Разработан высокоточный тест на определение синдрома Дауна у плода на ранних сроках беременности

Сейчас выявление синдрома Дауна у плода осуществляется следующим образом: сначала по результатам скрининговых исследований, которые проводятся в первом и втором триместре беременности, определяются  маркеры заболевания.

На ультразвуковом исследовании, проводимом  в интервале между одиннадцатой и тринадцатой неделями беременности, может определяться наличие в воротниковой зоне плода жидкости. Одновременно с этим анализируются результаты биохимического исследования крови матери, где значение имеют показатели уровня плазменного протеина А и бета-ХГЧ (свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека). Второй скрининг проводится на сроке шестнадцать-восемнадцать недель и включает в себя биохимическое исследование крови с определением уровня свободного эстриола, ХГЧ или бета-ХГЧ, сывороточного альфа-протеина.

Правда, специалисты отмечают, что имеется риск получения ложноположительных результатов, в связи с чем при выявлении соответствующих маркеров диагноз не утверждается, а только предполагается.

Убедиться в наличии или отсутствии у плода синдрома Дауна можно, применяя инвазивные методы исследования, к которым, в частности, относятся:

  • биопсия ворсинок хориона (забор для анализа клеток хориона – органа, из которого в дальнейшем образуется плацента), которая проводится на сроке десять-четырнадцать недель;
  • амниоцентез (забор для анализа околоплодных вод), который проводится на сроке пятнадцать-восемнадцать недель (чаще всего используется именно этот метод);
  • кордоцентез (забор для анализа пуповинной крови), который проводится на сроках, превышающих двадцать недель.

При проведении этих манипуляций присутствует малая вероятность прерывания беременности, в связи с чем они проводятся только по показаниям.

Американским ученым удалось изобрести тест, позволяющих с высокой точностью (до 98, 6%) диагностировать синдром Дауна на ранних сроках беременности на основе анализа крови матери.

Лаборатории компании, разработавшей методику, открыты уже в двадцати крупных городах страны. Теперь женщины смогут узнать о том, нет ли у ребенка соответствующей хромосомной аномалии уже на десятой неделе беременности. Особенно актуален этот вопрос для тех, кто входит в группу риска. К ним относятся женщины в возрасте тридцати пяти и более лет, те, у кого уже рождались дети (или патология определялась в перинатальном периоде) с синдромом Дауна или иными хромосомными аномалиями.

Однако, по мнению директора ФГУ «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. Кулакова» ак. РАМН Геннадий Сухих отметил, что новые методики еще не зарегистрированы, в связи с чем их широкое применение в нашей стране может стать возможным не ранее чем через несколько лет.

В цикле ЭКО выявление хромосомных аномалий возможно на этапе, предшествующем переносу эмбрионов, с помощью метода преимплантационной генетической диагностики. Поскольку метод ПГД позволяет выявить возможные генетические патологии до момента имплантации, эффективность процедуры ЭКО с ПГД выше.

Добавить комментарий
Это интересно
Один или два? Вечный вопрос
13.10.2017
0
1163

Повысить шансы на беременность или рисковать здоровьем детей?

"А часики-то тикают!": о Нобелевской премии по медицине-2017
05.10.2017
0
835

2 октября в Стокгольме Нобелевский комитет объявил лауреатов Нобелевской премии по медицине 2017

Благословите на счастье!
24.07.2017
3
5909

Наши форумчанки рассказывают, как просили благословение на ЭКО в церкви.

Яндекс.Метрика