признаков, то их проявление соответствовало возрасту. Но за медицинской помощью женщина не обращалась, пока её не исполнилось 30 лет. В 2001 году женщина вступила в брак. Причиной обращения стало первичное бесплодие.  

Обсуждение результатов

Результаты первичного обследования: вес 55 кг, рост 165 см, телосложение – нормостеническое, женский тип оволосения, щитовидная железа не увеличена, в области  молочных желез - умеренная гипоплазия. Развитие наружных половых органов – в норме, клитор обычного размера. Шейка матки – конической формы, отсутствуют видимые патологические изменения слизистой. Бимануальное исследование показало, что размеры матки меньше нормы, не пальпируются придатки матки, своды свободные.

Кариотипирование культуры лимфоцитов крови - 46ХХ.

Результаты УЗИ органов малого таза: матка находится в антефлексии, её размеры составляют 34х22х29 мм, яичники не определяются, эндометрий 2 мм.

Результаты исследования гормонов сыворотки крови: Лютеинизирующий гормон - 15,25 МЕ/л, Фолликулостимулирующий гормон 55,3 МЕ/л, Тиреотропный гормон - 1,38 мкМЕ/мл (при норме 0,17 - 5,0), Пролактин - 116,4 мкМЕ/л (при норме 67 - 726).

Диагностическая лапароскопия была осуществлена на эндохирургическом оборудовании фирмы «Карл Шторц» под тотальной внутривенной анальгезией (с ИВЛ). Результаты лапароскопии: отсутствие гонад (маточные трубы не изменены),  гипоплазия матки (35х25х30 мм). Не наблюдается патологических изменений в переднематочном и позадиматочном пространствах, а также в париетальной брюшине малого таза и в нижнем крае печени.

Окончательный диагноз: чистая форма дисгенезии гонад. Гипоплазия матки второй степени.

Для того, чтобы подготовить пациентку к программе ЭКО, к донорству ооцитов, а также для лечения основного заболевания, назначена ЗГТ на протяжении одного-двух лет. Контрольный осмотр рекомендовано выполнять не реже одного раза в полгода.

Протокол заместительной гормональной терапии: Дуфастон («Солвей-Фарма», Германия) - 40 мг в сутки с 11 по 25 день менструального цикла ( в течение первого месяца после начала лечения у пациентки появилась  менструальноподобная реакция эндометрия),  Прогинова («Шеринг», Германия) 4-2 мг в сутки - 21 день,  

Спустя 2 года после начала лечения размеры матки у пациентки составляли 48х37х40 мм. На 22 день менструального цикла толщина эндометрия достигала  12 мм. В 2005 году был осуществлён первый цикл экстракорпорального оплодотворения с использованием донорства ооцитов. Стимуляция яичников у донора ооцитов выполнялась с использованием Кломифен-цитрата (Клостильбегит) в дозе 10 мг ежедневно с 4 по 9 день менструального цикла.  

На 13 день менструального цикла введена триггерная доза ХГЧ (5000 ЕД Прегнила). Размер единственного фолликула на тот момент достигал 17 мм. Его содержимое было аспирировано на 15 день цикла, с выполнением внутривенного  обезболивания  препаратом «Рекофол», под контролем УЗИ. В результате удалось получить один ооцит, на стадии 3-4 степени зрелости. На вторые сутки с помощью германского катетера «Лаботект» был выполнен перенос эмбриона, находящегося на стадии 4-х бластомеров. Толщина эндометрия на тот момент составляла 15 мм.

Для осуществления поддержки 2-ой фазы менструального цикла пациентке был назначен Прогинова 2 мг в сутки и Дуфастон в дозе 90 мг в сутки.На 22-ой день после эмбриотрансфера была диагностирована беременность. Дозировка Прогиновы и Дуфастона осталась прежней – до срока беременности в 16 недель. После этого дозировка препаратов уменьшалась -  Прогиновы на 0,5 мг каждые 5 дней, Дуфастона на 10 мг каждые три дня.

Беременность у пациентки протекала без осложнений, в срок она самостоятельно родила нормального ребёнка – девочку. Рост  52 см, вес – 3400 г. Оценка плода по шкале Апгар – 9 баллов.


Выводы

Распространённость вспомогательных репродуктивных технологий, использование лапароскопии, ЗГТ, а также иных способов диагностики бесплодия и его своевременного лечения позволяют женщинам с удалёнными гонадами или врождённым отсутствием яичников надеяться на то, что после соответствующего лечения бесплодия у них может наступить беременность.

дисгенезия гонад, Бесплодие, Эко, Стимуляция овуляции, Донорство ооцитов, донор ооцитов, Экстракорпоральное оплодотворение, Стимуляция яичников, Вспомогательные репродуктивные технологии, Лечение бесплодия
Добавить комментарий
Это интересно
Благословите на счастье!
24.07.2017
3
4144

Наши форумчанки рассказывают, как просили благословение на ЭКО в церкви.

Запас на будущее
14.07.2017
0
2493

Определение овариального резерва – ключевой фактор в схеме проведения ЭКО.

ЭКО по ОМС: сколько придется доплатить
13.06.2017
5
6483

В 2017 год Минздрав планирует довести количество циклов ЭКО, проведенных за счет средств ОМС, до

Яндекс.Метрика