Консультант: Акушер-гинеколог-репродуктолог Федоренко И.И

[Lniki]

Добрый день!
С супругом в браке с 2011 года. Мне 23 года, супругу 31. В анамнезе 2
беременности. Первая в 2011 году-замершая 8 недель. Вторая 2013 кесарево 41
неделя, ВПС у плода, антенатальная гибель.
После обследования, кариотип у меня норма, у супруга сбалансированная
транслокация между короткими плечами 8 и 21 хромосом.
В 2017 ЭКО, ИКСИ,ПИКСИ с NGS. Результат: из 4 оплодотворившихся ни одного
здорового.
1 эмбрион -Seg(8p23.3->8q11.1)x3,(XY)x1
2 эмбрион -Seg(10)x1,(XY)x1
3 эмбрион -Seg(8p23.3->8q11.1)x3,(21p11.1->21q21.1)x1-2,(xy)x1
4 эмбрион -Seg(8p23.3->8q11.1)x3,(21p11.1->21q21.2)x1,(x)x2
Скажите пожалуйста, как нам быть в данном случае?
Хотим пробовать снова ЭКО с NGS, но есть ли смысл?
Какая вероятность беременности с помощью ЭКО NGS?
Было ли в вашей практике рождение здоровых деток с помощью ЭКО с ПГД, с
таким или похожим кариотипом у родителей?

[Клиника NGC]

Добрый день!
С супругом в браке с 2011 года. Мне 23 года, супругу 31. В анамнезе 2
беременности. Первая в 2011 году-замершая 8 недель. Вторая 2013 кесарево 41
неделя, ВПС у плода, антенатальная гибель.
После обследования, кариотип у меня норма, у супруга сбалансированная
транслокация между короткими плечами 8 и 21 хромосом.
В 2017 ЭКО, ИКСИ,ПИКСИ с NGS. Результат: из 4 оплодотворившихся ни одного
здорового.
1 эмбрион -Seg(8p23.3->8q11.1)x3,(XY)x1
2 эмбрион -Seg(10)x1,(XY)x1
3 эмбрион -Seg(8p23.3->8q11.1)x3,(21p11.1->21q21.1)x1-2,(xy)x1
4 эмбрион -Seg(8p23.3->8q11.1)x3,(21p11.1->21q21.2)x1,(x)x2
Скажите пожалуйста, как нам быть в данном случае?
Хотим пробовать снова ЭКО с NGS, но есть ли смысл?
Какая вероятность беременности с помощью ЭКО NGS?
Было ли в вашей практике рождение здоровых деток с помощью ЭКО с ПГД, с
таким или похожим кариотипом у родителей?

Врач генетик, заведующая лабораторией генетики клиники Вяткина С.В.:

Добрый день!
Вы выбрали наиболее оптимальный путь - ЭКО с ПГД.
Смысл, конечно, есть.
Теоретически, с такой хромосомной перестройкой у Вас 50% эмбрионов будут нести несбалансированные по хромосомам 8 и 21 перестройки (быть "плохими"). 25% эмбрионов будут без перестроек по хромосомам 8 и 21 (абсолютно нормальные) и 25% будут со сбалансированным кариотипом (как у супруга). Практически же эти частоты могут отклоняться в ту или иную сторону.
Но еще могут прибавляться изменения числа других хромосом (не 8 и 21). Как у эмбриона номер 2.
Я не знаю Вашего анамнеза и могу судить только по той информации, что прислано. У вас маловато оплодотворившихся ооцитов. Возможно, это связано с Вашей медицинской историей. Может быть возможен другой протокол стимуляции и, как следствие, больше ооцитов, а соответственно и больше эмбрионов для диагностики. Но, это, конечно же, решает лечащий врач.
Вы молодая пара и вам надо пробовать получить здорового эмбриона из своих клеток. И тогда вероятность наступления беременности высока, т.к. у вас нет бесплодия.
У нас не было случая ЭКО с ПГД именно с такой транслокацией. По сути, каждая транслокация уникальна. Но у нас, конечно, были случаи ЭКО с ПГД с транслокациями по другим хромосомам. И рождение здоровых деток. С точки зрения генетика, алгоритм ПГД по хромосомным транслокациям универсален.
И надо отметить, что на сегодняшний день NGS - это самый современный метод генетического обследования эмбрионов.

[zema]

Доброе утро!
Вот наша история.Мне 25,мужу-28 .В браке 6 лет.Спустя год после свадьбы,начали обследоваться,долго искали причину,в итоге,мужу поставили диагноз Синдром Кляйнфельтера ( 47 хху). В 2013-2014 года,в г.Краснодаре, в клинике Эмбрио, мне делали ИКСИ спермиками мужа,которые были обнаружены при биопсии яичка и заморожены.Попыток ИКСИ было 4,результат - ноль,и причину неудач никто не объяснил из врачей. Сейчас,пересдали некоторые анализы мужа,вот результат: 1.Спермрграмма,заключение: объем эякулята-2,6 мл рН-7,4 лейкоц.-3,0 млн/мл эритроц.- не обнаружены лецитиновые тела- не обн. агглютинация сперматозоидов- не обн. концетрация сперматозоидов- менее 1,0 млн/мл В нативном препарате сперматозоиды и клетки сперматогенеза не обнаружены. После центрифугирования всего материала в окрашенном препарате из осадка обнаружены единичные клетки сперматогенеза и единичные скопления сперматозоидов до 20.
*** Анализ на гормоны: Лютеинизирующий гормон- 5,58 ФСГ -12,80 Прогестерон-1,37 Тестостерон-14,1
*** Доктор,мы вычитали все что можно,и хотим узнать,есть ли у нас шансы завести собственных детей,если мужу сделать микро-TESE,а потом мне перенести их с помощью ИКСИ или ЭКО,или вместе?Вы сможете нам помочь,с таким случаем и каковы наши шансы?С моим здоровьем все хорошо,анализы и другие обследования всегда в норме.

[Клиника NGC]

Доброе утро!
Вот наша история.Мне 25,мужу-28 .В браке 6 лет.Спустя год после свадьбы,начали обследоваться,долго искали причину,в итоге,мужу поставили диагноз Синдром Кляйнфельтера ( 47 хху). В 2013-2014 года,в г.Краснодаре, в клинике Эмбрио, мне делали ИКСИ спермиками мужа,которые были обнаружены при биопсии яичка и заморожены.Попыток ИКСИ было 4,результат - ноль,и причину неудач никто не объяснил из врачей. Сейчас,пересдали некоторые анализы мужа,вот результат: 1.Спермрграмма,заключение: объем эякулята-2,6 мл рН-7,4 лейкоц.-3,0 млн/мл эритроц.- не обнаружены лецитиновые тела- не обн. агглютинация сперматозоидов- не обн. концетрация сперматозоидов- менее 1,0 млн/мл В нативном препарате сперматозоиды и клетки сперматогенеза не обнаружены. После центрифугирования всего материала в окрашенном препарате из осадка обнаружены единичные клетки сперматогенеза и единичные скопления сперматозоидов до 20.
*** Анализ на гормоны: Лютеинизирующий гормон- 5,58 ФСГ -12,80 Прогестерон-1,37 Тестостерон-14,1
*** Доктор,мы вычитали все что можно,и хотим узнать,есть ли у нас шансы завести собственных детей,если мужу сделать микро-TESE,а потом мне перенести их с помощью ИКСИ или ЭКО,или вместе?Вы сможете нам помочь,с таким случаем и каковы наши шансы?С моим здоровьем все хорошо,анализы и другие обследования всегда в норме.

На Ваш вопрос врач ответил в соседнем топике.

[Syharik]

Здравствуйте. Помогите советом. Мне всего 22 года, никто не может помочь! 4 года с мужем, детей никогда не имела. Ни абортов, ни викидышей. Поставили гиперплазию и поликистоз. Сказали, что фолликулов вообще нет яичники пустые. В матке был полип,2 месяца назад удалили. Что делать дальше??

[Клиника NGC]

Здравствуйте. Помогите советом. Мне всего 22 года, никто не может помочь! 4 года с мужем, детей никогда не имела. Ни абортов, ни викидышей. Поставили гиперплазию и поликистоз. Сказали, что фолликулов вообще нет яичники пустые. В матке был полип,2 месяца назад удалили. Что делать дальше??

Добрый день!
Вам необходимо проверить проходимость маточных труб, сдать гормоны крови на 2-3 день цикла и мужу сдать спермограмму.

С уважением, врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н., Иллона Игоревна Федоренко

[Охскорейбы37неделек]

Здравствуйте. Простите, что не по теме. Очень нужно квалифицированное мнение по ведению беременности. Дихориальная диамниотическая двойня, многоводие. Посев хороший, мазок хороший. Врачи настаивают на лечебном амниоцентезе. Антибиотиками лечить не хотят. А я чувствую, что причина в инфекции. До этого в мазке были лейкоциты - количество воды подросло, сейчас горло болит - тоже по тихоньку растет. Скажите ваше мнение. Что делать?

[Клиника NGC]

Здравствуйте. Простите, что не по теме. Очень нужно квалифицированное мнение по ведению беременности. Дихориальная диамниотическая двойня, многоводие. Посев хороший, мазок хороший. Врачи настаивают на лечебном амниоцентезе. Антибиотиками лечить не хотят. А я чувствую, что причина в инфекции. До этого в мазке были лейкоциты - количество воды подросло, сейчас горло болит - тоже по тихоньку растет. Скажите ваше мнение. Что делать?

Добрый день!
Необходимо обследование на ИППП, также осмотр лор-врача, взятие посевов из носа, зева, осмотр стоматолога.
При выявлении инфекционного фактора лечение антибиотиками.

С уважением, врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н., Иллона Игоревна Федоренко

[EVA444]

Добрый день , помогите расшифровать анализы .

ImageUploadedByФорум Пробирка.ру1503659152.906436.jpg (66.94 КБ) 2121 просмотр

ImageUploadedByФорум Пробирка.ру1503659178.547224.jpg (159.79 КБ) 2121 просмотр

ImageUploadedByФорум Пробирка.ру1503659213.165573.jpg (88.99 КБ) 2121 просмотр

[Клиника NGC]

Добрый день , помогите расшифровать анализы . ImageUploadedByФорум Пробирка.ру1503659152.906436.jpgImageUploadedByФорум Пробирка.ру1503659178.547224.jpgImageUploadedByФорум Пробирка.ру1503659213.165573.jpg

Добрый день!
Анализы в норме, лечения не требуется.

С уважением, врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н., Иллона Игоревна Федоренко

[EVA444]

Добрый день ! Проконсультируйте пожалуйста пожалуйста по анализу , и лечению ! Врач выписала Элефлокс по 1таб. -7 дней , потом Норбактин по 1-2 раза в день 7 дней , Бион 3 - по 1 таб 15 дней , флюканазол на 5 , 8, 14 день , и свечи метромикое по 1 -14 дней !на сколько адекватно этот лечение ? Собираюсь в крио в октябре , все остальные анализы в порядке

[EVA444]

Плохое качество анализа

[EVA444]

Бакпосев из Цервикального канала . Enterobacteriaceae 10*3 антибиотики чуст.: клавулант , гентамициг , левофлоесин, цетотаксим, цефтазидин

Enterococcus 10*3
Ч.антиб.: Ампицилин, гентамицин , ванкомицин , нитрофурантоин, тигециклин

Candida grabrata 10*3
Чуст.антимик.: амфотерицин , флюороцитозин, флюканазол, итраконазол, кетоназол, миконазол

[Охскорейбы37неделек]

Здравствуйте, уважаемая Илона Игоревна, подскажите, пожалуйста, как мне быть? У меня беременность двойней 26 недель. К своему ужасу обнаружила, что пила витамины, запрещённые в Б. Врач видимо сказала Элевит, а я услышала Аевит. Принимала с 19+5 недели 26 капсул. Чего теперь ожидать? Можно ли как-то исправить ситуацию? Или по каким то анализами определить, каково содержание ретинола в организме? Я в отчаянии. Помогите, пожалуйста

[Клиника NGC]

Бакпосев из Цервикального канала . Enterobacteriaceae 10*3 антибиотики чуст.: клавулант , гентамициг , левофлоесин, цетотаксим, цефтазидин

Enterococcus 10*3
Ч.антиб.: Ампицилин, гентамицин , ванкомицин , нитрофурантоин, тигециклин

Candida grabrata 10*3
Чуст.антимик.: амфотерицин , флюороцитозин, флюканазол, итраконазол, кетоназол, миконазол

Добрый день!
По этическим соображениям, мы не оцениваем действия других докторов, тем более, что доктор назначает лечение, учитывая не только лабораторные, а и клинические и анамнестические данные.

С уважением, врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н., Иллона Игоревна Федоренко

[Клиника NGC]

Здравствуйте, уважаемая Илона Игоревна, подскажите, пожалуйста, как мне быть? У меня беременность двойней 26 недель. К своему ужасу обнаружила, что пила витамины, запрещённые в Б. Врач видимо сказала Элевит, а я услышала Аевит. Принимала с 19+5 недели 26 капсул. Чего теперь ожидать? Можно ли как-то исправить ситуацию? Или по каким то анализами определить, каково содержание ретинола в организме? Я в отчаянии. Помогите, пожалуйста

Добрый день!
Всем беременным рекомендации даются лечащим врачом обязательно в письменном виде, поэтому очень удивительно, что Вы перепутали названия витаминов. В Аевите содержится очень большая доза витамина А, которая может навредить плоду, независимо от количества плодов. Поэтому Вам необходимо пройти УЗИ с целью исключения нарушения развития плодов, а также консультацию генетика для решения вопроса о необходимости проведения дополнительных, в том числе инвазивных методов исследования.

С уважением, врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н.,
Федоренко Иллона Игоревна

[Охскорейбы37неделек]

Спасибо за ответ.
Мы были на консультации у генетика и УЗИ делали в МГЦ на сроке 18-19 недель. Заключение - норма. Считаете, после 20 недели могло что то измениться?

[Волнистая17]

Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, мне 29 лет...амг 5,3, был короткий протокол менопур 150 (5 дней), пурегон (1 день -50, а остальные 4 дня по 25), на 4 и 5 день цетротид, на 6 день укол овитрель 6500 ед...На пункции взяли всего 8 клеток, из них 5 отличного качества..
Вопрос почему так мало клеток получается??? Лекарства не подошли или протокол???
Просто сколько не читаю, у девочек с таким амг чуть ли не по 20 клеток берут...

[Клиника NGC]

Спасибо за ответ.
Мы были на консультации у генетика и УЗИ делали в МГЦ на сроке 18-19 недель. Заключение - норма. Считаете, после 20 недели могло что то измениться?

Я повторюсь, необходимо провести УЗИ и консультацию генетика.


С уважением, врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н., Иллона Игоревна Федоренко

[Клиника NGC]

Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, мне 29 лет...амг 5,3, был короткий протокол менопур 150 (5 дней), пурегон (1 день -50, а остальные 4 дня по 25), на 4 и 5 день цетротид, на 6 день укол овитрель 6500 ед...На пункции взяли всего 8 клеток, из них 5 отличного качества..
Вопрос почему так мало клеток получается??? Лекарства не подошли или протокол???
Просто сколько не читаю, у девочек с таким амг чуть ли не по 20 клеток берут...

С такими цифрами АМГ есть высокий риск развития гиперстимуляции яичников, поэтому, если планировался перенос эмбрионов в цикле стимуляции, то у доктора не было задачи получить большое к-во клеток.

С уважением, врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н., Иллона Игоревна Федоренко

[Волнистая17]

Спасибо большое за ответ!!!

[Катя1313]

Здравствуйте! Иллона Игоревна, планируем приехать в Вашу клинику на ЭКО и лечиться у Вас.
Подскажите как можно с Вами связаться, для обсуждения всех интересующих вопросов и планирования времени.
ЭКО планируем в 2018г, (нужно на работе отпуск заранее спланировать и другие не маловажные моменты).
Может есть какие-то он-лайн консультации у Вас? Хотелось бы Выслать Вам имеющиеся на руках анализы, для определения тактики и объема работы.
Спасибо.

[Клиника NGC]

Здравствуйте! Иллона Игоревна, планируем приехать в Вашу клинику на ЭКО и лечиться у Вас.
Подскажите как можно с Вами связаться, для обсуждения всех интересующих вопросов и планирования времени.
ЭКО планируем в 2018г, (нужно на работе отпуск заранее спланировать и другие не маловажные моменты).
Может есть какие-то он-лайн консультации у Вас? Хотелось бы Выслать Вам имеющиеся на руках анализы, для определения тактики и объема работы.
Спасибо.

Добрый день, вы личные сообщения мы выслали вам электронную почту доктора.

[Волнистая17]

Добрый день!
Подскажите, пожалуйста, был короткий протокол взяли 14 клеток. Из них только 6 зрелых.
Оплодотворились только 2.
Еще были собственные ооциты (5 шт) разморожены. Разморозку перенесли хорошо, но тоже не оплодотворились.
Оплодотворяли икси.
Скажите с чем это может быть связано?
Возраст мне 30, мужу 34
Спасибо

[Клиника NGC]

Добрый день!
Подскажите, пожалуйста, был короткий протокол взяли 14 клеток. Из них только 6 зрелых.
Оплодотворились только 2.
Еще были собственные ооциты (5 шт) разморожены. Разморозку перенесли хорошо, но тоже не оплодотворились.
Оплодотворяли икси.
Скажите с чем это может быть связано?
Возраст мне 30, мужу 34
Спасибо

Добрый день!
Это может быть связано или с качеством клеток, или спермы. Мужу обязательно пройти обследование у уролога. И обоим супругам провести анализ кариотипа.

С уважением, врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н., Иллона Игоревна Федоренко

[Tane4ka1978]

Добрый день. Сдала анализ на привычное не вынашивание, можете сказать является ли данные результат причиной моих неудач. 3 эко ( первая замершая на сроке 5нед, остальное +2крио не было имплантации).
Исследование Результат Комментарий
F2 (20210 G>A) G/A Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к
развитию тромбозов, в гетерозиготной форме.
F5 (1691 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию
тромбозов, не обнаружен.
MTHFR (677 C>T) T/T Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к
нарушению фолатного цикла, в гомозиготной форме.
MTHFR (1298 A>C) A/A Вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению
фолатного цикла, не обнаружен.
MTR (2756 A>G) A/G Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к
нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме.
MTRR (66 A>G) A/G Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к
нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме. Д-диммер 664, гомоцистеин 5,77, антитела к M G к фосфолипидам IgG к фосфолипидам кол 2,17; IgM к фосфолипидам кол 1,24. Какое необходимо провести лечение и какие дополнительно анализы сдавать для полной картины. АМГ 3,71, ТТГ 1,25, ФСГ 10,2, ЛГ 9,49.Возраст 39 лет. Спасибо

[Волнистая17]

Добрый день!
Подскажите, пожалуйста, был короткий протокол взяли 14 клеток. Из них только 6 зрелых.
Оплодотворились только 2.
Еще были собственные ооциты (5 шт) разморожены. Разморозку перенесли хорошо, но тоже не оплодотворились.
Оплодотворяли икси.
Скажите с чем это может быть связано?
Возраст мне 30, мужу 34
Спасибо

Добрый день!
Это может быть связано или с качеством клеток, или спермы. Мужу обязательно пройти обследование у уролога. И обоим супругам провести анализ кариотипа.

С уважением, врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н., Иллона Игоревна Федоренко

Кариотип сдавали, у обоих в норме.
У мужа обструктивная азооспермия (в результате недавней травмы яичка)
В протоколе делали биопсию яичка для получения сперматозоидов. Но, к сожалению, нигде не написано какого качества и количества был получен материал.

Скажите, пожалуйста, а на качество моих клеток мог повлиять сам протокол? Например не подошёл именно короткий, или лекарства или неправильно рассчитали день пункции???

[Клиника NGC]

Добрый день! На качество яйцеклеток никак не могут повлиять виды применяемых протоколов и используемые препараты, это доказано многочисленными исследованиями. Качество яйцеклеток определяется генетическими факторами и биологическим возрастом женщины.
С уважением, врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н., Иллона Игоревна Федоренко

[Клиника NGC]

Добрый день. Сдала анализ на привычное не вынашивание, можете сказать является ли данные результат причиной моих неудач. 3 эко ( первая замершая на сроке 5нед, остальное +2крио не было имплантации).
Исследование Результат Комментарий
F2 (20210 G>A) G/A Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к
развитию тромбозов, в гетерозиготной форме.
F5 (1691 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию
тромбозов, не обнаружен.
MTHFR (677 C>T) T/T Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к
нарушению фолатного цикла, в гомозиготной форме.
MTHFR (1298 A>C) A/A Вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению
фолатного цикла, не обнаружен.
MTR (2756 A>G) A/G Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к
нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме.
MTRR (66 A>G) A/G Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к
нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме. Д-диммер 664, гомоцистеин 5,77, антитела к M G к фосфолипидам IgG к фосфолипидам кол 2,17; IgM к фосфолипидам кол 1,24. Какое необходимо провести лечение и какие дополнительно анализы сдавать для полной картины. АМГ 3,71, ТТГ 1,25, ФСГ 10,2, ЛГ 9,49.Возраст 39 лет. Спасибо

Добрый день!

По данным результатам необходима консультация генетика и гематолога.
Что касается замерзшей беременности на раннем сроке, то в большинстве случаев причиной являются генетические причины, а именно нарушение количества хромосом(анеуплоидия) у эмбриона. вероятность которых повышается с возрастом.
Поэтому, учитывая возраст 39 лет, рекомендовано проведение ЭКО с преимплантационным генетическим тестированием.

С уважением, врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н., Иллона Игоревна Федоренко