Мутации гемостаза - объединенная тема

Раздел закрыт для сообщений
Аватара пользователя
Алия
Пока в пеленках
Сообщения: 79
Зарегистрирован: 30 июн 2010, 14:48
Поблагодарили: 1 раз

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение Алия

Гомоцестеин у меня в норме.А как это все влияет на программу Эко?Спасибо большое Екатерина за ответ.
ААААААПППППППЧЧЧЧЧЧХХХХХХХИИИИИИИИ!!!!!!!
На тебя персональное самое -самое, заразнючее-прилипучее-беременючее (от Лучка)
Татьяна Чел
Только зачали
Сообщения: 1
Зарегистрирован: 01 окт 2010, 10:55

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение Татьяна Чел

Здравствуйте Екатерина Леонидовна!
Помогите расшифровать результаты молекулярно-генетического анализа генов MTHFR и MTRR. Врач направил меня в связи с прерывание беременности на сроке 5 недель.

MTHFR (С677Т) СТ
MTRR (A66G) AG

MTHFR +/MTHFR Ala222VAL - гетерозигота
MTRR +/MTRR Ile22Met - гетерозигота

Что означают данные результаты?

Заранее благодарна
Татьяна
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение врач16

Алия писал(а):Гомоцестеин у меня в норме.А как это все влияет на программу Эко?Спасибо большое Екатерина за ответ.
Алия, это всего лишь несколько генов из сложной сети, включающей десятки генов (белков). Как данные полиморфизмы скажутся на работу системы гемостазы именно Вашего организма и скажутся ли вообще, не знает никто. Если гомоцистеин и гемостазиограмма в норме думаю, беспокоиться не стоит.
Екатерина.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение врач16

Татьяна Чел писал(а):Здравствуйте Екатерина Леонидовна!
Помогите расшифровать результаты молекулярно-генетического анализа генов MTHFR и MTRR. Врач направил меня в связи с прерывание беременности на сроке 5 недель.

MTHFR (С677Т) СТ
MTRR (A66G) AG

MTHFR +/MTHFR Ala222VAL - гетерозигота
MTRR +/MTRR Ile22Met - гетерозигота

Что означают данные результаты?

Заранее благодарна
Татьяна
Добрый день, Татьяна.
У вас выявлены полиморфизмы генов, участвующих в обмене фолиевой кислоты и гомоцистеина в гетерозиготном состоянии (то есть одна копия гена несёт "дикий" аллель, другая несколько изменена). Это изменение может повлиять на работу ферментов, что повышает риск гипергомоцистеинемии. Насколько в Вашем случае данные изменения генов влияют на риск невынашивания, сказать довольно сложно. Думаю, Вам с Вашим лечащим врачом имеет смысл обсудить назначение профилактического курса витамина В12 и фолиевой кислоты.
Екатерина.
Д.Е.С.
Только зачали
Сообщения: 12
Зарегистрирован: 05 окт 2010, 13:37

молекулярно-генитический анализ генов

Сообщение Д.Е.С.

Здравствуте!
Подскажите пожайлуста сдала анализы на молекулярно-генитический анализ генов помогите расшифровать - pai-1+/pai-1(675 4g/5g)--- гетерозигота, mtrr+/mtrr ile22met---гетерозигота. Что это? Мой генетик сказал что все нормально, но врачь гинеколог говорит что не нормально.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: молекулярно-генитический анализ генов

Сообщение врач16

Д.Е.С. писал(а):Здравствуте!
Подскажите пожайлуста сдала анализы на молекулярно-генитический анализ генов помогите расшифровать - pai-1+/pai-1(675 4g/5g)--- гетерозигота, mtrr+/mtrr ile22met---гетерозигота. Что это? Мой генетик сказал что все нормально, но врачь гинеколог говорит что не нормально.
Добрый день. По поводу анализа полиморфизмов генов предрасположенности нельзя говорить - норма или нет. Можно лишь заключить, имеются ли изменения в том или ином гене. Данные изменения могут быть у совершенно здоровых людей, а могут быть причиной предрасположенности к определённым состояниям (тромбофилия, высокий риск невынашивания и др.). Таких генов предрасположенности известно на настоящий момент десятки. Ещё больше не изучено. И все зависит от взаимодействия этих генов с окружающей средой. Я не знаю в связи с чем Вас направили на исследование именно этих генов. Делать какие-либо выводы без знания всей клинической ситуации, результатов других анализов нельзя. Выясните у Вашего лечащего врача, на основании чего он делает выводы о том, что что-то не нормально. Обычно параллельно с исследованием этих генов назначают другие анализы (гемостазиограмма, гомоцистеин и т.д.). Сам по себе молекулярно-генетический анализ генов предрасположенности диагностической ценности не имеет.
Екатерина.
Аватара пользователя
Nadezhda
Трудный подросток
Сообщения: 539
Зарегистрирован: 19 июл 2009, 13:40
Пол: Женский
Откуда: Москва

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение Nadezhda

Здравствуйте уважамая Екатерина Леонидовна!Прошу Вас,подскажите,что можно предпринять по моим результатам?Эко 3 раза,последняя(Биох-я бере-ть) до 12 дня ХГ рос,потом резко упал до 32.консультировалась у гематолога,написано наследственная тромбофилия.Назначен был курантил 0,75 1*3 раза,ангиовит 1т,фракс 0,3 1 раз в день- всё что назначено гематологом.Достаточно ли курантила и ангиовита привсех этих мутациях?В день пункции иг 0,25,в день преноса .Может нужно было ИГ делать по 50 и три раза?Как часто нужно сдавать иммунограмму или кауголограмму?Я сдавала всего один раз в жизни.Пожалуйста,прокоментируйте результат.Заранее спасибо.
Вложения
Изображение 01.jpg
(213.61 КБ) 4114 скачиваний
Последний раз редактировалось Nadezhda 14 окт 2010, 20:48, всего редактировалось 1 раз.
Всё будет хорошо,я знаю!!!
Д.Е.С.
Только зачали
Сообщения: 12
Зарегистрирован: 05 окт 2010, 13:37

Re: молекулярно-генитический анализ генов

Сообщение Д.Е.С.

Здравствуйте!
Я гемостозограмму и гомоцистеин сдавала гемостозиолог сказал что все в норме и назначил ОМЕГА мама пить пока не забеременнею, и когда будем стимуляцию делать сдать гемостозиограмму. Генетик назначил КОМПЛИВИТ МАМА И ФОЛИВОЮ КИСЛОТУ 3 РАЗА В ДЕНЬ.Генетик сказал,что все в норме. Гомоцистеин меньше 0,5 чем норма для женщин. В мае это года мне делали стимуляцию овуляцию Гоналом, потом ИОСМ, беременность наступила, но через 3 недели все вышло. Аналзов после этого сдала очень много была практически у всех специалистов.Все врачи говорят, что все в норме. Только моему врачу не нравится ----------- pai-1+/pai-1(675 4g/5g)--- гетерозигота, mtrr+/mtrr ile22met---гетерозигота. Может ли это послужить причиной выкидыша? В ноябре мне планируют делать ЭКО.
Спасибо!
Аватара пользователя
ckaplet1
Только зачали
Сообщения: 49
Зарегистрирован: 18 авг 2010, 11:36

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение ckaplet1

Здравствуйте Екатерина Леонидовна!
Помогите пожалуйста расшифровать анализ полиморфизм генов гемостаза!
Заранее благодарна!!
CherryGirl
Только зачали
Сообщения: 1
Зарегистрирован: 07 окт 2010, 10:51

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение CherryGirl

Здравствуйте! помогите, пожалуйста, подскажите, все ли в порядке с мутациями или надо бить тревогу? повышен д-димер в 3 раза, репродуктолог назначила сдать мутации. к ней поеду еще не скоро, а анализ уже готов. переживаю.. помогите.
Аватара пользователя
АлЁнка...
Трудный подросток
Сообщения: 689
Зарегистрирован: 07 апр 2010, 11:36
Пол: Женский
Сколько попыток ЭКО: 4
Стаж бесплодия: 3
В каких клиниках проводилось лечение: ФертиМед, ВитроКлиник (Базанов П.А.)
Где было удачное ЭКО: ВитроКлиник
Сколько у вас детей: 2
Откуда: Москва
Благодарил (а): 93 раза
Поблагодарили: 34 раза

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение АлЁнка...

Добрый день, Екатерина Леонидовна!
В декабре собираюсь в комбинированный протокол, до этого был свежий протокол и крио, в обоих не было имплантации. Прокоментируйте, пожалуйста, результаты анализа (в скобочках я пишу генотип), очень хочется сделать все возможное, чтобы получился положительный результат:
1. FII - c.*96 G>A (GG)
2. F V - Arg506Gln G>A (GG)
3. F VII - Agr353Gln G>A (GG)
4. F XII - c.-4 C>T (CT)
5. F XIII - Val35Leu G>T (GT)
6. FGB beta - c.-455 G>A (GG)
7. GP1BA - c.-5 T>C (TC)
8. GP1BA - Thr145Met C>T (CC)
9. ITGA2 (GPIA) - 807 C>T (CT)
10. ITGB3 (GPIIIa) - Leu59Pro T>C (TC)
11. MTHFR - Ala222Val C>T (TT)
12. MTR - Asp919Gly A>G (AG)
13. MTRR - IIe22Met A>G (AG)
14. PAI-I - -675 5G>4G (5G>5G)
15. SELPLG - Met62IIe G>A (GG)
16. JAK2 - Val617Phe G>T (GG)

Заранее благодарю Вас за ответ.
Последний раз редактировалось АлЁнка... 03 ноя 2010, 10:44, всего редактировалось 1 раз.
Аватара пользователя
pomaschka//
Девица на выданье
Сообщения: 1643
Зарегистрирован: 04 мар 2010, 08:12
Пол: Женский
Сколько попыток ЭКО: 8
Стаж бесплодия: 14лет
В каких клиниках проводилось лечение: клиники Сибири
Где было удачное ЭКО: Medica г.Новокузнецк
Откуда: г.Новокузнецк
Благодарил (а): 96 раз
Поблагодарили: 81 раз

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение pomaschka//

Здравствуйте Екатерина Леонидовна!
Прокоментируйте пожалуйста диагноз: тромбофилическое состояние сложного генеза, обусловленное наличием тромбонемии в сочетании с гиперкоагуляционным синдромом. Носитель генетического полиморфизма FVII-Проконвертин, iTGB3-тромбоцитарный. Гомоцистеин-12,7, фактор Виллебранда-67,9%.
В предыдущем крио была ЗБ, через 2мес. планирую новый протокол.
http://www.youtube.com/watch?v=ZRvDptyjdeA
Аватара пользователя
Маришка2055
Пока в пеленках
Сообщения: 96
Зарегистрирован: 07 сен 2010, 19:07
Пол: Женский
Откуда: Челябинск

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение Маришка2055

Здравствуйте, было 2 ЗБ.
Результат анализа на полиморфизм генов:
F5 Arg 506 Gln - мутация не обнаружена
F2 20210 G A - мутация не обнаружена
MTHFR +/ MTHFR Ala222Val – гетерозигота
FGB+/FGB 455 G/A - гетерозигота
PAI-1+ PAI-1 (675 4G/5G) – гетерозигота
GP IIIA Leu 33 Pro /GP IIIA Leu 33 Pro- мутантная гомозигота
MTRR +/MTRR Ile22Met - гетерозигота

гомоцистеин:9,4
гомоцистеин мужа: 13,88

+ у нас 3 совпадения по HLA
Ольга П.
Только зачали
Сообщения: 1
Зарегистрирован: 22 окт 2010, 12:32

Re: молекулярно-генитический анализ генов

Сообщение Ольга П.

Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты молекулярно-генетического анализа генов MTHFR, MTRR. Готовимся к ЭКО (мужской фактор), все анализы сданы, но напоследок врач-гинеколог сказал сходить к генетику, тк мужу 47 лет. Результаты анализов на руках, а до приема чуть ли не 2 недели, не спокойно как-то. А результаты анализа следующие: Локус MTHFR -Полиморфизм (C677T)-генотип CC; локус MTRR-полиморфизм (A66G)-генотип GG. MTHFR Ala222Val - мутации не обнаружены, MTRR Ile22Met/MTRR Ile22Met- мутантная гомозигота. Результат гомоцистеин - 14,1 мкмоль/л.
Заранее спасибо!!!
Andry
Только зачали
Сообщения: 2
Зарегистрирован: 22 окт 2010, 18:34

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение Andry

Добрый день.

Помогите пожалуйста расшифровать наши с женой анализы:

Полиморфизм генов:
http://www.onlinedisk.ru/image/537204/polimorgen.jpg

Полиморфизм генов цитокинов:
http://www.onlinedisk.ru/image/537207/polimorgencit.jpg

Полиморфизм генов системы гемостаза:
http://www.onlinedisk.ru/image/537213/polimorgengem.jpg

Надеюсь ссылки откроются...


По гемостазиограмме еть незначительный тромбоцитоз, выявлена тенденция к гиперкоагуляции, Д-димер в норме,

По иммунограмме есть кое-где небольшое увеличение
CD3+ - 2075 (1000 - 1800)
CD4+ - 1064 (600 - 1100)
CD8+ - 1011 (400 - 800)
иммунорегуляторный индекс - 1,05 (1,2 - 2,5)
CD20+5 - 32 (3-15)
CD25 - 114 (0-31)

Остальное в норме.

Еще у нас три совпадения HLA.
СКЛ в норме.

Скажите все ли очень плохо и
можно ли скорректировать иммунный ответ чем-то еще кроме иммуноглобулина?
Маринка505
Только зачали
Сообщения: 1
Зарегистрирован: 30 окт 2010, 08:27
Пол: Женский
Откуда: Свердловская область

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение Маринка505

Екатерина, здравствуйте! Мне 26 лет. В феврале 2010 года у меня был выкидыш в 13 недель. Это была первая беременность, ни абортов не выкидышей раньше не было. Сейчас с врачем готовимся к новой беременности, сдала уже кучу анализов. Везде все вроде белее менее нормально, КРОМЕ системы гемостаза. Я сдавала 19 октября, вчера результат получила:
Мутация ингибитора активатора плазминогена (PAl1) - ГЕТЕРОЗИГОТА, остальные гены - нормальная гомозигота.
Я в генетике ничего не понимаю, но эта ГЕТЕРОЗИГОТА меня напугала, знаю, что это наследственность и никуда от этого не деться.
В заключении написано, что что возможно значительное угнетение фибринолиза (это и в гемостазиограмме проявилось), рекомендован контроль системы гемостаза методом ТЭГ.
Это сильно страшно, меня напугали, говорят, что с таким результатом самой забеременеть сложно, только ЭКО????!!!!!
Что такое ТЭГ? Как часто это надо делать, и как моя мутация повлияет на будущую беременность. Мне к врачу своему только в январе, теряюсь в догадках.
ВА сдавала - отрицательно.
P/S/ мне после сдачи гемостазиограммы врач сказал, что надо будет всю беременность колоть фрагмин, а сейчас ничего делать не нужно, но такая свертываемость почти на 100 % была причиной моего выкидыша. Есть ли какой-то другой способ уже сейчас подготовиться к беременности? Таблетки, может, какие-то попить?
Может, сумбурно излагаю, но очень надеюсь на Ваш ответ. Мы очень ждем малыша!!!
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: молекулярно-генитический анализ генов

Сообщение врач16

Д.Е.С. писал(а):Здравствуйте!
Я гемостозограмму и гомоцистеин сдавала гемостозиолог сказал что все в норме и назначил ОМЕГА мама пить пока не забеременнею, и когда будем стимуляцию делать сдать гемостозиограмму. Генетик назначил КОМПЛИВИТ МАМА И ФОЛИВОЮ КИСЛОТУ 3 РАЗА В ДЕНЬ.Генетик сказал,что все в норме. Гомоцистеин меньше 0,5 чем норма для женщин. В мае это года мне делали стимуляцию овуляцию Гоналом, потом ИОСМ, беременность наступила, но через 3 недели все вышло. Аналзов после этого сдала очень много была практически у всех специалистов.Все врачи говорят, что все в норме. Только моему врачу не нравится ----------- pai-1+/pai-1(675 4g/5g)--- гетерозигота, mtrr+/mtrr ile22met---гетерозигота. Может ли это послужить причиной выкидыша? В ноябре мне планируют делать ЭКО.
Спасибо!
Добрый день. Сами гены причиной выкидыша быть не могут. Тем более, что остальные анализы были в норме. Ведь среди здоровых людей не имеющих проблем с деторождением такой вариант генотипа встречается довольно часто. Генотип в данном случае может определять предрасположенность к патологии при неблагоприятных условиях среды. Лечение, которое было назначено, как раз и имело цель улучшить эти условия. При попытке получить беременность путём вспомогательных репродуктивных технологий учесть все факторы, которые учтены природой невозможно. Поэтому, к сожалению, вероятность успеха не сто процентов. И выявить объективную причину неудачи в том или ином случае как правило не удаётся.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: молекулярно-генитический анализ генов

Сообщение врач16

Ольга П. писал(а):Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты молекулярно-генетического анализа генов MTHFR, MTRR. Готовимся к ЭКО (мужской фактор), все анализы сданы, но напоследок врач-гинеколог сказал сходить к генетику, тк мужу 47 лет. Результаты анализов на руках, а до приема чуть ли не 2 недели, не спокойно как-то. А результаты анализа следующие: Локус MTHFR -Полиморфизм (C677T)-генотип CC; локус MTRR-полиморфизм (A66G)-генотип GG. MTHFR Ala222Val - мутации не обнаружены, MTRR Ile22Met/MTRR Ile22Met- мутантная гомозигота. Результат гомоцистеин - 14,1 мкмоль/л.
Заранее спасибо!!!
Добрый день Ольга. Я не очень поняла, чей результат Вы здесь привели - свой или мужа. Возраст мужчины 47 лет не увеличивает риск генетической патологии у ребёнка. Что касается анализов, то имеются полиморфные изменения гена MTRR (редуктазы метионинсинтетазы) в двух позициях. То есть можно ожидать, что активность фермента снижена. Увеличение уровня гомоцистеина косвенно подтверждает это предположение. При таком генотипе у женщин описано увеличение риска пороков развития ЦНС у плода. Поэтому в качестве профилактики рекомендуют приём витамина В12 за 3-4 месяца до зачатия и до окончания периода органогенеза (3-4 месяц беременности). Кроме того нарушение обмена гомоцистеина может способствовать повышенному тромбообразованию и опосредованному увеличению риска невынашивания беременности. Поэтому при выявлении таких изменений у женщин назначается профилактическое лечение тромбофилии. Если такие изменения гена MTRR выявляются у мужчин, то им также рекомендуют курс фолиевой кислоты и В12 и отказ от вредных привычек за 3-4 месяца до зачатия для снижения риска генетических изменений при формировании сперматозоидов. Хотя влияния данных мутаций у мужчин на потомство изучено в данный момент недостаточно.
Второй ген (MTHFR) - без изменений.
Екатерина.
Helavisa
Только зачали
Сообщения: 38
Зарегистрирован: 14 май 2009, 15:05

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение Helavisa

Уважаемая Екатерина Леонидовна!
Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализов:
Гомоцистеин 11,9 мкмоль/л (норма 4,5-13,5).
Заключение: уровень гомоцистеина в пределах нормы.
Мутация в гене фактора V (FV Leiden): не обнаружена;
мутация G20210→A в гене протромбина: не обнаружена;
полиморфизм С677→Т в гене MTHFR: С/Т;
полиморфизм PIA1/A2 в гене Gpllla: А1/А1;
полиморфизм 4G/5G в гене PAI-1: 4G/5G;
полиморфизм G/A-455 в гене фактора l: G/A.
Заключение: выявлено гетерозиготное ... (не пойму слово) генов MTHFR-фактора I - факторы риска развития гипергомоцистеинии и гиперфибриногенемии.
Гемостазиограмма: фибриноген 4,01 (норма 2,0-4,0 г/л), протромбиновое время 14,4 (норма 13-18 сек.), МНО 0,98 (норма 0,88-1,37), этаноловый тест отрицательный, РФМК 10 (норма до 12 мг/100 мл), АПТВ 32 (норма 28-38 сек), агрескрин-тест 10 (норма 14-18 сек), тромбиновое время 19,5 (норма 15-19 сек), антитромбин III 112 (норма 75-125%), волчаночный антикоагулянт отрицательный, Д-димер 519 (норма <248).
После переноса эмбрионов были назначены уколы Фраксипарина 0,3 - 1 укол в день. После пяти уколов Фраксипарина Д-димер - 0,29 (норма <0,5). Всего сделала 12 уколов Фраксипарина, потом было незначительное кровотечение, врач Фраксипарин отменил.
После ЭКО наступила беременность. Чем грозят данные результаты анализов для протекания беременности?
Заранее спасибо за ответ.
Аватара пользователя
Nadezhda
Трудный подросток
Сообщения: 539
Зарегистрирован: 19 июл 2009, 13:40
Пол: Женский
Откуда: Москва

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение Nadezhda

:)
Последний раз редактировалось Nadezhda 09 ноя 2010, 20:39, всего редактировалось 1 раз.
Всё будет хорошо,я знаю!!!
moderator
Спелая ягодка
Сообщения: 4348
Зарегистрирован: 19 май 2008, 13:05
Поблагодарили: 7 раз

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение moderator

Правила форума: viewtopic.php?f=107&t=17539
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение врач16

Nadezhda писал(а):Здравствуйте уважамая Екатерина Леонидовна!Прошу Вас,подскажите,что можно предпринять по моим результатам?Эко 3 раза,последняя(Биох-я бере-ть) до 12 дня ХГ рос,потом резко упал до 32.консультировалась у гематолога,написано наследственная тромбофилия.Назначен был курантил 0,75 1*3 раза,ангиовит 1т,фракс 0,3 1 раз в день- всё что назначено гематологом.Достаточно ли курантила и ангиовита привсех этих мутациях?В день пункции иг 0,25,в день преноса .Может нужно было ИГ делать по 50 и три раза?Как часто нужно сдавать иммунограмму или кауголограмму?Я сдавала всего один раз в жизни.Пожалуйста,прокоментируйте результат.Заранее спасибо.
Здравствуйте, Надежда.
Отвечаю с большой задержкой, извините. По вашим результатам я бы не сказала, что дела очень плохи, довольно "обычный" генотип. Большинство людей имеет полиморфизмы тех или иных генов свёртывания. Я бы не стала связывать выявленные изменения с неудачей при ЭКО. Если имеются изменения коагулограммы, то можно говорить о тромбофилии. Тогда назначенная терапия вполне адекватна. Я бы рекомендовала добавить фолиевую кислоту и витамин В12 (учитывая изменения генов, участвующих в обмене гомоцистеина) до зачатия за 3-4 месяца и в первый триместр беременности. Обсудите это с Вашим гинекологом. Коагулограмму имеет смысл сдать для того, чтобы оценить результат терапии. Естественно, не самостоятельно, а под контролем гематолога.
Екатерина.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение врач16

ckaplet1 писал(а):Здравствуйте Екатерина Леонидовна!
Помогите пожалуйста расшифровать анализ полиморфизм генов гемостаза!
Заранее благодарна!!
Здравствуйте, ckaplet1.
Отвечаю поздно, извините. В целом, у Вас всё нормально. Так как имеется полиморфизм гена MTHFR в одной из копий, имеет смысл проверить уровень гомоцистеина. Также в профилактических целях не повредит приём фолиевой кислоты до предполагаемого зачатия.
Екатерина.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение врач16

CherryGirl писал(а):Здравствуйте! помогите, пожалуйста, подскажите, все ли в порядке с мутациями или надо бить тревогу? повышен д-димер в 3 раза, репродуктолог назначила сдать мутации. к ней поеду еще не скоро, а анализ уже готов. переживаю.. помогите.
Здравствуйте, CherryGirl.
Извините, отвечаю очень поздно. Скорее всего Вы уже доехали до Вашего доктора. По результатам генетического анализа тревогу бить не надо. В целом всё нормально. Из 16 генов только 4 имеют полиморфные аллели, да и то в гетерозиготном состоянии, то есть генетический риск тромбофилии повышенным считать нельзя. Однако, если в гематологических анализах имеются изменения, необходимо обратиться к соответствующему специалисту.
Екатерина.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение врач16

АлЁнка... писал(а):Добрый день, Екатерина Леонидовна!
В декабре собираюсь в комбинированный протокол, до этого был свежий протокол и крио, в обоих не было имплантации. Прокоментируйте, пожалуйста, результаты анализа (в скобочках я пишу генотип), очень хочется сделать все возможное, чтобы получился положительный результат:
1. FII - c.*96 G>A (GG)
2. F V - Arg506Gln G>A (GG)
3. F VII - Agr353Gln G>A (GG)
4. F XII - c.-4 C>T (CT)
5. F XIII - Val35Leu G>T (GT)
6. FGB beta - c.-455 G>A (GG)
7. GP1BA - c.-5 T>C (TC)
8. GP1BA - Thr145Met C>T (CC)
9. ITGA2 (GPIA) - 807 C>T (CT)
10. ITGB3 (GPIIIa) - Leu59Pro T>C (TC)
11. MTHFR - Ala222Val C>T (TT)
12. MTR - Asp919Gly A>G (AG)
13. MTRR - IIe22Met A>G (AG)
14. PAI-I - -675 5G>4G (5G>5G)
15. SELPLG - Met62IIe G>A (GG)
16. JAK2 - Val617Phe G>T (GG)

Заранее благодарю Вас за ответ.
Здравствуйте, АлЁнка...
Извините, что добралась до Вашего вопроса так поздно. У Вас имеются изменения в генах свёртывания, при которых может быть увеличен риск ишемических заболеваний. Это гены комплексов GP1BA , GPIA и GPIIIa. Обратите внимание, насколько в Вашей семье представлена кардиологическая патология (ИБС, инфаркты, инсульты и.т.п.). Возможно имеет смысл заняться профилактикой уже сейчас. Факторы свёртывания 12-й и 13-й также имеют полиморфные аллели в гетерозиготном состоянии. Имеет смысл проверить коагулограмму.
Также имеются изменения в генах, участвующих в обмене гомоцистеина (MTHFR - в гомозиготном состоянии, MTR и MTRR - в гетерозиготном). Проверьте уровень гомоцистеина и обсудите со своим врачом назначение фолиевой кислоты и витамина В12 в необходимой дозе до предполагаемого зачатия и на ранних этапах беременности.
Екатерина.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение врач16

pomaschka писал(а):Здравствуйте Екатерина Леонидовна!
Прокоментируйте пожалуйста диагноз: тромбофилическое состояние сложного генеза, обусловленное наличием тромбонемии в сочетании с гиперкоагуляционным синдромом. Носитель генетического полиморфизма FVII-Проконвертин, iTGB3-тромбоцитарный. Гомоцистеин-12,7, фактор Виллебранда-67,9%.
В предыдущем крио была ЗБ, через 2мес. планирую новый протокол.
Здравствуйте.
Прошу извинить за большую задержку с ответом.
Диагноз как я понимаю выставлен после довольно обширного гематологического обследования, включающего генотипирование. Для профилактики тромбофилических осложнений и улучшению прогноза при ЭКО гематологом должна быть назначена схема коррекции гемостаза, по данным Ваших анализов, до протокола и в первые недели после переноса. Кроме гематологических препаратов обязательно - курс фолиевой кислоты и витамина В12 (учитывая уровень гомоцистеина).
Екатерина.
Аватара пользователя
АлЁнка...
Трудный подросток
Сообщения: 689
Зарегистрирован: 07 апр 2010, 11:36
Пол: Женский
Сколько попыток ЭКО: 4
Стаж бесплодия: 3
В каких клиниках проводилось лечение: ФертиМед, ВитроКлиник (Базанов П.А.)
Где было удачное ЭКО: ВитроКлиник
Сколько у вас детей: 2
Откуда: Москва
Благодарил (а): 93 раза
Поблагодарили: 34 раза

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение АлЁнка...

Екатерина Кацанда писал(а):Здравствуйте, АлЁнка...
Извините, что добралась до Вашего вопроса так поздно. У Вас имеются изменения в генах свёртывания, при которых может быть увеличен риск ишемических заболеваний. Это гены комплексов GP1BA , GPIA и GPIIIa. Обратите внимание, насколько в Вашей семье представлена кардиологическая патология (ИБС, инфаркты, инсульты и.т.п.). Возможно имеет смысл заняться профилактикой уже сейчас. Факторы свёртывания 12-й и 13-й также имеют полиморфные аллели в гетерозиготном состоянии. Имеет смысл проверить коагулограмму.
Также имеются изменения в генах, участвующих в обмене гомоцистеина (MTHFR - в гомозиготном состоянии, MTR и MTRR - в гетерозиготном). Проверьте уровень гомоцистеина и обсудите со своим врачом назначение фолиевой кислоты и витамина В12 в необходимой дозе до предполагаемого зачатия и на ранних этапах беременности.
Екатерина.
Спасибо Вам большое за рекомендации, мне это очень важно до сих пор, т.к. протокол назначен на декабрь.
Вы написали, что имеет смысл проверить коагулограмму и гомоцистеин. Я эти анализы сдавала 15.09.10, а мутации 30.09.10. Все показатели в пределах нормы, кроме:
протромбиновое время - 13,6 (норма 9,3 - 13,3);
МНО - 1,30 (норма 0,80 - 1,15);
антитромбин III - 116 (норма 70 - 120).
Это очень критичные отклонения и имеет ли смысл сдать еще раз коагулограмму и гомоцистеин?
Аватара пользователя
Nadezhda
Трудный подросток
Сообщения: 539
Зарегистрирован: 19 июл 2009, 13:40
Пол: Женский
Откуда: Москва

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение Nadezhda

Екатерина Леонидовна,спасибо Вам большое за ответ.Я пила ангиовит,а там содержится филиевая кислота в дозе 0,005г или этого не достаточно?А гомоцистеин имеет роль при имплантации и вынашивании?
Всё будет хорошо,я знаю!!!
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение врач16

АлЁнка... писал(а):
Спасибо Вам большое за рекомендации, мне это очень важно до сих пор, т.к. протокол назначен на декабрь.
Вы написали, что имеет смысл проверить коагулограмму и гомоцистеин. Я эти анализы сдавала 15.09.10, а мутации 30.09.10. Все показатели в пределах нормы, кроме:
протромбиновое время - 13,6 (норма 9,3 - 13,3);
МНО - 1,30 (норма 0,80 - 1,15);
антитромбин III - 116 (норма 70 - 120).
Это очень критичные отклонения и имеет ли смысл сдать еще раз коагулограмму и гомоцистеин?
Мне эти отклонения критичными не кажутся. Однако у специалиста-гематолога может быть своё мнение.
Екатерина.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение врач16

Nadezhda писал(а):Екатерина Леонидовна,спасибо Вам большое за ответ.Я пила ангиовит,а там содержится филиевая кислота в дозе 0,005г или этого не достаточно?А гомоцистеин имеет роль при имплантации и вынашивании?
Доза фолиевой кислоты вполне достаточная. Гомоцистеин сам по себе на вынашивание не влияет. Однако его увеличение может способствовать усилению сосудистого свёртывания, что косвенно может оказать влияние на кровоснабжение эмбриона и плода на ранних этапах развития.
Екатерина.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение врач16

Маришка2055 писал(а):Здравствуйте, было 2 ЗБ.
Результат анализа на полиморфизм генов:
F5 Arg 506 Gln - мутация не обнаружена
F2 20210 G A - мутация не обнаружена
MTHFR +/ MTHFR Ala222Val – гетерозигота
FGB+/FGB 455 G/A - гетерозигота
PAI-1+ PAI-1 (675 4G/5G) – гетерозигота
GP IIIA Leu 33 Pro /GP IIIA Leu 33 Pro- мутантная гомозигота
MTRR +/MTRR Ile22Met - гетерозигота

гомоцистеин:9,4
гомоцистеин мужа: 13,88

+ у нас 3 совпадения по HLA
Здравствуйте. Извините за задержку с ответом.
У вас обнаружены изменения некоторых генов, влияющих на свёртывание. При таком генотипе может повышаться предрасположенность к усиленному свёртыванию крови (тромбофилии). Поэтому имеет смысл обследоваться у гематолога и при необходимости он назначит профилактический курс препаратов, снижающих свёртываемость крови. Также, учитывая изменения генов фолатного цикла (MTHFR и MTRR), целесообразно принимать фолиевую кислоту и витамины группы В.
Гомоцистеин у Вас с мужем в пределах нормы.
3 совпадения по HLA-антигенам - показание для консультации иммунолога и при необходимости проведения иммунокоррегирующего лечения.
Екатерина.
Гомоцистеин в пределах нормы.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение врач16

Andry писал(а):Добрый день.

Помогите пожалуйста расшифровать наши с женой анализы:

Полиморфизм генов:
http://www.onlinedisk.ru/image/537204/polimorgen.jpg

Полиморфизм генов цитокинов:
http://www.onlinedisk.ru/image/537207/polimorgencit.jpg

Полиморфизм генов системы гемостаза:
http://www.onlinedisk.ru/image/537213/polimorgengem.jpg

Надеюсь ссылки откроются...


По гемостазиограмме еть незначительный тромбоцитоз, выявлена тенденция к гиперкоагуляции, Д-димер в норме,

По иммунограмме есть кое-где небольшое увеличение
CD3+ - 2075 (1000 - 1800)
CD4+ - 1064 (600 - 1100)
CD8+ - 1011 (400 - 800)
иммунорегуляторный индекс - 1,05 (1,2 - 2,5)
CD20+5 - 32 (3-15)
CD25 - 114 (0-31)

Остальное в норме.

Еще у нас три совпадения HLA.
СКЛ в норме.

Скажите все ли очень плохо и
можно ли скорректировать иммунный ответ чем-то еще кроме иммуноглобулина?
Здравствуйте, Andry. Извините за поздний ответ.
Думаю, по иммунограмме и HLA Вам лучше проконсультироваться с иммунологом. Показания для консультации есть.
По поводу генов предрасположенности. Гены ренин-ангиотензин-альдостероновой системы в целом без грубой патологии. Гены цитокинов - имеются изменения, почти везде в гетерозиготном состоянии, только один ген - полиморфизм в гомозиготном состоянии. Однако насколько это плохо, я Вам сказать не смогу. Наверное, имеет смысл обратиться за разъяснением к тому доктору, который назначил тест. Ведь какую-то пользу он планировал извлечь из этого анализа... Гены свёртывания - в общем неплохо, но те изменения, которые есть в генах фибриногена и 12-го фактора могут способствовать усилению коагуляции. Также гомозиготное носительство полиморфизма гена MTHFR - следите за гомоцистеином, обязательно приём высоких доз фолиевой кислоты и В12 до зачатия и во время беременности.
С уважением, Екатерина.
Аватара пользователя
АлЁнка...
Трудный подросток
Сообщения: 689
Зарегистрирован: 07 апр 2010, 11:36
Пол: Женский
Сколько попыток ЭКО: 4
Стаж бесплодия: 3
В каких клиниках проводилось лечение: ФертиМед, ВитроКлиник (Базанов П.А.)
Где было удачное ЭКО: ВитроКлиник
Сколько у вас детей: 2
Откуда: Москва
Благодарил (а): 93 раза
Поблагодарили: 34 раза

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение АлЁнка...

Екатерина Леонидовна, спасибо Вам большое за ответ!!!
Аватара пользователя
Nadezhda
Трудный подросток
Сообщения: 539
Зарегистрирован: 19 июл 2009, 13:40
Пол: Женский
Откуда: Москва

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение Nadezhda

Добрый день!Спасибо огромное Вам за ответы Екатерина Леонидовна!
Всё будет хорошо,я знаю!!!
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение врач16

Маринка505 писал(а):Екатерина, здравствуйте! Мне 26 лет. В феврале 2010 года у меня был выкидыш в 13 недель. Это была первая беременность, ни абортов не выкидышей раньше не было. Сейчас с врачем готовимся к новой беременности, сдала уже кучу анализов. Везде все вроде белее менее нормально, КРОМЕ системы гемостаза. Я сдавала 19 октября, вчера результат получила:
Мутация ингибитора активатора плазминогена (PAl1) - ГЕТЕРОЗИГОТА, остальные гены - нормальная гомозигота.
Я в генетике ничего не понимаю, но эта ГЕТЕРОЗИГОТА меня напугала, знаю, что это наследственность и никуда от этого не деться.
В заключении написано, что что возможно значительное угнетение фибринолиза (это и в гемостазиограмме проявилось), рекомендован контроль системы гемостаза методом ТЭГ.
Это сильно страшно, меня напугали, говорят, что с таким результатом самой забеременеть сложно, только ЭКО????!!!!!
Что такое ТЭГ? Как часто это надо делать, и как моя мутация повлияет на будущую беременность. Мне к врачу своему только в январе, теряюсь в догадках.
ВА сдавала - отрицательно.
P/S/ мне после сдачи гемостазиограммы врач сказал, что надо будет всю беременность колоть фрагмин, а сейчас ничего делать не нужно, но такая свертываемость почти на 100 % была причиной моего выкидыша. Есть ли какой-то другой способ уже сейчас подготовиться к беременности? Таблетки, может, какие-то попить?
Может, сумбурно излагаю, но очень надеюсь на Ваш ответ. Мы очень ждем малыша!!!
Здравствуйте.
Если из всех генов выявлен полиморфизм только в гене PAI1 в гетерозиготном состоянии, то я бы не стала называть такой генотип патологическим. Гетерозигот по этому гену в популяции никак не меньше 20-30%. И такой генотип не мешает большинству из них иметь нормальное потомство. Сама мутация на беременность не влияет. При её носительстве повышается риск нарушения фибринолиза, что может привести к тромбозам, а они в свою очередь способствуют нарушению питания эмбриона. Если имеются изменения в свёртывании крови, на них следует обязательно обратить внимание. Ведь кроме тех генов, которые в настоящий момент изучены, на гемостаз влияют и другие, а также многие факторы внешней среды. Поэтому, если имеются объективные нарушения, необходима консультация грамотного гематолога для коррекции гемостаза, лучше до беременности и на ранних сроках. ТЭГ (или тромбоэластография) - это метод оценки гемостаза, который считается более точным, чем обычные анализы. Как часто сдавать анализ, определяет лечащий врач-гематолог, как и схему профилактического лечения до беременности.
С уважением, Екатерина.
Закрыто

 

 

Рейтинг@Mail.ru