Мутации гемостаза - объединенная тема

Раздел закрыт для сообщений
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение врач16

fortunato писал(а):Здраствуйте. Расшифруйте, пожалуйста, результаты анализов. К врачу я пойду обязательно, как только дозвонюсь, а сейчас хотелось бы понять, что это всё значит, а то мне очень страшно..
PAI-1 (ГЕ4) - 4G/5G;
GPla (ГЕ6) - C/T;
MTRR (ГЕ10) - A/G;
MTHFR (ГЕ8) - T/T;
ACE (ГЕ19) - D/D;
GNB3 (ГЕ18) - C/T;
NAT2 (ГЕ39) - *5B/*6;
GSTM1(ГЕ36) - Del/Del;
GSTP1 (ГЕ38) - lle/Val;
CYP1A2 (ГЕ43) - *1F/*1F
Добрый день.
Извините за задержку с ответом. Полиморфизмы в различных генах предрасположенности есть практически у всех людей. Поэтому бояться их наличия не надо. У Вас изменённых аллелей среди исследованных генов довольно много, но это означает, что возможен повышенный риск некоторых состояний, а не собственно патологию.
Скажите пожалуйста, Вы указали все гены, которые у Вас определяли или только те, где были выявлены изменения? Обычно кроме указанных генов свёртывания (PAI-1 и GPla) оценивают ещё несколько генов, которые также имеют значение для оценки риска (это гены факторов свёртывания, особенно важны FV, протромбин, фибриноген). Изменения PAI-1 и GPla могут повышать риск тромбофилии, но без результатов по остальным генам свёртывания и гематологической картины судить о реальном состоянии системы свёртывания трудно.
Гены обмена фолиевой кислоты(MTRR и MTHFR). При изменениях этих генов необходимо смотреть уровень гомоцистеина и при его повышении проводить курсы лечения витаминами группы В.
Выявленный полиморфизм генов детоксикации (последние три строчки) может указывать на более низкую устойчивость к вредным факторам внешней среды. Как следствие может быть повышен риск онкологических заболеваний и неблагоприятных воздействий на плод различных токсических веществ. Обратите внимание на родословную в плане онкологии. Также необходимо ограничить вредные воздействия, стараться избегать необоснованного приёма лекарств, а также питаться правильной пищей и периодически пить курсы поливитаминов.
Екатерина.
Чудушка
Только зачали
Сообщения: 17
Зарегистрирован: 20 дек 2010, 22:09

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение Чудушка

Добрй день доктор.

У меня в анамнезе мертворожденный ребенок в 40 недель.
Сейчас снова планируем беременность. генеколог перечитав в очередной раз акт вскрытия заподозрила проблемы с тромбофилией.
Я сдала анализ крови. вот результат:
Клиническая химия:
АПТВ 35,2 (реф. интервал 23-36)
Антитромбин три 99 ( реф. интервал 79-125)
Фибриноген 3,24 ( реф. интервал 2-4)
МНО 0,97 ( реф. интервал 2-4)
ПТВ 12,8 ( реф. интервал 11-16)
Волчаночный антикоагулянт отрицательный.

Кардиолипин АМА/М1 IgM 4,66 отрицательный
Кардиолипин АМА/М1 IgG 2,76 отрицательный

Анализ на полиморфизмы генов системы свертываемости крови:
Мутация лейден 1691 G-A Коагуляционного фактора V(F5) Нормальная гомозигота
Полиморфизм 20210 G-A, Протрамбина (F2) Нормальная гомозигота
Термолабильный вариант А222V (677 C-T) Метилентетрагидрофолатредуктазы Гетеррозигота
Полиморфизм Arg353Gin (10976 G-A) Коагуляционного фактора семь (F7) Нормальная гомозигота
Полиморфизм 455 G-A Фибриногена Гетерозигота
Полиморфизм - lleMet (66 a-g) Мутация редуктазы метионинсинтетазы гетерозигота
Полиморфизм Asp919Gly Мутация метионинсинтетазы Нормальная гомозигота
Полиморфизм - 675 5G/4G Мутация ингибитора активатора плазминогена (PAI)1 Гетерозигота

Плюс к этому сдала Д-димер. При норме 0.5 у меня 0.42.

Очень прошу, прокомментируйте мои результаты. Врачи все в отпусках, а я себе место не нахожу...

Заранее признательна и с наступающим Новым Годом!!!
Последний раз редактировалось Чудушка 11 янв 2011, 11:50, всего редактировалось 1 раз.
АннаРу
Только зачали
Сообщения: 2
Зарегистрирован: 30 дек 2010, 20:06

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение АннаРу

Здравствуйте! Я таких ужасов начиталась, помогите верно интерпритировать мои результаты, чтоб лишнего себе не накручивать.

FGB_G-455A AA
F2_G20210A GG
F5_G1691A GG
F7:10976_G>A GG
F13:G>T GT
ITGA2_C807T CC
ITGB3_T1565C CC
PAI-1_5G-675_4G 5G 4G
MTHFR_C677T CT
MTHFR_A1298C AA
MTR_A2756G AA
MTRR_A66G AA

гетерозигота
-фактор 13
-ингибитор активатора плазминогена 1 типа
-метилентетрагидрофолат редуктаза 677

полиморфизм
фактор 1, фибриноген бета-субъединица
-гликопротеин 3-а, интегрин бета-3 (тромбоцитарный рецептор фибриногена)

ГЕМОСТАЗИОГРАММА - нормокоагуляция крови; прокоагулянтная функция тромбоцитов и фибринолиз в пределах нормы.

ВА - в норме.

В анамнезе 2 прерванные беременности в 7 недель (после курса гирудотерапии) и в 4 недели (акушерские).

Насколько это серьезные нарушения и какова вероятность рождения здорового, без уродств, ребенка? Заранее огромное спасибо!!!
Аватара пользователя
Юлия_
Только зачали
Сообщения: 48
Зарегистрирован: 08 окт 2010, 00:58

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение Юлия_

Екатерина Кацанда писал(а): Здравствуйте, Юлия.
Извините, что пропустила Ваш вопрос, видимо не заметила.
Большое спасибо за развернутый ответ! flowers
Все будет хорошо!
От Гномика:Юлия, персонально-заразительно на тебя ААААААППППППППППЧЧЧЧЧЧХХХИИИИИИИИ!!! beremchatka
Andry
Только зачали
Сообщения: 2
Зарегистрирован: 22 окт 2010, 18:34

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение Andry

Екатерина Кацанда писал(а): Здравствуйте, Andry. Извините за поздний ответ.
Думаю, по иммунограмме и HLA Вам лучше проконсультироваться с иммунологом. Показания для консультации есть.
По поводу генов предрасположенности. Гены ренин-ангиотензин-альдостероновой системы в целом без грубой патологии. Гены цитокинов - имеются изменения, почти везде в гетерозиготном состоянии, только один ген - полиморфизм в гомозиготном состоянии. Однако насколько это плохо, я Вам сказать не смогу. Наверное, имеет смысл обратиться за разъяснением к тому доктору, который назначил тест. Ведь какую-то пользу он планировал извлечь из этого анализа... Гены свёртывания - в общем неплохо, но те изменения, которые есть в генах фибриногена и 12-го фактора могут способствовать усилению коагуляции. Также гомозиготное носительство полиморфизма гена MTHFR - следите за гомоцистеином, обязательно приём высоких доз фолиевой кислоты и В12 до зачатия и во время беременности.
С уважением, Екатерина.
Екатерина, большое спасибо за ответ!
santa2604
Только зачали
Сообщения: 12
Зарегистрирован: 20 дек 2010, 19:33

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение santa2604

Здравствуйте Екатерина Леонидовна!У меня впереди два неудачных ЭКО ,готовимся к третьему.Направили к гематологу обследование показало,что обнаружена мутация в гомозиготной форме в гене МТГФР.Мои анализы ПТИ-82 ПТВ-14,4 АЧТВ-28,7 МНО 1,13 Фибриноген 2,21 РФМК-отриц
Антитела к B2 гликопротеину I -2,15 Антитела к кардиолипину(A:M;G)-5,4
Антитромбин |||-121
Фактор Виллебранда-171
Протеин С-105
Свободный протеин S - 92
Д-димер - 570
Волчаночн антикоагул- отриц
STA-LIATEST vWF-171 %
Врач назначила курантил по 1 т 3 р в день,ангиовит по 1 т 1 р в день,лекарства пью 2 мес.
Скажите пожалуйста можно ли с такими анализами входить в протокол и начинать подготовку к ЭКО или еще какое то время пить лекарство .Может еще какие препараты посоветуете .Заранее спасибо.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение врач16

Чудушка писал(а):Добрй день доктор.

У меня в анамнезе мертворожденный ребенок в 40 недель.
Сейчас снова планируем беременность. генеколог перечитав в очередной раз акт вскрытия заподозрила проблемы с тромбофилией.
Я сдала анализ крови. вот результат:
Клиническая химия:
АПТВ 35,2 (реф. интервал 23-36)
Антитромбин три 99 ( реф. интервал 79-125)
Фибриноген 3,24 ( реф. интервал 2-4)
МНО 0,97 ( реф. интервал 2-4)
ПТВ 12,8 ( реф. интервал 11-16)
Волчаночный антикоагулянт отрицательный.

Кардиолипин АМА/М1 IgM 4,66 отрицательный
Кардиолипин АМА/М1 IgG 2,76 отрицательный

Анализ на полиморфизмы генов системы свертываемости крови:
Мутация лейден 1691 G-A Коагуляционного фактора V(F5) Нормальная гомозигота
Полиморфизм 20210 G-A, Протрамбина (F2) Нормальная гомозигота
Термолабильный вариант А222V (677 C-T) Метилентетрагидрофолатредуктазы Гетеррозигота
Полиморфизм Arg353Gin (10976 G-A) Коагуляционного фактора семь (F7) Нормальная гомозигота
Полиморфизм 455 G-A Фибриногена Гетерозигота
Полиморфизм - lleMet (66 a-g) Мутация редуктазы метионинсинтетазы гетерозигота
Полиморфизм Asp919Gly Мутация метионинсинтетазы Нормальная гомозигота
Полиморфизм - 675 5G/4G Мутация ингибитора активатора плазминогена (PAI)1 Гетерозигота

Плюс к этому сдала Д-димер. При норме 0.5 у меня 0.42.

Очень прошу, прокомментируйте мои результаты. Врачи все в отпусках, а я себе место не нахожу...

Заранее признательна и с наступающим Новым Годом!!!
Добрый день.
Извините, что я тоже не смогла Вам сразу ответить. По результатам гемостазиограммы я не вижу серьёзных отклонений. Тут, наверное, будет лучше, если анализ прокомментирует гематолог. Что касается генов, отвечающих за свёртывание крови, то половина представлена нормальными вариантами генов. Гетерозиготное носительство полиморфизмов остальными генами может давать умеренное повышение риска тромбофилии, но учитывая результаты гемостазиограммы, мне кажется говорить об этом рано. Также я не могу связать изменения этих генов с гибелью ребёнка на позднем сроке. Для решения вопроса о необходимости профилактической терапии, думаю имеет смысл посмотреть работу системы свёртывания на фоне беременности. Также имеет смысл оценить уровень гомоцистеина (учитывая наличие изменений в двух генах фолатного цикла).
Екатерина.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение врач16

АннаРу писал(а):Здравствуйте! Я таких ужасов начиталась, помогите верно интерпритировать мои результаты, чтоб лишнего себе не накручивать.

FGB_G-455A AA
F2_G20210A GG
F5_G1691A GG
F7:10976_G>A GG
F13:G>T GT
ITGA2_C807T CC
ITGB3_T1565C CC
PAI-1_5G-675_4G 5G 4G
MTHFR_C677T CT
MTHFR_A1298C AA
MTR_A2756G AA
MTRR_A66G AA

гетерозигота
-фактор 13
-ингибитор активатора плазминогена 1 типа
-метилентетрагидрофолат редуктаза 677

полиморфизм
фактор 1, фибриноген бета-субъединица
-гликопротеин 3-а, интегрин бета-3 (тромбоцитарный рецептор фибриногена)

ГЕМОСТАЗИОГРАММА - нормокоагуляция крови; прокоагулянтная функция тромбоцитов и фибринолиз в пределах нормы.

ВА - в норме.

В анамнезе 2 прерванные беременности в 7 недель (после курса гирудотерапии) и в 4 недели (акушерские).

Насколько это серьезные нарушения и какова вероятность рождения здорового, без уродств, ребенка? Заранее огромное спасибо!!!
Ззравствуйте, АннаРу.
Сразу скажу, что вероятность рождения у Вас здорового ребёнка без пороков развития такая же, как у всех людей в популяции (если в семье не было врождённых нарушений). Что касается генов, то за подробными разъяснениями лучше обратиться к лечащему врачу, который направил Вас на этот анализ. Я лично грубой патологии у Вас не вижу. Большинство генов представлено "нормальными" аллелями. Выявленные полиморфные варианты могут повышать риск усиленого свёртывания в определённых условиях, но по данным гемостазиограммы делать в настоящий момент такие выводы нельзя. Также нет оснований говорить о том, что Ваш генотип явился причиной прерываний беременности. Обязательным анализом при повторных выкидышах (с точки зрения генетики) является кариотип супругов.Также необходимо комплексное обследование гинеколога (в тч исключение инфекций), эндокринолога, андролога (исключение мужского фактора).
Екатерина.
АннаРу
Только зачали
Сообщения: 2
Зарегистрирован: 30 дек 2010, 20:06

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение АннаРу

Сразу скажу, что вероятность рождения у Вас здорового ребёнка без пороков развития такая же, как у всех людей в популяции (если в семье не было врождённых нарушений)Также нет оснований говорить о том, что Ваш генотип явился причиной прерываний беременности

Спасибо Вам огромное человеческое от всего сердца за разъяснения!!!!! Кариотипы у нас в норме. Сразу перестала чувствовать себя мутантом! Спасибо!
Чудушка
Только зачали
Сообщения: 17
Зарегистрирован: 20 дек 2010, 22:09

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение Чудушка

Для решения вопроса о необходимости профилактической терапии, думаю имеет смысл посмотреть работу системы свёртывания на фоне беременности. Также имеет смысл оценить уровень гомоцистеина (учитывая наличие изменений в двух генах фолатного цикла).
Екатерина.
Спасибо большое доктор. Я уже записалась к гематологу на прием. Не подскажите, как именно называется анализ на уровень гомоцистеина?
Заранее признательна
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение врач16

santa2604 писал(а):Здравствуйте Екатерина Леонидовна!У меня впереди два неудачных ЭКО ,готовимся к третьему.Направили к гематологу обследование показало,что обнаружена мутация в гомозиготной форме в гене МТГФР.Мои анализы ПТИ-82 ПТВ-14,4 АЧТВ-28,7 МНО 1,13 Фибриноген 2,21 РФМК-отриц
Антитела к B2 гликопротеину I -2,15 Антитела к кардиолипину(A:M;G)-5,4
Антитромбин |||-121
Фактор Виллебранда-171
Протеин С-105
Свободный протеин S - 92
Д-димер - 570
Волчаночн антикоагул- отриц
STA-LIATEST vWF-171 %
Врач назначила курантил по 1 т 3 р в день,ангиовит по 1 т 1 р в день,лекарства пью 2 мес.
Скажите пожалуйста можно ли с такими анализами входить в протокол и начинать подготовку к ЭКО или еще какое то время пить лекарство .Может еще какие препараты посоветуете .Заранее спасибо.
Здравствуйте, santa2604.
Я как генетик не вижу противопоказаний для беременности в Вашем случае. Желательно перед протоколом проверить уровень гомоцистеина. Препараты содержащие фолиевую кислоту (ангиовит) рекомендуют принимать в течение 2-3 месяцев до зачатия. Рекомендовать приём препаратов должен лечащий врач на очном приёме.
С уважением, Екатерина.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение врач16

Чудушка писал(а): Спасибо большое доктор. Я уже записалась к гематологу на прием. Не подскажите, как именно называется анализ на уровень гомоцистеина?
Заранее признательна
Добрый день ещё раз. Анализ так и называется "гомоцистеин". Сдаётся кровь из вены.
Аватара пользователя
НАТАЛЯ
Впервые замужем
Сообщения: 2063
Зарегистрирован: 01 ноя 2010, 16:46
Пол: Женский
Сколько попыток ЭКО: 1
Сколько у вас детей: 2
Откуда: Екатеринбург
Благодарил (а): 42 раза
Поблагодарили: 67 раз

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение НАТАЛЯ

ЗДРАСТВУЙТЕ, ДОКТОР. РАСШИФРУЙТЕ, ПОЖАЛУЙСТА МОЙ АНАЛИЗ, И НУЖНО ЛИ ПРЕДПРИНЯТЬ КАКИЕ-ТО МЕРЫ? В ДАННЫЙ МОМЕНТ СРОК 8,5 НЕДЕЛЬ, 1 эко беременность, принимаю утрожестан 600 и дюфастон 2 табл. в сутки

FGB_ G-455A РЕЗУЛЬТАТ GA
F2_G20210A РЕЗУЛЬТАТ GG
F5_G1691A РЕЗУЛЬТАТ GG
F7:10976_G>A РЕЗУЛЬТАТ GG
F13:G>T РЕЗУЛЬТАТ TT
ITGA2_C807T РЕЗУЛЬТАТ CC
ITGB3_T1565C РЕЗУЛЬТАТ TT
PAI-1_5G-675_4G РЕЗУЛЬТАТ 4G 4G
MTHFR_C677T РЕЗУЛЬТАТ CC
MTHFR_A1298C РЕЗУЛЬТАТ AA
MTR_A2756G РЕЗУЛЬТАТ AA
MTRR_A66G РЕЗУЛЬТАТ GG

гетерозигота - фактор 1, фибриноген бета-субъединица;

полиморфизм - фактор 13
- ингибитор активатора плазминогена 1типа
- метионин синтаза редуктаза

врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение врач16

НАТАЛЯ писал(а):ЗДРАСТВУЙТЕ, ДОКТОР. РАСШИФРУЙТЕ, ПОЖАЛУЙСТА МОЙ АНАЛИЗ, И НУЖНО ЛИ ПРЕДПРИНЯТЬ КАКИЕ-ТО МЕРЫ? В ДАННЫЙ МОМЕНТ СРОК 8,5 НЕДЕЛЬ, 1 эко беременность, принимаю утрожестан 600 и дюфастон 2 табл. в сутки

FGB_ G-455A РЕЗУЛЬТАТ GA
F2_G20210A РЕЗУЛЬТАТ GG
F5_G1691A РЕЗУЛЬТАТ GG
F7:10976_G>A РЕЗУЛЬТАТ GG
F13:G>T РЕЗУЛЬТАТ TT
ITGA2_C807T РЕЗУЛЬТАТ CC
ITGB3_T1565C РЕЗУЛЬТАТ TT
PAI-1_5G-675_4G РЕЗУЛЬТАТ 4G 4G
MTHFR_C677T РЕЗУЛЬТАТ CC
MTHFR_A1298C РЕЗУЛЬТАТ AA
MTR_A2756G РЕЗУЛЬТАТ AA
MTRR_A66G РЕЗУЛЬТАТ GG

гетерозигота - фактор 1, фибриноген бета-субъединица;

полиморфизм - фактор 13
- ингибитор активатора плазминогена 1типа
- метионин синтаза редуктаза
Здравствуйте, НАТАЛЯ.
По генам нельзя назначать лечение. Лечения требует определённая клиническая ситуация. С одними и теми же генами у людей могут быть совершенно разные показатели свёртывания. Если беременность протекает гладко, коагулограмма нормальная и ваш лечащий врач, который с какой-то целью назначил Вам этот анализ, не считает нужным добавлять какие-либо препараты, ничего предпринимать не надо.
С уважением, Екатерина Кацанда.
santa2604
Только зачали
Сообщения: 12
Зарегистрирован: 20 дек 2010, 19:33

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение santa2604

Cпасибо Вам большое Екатерина Леонидовна за ответ.
Аватара пользователя
Tonikel
Пока в пеленках
Сообщения: 85
Зарегистрирован: 15 дек 2010, 14:51

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение Tonikel

Здравствуйте, Екатерина Леонидовна!
Пожалуйста, объясните, что означает формулировка в результате анализа, и чем это для меня может быть опасно:
SERPINE1 (PAI-1): -675 5G>4G(Ингибитор активатора плазминогена типа I) – рез-т 4G/4G
Заключение: Склонность к снижению фибринолитической активности крови, обусловленная генотипом PAI 1: 4G/4G
Спасибо!
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение врач16

Tonikel писал(а):Здравствуйте, Екатерина Леонидовна!
Пожалуйста, объясните, что означает формулировка в результате анализа, и чем это для меня может быть опасно:
SERPINE1 (PAI-1): -675 5G>4G(Ингибитор активатора плазминогена типа I) – рез-т 4G/4G
Заключение: Склонность к снижению фибринолитической активности крови, обусловленная генотипом PAI 1: 4G/4G
Спасибо!
Данный ген кодирует ингибитор активатора плазминогена - фермент, который играет одну из ведущих ролей в процессе разжижения кровяного сгустка (фибринолизе). При таком генотипе скорость работы фермента изменяется, что может быть причиной замедления фибринолиза, то есть повышенного тромбообразования. Необходимо обратиться к гематологу и пройти гематологическое обследование, чтобы определить, есть ли нарушения в работе свёртывающей системы у вас. При наличии нарушений врач рекомендует соответствующую профилактическую терапию.
С уважением, Екатерина Кацанда.
Аватара пользователя
Вар-вара
Трудный подросток
Сообщения: 615
Зарегистрирован: 17 янв 2011, 11:43
Благодарил (а): 41 раз
Поблагодарили: 34 раза

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение Вар-вара

Здравствуйте, Екатерина Леонидовна!
Мне 36 лет, через два месяца будет 37. Перед второй попыткой ЭКО хотелось бы более тщательно подготовиться, чтобы исключить все возможные риски, все таким возраст не мал. Подскажите, какие анализы, определяющие мутации гемостаза, мне следует сдать. На сегодняшний день из генетических анализов у нас сдан только кариотип, отклонений нет. Заранее спасибо.
ДА - ДА! Нету - Нет!
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение врач16

Вар-вара писал(а):Здравствуйте, Екатерина Леонидовна!
Мне 36 лет, через два месяца будет 37. Перед второй попыткой ЭКО хотелось бы более тщательно подготовиться, чтобы исключить все возможные риски, все таким возраст не мал. Подскажите, какие анализы, определяющие мутации гемостаза, мне следует сдать. На сегодняшний день из генетических анализов у нас сдан только кариотип, отклонений нет. Заранее спасибо.
Здравствуйте, Вар-вара.
Гены гемостаза имеет смысл исследовать, если есть указания на нарушения гемостаза по данным других анализов. Лучше всего обратиться за консультацией к специалисту, который занимается гематологическими нарушениями при беременности и с ним определить оптимальную тактику обследования.
Екатерина.
Аватара пользователя
V*O*V
Веселая дошкольница
Сообщения: 154
Зарегистрирован: 18 дек 2010, 19:07
Пол: Женский
Сколько попыток ЭКО: 2
В каких клиниках проводилось лечение: КПЦ Сургут, ЦСМ Екб.
Где было удачное ЭКО: ЦСМ Екб.
Сколько у вас детей: 1
Откуда: Сургут
Поблагодарили: 2 раза

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение V*O*V

Здравствуйте, Екатерина Леонидовна!
Моему мужу в 2006г. поставлен диагноз рак яичка, его удалили и было 4 курса химиотерапии. Была попытка Эко+Икси неудача. Подскажите, химиотерапия может повлиять на будущего ребенка, возможны ли пороки и мутации генома??? Какое обследование должен пройти мой муж и я?? Спасибо.
Аватара пользователя
Люсинда
Девица на выданье
Сообщения: 1244
Зарегистрирован: 25 мар 2010, 09:41
Пол: Женский
Сколько попыток ЭКО: 8
Стаж бесплодия: с 2005
В каких клиниках проводилось лечение: I - БО, АВ; ll - ЦЭ
Где было удачное ЭКО: I - АВ; ll - ЦЭ
Сколько у вас детей: 2
Откуда: Московская область
Благодарил (а): 337 раз
Поблагодарили: 274 раза

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение Люсинда

Уважаема Екатерина Леонидовна!
Если возможно, прокомментируйте, пожалуйста, мои результаты:
Leiden (ген фактора V) -/- (G/G)
G20210A (ген протромбина) +/- (A/G)
C677T (ген метилентетрагидрофолатредуктазы) -/- (C/C)
PAI-I (ген ингибитора активатора плазминогена) +/+ (4G/4G)

Знаю, что что-то не в порядке, но вот что именно? Возможно ли, что это послужило причиной неудачи в попытке ЭКО - имплантация не произошла? Сейчас принимаю фолиевую кислоту 1x3, Омега-3 1х3, Ангиовит 1х2. Указанные лекарства принимаю всего 2 дня, собираюсь в следующем цикле (вот-вот должен начаться) в криопротокол. Не стоит ли повременить с криопротоколом?
Мама двух дочек-львяток :-)) 2012+2016
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение врач16

V*O*V писал(а):Здравствуйте, Екатерина Леонидовна!
Моему мужу в 2006г. поставлен диагноз рак яичка, его удалили и было 4 курса химиотерапии. Была попытка Эко+Икси неудача. Подскажите, химиотерапия может повлиять на будущего ребенка, возможны ли пороки и мутации генома??? Какое обследование должен пройти мой муж и я?? Спасибо.
Добрый день.
На настоящий момент определённо говорить, насколько влияет химиотерапия на генетическое здоровье потомства, довольно сложно, так как в первую очередь при химиотерапии страдает фертильность мужчины. Поэтому онкологи обычно информируют о возможности криоконсервации спермы до лечения. Так как многие цитостатики действуют на ДНК, нельзя исключить повышение риска спонтанных мутаций (как генных, так и хромосомных) в половых клетках после химиотерапии. К сожалению, доступными на сегодня методами обследования генные нарушения выявить практически
невозможно. Что же касается хромосомных нарушений, то помочь выяснить, насколько высока доля сперматозоидов с хромосомными перестройками, могла бы FISH-диагностика спермы.
Екатерина.
Роника
Только зачали
Сообщения: 1
Зарегистрирован: 28 янв 2011, 13:23

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение Роника

Здравствуйте! Подскажите и мне - что означает результат анализа

FGB_G-455А AA
F2_G20210A GG
F5_G1691A GG
F7:10976_G>A GG
F13:G>T TT
ITGA2_С807T TT
ITGB3_T1565C TT
PAI-1_5G-675_4G 5G4G
MTHFR_C677T CC
MTHFR_A1298C AC
MTR_A2756G AA
MYRR_A66G AG

Сдавала после регресса....анализы на инфекции отрицательные, АФС и волчаночный коогулянт тоже не обнаружено (норма)...
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение врач16

Lusinda писал(а):Уважаема Екатерина Леонидовна!
Если возможно, прокомментируйте, пожалуйста, мои результаты:
Leiden (ген фактора V) -/- (G/G)
G20210A (ген протромбина) +/- (A/G)
C677T (ген метилентетрагидрофолатредуктазы) -/- (C/C)
PAI-I (ген ингибитора активатора плазминогена) +/+ (4G/4G)

Знаю, что что-то не в порядке, но вот что именно? Возможно ли, что это послужило причиной неудачи в попытке ЭКО - имплантация не произошла? Сейчас принимаю фолиевую кислоту 1x3, Омега-3 1х3, Ангиовит 1х2. Указанные лекарства принимаю всего 2 дня, собираюсь в следующем цикле (вот-вот должен начаться) в криопротокол. Не стоит ли повременить с криопротоколом?
Здравствуйте, Lusinda.
Утверждатьть, что что-то не в порядке можно будет только после полного гематологического обследования и выявления отклонений в анализах. Пока можно лишь сказать, что вы являетесь носителем полиморфных аллелей генов протромбина (в гетерозиготном состоянии) и ингибитора активатора плазминогена (в гомозиготном состоянии). Носительство полиморфизмов может увеличивать риск тромбофилии. Указанные Вами препараты видимо назначены с целью профилактики этого состояния. По поводу последнего вопроса - обычно профилактическая терапия назначается за 1-2 месяца до зачатия. Но решать вопрос о том, чтобы отложить криопротокол, я бы всё-таки рекомендовала с Вашим лечащим врачом.
С уважением, Екатерина.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение врач16

Роника писал(а):Здравствуйте! Подскажите и мне - что означает результат анализа

FGB_G-455А AA
F2_G20210A GG
F5_G1691A GG
F7:10976_G>A GG
F13:G>T TT
ITGA2_С807T TT
ITGB3_T1565C TT
PAI-1_5G-675_4G 5G4G
MTHFR_C677T CC
MTHFR_A1298C AC
MTR_A2756G AA
MYRR_A66G AG

Сдавала после регресса....анализы на инфекции отрицательные, АФС и волчаночный коогулянт тоже не обнаружено (норма)...
Добрый день, Роника.
Вы являетесь носителем полиморфизмов генов тромбоцитарных рецепторов (ITGA2) и 13-го фактора свёртывания в гомозиготном состоянии, а также ингибитора активатора плазминогена (PAI-1) и метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) в гетерозиготном состоянии. Практически все люди имеют те или иные полиморфизмы (то есть несколько изменённые формы генов). Насколько носительство данных полиморфизмов повлияло на работу Вашей системы свёртывания, можно оценить только после полного гематологического обследования. Думаю, стоит обратиться к врачу, который направил Вас на этот анализ для определения дальнейшей тактики.
Екатерина.
Tanichk
Только зачали
Сообщения: 3
Зарегистрирован: 29 янв 2011, 16:58

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение Tanichk

Добрый день, Екатерина Леонидовна!
Помогите пожалуйста расшифровать анализы. К рачу пойду после получения кариотипа, очень хочется пораньше узнать. Могут ли данные мутации генов юыть причиной трех ЗБ. Помимо этого сдавала, гомоцистеин, аутоантитела, д-димер, гемостазиограмму расширенную всё в норме, кроме основных показателей гемостаза Тромбоциты -340, Эритроциты – 4,75, Гемоглобин – 139 (для меня норма 110), Гематокрит – 0,42, Лейкоциты – 6,4. Заключение: Тромбоцитоз незначительный. Изокоагуляция. Активность противосвертывающей системы крови в пределах референсных значений. 2 Месяца назад делала общий анализ крови были тромбоциты – 280. ПОМОГИТЕ ПОЖАЛУЙСТА. ЗАРАНЕЕ ОГРОМНОЕ СПАСИБО


Ген Полиморфизм Локализация Результат Шифр
FBG G-455A PROMOTER G/G 1
FII G20210A З'-UTR G/G 1
FV G1691A ARG506GLN G/G 1
FVII G10976A ARG353GLN G/G 1
FXII С46Т 5'-UTR C/T 2
GP1BA VNTR D/D 1
GPLLLA Т1565С LEU33PRO T/T 1
MTHFR С677Т ALA223VAL c/c 1
РАИ 675 5G/4G 5G/4G 2
PLAT С-7351Т PROMOTER T/T 3
VKORC1 С+1173Т C/T 2
Примечание: 1-гомозигота частый аллель, 2-гетерозигота, 3-гомозигота редкий аллель.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение врач16

Tanich писал(а):Добрый день, Екатерина Леонидовна!
Помогите пожалуйста расшифровать анализы. К рачу пойду после получения кариотипа, очень хочется пораньше узнать. Могут ли данные мутации генов юыть причиной трех ЗБ. Помимо этого сдавала, гомоцистеин, аутоантитела, д-димер, гемостазиограмму расширенную всё в норме, кроме основных показателей гемостаза Тромбоциты -340, Эритроциты – 4,75, Гемоглобин – 139 (для меня норма 110), Гематокрит – 0,42, Лейкоциты – 6,4. Заключение: Тромбоцитоз незначительный. Изокоагуляция. Активность противосвертывающей системы крови в пределах референсных значений. 2 Месяца назад делала общий анализ крови были тромбоциты – 280. ПОМОГИТЕ ПОЖАЛУЙСТА. ЗАРАНЕЕ ОГРОМНОЕ СПАСИБО


Ген Полиморфизм Локализация Результат Шифр
FBG G-455A PROMOTER G/G 1
FII G20210A З'-UTR G/G 1
FV G1691A ARG506GLN G/G 1
FVII G10976A ARG353GLN G/G 1
FXII С46Т 5'-UTR C/T 2
GP1BA VNTR D/D 1
GPLLLA Т1565С LEU33PRO T/T 1
MTHFR С677Т ALA223VAL c/c 1
РАИ 675 5G/4G 5G/4G 2
PLAT С-7351Т PROMOTER T/T 3
VKORC1 С+1173Т C/T 2
Примечание: 1-гомозигота частый аллель, 2-гетерозигота, 3-гомозигота редкий аллель.
Здравствуйте, Tanich
Вы, как и большинство здоровых людей, являетесь носителем полиморфных (редких) аллелей некоторых генов системы гемостаза. Так как большинство генов имеют частые аллели и показатели системы свёртывания в норме, я не вижу поводов для беспокойства. Утверждать, что именно мутации явились причиной замершей беременности, нельзя.
Екатерина.
Tanichk
Только зачали
Сообщения: 3
Зарегистрирован: 29 янв 2011, 16:58

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение Tanichk

Екатерина Леонидовна, спасибо вам большое :-D , за то,что вы нам помогаете в нашем нелегком деле.
Аватара пользователя
Мояка
Задорная первоклашка
Сообщения: 333
Зарегистрирован: 28 сен 2009, 12:47
Пол: Женский
Сколько попыток ЭКО: 3
Стаж бесплодия: 7
В каких клиниках проводилось лечение: Клинический Центр клеточных технологий Самара
Где было удачное ЭКО: Клинический центр клеточных технологий Самара
Сколько у вас детей: 1
Откуда: Самара
Благодарил (а): 22 раза
Поблагодарили: 31 раз

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение Мояка

Здравствуйте Екатерина Леонидовна!
У меня два неудачных ЭКО ,готовлюсь к третьему.Направили к гематологу обследование показало:

STA-LIATEST D-DI 0.64 mg/ml (норма 0-0,5)
РФМК 17 мг% (норма до 4)

сдала генетику:
ген фибриногена FGB - мутация
ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1 - мутация
Выявлена гомозиготная мутация гена FGB и вариант 4G/4G гена PAI-1.

Люпус-тест (скрининг) 51,3 реф. значения 31-44

Врач назначил в середине протокола фраксипарин 0,3 1 раз в день.
Скажите пожалуйста можно ли с такими анализами входить в протокол? Может еще что посоветуете?
Заранее спасибо.
Аватара пользователя
Polli_
Трудный подросток
Сообщения: 977
Зарегистрирован: 11 ноя 2009, 12:37
Пол: Женский
Откуда: Ярославль
Благодарил (а): 27 раз
Поблагодарили: 171 раз

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение Polli_

доброго времени суток, Екатерина Леонидовна.
Помогите пожалуйста.
Был в декабре пролетный протокол, причину не выяснили. перед следующим протоколом ОЧЕНЬ хочется максимально подготовиться, и вот здесь начинаются вопросы(.
Я уже выяснила, что мне желательно сдать мутации гемостаза, АФС, ШЛА( 2 тип). А что именно надо сдавать из мутаций гемостаза? почитала тут названия и волосы на голове зашевелились. Как определить, что именно надо мне? и так же с ШЛА. В разных лабораториях во 2 тип входит разное количество исследований. Заранее спасибо за ответ.
«У неё нет шансов» — громко заявили обстоятельства. «Она неудачница» — крикнули люди. «У неё всё получится» — тихо сказал Бог...
* ♡ * ♡ * ♡ * ♡ * ♡ * ♡ * ♡ * ♡ * ♡ * ♡ * ♡ * ♡ *
И у меня получилось!
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение врач16

Мояка писал(а):Здравствуйте Екатерина Леонидовна!
У меня два неудачных ЭКО ,готовлюсь к третьему.Направили к гематологу обследование показало:

STA-LIATEST D-DI 0.64 mg/ml (норма 0-0,5)
РФМК 17 мг% (норма до 4)

сдала генетику:
ген фибриногена FGB - мутация
ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1 - мутация
Выявлена гомозиготная мутация гена FGB и вариант 4G/4G гена PAI-1.

Люпус-тест (скрининг) 51,3 реф. значения 31-44

Врач назначил в середине протокола фраксипарин 0,3 1 раз в день.
Скажите пожалуйста можно ли с такими анализами входить в протокол? Может еще что посоветуете?
Заранее спасибо.
Добрый день, Мояка.
По генетическому анализу ограничений нет. Гематологические тесты лучше оценивать соответствующему специалисту, который также и принимает решение о необходимой терапии.
Екатерина.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение врач16

Polli_ писал(а):доброго времени суток, Екатерина Леонидовна.
Помогите пожалуйста.
Был в декабре пролетный протокол, причину не выяснили. перед следующим протоколом ОЧЕНЬ хочется максимально подготовиться, и вот здесь начинаются вопросы(.
Я уже выяснила, что мне желательно сдать мутации гемостаза, АФС, ШЛА( 2 тип). А что именно надо сдавать из мутаций гемостаза? почитала тут названия и волосы на голове зашевелились. Как определить, что именно надо мне? и так же с ШЛА. В разных лабораториях во 2 тип входит разное количество исследований. Заранее спасибо за ответ.
Здравствуйте, Polli_.
Я лично не считаю определение полиморфизмов генов гемостаза и определение совместимости по HLA-антигенам необходимыми анализами. Это дополнительные методы, которые назначаются по определённым показаниям. HLA-типирование показано парам с привычным невынашиванием, когда по результатам гистологии абортуса имеются признаки иммунного отторжения плода. Полиморфизм генов гемостаза определяют при наличии клинических и лабораторных признаков тромбофилии. Тогда эти анализы будут иметь смысл. Для того, чтобы определить, какие именно обследования нужны Вам, необходимо попасть на очную консультацию к врачу, который назначит необходимые обследования с учётом Вашей клинической ситуации. Прежде, чем выполнять какие-либо анализы самостоятельно, подумайте, кто вам будет разъяснять их результаты и давать необходимые рекомендации. Делать это в интернете я крайне не рекомендую.
Екатерина.
Кошкамышка
Только зачали
Сообщения: 2
Зарегистрирован: 09 фев 2011, 14:29

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение Кошкамышка

здравствуйте, уважаемая Екатерина Леонидовна! мне 30 лет, детей нет. в июне 2010 года у меня случилась ЗБ на сроке 6 недель. сдавала коагулогламму. все показатели были в норме, кроме фибрин мономерных комплексов (при норме от 0-3,5 у меня было 5). врач заподозрила наличие мутаций. сдала анализ и вот, что получила:
Обнаружены мутации в гетерозиготном состоянии.
1) Генотип Ляйден (коагуляционный фактор V)
Ген- F 5Мутация- Arg506Gln (LEIDEN)
2) Мутация коагуляционного фактора VII
Ген - 7 Мутация- Arg353Gln
3) Мутация метилентетрагидрофолатредуктазы
Ген -MTHFR Мутация - Ala222Val
4) Мутация протромбина (коагуляционный фактор II)
Ген -F 2 Мутация - 20210 G/A

помогите разобраться в результате анализа и скажите насколько это опасно? могло ли это стать причиной замершей беременности и есть вероятность ее повторения? заранее благодарна за ответ...
Аватара пользователя
Sovushka
Задорная первоклашка
Сообщения: 372
Зарегистрирован: 29 янв 2010, 17:45
Пол: Женский
Откуда: г. Москва

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение Sovushka

Здравствуйте, Екатерина Леонидовна!
Помогите пожалуйста расшифровать анализы. Мне 40 лет, есть взрослый сын, сейчас делали ЭКО(трубный фактор) и на сроке 20 недель отошли воды, хотелось бы подготовиться к новому протоколу получше.
Заранее благодарна.
Вложения
IMG_4468.JPG
IMG_4468.JPG (132.55 КБ) 27178 просмотров
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение врач16

Кошкамышка писал(а):здравствуйте, уважаемая Екатерина Леонидовна! мне 30 лет, детей нет. в июне 2010 года у меня случилась ЗБ на сроке 6 недель. сдавала коагулогламму. все показатели были в норме, кроме фибрин мономерных комплексов (при норме от 0-3,5 у меня было 5). врач заподозрила наличие мутаций. сдала анализ и вот, что получила:
Обнаружены мутации в гетерозиготном состоянии.
1) Генотип Ляйден (коагуляционный фактор V)
Ген- F 5Мутация- Arg506Gln (LEIDEN)
2) Мутация коагуляционного фактора VII
Ген - 7 Мутация- Arg353Gln
3) Мутация метилентетрагидрофолатредуктазы
Ген -MTHFR Мутация - Ala222Val
4) Мутация протромбина (коагуляционный фактор II)
Ген -F 2 Мутация - 20210 G/A

помогите разобраться в результате анализа и скажите насколько это опасно? могло ли это стать причиной замершей беременности и есть вероятность ее повторения? заранее благодарна за ответ...
Добрый день, Кошкамышка.
Считается, что при носительстве редких аллелей (полиморфизмов, или "мутаций") генов свёртывания риск нарушения развития беременности (выкидыши или замершие беременности) несколько выше, чем в целом по популяции. За счёт того, что свёртываемость может быть повышена. Обычно в таких случаях гематолог назначает профилактическое лечение, направленное на нормализацию показателей свёртывания и улучшение питания плода во время беременности.
Екатерина.
Закрыто

 

 

Рейтинг@Mail.ru