Полная инверсия гетерохроматинового блока хромосомы 9 чем грозит?

Отвечают врачи-генетики
Ответить
Аватара пользователя
Мария1111
Только зачали
Сообщения: 12
Зарегистрирован: 27 мар 2018, 12:50
Пол: Женский
Стаж бесплодия: 3
В каких клиниках проводилось лечение: Из Котово
Благодарил (а): 3 раза

Полная инверсия гетерохроматинового блока хромосомы 9 чем грозит?

Сообщение Мария1111

Здравствуйте! Пожалуйста, помогите разобраться с нашей ситуацией. У нас было две замерших беременности и нас отправили на цитогенетическое исследование.

Результат:
- у меня кариотип 46, XX и в заключении - хромосомной патологии не обнаружено. Гетерохроматиновые районы хромосом в пределах нормы. Клонов клеток с различной хромосомной конституцией не выявлено.
- у мужа кариотип 46, Xу, 9ph и в заключении - полная инверсия гетерохроматинового блока хромосомы 9. Клонов клеток с различной хромосомной конституцией не выявлено.

При такой патологии возможно ли благополучное вынашивание и что для этого нужно делать во время беременности?
Аватара пользователя
Быстрякова Анна Викторовна
Консультант
Сообщения: 9
Зарегистрирован: 10 сен 2019, 19:01
Пол: Женский

Re: Полная инверсия гетерохроматинового блока хромосомы 9 чем грозит?

Сообщение Быстрякова Анна Викторовна

Мария1111 писал(а):
10 сен 2019, 12:55
Здравствуйте! Пожалуйста, помогите разобраться с нашей ситуацией. У нас было две замерших беременности и нас отправили на цитогенетическое исследование.

Результат:
- у меня кариотип 46, XX и в заключении - хромосомной патологии не обнаружено. Гетерохроматиновые районы хромосом в пределах нормы. Клонов клеток с различной хромосомной конституцией не выявлено.
- у мужа кариотип 46, Xу, 9ph и в заключении - полная инверсия гетерохроматинового блока хромосомы 9. Клонов клеток с различной хромосомной конституцией не выявлено.

При такой патологии возможно ли благополучное вынашивание и что для этого нужно делать во время беременности?
Добрый день! По результатам данного цитогенетического исследования с высокой долей вероятности можно предположить, что на стадии мейоза возможно неправильное деление хромосомы 9.
В данном случае рекомендовано экстракорпоральное оплодотворение с использованием преимплантационного генетического скрининга с целью выявления эмбриона без данной патологии.
Все необходимые исследования, а также проведение программ ВРТ с учетом особенностей пары проводят все клиники группы компаний "Центр ЭКО".
Аватара пользователя
Мария1111
Только зачали
Сообщения: 12
Зарегистрирован: 27 мар 2018, 12:50
Пол: Женский
Стаж бесплодия: 3
В каких клиниках проводилось лечение: Из Котово
Благодарил (а): 3 раза

Re: Полная инверсия гетерохроматинового блока хромосомы 9 чем грозит?

Сообщение Мария1111

Здравствуйте! Спасибо за ответ.

Анна Викторовна, преимплантационный генетический скрининг возможно ли сделать в рамках программы ОМС? И подскажите, какие шансы после проведения этой процедуры и подсадки отобранных эмбрионов, что я выношу? Может есть какие-то особые условия для подготовки к переносу? Или это может сказать только врач на консультации?

Спасибо!
Аватара пользователя
Быстрякова Анна Викторовна
Консультант
Сообщения: 9
Зарегистрирован: 10 сен 2019, 19:01
Пол: Женский

Re: Полная инверсия гетерохроматинового блока хромосомы 9 чем грозит?

Сообщение Быстрякова Анна Викторовна

Мария1111 писал(а):
18 сен 2019, 16:24
Здравствуйте! Спасибо за ответ.

Анна Викторовна, преимплантационный генетический скрининг возможно ли сделать в рамках программы ОМС? И подскажите, какие шансы после проведения этой процедуры и подсадки отобранных эмбрионов, что я выношу? Может есть какие-то особые условия для подготовки к переносу? Или это может сказать только врач на консультации?

Спасибо!
Добрый день, Мария ! К сожалению, на данный момент проведение преимплантационного генетического скрининга (тестирования) в рамках программ ОМС невозможно.
Безусловно, при проведении процедуры ПГТ консультация врача генетика необходима, но заранее могу сказать, что особых условий для подготовки к переносу не требуется.
Что касается шансов эффективности ЭКО, то доля эмбрионов, перенос которых привел к рождению ребенка в циклах ВРТ без ПГТ , составляет около 30 %, в то время как ПГТ - увеличивает этот показатель до 50-60 %.
Татьяна1990
Только зачали
Сообщения: 1
Зарегистрирован: 04 июн 2020, 17:08
Пол: Женский
Сколько попыток ЭКО: 0

Re: Полная инверсия гетерохроматинового блока хромосомы 9 чем грозит?

Сообщение Татьяна1990

Здравствуйте, подскажите пожалуйста. Сдавали с супругом кариотипы. У меня нормальный 46, XX у супруга 46, XY 9qhph[20] Заключение: нормальный мужской кариотип. Локализация прицентромерного гетерохромативного блока на коротком и длинном плечах хромосомы 9. Было 2 зб. На сроке 8 недель и 6 недель. Есть ли шансы на здоровую беременность? Как это можно подкорректировать для беременности. Спасибо огромное
Ответить

 

 

Рейтинг@Mail.ru