[phpBB Debug] PHP Notice: in file [ROOT]/ext/tapatalk/tapatalk/event/main_listener.php on line 375: A non well formed numeric value encountered
Мутации гемостаза - объединенная тема - Страница 3 | ЭКО, ИКСИ, беременность, суррогатное материнство, донорство спермы и яйцеклеток | ПРОБИРКА - форум для тех, кто верит.

Мутации гемостаза - объединенная тема

Раздел закрыт для сообщений
Синичка78
Только зачали
Сообщения: 18
Зарегистрирован: 27 июн 2009, 16:23

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение Синичка78

Добрый день! Мне 32 года, 4 неудачных протокола - нет имплантаций. Могли ли повлиять на это мои мутации: гетерозиготная мутация MTR, гетерозиготная мутация FVII, и гомозиготная мутация PAI-1.
АТ к фосфолипидам в норме
антикоагулянт волчаночного типа - отр.
биохимия в норме
антитромбин III 90% (71-115)
Д-димер 2,4 мг/л*10^-1 (0,0-5,0)
гомоцистеин 5,77 (4,60-12,44)
Коагулограмма:
протромбиновое время 13,1 (11-15 сек)
протромбин по Квику 114,0 (60-130%)
ПО 1,0 (0,8-1,2)
МНО 0,98 (1,0-1,1) ВСЕГДА ПОНИЖЕН
АЧТВ 46,4 (28-42 сек) ПОВЫШЕН
Фибриноген по Клауссу 2,7 (2,0-4,0)
Тромбиновое время 17,4 (15-19 сек)
Подскажите, пожалуйста, что можно проверить еще. В моем городе нет врачей, которые могут помочь нашей семье, поэтому вся надежда только на вас. Спасибо большое!
Аватара пользователя
SAXAROK
Впервые замужем
Сообщения: 2562
Зарегистрирован: 14 сен 2009, 08:43
Пол: Женский
Откуда: Красноярск-Абакан-Владивосток
Поблагодарили: 1 раз

ПОЖАЛУЙСТА, ПРОКОММЕНТИРУЙТЕ.

Сообщение SAXAROK


Здравствуйте, уважаемая Екатерина Леонидовна!
1. Пожалуйста, подскажите есть ли мутации и какие именно?
2. Я знаю, что мутаций гемостаза 11 штук, но мне почему-то назначили всего 4?
У меня 3 пролёта за плечами. Хотелось бы исключить и предусмотреть, как можно больше ошибок в этот раз. Этот протокол будет в Москве, хотя живу во Владивостоке. И у нас не на все мутации можно сдать анализ.
3. Подскажите, пожалуйста, что по вашему, в таком случае еще стоит посмотреть?
Заранее благодарю. С уважением, Юлия.
moderator
Спелая ягодка
Сообщения: 4331
Зарегистрирован: 19 май 2008, 13:05
Поблагодарили: 7 раз

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение moderator

Врач в отпуске: viewtopic.php?f=117&t=27246
Правила форума: viewtopic.php?f=107&t=17539
Аватара пользователя
irinkako
Трудный подросток
Сообщения: 551
Зарегистрирован: 30 авг 2009, 16:27
Пол: Женский
Откуда: Санкт-Петербург

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение irinkako

Добрый день. Прокомментируйте, пожалуйста, результаты. Действительно высокий риск онкологии, невынашивания? Многие моменты сопадают-СПКЯ, варикозная болезнь в лёгкой форме, биохимическая беременность.
Свертывающая система крови
GPIIIa (ГЕ5) Ген тромбоцитарного рецептора GPIIIa (HPA1-1a/1b) 1a/1b повышение агрегационной активности тромбоцитов тромбозы, ИМ
Prt (ГЕ1) Ген протромбина Prt (G20210A) G/G норма
фактор V (ГЕ2) Ген фактора V, Лейденская мутация (Arg506Gln) Arg/Arg норма
FGB (ГЕ3) Ген фибриногена FGB (G-455A) G/G норма
PAI-1 (ГЕ4) Ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1 (5G/4G) 4G/4G повышение уровня PAI-1 в крови, снижение активности фибринолиза венозные тромбозы, заболевания вен нижних конечностей, СПП в 1 триместре беременности
GPIa (ГЕ6) Ген интегрин альфа-2 GPIa (C807T) C/C норма
GPIb (ГЕ7) Ген тромбоцитарного рецептора GPIb (HPA-A1/A2) A1/A1 норма
Сис-ма детоксикации, биотрансформации
NAT2 (ГЕ39) Ген N-ацетил-трансферазы (NAT2-4,5,6,7,12 аллели) *6/*6 снижение ферментативной активности онкологический риск, возможны побочные эффекты лекарственных препаратов (см. примечание)
GSTM1 (ГЕ36) Ген мю-глутатион S-транферазы (GSTM1-делеция гена) N норма
CYP1A2 (ГЕ43) Ген фермента цитохрома Р450 (СYP1A2*1C,*1F) *1F/*1F высокая ферментативная активность СПКЯ, онкологические заболевания, побочные эффекты лекарственных препаратов (см. примечание)
Репродуктивное здоровье
AR (ГЕ22) Ген андрогенового рецептора AR (CAG-повторы) 20-26(CAG) норма
Тонус сосудов
ACE (ГЕ19)Ген ангиотензинпревращающего ф-та AСE(Ins/Del) I/D Повышение уровня АПФ в крови, повышение тонуса сосудов умеренный риск ГБ, ИМ
GNB3 (ГЕ18) Ген G-протеина бета 3 GNB3 (С825Т) C/C норма
Метаболизм гомоцистеина
MTHFR (ГЕ8) Ген метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR ( C677 T) C/T Снижение ферментативной активности, нарушение реметилирования гомоцистеина в метионин гипергомоцистеинемия, повышен риск привычной потери плода (привычное невынашивание беременности =ПНБ), манифестации вторичного антифосфолипидного синдрома (АФЛС)
MTHFR (ГЕ9) Ген метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR (А1298С) A/A норма
Последний раз редактировалось irinkako 13 июл 2010, 16:33, всего редактировалось 2 раза.
Аватара пользователя
МамаОля
Спелая ягодка
Сообщения: 3874
Зарегистрирован: 28 май 2008, 21:48
Пол: Женский
Сколько попыток ЭКО: 3
Стаж бесплодия: 12,5
В каких клиниках проводилось лечение: НЦАГИП
Где было удачное ЭКО: НЦАГИП
Сколько у вас детей: 1
Откуда: Московская область
Поблагодарили: 9 раз

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение МамаОля

Здравствуйте, уважаемая Екатерина! Помогите , пожалуйста с расшифровкой анализов.
Полиморфизмы генов системы гемостаза:
1). FII - II коагуляционный фактор (протромбин) - плазменный гемостаз - G20210A - 3-UTR - G/G - 1
2). FV - Vкоагуляционный фактор свертываемости крови (фактор Лейдена) - плазменный гемостаз - G1691A - Arg506Gln - G/G - 1
3). MTHFR-метилентетрагидрофолатредуктаза - Фолатный цикл - C677T - Ala223Val - C/C - 1
4). PAI1 - Ингибитор активатора плазминогена 1 - Плазменный гемостаз - 675 5G/4G - (локализация не отмечена) - 4G/4G - 3
1-гомозиготная, частаый аллель; 2-гетерозигота; 3-гомозигота, редкий аллель.
Готовлюсь к очередной попытке ЭКО. После пункции ооцитов всегда очень густая кровь. Назначали препараты для разжижения. После мониторинга гемостаза дозу всегда увеличивали. В ОАК повышены тромбоциты до 30-40% от нормы. ВА-отрицательный, АФС-отрицательный.
Благодарю вас за внимание и помощь!
Последний раз редактировалось МамаОля 22 июл 2010, 12:53, всего редактировалось 1 раз.

Надежда видит невидимое, чувствует неосязаемое и совершает невозможное.
АПЧХИ от Princesska и Принцессулечки
Blondinka82
Только зачали
Сообщения: 2
Зарегистрирован: 06 июл 2010, 12:07

гемоcтаз

Сообщение Blondinka82

Добрый день!
Сделала исследование гемоcтаза. За плечами 2 безрезультатные попытки ЭКО, имплантации не было. Скажите, есть ли у меня какие то отклонения от нормы? спасибо

Определение дозы антикоагулянтов ряда кумарина при терапии тромбозов

Протромбин (коагуляционный фактор II) F II c.*96 G>A GG

Фактор Ляйдена (фактор V) FV Arg506Gln G>A GG
Коагуляционный фактор VII F VII Arg353Gln G>A GG
Коагуляционный фактор XII F XII c.-4 C>T CT
Коагуляционный фактор XIII F XIII Val35Leu G>T GT
Фибриноген бета FGB beta с. –455 G>A GA
Тромбоцитарный гликопротеин 1B GP1BA c.-5 T>C TT
Тромбоцитарный гликопротеин 1B GP1BA Thr145Met C>T CC
Интегрин Альфа-2 ITGA2 (GPIA) 807 C>T CT
Тромбоцитарный рецептор фибриногена ITGB3 (GPIIIa) Leu59Pro T>C TT
Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR Ala222Val C>T CC
Метионин-синтаза MTR Asp919Gly A>G) AG
Метионин-синтаза редуктаза MTRR Ile22Met A>G) AA
Ингибитор активатора плазминогена PAI-I –675 5G>4G 5G/5G
P-селектин лиганд гликопротеина SELPLG Met62Ile G>A GG
Янус киназа 2 JAK2 Val617Phe G>T GG


Определение дозы антикоагулянтов ряда кумарина при терапии тромбозов

Цитохром CYP2C9 CYP2C9 Arg144Cys C>T -
Цитохром CYP2C9 CYP2C9 Ile359Leu A>C -
Эпоксид редуктаза витамина К VKORC1 (-3673) G>A -
Эпоксид редуктаза витамина К VKORC1 (-6853) G>C -
Эпоксид редуктаза витамина К VKORC1 (-7566) C>T -
Цитохром CYP4F2 CYP4F2 Val433Met C>T -
Гамма глутамил карбоксилаза GGCX c.2084+45 C>G -
Цитохром CYP2C9 CYP2C9*5 1080 C>G -
Цитохром CYP2C9 CYP2C9*6 818 delA -
imtisall
Только зачали
Сообщения: 3
Зарегистрирован: 05 июл 2010, 12:21

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение imtisall

Здравствуйте, уважаемая Екатерина Леонидовна, подскажите пожалуйста есть ли мутации и влияют ли они на неприживаемость эмбриона?
2 попытки Эко- обе безуспешно. Заранее спасибо!
Вложения
polimorfizm.jpg
(62.5 КБ) 6673 скачивания
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: гемоcтаз

Сообщение врач16

Добрый день, Blondinka82.
Я не вижу в Ваших анализах грубых отклонений. Большинство генов, отвечающих за гемостаз и генов детоксикации имеют нормальные аллели.
Екатерина Кацанда.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение врач16

Синичка78 писал(а):Добрый день! Мне 32 года, 4 неудачных протокола - нет имплантаций. Могли ли повлиять на это мои мутации: гетерозиготная мутация MTR, гетерозиготная мутация FVII, и гомозиготная мутация PAI-1.
АТ к фосфолипидам в норме
антикоагулянт волчаночного типа - отр.
биохимия в норме
антитромбин III 90% (71-115)
Д-димер 2,4 мг/л*10^-1 (0,0-5,0)
гомоцистеин 5,77 (4,60-12,44)
Коагулограмма:
протромбиновое время 13,1 (11-15 сек)
протромбин по Квику 114,0 (60-130%)
ПО 1,0 (0,8-1,2)
МНО 0,98 (1,0-1,1) ВСЕГДА ПОНИЖЕН
АЧТВ 46,4 (28-42 сек) ПОВЫШЕН
Фибриноген по Клауссу 2,7 (2,0-4,0)
Тромбиновое время 17,4 (15-19 сек)
Подскажите, пожалуйста, что можно проверить еще. В моем городе нет врачей, которые могут помочь нашей семье, поэтому вся надежда только на вас. Спасибо большое!
Добрый день, Синичка78.
Полиморфизмов в генах свёртывания у вас не очень много. Однако гомозиготное носительство полиморфизма 4G/5G в гене PAI-1 может повышать риск тромбозов за счёт нарушения фибринолиза. Показатели гемостаза в целом нормальные. Гомоцистеин в норме. Если других причин неудач при ЭКО не выявлено, стоит обратиться к гематологу для назначения фибринолитиков в профилактической дозе до имплантации и первые несколько недель беременности.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: ПОЖАЛУЙСТА, ПРОКОММЕНТИРУЙТЕ.

Сообщение врач16

SAXAROK писал(а):
Здравствуйте, уважаемая Екатерина Леонидовна!
1. Пожалуйста, подскажите есть ли мутации и какие именно?
2. Я знаю, что мутаций гемостаза 11 штук, но мне почему-то назначили всего 4?
У меня 3 пролёта за плечами. Хотелось бы исключить и предусмотреть, как можно больше ошибок в этот раз. Этот протокол будет в Москве, хотя живу во Владивостоке. И у нас не на все мутации можно сдать анализ.
3. Подскажите, пожалуйста, что по вашему, в таком случае еще стоит посмотреть?
Заранее благодарю. С уважением, Юлия.
Добрый день, SAXAROK.
Генов, имеющих отношение к гемостазу, гораздо больше. Вам назначили исследования генов, изменения в которых чаще всего коррелируют с нарушением свёртывания. Из указанных Вами генов имеется полиморфизм 5G/4G гена PAI-1 в гетерозиготном состоянии. По данным некоторых авторов, носительство данного полиморфизма может увеличивать риск тромбозов за счёт нарушения фибринолиза. Думаю, стоит проконсультироваться у гематолога, проверить гемостаз, уровень гомоцистеина и определиться с необходимостью профилактиеской терапии.
Также при трёх неудачных попытках ЭКО я бы рекоммендовала сдать кариотип и HLA-типирование по антигенам 2-го класса.
С уважением, Екатерина Кацанда.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение врач16

irinkako писал(а):Добрый день. Прокомментируйте, пожалуйста, результаты. Действительно высокий риск онкологии, невынашивания? Многие моменты сопадают-СПКЯ, варикозная болезнь в лёгкой форме, биохимическая беременность.
Свертывающая система крови
GPIIIa (ГЕ5) Ген тромбоцитарного рецептора GPIIIa (HPA1-1a/1b) 1a/1b повышение агрегационной активности тромбоцитов тромбозы, ИМ
Prt (ГЕ1) Ген протромбина Prt (G20210A) G/G норма
фактор V (ГЕ2) Ген фактора V, Лейденская мутация (Arg506Gln) Arg/Arg норма
FGB (ГЕ3) Ген фибриногена FGB (G-455A) G/G норма
PAI-1 (ГЕ4) Ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1 (5G/4G) 4G/4G повышение уровня PAI-1 в крови, снижение активности фибринолиза венозные тромбозы, заболевания вен нижних конечностей, СПП в 1 триместре беременности
GPIa (ГЕ6) Ген интегрин альфа-2 GPIa (C807T) C/C норма
GPIb (ГЕ7) Ген тромбоцитарного рецептора GPIb (HPA-A1/A2) A1/A1 норма
Сис-ма детоксикации, биотрансформации
NAT2 (ГЕ39) Ген N-ацетил-трансферазы (NAT2-4,5,6,7,12 аллели) *6/*6 снижение ферментативной активности онкологический риск, возможны побочные эффекты лекарственных препаратов (см. примечание)
GSTM1 (ГЕ36) Ген мю-глутатион S-транферазы (GSTM1-делеция гена) N норма
CYP1A2 (ГЕ43) Ген фермента цитохрома Р450 (СYP1A2*1C,*1F) *1F/*1F высокая ферментативная активность СПКЯ, онкологические заболевания, побочные эффекты лекарственных препаратов (см. примечание)
Репродуктивное здоровье
AR (ГЕ22) Ген андрогенового рецептора AR (CAG-повторы) 20-26(CAG) норма
Тонус сосудов
ACE (ГЕ19)Ген ангиотензинпревращающего ф-та AСE(Ins/Del) I/D Повышение уровня АПФ в крови, повышение тонуса сосудов умеренный риск ГБ, ИМ
GNB3 (ГЕ18) Ген G-протеина бета 3 GNB3 (С825Т) C/C норма
Метаболизм гомоцистеина
MTHFR (ГЕ8) Ген метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR ( C677 T) C/T Снижение ферментативной активности, нарушение реметилирования гомоцистеина в метионин гипергомоцистеинемия, повышен риск привычной потери плода (привычное невынашивание беременности =ПНБ), манифестации вторичного антифосфолипидного синдрома (АФЛС)
MTHFR (ГЕ9) Ген метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR (А1298С) A/A норма
Добрый день, irinkako.
К результатам анализов полиморфизма в генах предрасположенности к различным мультифакториальтым заболеваниям (тромбофилия, онкология итп) я всегда отношусь с определённой долей скепсиса, хотя и учитываю их в некоторых клинических ситуациях. Дело в том, что при этих исследованиях определяется носительство не МУТАЦИИ (патологической формы гена, которая приводит к нарушению работы кодируемого геном белка), а ПОЛИМОРФНОГО АЛЛЕЛЯ (встречающегося у здоровых людей и изменяющего работу кодируемого геном белка в пределах нормальных отклонений). То есть, по данным различных исследований, среди лиц, страдающих определённой патологией (например тромбозы), носительство каких-либо аллелей встречается чаще, чем у здоровых лиц. Гены, в которых найдены такие аллели называют "генами предрасположенности". Существует такое понятие, как "относительный риск" или ОР. Эта величина показывает насколько будет выше риск заболевания у носителя полиморфного аллеля относительно популяции. Для генов предрасположенности этот риск колеблется от 1,3 до 2-3. То есть если риск онкологического заболевания в определёной группе 5%, то при наличии каких-либо аллелей в генах предрасположенности риск у человека возрастает до 8-15%. Но это не означает, что человек непременно будет страдать данным заболеванием.
Полиморфизмы генов системы гемостаза имеет смысл смотреть после определения работы свёртывающей системы (комплексное гематологическое обследование) и лишь на основании всех данных делать какие-либо выводы. То же самое касается и генов предрасположенности к эндометриозу, СПКЯ и.т.д. Что же касается генов системы детоксикации ("предрасположенность" к онкологическим заболеваниям), то носителям полиморфных аллелей рекомендуется избегать вредных факторов (курение, повышенная солнечная радиация, некоторые профессии итп), принимать профилактические курсы витаминов (особенно Е и группа В), а также регулярно проходить профосмотр. Но здравый смысл подсказывает, что людям, не являющимся носителями полиморфизмов любой врач посоветует то же самое. К тому же, те гены которые в настоящее время доступны для исследования - это лишь малая часть всех генов, отвечающих за сложный процесс взаимодействия организма человека с окружающей средой.
Поэтому прежде чем сдавать подобные анализы, лучше поподробнее расспросить врача, назначающего их, о том, какой же практический смысл будут иметь полученные результаты и как этот врач сможет Вам помочь. То есть врач должен иметь довольно большой опыт работы с пациентами, страдающими определённой патологией, большую выборку различных генотипов и разработанные схемы профилактики по возможности с положительным эффектом. Вариант "сдавайте анализы, а потом идите за разъяснением и лечением к генетику" является некорректным, так как большинство генетиков, понимая то, о чём я написала выше, лечением "генов предрасположенности" не занимается.
С уважением, Екатерина Кацанда.
Аватара пользователя
irinkako
Трудный подросток
Сообщения: 551
Зарегистрирован: 30 авг 2009, 16:27
Пол: Женский
Откуда: Санкт-Петербург

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение irinkako

Екатерина Спасибо за ответ!!! Хорошо, что всё не так страшно.
Lesihka
Пока в пеленках
Сообщения: 67
Зарегистрирован: 29 май 2010, 10:54

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение Lesihka

Добрый день.
Прокомментируйте, пожалуйста, результаты мутаций гемостаза (бесплодие 3 года, 1 ЗБ на 5 неделе):
Коагуляционный фактор V (мутация Лейдона) - гетерозигота
Мутация метилентетрогодрофолатредуктазы - гетерозигота
Мутация фиброгена бетта - мутантная гомозигота
- остальные нормальная гомозигота
Чем такие результаты череваты для будущей беременности и для ребенка? Это передастся по наследству?
Надо ли это лечить?
Заранее спасибо за ответ!
Alla21
Только зачали
Сообщения: 25
Зарегистрирован: 01 мар 2010, 14:17
Пол: Женский
Откуда: г.Москва

Полиморфизм генов цитокинов

Сообщение Alla21

Здравствуйте, Екатерина Леонидовна! Прошу Вас прокомментировать результаты анализов и оценить степень угрозы неудачи в ЭКО или в вынашивании ребенка.
Полиформизм генов цитокинов:
IL1b+3953 Интерлейкин 1b Воспалительный ответ Полиморфизм С+3953Т Рез-т: С/С Шифр 1
IL1Ra Антагонист рецептора интерлейкина 1 Воспалительный ответ Полиморфизм VNTR Локализация Intron5 Рез-т 2R/2R Шифр 3
TNF-a Фактор некроза опухолей альфа Воспалительный ответ Полиморфизм G-308A Локализация - Promoter, Рез-т G/A, Шифр 2
IL4 Интерлейкин -4 Воспалительный ответ Полиморфизм VNTR Локализация Intron4 Рез-т 3R/3R, Шифр 1

Полиформизм генов системы гемостаза:
MTHFR Метилентетрагидрофолатредуктаза Область активности Фолатный цикл, Полиморфизм C677T, Локализация Ala223Val, Результат С/Т Шифр 2
PAI1 Ингибитор активатора плазминогена 1, Область активности - Плазменный гемостаз, Полиморфизм 675 5G/4G, Результат 5G/4G, Шифр 2.
FII(протромбин), FV(фактор Лейдена) - результат одинаковый G/G Шифр 1.

39 лет, беременностей никогда не было, склонность к аллергии. АФС, ВА нормальный.
В гемостазиограмме: Гемаглобин -114, Фибриноген 4,1 при норме 2-4, Антитромбин III - 77 (при норме 80-120).
Заранее благодарю Вас за Ваше внимание!
Katrina85
Только зачали
Сообщения: 3
Зарегистрирован: 23 июл 2010, 20:01

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение Katrina85

Здравствуйте!
Не могу понять все ли у меня нормально, помогите, пжл, разобраться. Ген - MTHFR - полиморфизм C677T - генотип CC wt. Ген PA1-1 - полиморфизм 4G/5G - генотип 4G/5G.
Заранее спасибо.
galchona78
Только зачали
Сообщения: 6
Зарегистрирован: 24 июл 2010, 19:38

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение galchona78

Здравствуйте, уважаемая Екатерина.

Получила результаты анализа генетических полиморфизмов. не поможете ли вы расшифровать результат. есть ли здесь мутации, которые мешают имплантации эмбриона.Ьыло 2 эко.безрезультатно.остальные анализы хорошие.

заранее спасибо
IMG_0003ии.jpg
IMG_0003ии.jpg (76.34 КБ) 18364 просмотра
светлашка
Только зачали
Сообщения: 3
Зарегистрирован: 24 июл 2010, 00:17

мутация редуктазы метионинсинтетазы

Сообщение светлашка

Добрый день, Екатерина Леонидовна!
Мне 23 года.У меня год назад была неразвивающаяся беременность 5 недель. В июле начала проходить обследование.
Анализы на полиморфизмы генов свертываемости:
1.Мутация Лейден-норм гомозигота
2.Полиморфизм F2-норм гом
3.Метилентетрагидрофолатредуктаза-норм гом
4.Факторр F7-норм
5.Фибриноген-гетерозигота
6.Мутация редуктазы метионинсинтетазы-патологическая
7.Мутация метоинсинтетазы- норм гом
8.PAI-1 патологическая
Поскажите, пожалуйста, как влияет на вынашивние сочетание 5,6,и 8 гена
Как влияет фактор 6 на общее состояние здоровья?
Может нужно пожизненно принимать какие-то препараты?
Большое спасибо за сайт. С нетерпением жду ответа.
Последний раз редактировалось светлашка 28 июл 2010, 21:07, всего редактировалось 1 раз.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение врач16

Happybaby писал(а):Здравствуйте, уважаемая Екатерина! Помогите , пожалуйста с расшифровкой анализов.
Полиморфизмы генов системы гемостаза:
1). FII - II коагуляционный фактор (протромбин) - плазменный гемостаз - G20210A - 3-UTR - G/G - 1
2). FV - Vкоагуляционный фактор свертываемости крови (фактор Лейдена) - плазменный гемостаз - G1691A - Arg506Gln - G/G - 1
3). MTHFR-метилентетрагидрофолатредуктаза - Фолатный цикл - C677T - Ala223Val - C/C - 1
4). PAI1 - Ингибитор активатора плазминогена 1 - Плазменный гемостаз - 675 5G/4G - (локализация не отмечена) - 4G/4G - 3
1-гомозиготная, частаый аллель; 2-гетерозигота; 3-гомозигота, редкий аллель.
Готовлюсь к очередной попытке ЭКО. После пункции ооцитов всегда очень густая кровь. Назначали препараты для разжижения. После мониторинга гемостаза дозу всегда увеличивали. В ОАК повышены тромбоциты до 30-40% от нормы. ВА-отрицательный, АФС-отрицательный.
Благодарю вас за внимание и помощь!
Добрый день, Happybaby
Первые три гена имеют "нормальные", или дикие аллели в гомозиготном состоянии (не изменены). Ген ингибитора активатора плазминогена 1 (PAI1) имеет полиморфный (изменённый относительно большинства людей аллель в гомозиготном состоянии. Это может быть причиной повышенного риска тромбозов за счёт нарушения фибринолиза. Если изменены показатели гемотсаза, показана терапия фибринолитиками до имплантации и далее под контролем анализов первые недели беременности.
Екатерина Кацанда.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение врач16

imtisall писал(а):Здравствуйте, уважаемая Екатерина Леонидовна, подскажите пожалуйста есть ли мутации и влияют ли они на неприживаемость эмбриона?
2 попытки Эко- обе безуспешно. Заранее спасибо!
Добрый день, imtisall.
Из восьми исследованных генов, имеющих отношение к плазменному гемостазу, три имеют полиморфные (изменённые) аллели в гетерозиготном состоянии (изменена только одна копия генов), один - в гомозиготном состоянии (то есть изменены обе копии гена). Считается, что при наличии изменений в половине и более генов, риск нарушения работы системы гемостаза повышается. То есть есть риск тромбофилии. То же касается и клеточного звена гемостаза. Необходимо полное гематологическое обследование. При выявлении клинических (лабораторных) признаков нарушения свёртывания гематологом назначается профилактическая терапия.
Повышенная свёртываемость крови (тромбофилия) может влиять на процессы имплантации и дальнейшее развитие эмбриона, однако утверждать наверняка, что в Вашем случае причина только в этом, нельзя. Так как на судьбу эмбриона при ЭКО влияет очень много факторов. К сожалению, не со всеми из них всё ясно и понятно на настоящий момент. Поэтому безуспешные попытки ЭКО при отсутствии видимы причин не такая редкость.
С уважением, Екатерина Кацанда.
Katrina85
Только зачали
Сообщения: 3
Зарегистрирован: 23 июл 2010, 20:01

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение Katrina85

Katrina85 писал(а):Здравствуйте!
Не могу понять все ли у меня нормально, помогите, пжл, разобраться. Ген - MTHFR - полиморфизм C677T - генотип CC wt. Ген PA1-1 - полиморфизм 4G/5G - генотип 4G/5G.
Заранее спасибо.
Екатерина, добрый день!
Ответьте, пожалуйста, на мой вопрос выше, если возможно.
galchona78
Только зачали
Сообщения: 6
Зарегистрирован: 24 июл 2010, 19:38

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение galchona78

Уважаемая Екатерина. Очень жду вашего ответа. Помогите пожалуйста.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение врач16

Lesihka писал(а):Добрый день.
Прокомментируйте, пожалуйста, результаты мутаций гемостаза (бесплодие 3 года, 1 ЗБ на 5 неделе):
Коагуляционный фактор V (мутация Лейдона) - гетерозигота
Мутация метилентетрогодрофолатредуктазы - гетерозигота
Мутация фиброгена бетта - мутантная гомозигота
- остальные нормальная гомозигота
Чем такие результаты череваты для будущей беременности и для ребенка? Это передастся по наследству?
Надо ли это лечить?
Заранее спасибо за ответ!
Добрый день, Lesihka.
Вы являетесь носителем довольно редкого полиморфизма в гене V-го фактора коагуляции, так называемой Лейденовской мутации. Показано, что люди, у которых есть эта мутация, имеют повышенный риск тромбозов. Мутация Лейден часто выявляется в семьях с наследственной тромбофилией. Полиморфизм гена бета-цепи фибриногена также может быть связан с повышенным тромбообразованием, но этот полиморфизм имеет меньшее клиническое значение. При носительстве этих полиморфизмов рекомендуется пройти гематологическое обследование (коагулограмма, консультация гематолога). Специалистом назначается профилактический курс антикоагулянтов до зачатия и в первые недели после наступления беременности.
Гетерозиготное носительство полиморфизма гена метилентетрагидрофолатредуктазы может быть причиной сниженной работы этого фермента, что приводит к увеличению уровня гомоцистеина (гипергомоцистеинемии), который также способствует повышенному тромбообразованию. Имеет смысл проверить гомоцистеин крови и при его увеличении к терапии добавляются препараты фолиевой кислоты и витамины группы В.
Что касается беременности, считается, что повышенное тромбообразование (тромбофилия) может нарушать процесс имплантации и раннее развития эмбриона за счёт нарушения кровотока в сосудах эндометрия. Про лечение - написала выше.
Что касается передачи по наследству. "Гетерозиготное носительство" означает, что одна копия гена представлена диким (условно "нормальным", или неизменённым) аллелем, который встречается у большинства людей в популяции, а другая копия - более редким полиморфным (изменённым) аллелем. Потомству мы передаем только половину генов (одну из копий) с равной вероятностью. То есть вероятность того, что ребёнок унаследует полиморфный аллель составляет 50% для каждого гена.
Екатерина Кацанда.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение врач16

Katrina85 писал(а):Здравствуйте!
Не могу понять все ли у меня нормально, помогите, пжл, разобраться. Ген - MTHFR - полиморфизм C677T - генотип CC wt. Ген PA1-1 - полиморфизм 4G/5G - генотип 4G/5G.
Заранее спасибо.
Добрый день, Katrina85.
Ген MTHFR - обе копии представлены диким, или "нормальным" аллелем (wt = "дикий тип"), как у большинства людей в популяции. Ген PAI-1 - имеет один дикий, один полиморфный аллель (4G). Носительство полиморфного аллеля в данном гене может повышать риск тромбозов за счёт нарушения процессов фибринолиза. Необходима консультация гематолога и анализ работы системы гемостаза.
Екатерина Кацанда
Аватара пользователя
korablik
Пока в пеленках
Сообщения: 84
Зарегистрирован: 31 мар 2010, 19:00
Поблагодарили: 4 раза

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение korablik

Ув. Екатерина, прошу Вас прокомментировать.
Было 2 самостоятельные беременности и 1 ЭКО. Все закончились выкидышами на ранних сроках, а скорей всего биохимической беременостью, так как ни в одном случае плод на УЗИ замечен не был. 1 берем. ХГЧ-159., 2 берем. ХГЧ- 130., 3 ЭКО берем. ХГЧ-659.
ACE I/D ------- D/D
Apo B R3500Q -------Wild Type
Apo E2/E3/E4 --------E3/3
beta fibrinogen-455 G>A --------Wild Type
Factor V Leiden -------Wild Type
Factor V R2 --------Mutant Heterozygous
Factor X11 V34L -------- Mutant Heterozygous
HPA-1 a/b --------a/a
MTHFR A1298C --------Mutant Homozygous
MTHFR C677T -------- Wild Type
PAI-1 4G/5G --------5G/5G
Protrombin G20210A -------Wild Type
Прошу Вас ответить, могут ли эти мутации быть причиной Биохим. берем. и вообще можно выносить и родить ребенка.
Заранее благодарю.
Аватара пользователя
lissablack
Задорная первоклашка
Сообщения: 293
Зарегистрирован: 13 мар 2010, 13:54
Пол: Женский
Откуда: Москва

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение lissablack

Екатерина, помогите пожалуйста help
у меня эко-беременность 8 нед 5 дней с первого переноса
с начала беременности д-димер был 577 назначили фраксипарин 0.3, д-димер снизился только до 370 при норме 255, сделала анализ полиморфизм 4 генов
результат все в норме кроме Ген PA1-1 - полиморфизм 675 5G/4G - результат 5G/4G врач сказала, что мутация гетерозигота есть. но для беременности не страшно, и что фраксипарин можно отменить, а через неделю еще раз сдать д-димер. мне страшно отменять укол действительно нет ничего страшного для моего ребенка и можно отменять? помогите help
Асунда
Только зачали
Сообщения: 49
Зарегистрирован: 05 апр 2010, 12:13

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение Асунда

Здравствуйте, Екатерина Леонидовна!Прокомментируйте, пожалуйста мои анализы. Мне 30 лет, три попытки ЭКО, в третьей была биохимич. беременность, но началось кровотечение.
Полиморфизм 163 G/T в гене А-субединицы фактора 13 +/+
Полиморфизм I/D в гене тканевого активатора плазминогена +/-
Полиморфизм F Hag 46 C/T+/-
Полиморфизм 807 С/Т в гене гликопротеина Gp-Ia тромбоцитов+/-
остальные показатели -/-
гомоцистеин 9.84 при норме меньше11, АФА в норме 0,01 при норме меньше 10
ристомидин 71 при норме от 30-50, Д-димер 0.5-1, при норме меньше 0.5
Диагноз:Изокоагуляция, гирерагрегация, проба на ВА отрицательная. Признаки активации системы гемостаза
Спасибо
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение врач16

galchona78 писал(а):Здравствуйте, уважаемая Екатерина.

Получила результаты анализа генетических полиморфизмов. не поможете ли вы расшифровать результат. есть ли здесь мутации, которые мешают имплантации эмбриона.Ьыло 2 эко.безрезультатно.остальные анализы хорошие.

заранее спасибоIMG_0003ии.jpg
Добрый день, galchona78.
Извините, не могу ответить всем сразу. У Вас большинство генов, отвечающих за свёртываемость крови имеют "дикие", то есть не изменённые аллели. Поэтому грубых нарушений свёртывания быть не должно. По данным некоторых исследований, носительство варианта 4G в гене PAI-1 может увеличивать риск тромбофилии, поэтому на всякий случай я бы проверила показатели свёртывания под контролем гематолога. Также обращает на себя внимание гомозиготное (то есть в обеих копиях) носительство полиморфизма в гене редуктазы метионинсинтетазы (MTRR). При таком варианте гена фермент может работать медленнее, что приводит к накоплению гомоцистеина, а он в свою очередь повышает риск тромбофилии. Поэтому имеет смысл проверить уровень гомоцистеина и при планировании беременности начать приём фолиевой кислоты и витамина В12, так как именно этот витамин улучшает работу данного фермента.
Полиморфизмов в генах цитохромов и эпоксид редуктазы витамина К нет. То есть работа этих ферментов должна быть оптимальной.
По поводу имплантации. Я не могу судить, какие причины в Вашем случае явились помехой этому процессу. Нарушение свёртывания (тромбофилия) - лишь один из факторов, который может нарушать имплантацию. В случае неудачи при ЭКО указать на конкретную причину обычно очень сложно.
Екатерина Кацанда.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Полиморфизм генов цитокинов

Сообщение врач16

Alla21 писал(а):Здравствуйте, Екатерина Леонидовна! Прошу Вас прокомментировать результаты анализов и оценить степень угрозы неудачи в ЭКО или в вынашивании ребенка.
Полиформизм генов цитокинов:
IL1b+3953 Интерлейкин 1b Воспалительный ответ Полиморфизм С+3953Т Рез-т: С/С Шифр 1
IL1Ra Антагонист рецептора интерлейкина 1 Воспалительный ответ Полиморфизм VNTR Локализация Intron5 Рез-т 2R/2R Шифр 3
TNF-a Фактор некроза опухолей альфа Воспалительный ответ Полиморфизм G-308A Локализация - Promoter, Рез-т G/A, Шифр 2
IL4 Интерлейкин -4 Воспалительный ответ Полиморфизм VNTR Локализация Intron4 Рез-т 3R/3R, Шифр 1

Полиформизм генов системы гемостаза:
MTHFR Метилентетрагидрофолатредуктаза Область активности Фолатный цикл, Полиморфизм C677T, Локализация Ala223Val, Результат С/Т Шифр 2
PAI1 Ингибитор активатора плазминогена 1, Область активности - Плазменный гемостаз, Полиморфизм 675 5G/4G, Результат 5G/4G, Шифр 2.
FII(протромбин), FV(фактор Лейдена) - результат одинаковый G/G Шифр 1.

39 лет, беременностей никогда не было, склонность к аллергии. АФС, ВА нормальный.
В гемостазиограмме: Гемаглобин -114, Фибриноген 4,1 при норме 2-4, Антитромбин III - 77 (при норме 80-120).
Заранее благодарю Вас за Ваше внимание!
Добрый день, Alla21.
Я не могу оценить вероятность удачи или неудачи в процессе ЭКО и вынашивания беременности по носительству человеком тех или иных полиморфизмов в генах, которые имеют лишь косвенное отношение к беременности.
Таких генов сотни, полиморфизмов в них ещё больше. А лабораторно определяются единичные полиморфизмы в отдельных генах.
Указанные полиморфизмы в генах, кодирующих цитокины IL1Ra и TNF-a по данным некоторых исследований могут повышать риск аллергических и аутоиммунных реакций, но я не знаю, как они влияют на беременность.
Наличие полиморфизмов в указанных вами генах , имеющих отношение к гемостазу (MTHFR и PAI-1), может увеличивать риск тромбофилии. Также в этом плане беспокоят изменения фибриногена (верхняя граница нормы) и антитромбина III (нижняя граница тормы), которые могут говорить о склонности к усиленному тромбообразованию и нарушению фибринолиза ("растворения" кровяного сгустка). Думаю, тут нужна консультация грамотного гематолога и при необходимости назначения профилактического курса фибринолитиков до зачатия.
К сожалению, я не знаю причин, по которым Вы решили прибегнуть к ЭКО.
Что касается Вашего возраста, то в 39 лет вероятность родить ребенка с болезнью Дауна составляет примерно 0,9%. Учитывая то, что подавляющее большинство эмбрионов, имеющих хромосомные аберрации, погибают до имплантации, вероятность носительства хромосомных перестроек у эмбрионов в этом возрасте значительно выше (точных цифр в зависимости от возраста нет, но количество таких эмбрионов может достигать 50-70%). Поэтому в качестве профилактики до зачатия за 3-4 месяца я бы рекомендовала приём фолиевой кислоты, витаминов группы В и Е. А также, если есть такая возможность провести в ходе ЭКО предимплантационную генетическую диагностику (определение хромосом эмбрионов на ранних стадиях и подсадка эмбрионов без патологии), что увеличивает вероятность успешного протокола.
С уважением, Екатерина.
galchona78
Только зачали
Сообщения: 6
Зарегистрирован: 24 июл 2010, 19:38

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение galchona78

Огромное вам спасибо за подробный ответ.Здоровья Вам и удачи.
Аватара пользователя
лейла!!!
Пока в пеленках
Сообщения: 77
Зарегистрирован: 14 фев 2010, 17:51
Пол: Женский
Откуда: Барнаул

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение лейла!!!

Добрый день Екатерина Леонидовна! Прошу Вас по возможности дать ответ, было несколькО (3 - ИЗ НИХ крио 2) неудачных ЭКО-ИКСИ. Сдавала на гемостаз и мутации Врач поставил диагноз "Носитель тромбогенных ДНК - полиморфизмов: гетерозиготный в MTHFP и гомозиготный РА;-Т, ингибитор неудачи в цикле". Есть ли у меня возможность забеременить и выносить ребенка. У нас с мужем совпадения по HLA, повышены антиспермальный антитела, МФ. 15 лет назад от др. мужа я родила сына КС. Как мне скорректировать гемостаз? Заранее благодарна.
Мои крошки-криошки ждут меня.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: мутация редуктазы метионинсинтетазы

Сообщение врач16

светлашка писал(а):Добрый день, Екатерина Леонидовна!
Мне 23 года.У меня год назад была неразвивающаяся беременность 5 недель. В июле начала проходить обследование.
Анализы на полиморфизмы генов свертываемости:
1.Мутация Лейден-норм гомозигота
2.Полиморфизм F2-норм гом
3.Метилентетрагидрофолатредуктаза-норм гом
4.Факторр F7-норм
5.Фибриноген-гетерозигота
6.Мутация редуктазы метионинсинтетазы-патологическая
7.Мутация метоинсинтетазы- норм гом
8.PAI-1 патологическая
Поскажите, пожалуйста, как влияет на вынашивние сочетание 5,6,и 8 гена
Как влияет фактор 6 на общее состояние здоровья?
Может нужно пожизненно принимать какие-то препараты?
Большое спасибо за сайт. С нетерпением жду ответа.
Здравствуйте, светлашка.
Уточните пожалуйста, что значит"патологическая" - гомозиготное или гетерозиготное состояние гена? По возможности лучше выслать скан анализа.
Екатерина.
светлашка
Только зачали
Сообщения: 3
Зарегистрирован: 24 июл 2010, 00:17

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение светлашка

Екатерина Леонидовна!Я не могу сделать скан( сканера нет).
В графе "Результат" так и написано: Полиморфизм мутация редуктазы метиосинтетазы(66-а-g)- Патологическая(мутантная)гомозогота,
полиморфизм 675 5G/4G(Мутация инг. акт. плазминог РАI-1-Патологическая(мутантная)гомозогота
Полиморфизм 455 -G>A-Гетерозигота.
ОСТАЛЬНОЕ НАПИСАНО -НОРМАЛЬНАЯ ГОМОЗИГОТА.
У меня была беременность 5-7 недель, малый прирост СВД плодного яйца , низкий ХГЧ,Каогулограмма АЧТВ-35 сек(N40-50),ФИБРИНОГЕН -2г/л ПТИ 94% , остальные анализы были норме.
Какие шансы выносить здорового ребенка?

Что это- редуктаза? На что она влияет?
С Уважением, Светлашка.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение врач16

светлашка писал(а):Екатерина Леонидовна!Я не могу сделать скан( сканера нет).
В графе "Результат" так и написано: Полиморфизм мутация редуктазы метиосинтетазы(66-а-g)- Патологическая(мутантная)гомозогота,
полиморфизм 675 5G/4G(Мутация инг. акт. плазминог РАI-1-Патологическая(мутантная)гомозогота
Полиморфизм 455 -G>A-Гетерозигота.
ОСТАЛЬНОЕ НАПИСАНО -НОРМАЛЬНАЯ ГОМОЗИГОТА.
У меня была беременность 5-7 недель, малый прирост СВД плодного яйца , низкий ХГЧ,Каогулограмма АЧТВ-35 сек(N40-50),ФИБРИНОГЕН -2г/л ПТИ 94% , остальные анализы были норме.
Какие шансы выносить здорового ребенка?

Что это- редуктаза? На что она влияет?
С Уважением, Светлашка.
Спасибо, теперь гораздо понятнее. Лучше не сокращать, а писать всё как есть.
Редуктаза метионинсинтетазы - это фермент, который участвует в превращении гомоцистеина. Если ген, кодирующий данный фермент, несёт полиморфный (изменённый) аллель в гомозиготном состоянии (то есть в обеих копиях), фермент может работать несколько медленнее, в результате чего может повышаться уровень гомоцистеина. А он в свою очередь может провоцировать тромбоз мелких сосудов. Поэтому при выявлении таких изменений гена рекомендуют уточнить уровень гомоцистеина крови. Если имеется его увеличение незначаются препараты фолиевой кислоты и витамина В12 (вещества, которые "помогают" этим ферментам работать побыстрее).
PAI-1 (или ингибитор активатора плазминогена) участвует в процессах "растворения" тромба (фибринолиз). Считается, что носительстве полиморфизма 4G процесс фибринолиза замедляется, что также является фактором риска тромбозов.
Остальные гены в "диком" состоянии. То есть ферменты, которые они кодируют, должны работать как у большинства людей.
В любом случае, анализ генов предрасположенности является дополнительным анализом к комплексному гематологическому исследованию. Сам по себе он диагностической ценности не несёт. И при наличии тех или иных полиморфизмов нельзя вычислить вероятность рождения здорового ребёнка. Думаю, что у Вас она есть. Проконсультируйтесь с гематологом. Если анализы действительно покажут нарушение фибринолиза, он назначит профилактическое лечение до следующей беременности и на ранних сроках, чтобы снизить риск тромбозов мелких сосудов, которые могут нарушать развитие эмбриона.
Но я бы не стала объяснять вашу неудачную беременность наличием изменений в генотипе. Факторов, влияющих на развитие эмбриона очень много. Мы не знаем, какой был кариотип эмбриона, не было ли нарушений гормонального фона в этот период и так далее. Опытные гинекологи рекомендуют "не обращать внимания" на один выкидыш, постараться максимально наладить образ жизни и питания, и всё должно получиться.
По данным статистики, с которыми я сталкивалась, при единственном выкидыше риск прерывания при следующей беременности составляет около 15%.
То есть шансы у Вас всё же неплохие.
Екатерина Кацанда.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение врач16

korablik писал(а):Ув. Екатерина, прошу Вас прокомментировать.
Было 2 самостоятельные беременности и 1 ЭКО. Все закончились выкидышами на ранних сроках, а скорей всего биохимической беременостью, так как ни в одном случае плод на УЗИ замечен не был. 1 берем. ХГЧ-159., 2 берем. ХГЧ- 130., 3 ЭКО берем. ХГЧ-659.
ACE I/D ------- D/D
Apo B R3500Q -------Wild Type
Apo E2/E3/E4 --------E3/3
beta fibrinogen-455 G>A --------Wild Type
Factor V Leiden -------Wild Type
Factor V R2 --------Mutant Heterozygous
Factor X11 V34L -------- Mutant Heterozygous
HPA-1 a/b --------a/a
MTHFR A1298C --------Mutant Homozygous
MTHFR C677T -------- Wild Type
PAI-1 4G/5G --------5G/5G
Protrombin G20210A -------Wild Type
Прошу Вас ответить, могут ли эти мутации быть причиной Биохим. берем. и вообще можно выносить и родить ребенка.
Заранее благодарю.
Здравствуйте,korablik.
Я не могу сказать, что у вас имеются грубые нарушения генотипа. Большинство генов представлено "дикими" аллелями. Также я не могу ответить вам на вопрос, является ли такой генотип причиной неразвивающихся беременностей. Скорее всего нет. Сам по себе анализ на такие вопросы ответить не может. Он служит вспомогательным дополнительным методом при комплексном гематологическом и гинекологическом обследовании. Единственное, на что я бы обратила внимание, это гомозиготное носительство полиморфизма A1298C в гене MTHFR. Может быть повышен риск гипергомоцистеинемии. Для профилактики в таких случаях рекомендуют приём фолиевой кислоты.
Екатерина Кацанда.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение врач16

lissablack писал(а):Екатерина, помогите пожалуйста help
у меня эко-беременность 8 нед 5 дней с первого переноса
с начала беременности д-димер был 577 назначили фраксипарин 0.3, д-димер снизился только до 370 при норме 255, сделала анализ полиморфизм 4 генов
результат все в норме кроме Ген PA1-1 - полиморфизм 675 5G/4G - результат 5G/4G врач сказала, что мутация гетерозигота есть. но для беременности не страшно, и что фраксипарин можно отменить, а через неделю еще раз сдать д-димер. мне страшно отменять укол действительно нет ничего страшного для моего ребенка и можно отменять? помогите help
Добрый день, lissablack.
Я не являюсь врачом, который занимается лечением гематологических проблем, и не могу решать вопросы, связанные с Вашим лечением. Если кроме гетерозиготного носительства полиморфизма гена PA1-1 675 5G/4G ничего не выявлено, вряд ли есть основания для беспокойства. Я бы рекомендовала Вам придерживаться рекомендаций лечащего врача, который в полной мере должен владеть клинической ситуацией.
С уважением, Екатерина.
Закрыто

 

 

Рейтинг@Mail.ru