Мутации гемостаза - объединенная тема

Раздел закрыт для сообщений
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение врач16

Sovushka писал(а):Здравствуйте, Екатерина Леонидовна!
Помогите пожалуйста расшифровать анализы. Мне 40 лет, есть взрослый сын, сейчас делали ЭКО(трубный фактор) и на сроке 20 недель отошли воды, хотелось бы подготовиться к новому протоколу получше.
Заранее благодарна.
Здравствуйте, Sovushka.
Грубой патологии в Ваших анализах я не вижу. Вы, как и большинство здоровых людей, являетесь носителем полиморфных (редких) аллелей некоторых генов, кодирующих белки свёртывания крови. Большинство генов имеют дикие (частые) аллели в обеих копиях. Если показатели свёртывания нормальные, то причин для беспокойства нет. Думаю, за подробным разъяснением стоит обратиться к врачу, назначившему анализ.
Учитывая Ваш возраст (повышенный риск хромосомной патологии у плода), я бы рекомендовала приём фолиевой кислоты и витаминов группы В за 3-4 месяца до зачатия. При наступлении беременности обязательно прохождение комбинированного скрининга на хромосомные болезни у плода (УЗИ + биохимия).
С уважением, Екатерина.
Кошкамышка
Только зачали
Сообщения: 2
Зарегистрирован: 09 фев 2011, 14:29

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение Кошкамышка

Екатерина Леонидовна, спасибо Вам за внимание к моему вопросу и ответ. flowers
Аватара пользователя
Sovushka
Задорная первоклашка
Сообщения: 372
Зарегистрирован: 29 янв 2010, 17:45
Пол: Женский
Откуда: г. Москва

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение Sovushka

Огромное спасибо Екатерина Леонидовна!
Кошь
Пока в пеленках
Сообщения: 57
Зарегистрирован: 12 фев 2011, 15:03
Пол: Женский
Откуда: Россия

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение Кошь

Прокомментируйте пожалуйста анализ support
Последний раз редактировалось Кошь 17 фев 2011, 21:34, всего редактировалось 1 раз.
Аватара пользователя
anomia
Девица на выданье
Сообщения: 1505
Зарегистрирован: 15 окт 2010, 11:49
Пол: Женский
Откуда: Москва
Благодарил (а): 5 раз
Поблагодарили: 14 раз

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение anomia

Кошь, я тебе в личку написала!
Кошь
Пока в пеленках
Сообщения: 57
Зарегистрирован: 12 фев 2011, 15:03
Пол: Женский
Откуда: Россия

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение Кошь

anomia писал(а):Кошь, я тебе в личку написала!
Мне тебе в личку не ответить,мало пока у меня сообщений.
Моя почта :-P
Cпасибо obnimalka
Аватара пользователя
Катюш@
Задорная первоклашка
Сообщения: 448
Зарегистрирован: 17 апр 2010, 16:37
Поблагодарили: 2 раза

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение Катюш@

Девочки, прокомментируйте пожалуйста.

Я благодарю Вселенную и Бога за всё хорошее, что есть в жизни моей!!!
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение врач16

Кошь писал(а):Прокомментируйте пожалуйста анализ
Здравствуйте, Кошь.
Развёрнутый комментарий я вижу на нижней половине бланка. От себя могу добавить, что все люди являются носителями тех или иных полиморфизмов, и это не делает их больными. Может лишь увеличить риск того или иного заболевания. Если гематологический статус нормальный и в семье не было больных тромбозами, думаю, беспокоиться не стоит.
Екатерина.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение врач16

Катюш@ писал(а):Девочки, прокомментируйте пожалуйста.
Обратитесь, пожалуйста к гематологу. Такие вопросы нельзя решать в интернете.
Екатерина.
Аватара пользователя
Катюш@
Задорная первоклашка
Сообщения: 448
Зарегистрирован: 17 апр 2010, 16:37
Поблагодарили: 2 раза

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение Катюш@

Екатерина Кацанда, спасибо за ответ. Я обязательно пойду к врачу. Но к нему запись и попаду на прием только в марте. Хотелось бы сейчас хоть понять что это может быть. :shock: Мне никто не может ответить и это меня пугает.

Я благодарю Вселенную и Бога за всё хорошее, что есть в жизни моей!!!
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение врач16

Катюш@ писал(а):Екатерина Кацанда, спасибо за ответ. Я обязательно пойду к врачу. Но к нему запись и попаду на прием только в марте. Хотелось бы сейчас хоть понять что это может быть. :shock: Мне никто не может ответить и это меня пугает.
Я не смогу вам ответить так, чтобы полностью разъяснить ситуацию. Я не гематолог. По результатам анализа - нарушение агрегации (то есть нарушена нормальная работа тромбоцитов). Возможно это означает какие-либо гематологические проблемы, которые надо решать. Насколько серьёзны изменения в Вашем случае, сказать не могу.
Аватара пользователя
Катюш@
Задорная первоклашка
Сообщения: 448
Зарегистрирован: 17 апр 2010, 16:37
Поблагодарили: 2 раза

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение Катюш@

Екатерина Кацанда, я когда проясню ситуацию, отпишусь, вдруг кому-нибудь пригодится мой опыт.

Я благодарю Вселенную и Бога за всё хорошее, что есть в жизни моей!!!
Аватара пользователя
Alexa29
Трудный подросток
Сообщения: 617
Зарегистрирован: 26 апр 2010, 15:31
Пол: Женский
Сколько попыток ЭКО: 5
Стаж бесплодия: 8 лет
В каких клиниках проводилось лечение: ЗПЦ, Медика
Где было удачное ЭКО: Медика
Сколько у вас детей: 1
Откуда: Новокузнецк
Благодарил (а): 40 раз
Поблагодарили: 64 раза

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение Alexa29

Екатерина, здравствуйте!
После ЭКО и ЗБ на 11 нед, обратилась в центр гемостаза, развернутый анализ показал: Гематогенная тромбофилия сложного генеза, генетически обусловленная: наличие генетических мутаций гемостаза F-5-ФакторVleiden-гетерозигота, FGB-Фибриоген-гемозигота, в сочетании с выроженными нарушениями в системе протеина С, тромбинемией. Реактивный гепатит с явлениями умеренного цитолиза. (АСТ-46 при Nдо31; Фибриоген в плазме2,7 при N2-4 РФМК-5,5;Ингибитор фактора YIII, ВЕ РС-0,44 при N 0,6-1,56 ; и почему то подчеркнуто HGB 13,4 при N 12,0-16,0).
Назначено лечение: Фолоцин или фолио или ангеовит,Сулодексид,Тромблесс,Хофитол.
Пожалуйста подскажите:
-можно ли при таком диагнозе проводить процедуру ЭКО?
-нужно ли проводить процедуру плазмофореза?
-влияет ли это на имплантацию или только на вынашивание?
-сколько месяцев нужно пропить лекарства чтобы подготовить организм к планированию беременности, кто то говорит месяц, кто то четыре месяца?
-достаточно ли назначенное лечение?
Заранее спасибо!

Natali_ti2
Только зачали
Сообщения: 1
Зарегистрирован: 02 мар 2011, 19:17

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение Natali_ti2

всем Здравствуйте!Я новичок.Хучу найти ответ на свой вопрос и нашла подходяшую тему но пока зарегестрирывалась потеряла тему. У меня вопрос помогите с ответом кто может.10лет назад у меня радилась девочка с ВПР умерла сразу.мы выеснили что ифекция повлияла.но ездили к гинетику и нам назначили кровь сдать .пришли такие результаты муж-46ху инверсия (2)р13кю g21.это все что у меня осталась от результатов я их выкинула а это списала на клочке бумаги.5,5лет назат у меня родился сын и с ним все ворядке и беременнасть была нормальная.теперь хочу дочьку и меня посылают к гинетику подозревают что может у меня девочки неможет быть здоровой.Как вы думаете вот эти результаты это нормальные или есть отклонения?
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение врач16

Alexa29 писал(а):Екатерина, здравствуйте!
После ЭКО и ЗБ на 11 нед, обратилась в центр гемостаза, развернутый анализ показал: Гематогенная тромбофилия сложного генеза, генетически обусловленная: наличие генетических мутаций гемостаза F-5-ФакторVleiden-гетерозигота, FGB-Фибриоген-гемозигота, в сочетании с выроженными нарушениями в системе протеина С, тромбинемией. Реактивный гепатит с явлениями умеренного цитолиза. (АСТ-46 при Nдо31; Фибриоген в плазме2,7 при N2-4 РФМК-5,5;Ингибитор фактора YIII, ВЕ РС-0,44 при N 0,6-1,56 ; и почему то подчеркнуто HGB 13,4 при N 12,0-16,0).
Назначено лечение: Фолоцин или фолио или ангеовит,Сулодексид,Тромблесс,Хофитол.
Пожалуйста подскажите:
-можно ли при таком диагнозе проводить процедуру ЭКО?
Добрый день, наличие изменений в системе гемостаза противопоказанием для ЭКО не является.
-влияет ли это на имплантацию или только на вынашивание?
Сказать сложно, у всех по-разному. Есть данные, что наличие полиморфизмов может снижать вероятность успешной имплантации.
-сколько месяцев нужно пропить лекарства чтобы подготовить организм к планированию беременности, кто то говорит месяц, кто то четыре месяца?
Обычно лечение назначают на период от 2 до 4 месяцев. Всё зависит от клинической ситуации. Думаю, следует придерживаться рекомендаций лечащего врача.
-нужно ли проводить процедуру плазмофореза?
-достаточно ли назначенное лечение?
Тактику лечения лучше всего обсуждать с врачом-гематологом на очной консультации. Если имеются сомнения, следует посетить нескольких врачей, но не пытаться искать ответ в интернете.
С уважением, Екатерина Кацанда.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение врач16

Natali_ti2 писал(а):всем Здравствуйте!Я новичок.Хучу найти ответ на свой вопрос и нашла подходяшую тему но пока зарегестрирывалась потеряла тему. У меня вопрос помогите с ответом кто может.10лет назад у меня радилась девочка с ВПР умерла сразу.мы выеснили что ифекция повлияла.но ездили к гинетику и нам назначили кровь сдать .пришли такие результаты муж-46ху инверсия (2)р13кю g21.это все что у меня осталась от результатов я их выкинула а это списала на клочке бумаги.5,5лет назат у меня родился сын и с ним все ворядке и беременнасть была нормальная.теперь хочу дочьку и меня посылают к гинетику подозревают что может у меня девочки неможет быть здоровой.Как вы думаете вот эти результаты это нормальные или есть отклонения?
Здравствуйте.
Очень жаль, что не сохранилось результата анализа. Если у мужа действительно имеется сбалансированная хромосомная перестройка (инверсия 2 хромосомы), то риск ВПР у ребёнка повышен. От пола это не зависит. Думаю стоит обратиться в лабораторию, выполнявшую анализ, и попросить дубликат кариотипа. В подобных лабораториях такие результаты хранятся обычно долго. А затем с кариотипом супругов обратиться к врачу-генетику для расчёта риска по ВПР.
Екатерина.
Аватара пользователя
Anna bella
Задорная первоклашка
Сообщения: 396
Зарегистрирован: 05 сен 2009, 11:22
Пол: Женский
Сколько попыток ЭКО: 4
Стаж бесплодия: 4 года
В каких клиниках проводилось лечение: МЦ МирA
Где было удачное ЭКО: МЦ МирA, врач Мартышкина Е.Ю.
Сколько у вас детей: 1
Откуда: Москва
Благодарил (а): 3 раза
Поблагодарили: 1 раз

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение Anna bella

Екатерина Леонидовна, здравствуйте!
Прокомментируйте, пожалуйста, результаты моих анализов. Дело в том, что на 40-й неделе за сутки до операции ПКС мой сын погиб внутриутробно. Результат первой попытки ЭКО с ДС. Мой Rh "-", у донора "+". Группа крови моя - 2, донора - 3.Патологоанатомический диагноз: антенатальная асфиксия плода. Патологическая незрелость плаценты (вариант промежуточных дифференцированных ворсин). Очаговый продуктивный базальный и париетальный дедуцит. Афункциональные зоны. Ишемические псевдоинфаркты различной степени давности. Компенсаторно-приспособительные реакции. Хроническая плацентарная гипертензия.
При госпитализации в роддом все показатели (УЗИ, КТГ) были в норме.
Сейчас подготовка ко второй попытке. Репродуктолог назначила ТромбоАсс, Ангиовит, витамин Е.
Полиморфизмы генов системы гемостаза:
Ген FXII (кодируемый белок: XII коагуляционный фактор Хагемана; область активности: плазменный гемостаз; полиморфизм: С 46 Т; локализация: 5-UTR) результат Т/Т; шифр: 3;
Ген PAI1 (кодируемый белок: ингибитор активатора плазминогена 1; область активности: плазменный гемостаз; полиморфизм: 675 5G/4G) результат 5G/4G; шифр: 2;
Ген PLAT (кодируемый белок: тканевой активатор плазминогена; область активности: плазменный гемостаз; полиморфизм: С-7351Т; локализация: Promoter) результат С/Т; шифр: 2.
У остальных генов шифры 1. Я так понимаю, у них мутаций нет.
Примечание: 1-гомозигота частый аллель; 2-гетерозигота; 3-гомозигота резкий аллель.
Гемостазиограмма (привожу только показатели, которые выходят за пределы референсных значений лаборатории (указаны в скобках)):
Тромбоциты - 330 (180-320)
Эритроциты - 5,63 (3,9-4,7)
Гематокрит - 0,45 (0,36-0,42)
Протромбиновый индекс - 130 (85-110)
Протромбин по квику - 133,8 (70-130)
Растворимые комплексы фибрин-мономеров - 4,5 (менее 4)
Заключение: тромбоцитоз незначительный, по плазменному звену гемостаза выявлена тенденция к гиперкоагуляции, активация по внешнему пути свертывания крови, активация внутрисосудистого свертывания крови, активность противосвертывающей системы крови в пределах референсных значений.
На что следует обратить пристальное внимание в протоколе?
Буду благодарна за ответ.
С уважением.
Аватара пользователя
Яна
Трудный подросток
Сообщения: 817
Зарегистрирован: 07 окт 2010, 16:28
Пол: Женский
Сколько попыток ЭКО: 8
Стаж бесплодия: 6
В каких клиниках проводилось лечение: НЖ,АВ,ЕМЦ
Где было удачное ЭКО: ЕМЦ
Сколько у вас детей: 1
Откуда: Москва

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение Яна

Екатерина, добрый день, если сможете, прокомментируйте пожалуйста результаты анализов-ничего не понимаю, впервые получила такие неясные результаты, даже не знаю как их понимать (???).
MTHFR MTHFR MTRR MTR FII FV ACE AGT
c.665C>T c.1286A>C c.66A>G с.2756А>G c.*97G>A c.1601G>A c.2306-109_2306-108ins288 c.803T>C
C/T A/А G/G G/G G/G G/G ins/del T/T


Спасибо!
Если счастье до сих пор не пришло, значит, оно большое и идёт маленькими шажками...
Аватара пользователя
Яна
Трудный подросток
Сообщения: 817
Зарегистрирован: 07 окт 2010, 16:28
Пол: Женский
Сколько попыток ЭКО: 8
Стаж бесплодия: 6
В каких клиниках проводилось лечение: НЖ,АВ,ЕМЦ
Где было удачное ЭКО: ЕМЦ
Сколько у вас детей: 1
Откуда: Москва

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение Яна

Здесь результаты записаны столбик, то есть MTR - с.2756А>G - G\G
Я так поняла, что у меня анализ без расшифровки, к сожалению.Впредь буду узнавать, что получу на выходе.Неожидала такого подвоха.Помогите , пожалуйста!
Если счастье до сих пор не пришло, значит, оно большое и идёт маленькими шажками...
Аленка85
Только зачали
Сообщения: 1
Зарегистрирован: 22 мар 2011, 14:09

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение Аленка85

ДОбрый день, сдала этот анализ после первой неудачной попытки ЭКО+ИМСИ
Помогите с результатами разобраться:
ГЕН------Полиморфизм----Локализация----Результат----Шифр
PAL1------ 675 5G/4G-------.........--------- 4G/4G---------3
MTHFR----C677T------------Ala223Val---------C/T------------2
FII---------G20210A----------3'-UTR------------G/G-----------1
FV---------G1691A-----------Arg506Gln--------G/G-----------1
1-гомозигота частый аллель, 2-2гетерозигота, 3-гомозигота редкий аллель.
Заранее спасибо большое.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение врач16

Anna bella писал(а):Екатерина Леонидовна, здравствуйте!
Прокомментируйте, пожалуйста, результаты моих анализов. Дело в том, что на 40-й неделе за сутки до операции ПКС мой сын погиб внутриутробно. Результат первой попытки ЭКО с ДС. Мой Rh "-", у донора "+". Группа крови моя - 2, донора - 3.Патологоанатомический диагноз: антенатальная асфиксия плода. Патологическая незрелость плаценты (вариант промежуточных дифференцированных ворсин). Очаговый продуктивный базальный и париетальный дедуцит. Афункциональные зоны. Ишемические псевдоинфаркты различной степени давности. Компенсаторно-приспособительные реакции. Хроническая плацентарная гипертензия.
При госпитализации в роддом все показатели (УЗИ, КТГ) были в норме.
Сейчас подготовка ко второй попытке. Репродуктолог назначила ТромбоАсс, Ангиовит, витамин Е.
Полиморфизмы генов системы гемостаза:
Ген FXII (кодируемый белок: XII коагуляционный фактор Хагемана; область активности: плазменный гемостаз; полиморфизм: С 46 Т; локализация: 5-UTR) результат Т/Т; шифр: 3;
Ген PAI1 (кодируемый белок: ингибитор активатора плазминогена 1; область активности: плазменный гемостаз; полиморфизм: 675 5G/4G) результат 5G/4G; шифр: 2;
Ген PLAT (кодируемый белок: тканевой активатор плазминогена; область активности: плазменный гемостаз; полиморфизм: С-7351Т; локализация: Promoter) результат С/Т; шифр: 2.
У остальных генов шифры 1. Я так понимаю, у них мутаций нет.
Примечание: 1-гомозигота частый аллель; 2-гетерозигота; 3-гомозигота резкий аллель.
Гемостазиограмма (привожу только показатели, которые выходят за пределы референсных значений лаборатории (указаны в скобках)):
Тромбоциты - 330 (180-320)
Эритроциты - 5,63 (3,9-4,7)
Гематокрит - 0,45 (0,36-0,42)
Протромбиновый индекс - 130 (85-110)
Протромбин по квику - 133,8 (70-130)
Растворимые комплексы фибрин-мономеров - 4,5 (менее 4)
Заключение: тромбоцитоз незначительный, по плазменному звену гемостаза выявлена тенденция к гиперкоагуляции, активация по внешнему пути свертывания крови, активация внутрисосудистого свертывания крови, активность противосвертывающей системы крови в пределах референсных значений.
На что следует обратить пристальное внимание в протоколе?
Буду благодарна за ответ.
С уважением.
Здравствуйте. Извините за поздний ответ.
По той информации, которую Вы указали, я не думаю, что причина произошедшего в генетике. Наличие полиморфизмов в некоторых генах системы свёртывания патологией не является. При наличиях изменений в коагулограмме необходимо проконсультироваться с гематологом. Думаю, следует придерживаться рекомендаций Вашего репродуктолога.
Екатерина.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение врач16

Маю писал(а):Екатерина, добрый день, если сможете, прокомментируйте пожалуйста результаты анализов-ничего не понимаю, впервые получила такие неясные результаты, даже не знаю как их понимать (???).
MTHFR MTHFR MTRR MTR FII FV ACE AGT
c.665C>T c.1286A>C c.66A>G с.2756А>G c.*97G>A c.1601G>A c.2306-109_2306-108ins288 c.803T>C
C/T A/А G/G G/G G/G G/G ins/del T/T


Спасибо!
Здравствуйте, Маю.
Извините за поздний ответ.
Анализы полиморфизмов должен расшифровывать тот врач, который их назначает, с учётом всей клинической ситуации и тех показаний, которые были для этого обследования. Самостоятельно проводить данный анализ смысла не имеет, он не представляет самостоятельной диагностической ценности. Я могу лишь отметить, что имеется достаточно большое количество полиморфизмов генов, отвечающих за обмен гомоцистеина (MTHFR, MTHFR, MTRR, MTR). Имеет смысл проверить уровень его в крови и обратиться к гематологу для комплексного обследования.
Екатерина.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение врач16

Аленка85 писал(а):ДОбрый день, сдала этот анализ после первой неудачной попытки ЭКО+ИМСИ
Помогите с результатами разобраться:
ГЕН------Полиморфизм----Локализация----Результат----Шифр
PAL1------ 675 5G/4G-------.........--------- 4G/4G---------3
MTHFR----C677T------------Ala223Val---------C/T------------2
FII---------G20210A----------3'-UTR------------G/G-----------1
FV---------G1691A-----------Arg506Gln--------G/G-----------1
1-гомозигота частый аллель, 2-2гетерозигота, 3-гомозигота редкий аллель.
Заранее спасибо большое.
Добрый день.
Думаю, будет лучше, если анализ Вам прокомментирует врач, направивший на него с учётом клиники, данных коагулограммы итд. Имеющийся полиморфизм гена ингибитора активатора плазминогена 1 (PAI1) может повышать риск тромбозов за счёт снижения фибринолиза.
Екатерина.
Аватара пользователя
Яна
Трудный подросток
Сообщения: 817
Зарегистрирован: 07 окт 2010, 16:28
Пол: Женский
Сколько попыток ЭКО: 8
Стаж бесплодия: 6
В каких клиниках проводилось лечение: НЖ,АВ,ЕМЦ
Где было удачное ЭКО: ЕМЦ
Сколько у вас детей: 1
Откуда: Москва

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение Яна

[/quote]
Я могу лишь отметить, что имеется достаточно большое количество полиморфизмов генов, отвечающих за обмен гомоцистеина (MTHFR, MTHFR, MTRR, MTR). Имеет смысл проверить уровень его в крови и обратиться к гематологу для комплексного обследования.
Екатерина.[/quote]
Значит, к гематологу всё-таки..Спасибо!
Если счастье до сих пор не пришло, значит, оно большое и идёт маленькими шажками...
Аватара пользователя
tania@
Веселая дошкольница
Сообщения: 152
Зарегистрирован: 15 янв 2011, 12:38

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение tania@

Добрый день! Помогите пожалуйста расшифровать мой анализ на мутацию. У меня 5 попыток ЭКО. Из них один выкидыш и в четырех нет имплантации. Сдала анализ на мутацию. Нужно ли лечение? И что говорит анализ? Может ли это быть результатом моих неудач?Спасибо!
1.Коагуляционный фактор I -ФибриногенFGB 455G-A(Мутация гена бетаFGB)Результат-wt
2. Коагуляционный фактор II - Протромбин FII 20210 G/A(Мутация гена протромбина)Результат-wt
3.Коагуляционный фактор V -Leiden FV Arg506Gln(Лейденская мутация)Результат-wt
4.Коагуляционный фактор VII FVIIArg353Gln, FVII - 323 ins 10bp(Мутация гена и промотора гена VII фактора)Результат-wt
5.Определение Мутации по гену ингибитора активатора плазминогена PAI 1-675 5G/4GРезультат-wt
6.Интегрин бета -3(Тромбоцитарный рецептор фибриногена GPIIIa) ITGB3Leu33Pro (Мутация генаITGB3)Результат-wt
7. Метилтетрагидрофолатредуктаза(МТГФР)MTHFR Ala222Val(Мутация генаMTHFR)Результат-Гетерозигота
8.Метионинсинтетаэредуктаза (MTRR)MTRR I1e22Met (66a-g)(Мутация гена MTRR)Результат-Гомозигота
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение врач16

tania@ писал(а):Добрый день! Помогите пожалуйста расшифровать мой анализ на мутацию. У меня 5 попыток ЭКО. Из них один выкидыш и в четырех нет имплантации. Сдала анализ на мутацию. Нужно ли лечение? И что говорит анализ? Может ли это быть результатом моих неудач?Спасибо!
1.Коагуляционный фактор I -ФибриногенFGB 455G-A(Мутация гена бетаFGB)Результат-wt
2. Коагуляционный фактор II - Протромбин FII 20210 G/A(Мутация гена протромбина)Результат-wt
3.Коагуляционный фактор V -Leiden FV Arg506Gln(Лейденская мутация)Результат-wt
4.Коагуляционный фактор VII FVIIArg353Gln, FVII - 323 ins 10bp(Мутация гена и промотора гена VII фактора)Результат-wt
5.Определение Мутации по гену ингибитора активатора плазминогена PAI 1-675 5G/4GРезультат-wt
6.Интегрин бета -3(Тромбоцитарный рецептор фибриногена GPIIIa) ITGB3Leu33Pro (Мутация генаITGB3)Результат-wt
7. Метилтетрагидрофолатредуктаза(МТГФР)MTHFR Ala222Val(Мутация генаMTHFR)Результат-Гетерозигота
8.Метионинсинтетаэредуктаза (MTRR)MTRR I1e22Met (66a-g)(Мутация гена MTRR)Результат-Гомозигота
Добрый день.
Гены 1-6 (отвечающие за гемостаз) - нет полиморфизмов. То есть вы являетесь носителем наиболее частых аллелей, как и большинство здоровых людей.
7 и 8 (гены, отвечающие за обмен гомоцистеина) - в гене MTHFR одна копия представлена изменённым аллелем, в гене MTRR - обе копии полиморфные. При таком генотипе может повышать риск гипергомоцистеинемии (повышается вероятность сосудистых проблем), а также хромосомных нарушений и ВПР у плода. Но сказать определённо, что Ваши неудачи связаны с этими генами, нельзя. Обратитесь к врачу, назначившему анализ. Обычно при выявлении полиморфизмов назначается профилактический курс поливитаминов.
Екатерина.
Аватара пользователя
Цвето4ек
Трудный подросток
Сообщения: 828
Зарегистрирован: 23 май 2010, 10:05
Поблагодарили: 10 раз

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение Цвето4ек

Врач назначил сдать мутации генов тромбофилии,а какие именно не сказал.Врач далеко,связи нет.
В анамнезе: 2 внем.Б.-естественным путем и 1-после криопротокола.В обычной гемостазиограмме все показатели в норме,в длинном протоколе при стимуляции гоналом Д-димер повышался до 2,83.
Множество пролетных попыток(2 свежих и 4 крио).
Какие именно мутации нужно сдать?
В те центры в нашем городе,в которые я звонила и спрашивала о наличие даанного анализа(мутации генов гемостаза)ответили отказом.
Где по Вашему мнению в областном центре могут делать подобные анализы?
Извините,если вопрос слишком глупый... confusion
Спасибо огромное Вам за понимание и оперативные ответы.
Вера творит чудеса. По принципу взаимности.

врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение врач16

Цвето4ек писал(а):Врач назначил сдать мутации генов тромбофилии,а какие именно не сказал.Врач далеко,связи нет.
В анамнезе: 2 внем.Б.-естественным путем и 1-после криопротокола.В обычной гемостазиограмме все показатели в норме,в длинном протоколе при стимуляции гоналом Д-димер повышался до 2,83.
Множество пролетных попыток(2 свежих и 4 крио).
Какие именно мутации нужно сдать?
В те центры в нашем городе,в которые я звонила и спрашивала о наличие даанного анализа(мутации генов гемостаза)ответили отказом.
Где по Вашему мнению в областном центре могут делать подобные анализы?
Извините,если вопрос слишком глупый... confusion
Спасибо огромное Вам за понимание и оперативные ответы.
Добрый день, Цвето4ек
Извините, но боюсь, я мало чем смогу Вам помочь. Обычно врач, который хочет получить какую-либо полезную информацию, чётко формулирует, какие именно анализы сдавать пациенту. Это определяется клиникой, конкретными изменениями в гемостазиограмме итп. В Вашем случае (нормальная гемостазиограмма и большое количество неудачных протоколов), возможно, имеет смысл смотреть максимально возможное количество мутаций (что называется, на всякий случай). Но прежде я бы убедилась в том, что врач, направивший на анализ, будет в состоянии внятно объяснить Вам его результат, а не отправит куда-нибудь за разъяснениями.
С уважением, Екатерина Кацанда.
Аватара пользователя
Осипова
Веселая дошкольница
Сообщения: 133
Зарегистрирован: 26 янв 2011, 05:19
Пол: Женский
Сколько попыток ЭКО: 2
Стаж бесплодия: 3
В каких клиниках проводилось лечение: Авиценна
Где было удачное ЭКО: Авиценна
Сколько у вас детей: 1
Откуда: Новосибирск
Поблагодарили: 3 раза

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение Осипова

Екатерина здравствуйте , прокомментируйте пожалуйста мои анализы:
MTHFR C677->T
V фактор свертываемости крови G1691->A
Протромбин G20210->A
Что это значит, у меня в норме или нет?
Спасибо
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение врач16

Осипова писал(а):Екатерина здравствуйте , прокомментируйте пожалуйста мои анализы:
MTHFR C677->T
V фактор свертываемости крови G1691->A
Протромбин G20210->A
Что это значит, у меня в норме или нет?
Спасибо
Добрый день.
Здесь нет результатов, только перечислены исследуемые гены (напр. MTHFR) и полиморфизмы в них (C677->T), то есть возможные изменения. А есть эти изменения, или нет, не указано.
Екатерина.
Fraus
Только зачали
Сообщения: 1
Зарегистрирован: 12 апр 2011, 20:31

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение Fraus

Добрый вечер! Мне 23 года. В ноябре 2010 года была внутриутробная гибель плода на сроке 30 недель. Назаначили анализ на тромбофилию. Результат:
Коагуляционный фактор V (мутация Лейдена), F V, R506Q G>A - нормальная гомозигота;
Мутация протромбина F II, G20210A G>A - нормальная гомозигота;
Мутация метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR, A223V C677T C>T - нормальная гомозигота;
Мутация коагуляционного фактора VII F VII, R5353Q G>A - нормальная гомозигота;
Мутация фиброгена бета FGB, -455 G>A - нормальная гомозигота;
Мутация ингибитора активатора плазминогена (PAI1) PAI1, -675 (5G/4G) - гетерозигота.
Скажите, какова вероятность вынашивания следующей беременности? Обязательна ли какая-либо терапия во время беременности? Так ли страшна эта гетерозигота? Спасибо за ответ.
Аватара пользователя
Ирина Ц
Трудный подросток
Сообщения: 988
Зарегистрирован: 29 авг 2010, 11:11
Пол: Женский
Сколько попыток ЭКО: 6
Стаж бесплодия: 7 лет
Где было удачное ЭКО: ПМЦ
Сколько у вас детей: 2
Откуда: .........

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение Ирина Ц

Добрый день, помогите с расшифровкой анализа. К врачу ещё через месяц идти. Была 1 попытка ЭКО,имплантация была,но увы,не удачно ( по словам врача всё было идеально и по словам генетика клетка была "совершенством", если можно так выразиться) Несколько лет назад было кровотечение с подозрением на выкидыш на раннем сроке (анализы не сдавала и не подтверждала) Подскажите пожалуйста,может ли что-то из моих анализов,быть причиной неудачи? Через месяц Крио-протокол,хотелось бы подготовиться более основательно. Всё ли нормально?



Спасибо!
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение врач16

Fraus писал(а):Добрый вечер! Мне 23 года. В ноябре 2010 года была внутриутробная гибель плода на сроке 30 недель. Назаначили анализ на тромбофилию. Результат:
Коагуляционный фактор V (мутация Лейдена), F V, R506Q G>A - нормальная гомозигота;
Мутация протромбина F II, G20210A G>A - нормальная гомозигота;
Мутация метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR, A223V C677T C>T - нормальная гомозигота;
Мутация коагуляционного фактора VII F VII, R5353Q G>A - нормальная гомозигота;
Мутация фиброгена бета FGB, -455 G>A - нормальная гомозигота;
Мутация ингибитора активатора плазминогена (PAI1) PAI1, -675 (5G/4G) - гетерозигота.
Скажите, какова вероятность вынашивания следующей беременности? Обязательна ли какая-либо терапия во время беременности? Так ли страшна эта гетерозигота? Спасибо за ответ.
Добрый день.
По большинству исследованных генов Вы являетесь носителем самых распространённых аллелей, то есть предполагать в Вашем случае тромбофилию оснований мало. В любом случае, данный анализ является лишь дополнительным и окончательных выводов на его основании без данных гематологического обследования делать нельзя. Вероятность вынашивания беременности по генам не высчитывается. Вопрос о терапии решает Ваш лечащий врач.
С уважением, Екатерина.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение врач16

Ирина Ц писал(а):Добрый день, помогите с расшифровкой анализа. К врачу ещё через месяц идти. Была 1 попытка ЭКО,имплантация была,но увы,не удачно ( по словам врача всё было идеально и по словам генетика клетка была "совершенством", если можно так выразиться) Несколько лет назад было кровотечение с подозрением на выкидыш на раннем сроке (анализы не сдавала и не подтверждала) Подскажите пожалуйста,может ли что-то из моих анализов,быть причиной неудачи? Через месяц Крио-протокол,хотелось бы подготовиться более основательно. Всё ли нормально?
Большинство исследованных генов имеют наиболее распространённые аллели, то есть общий риск тромбофилии можно считать низким. Считается, что наличие полиморфного аллеля в гене PAI1 может отрицательно влиять на гемостаз, однако без гематологического обследования сказать определённо, есть ли это влия
ние в Вашем случае, нельзя. Как нельзя делать выводы о причине неудачи только по генам предрасположенности. Думаю, стоит подробно обсудить результаты с Вашим лечащим врачом, который направил на анализ, и должен владеть значительно большей информацией о Вашем здоровье.
Екатерина.


Спасибо!
Аватара пользователя
НатаВита
Пока в пеленках
Сообщения: 91
Зарегистрирован: 18 апр 2011, 00:16
Пол: Женский
Откуда: Моск. обл.

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение НатаВита

Уважаемая Екатерина! flowers Доброго времени суток. Прокомментируйте, пожалуйста, результаты моего анализа:

- Leiden R506Q гена фактора FV / G/G
- C20210A гена фактора FII / G/G
- C677T гена MTHFR / C/C
- 675 4G/5G utyf PAI-1 / 5G/4G

Заключение: обнаружен полиморфный вариант 4G в гетерозиготном состоянии гена PAI-1.
Мутации R506Q гена фактора FV, C20210A гена фактора FII и гена MTHFR - не обнаружены.


Мне 40 лет, беременностей не случалось, готовлюсь к ЭКО.
Заранее большое Вам спасибо! :)
Закрыто

 

 

Рейтинг@Mail.ru