Мутации гемостаза - объединенная тема

[врач16]

ЗДравствуйте, Chekira.
У вас нет грубых нарушений в указанных генах. Имеется гетерозиготное носительство полиморфизма в гене MTHFR, отвечающего за обмен гомоцистеина, что может повышать риск гипергомоцистеинемии. Поэтому можно проверить уровень гомоцистеина в крови. Если он окажется нормальным, серьезного лечения, по моему мнению, не требуется. Для профилактики ВПР и хромосомных перестроек целесообразно назначение препаратов фолиевой кислоты за 3 месяца до зачатия и в первый триместр беременности.
С уважением, Екатерина Кацанда

[Chekira]

Екатерина, спасибо огромное support

[Yasmina]

Екатерина здравствуйте!
Мне 38 лет, 7 ЭКО. 6-й протокол оказался удачным, но наступила ЗБ на 7-й неделе. Седьмой протокол была биохимическая беременность ХГЧ начал падать после 14ДПП. Помогите пожалуйсто расшифровать следущие показатели гемостаза:
Ингибатор активатора плазминогена: поиморфизм -675 (5G del 1G) генотип 4G/5G
Фибриноген: полиморфизм -455 G>A генотип GA
Метионин-синтаза редуктаза: полиморфизм 122М А66G A>G генотип AG
Интегрин Альфа-2: полиморфизм F224F, C807T C>T генотип ТТ
Это то, что подчеркнула мой врач, после чего я поняла, что не все в норме и конечно начались беспокойные дни. При чем должна добавить, что большинство показателей АТ к фосфолипидам слабоположительных. Я конечо понимаю, что возрост, который мешает при ЭКО,но можно ли назначить какое то лечение ? Ведь не всегда возрост помеха к невынашиванию.
За ранее благодарна за ответ Ясмина.

[врач16]

Добрый день, Ясмина.
Данный анализ необходимо оценивать в комплексе с показателями свертывания крови и уровнем гомоцистеина. В Вашем случае имеются полиморфные аллели некоторых генов, отвечающих за свертываемость крови. Обычно исследуют от 6 до 15 генов, имеющих отношение к системе свертывания крови. Если большая часть исследуемых генов представлена "нормальными" или "дикими" аллелями, считается что риск тромбофилии увеличен незначительно. Так как у любого человека выявляются те или иные полиморфные аллели. Принимать решение о назначении лечения может лечащий врач с учетом всей клинической ситуации и показателей свертывания.
Уточните также у лечащего врача по поводу риска АФ-синдрома в вашем случае. Потому как это более значимая причина невынашивания, чем носительство полиморфных аллелей в генах предрасположенности.

[Yasmina]

Екатерина, очень вам благодарна за быстрый оперативный ответ. Врач назначил лечение по АФС, надеюсь все поможет.
С уважением Ясмина

[Star]

Здравствуйте Екатерина! Помомгите пожалуйста разобраться. У меня было 2 попытки ЭКО, после первой ХГЧ=0, во второй попытке ХГЧ стал расти с 28 на 9 ДПП, но потом упал, т. е. опять неудача. Я сдавала анализ на наследственные факторы тромбофилии, там обнаружены некоторые полиморфизмы:
MTHFR (E429AA->C)- результат C/C (обнаружен полифоризм)
MTR (D919GA->G) - результатA/G (обнаружен полифоризм)
MTRR (122MA->G) - результат A/G (обнаружен полифоризм
Скажите, могут ли эти отклонения повлиять на имплантацию и можно ли говорить на основании этих показателей о наличии тромбофилии?
Заранее благодарю за ответ!

[врач16]

Добрый день, Star.
Полученные результаты говорят о наличии полиморфизма в генах, которые кодируют ферменты, отвечающие за обмен гомоцистеина. Данные изменения могут изменять работу ферментов и повышать риск гипергомоцистеинемии, что в свою очередь может приводить к тромбофилии. Я бы посоветовала вам проверить уровень гомоцистеина, а также проконсультироваться у гематолога, чтобы он назначил необходимые обследования для оценки работы свертывающей системы крови. При выявлении отклонений назначается профилактическое лечение. Также обсудите с гинекологом профилактический курс препаратами, содержащими фолиевую кислоту и витамины группы В.

[Анюсикс]

Добрый вечер, Екатерина! Прокомментируйте, пожайлуста, результат моего анализа. У нас мужское бесплодие. 3 ЭКО - и ни одной имплантации Кариотипы у нас в норме.

№ Название гена Сокр. Полиморфизм Генотип
1 Ангиотензин-конвертирующий фермент АСЕ Alu Ins/Del I>D -
2 Рецептор I типа ангиотензина II AGTR1 A1166C A>C -
3 Ангиотензиноген AGT T174M C>T -
4 Ангиотензиноген AGT M235T T>C -
5 Синтаза окиси азота NOS E298D G>T -
6 Аденозинмонофосфат дезаминаза 1 AMPD1 Q12X (C34T) C>T -
7 Адренорецептор бэтта-2 ADRB2 G16R G>A -
8 Фактор, индуцируемый гипоксией 1 альфа HIF1A P582S (C1772T) C>T -
9 Фактор, транскрипции PPAR дельта PPARD T(–87)C (T294C) T>C -
10 Цитохром CYP1A2 CYP1A2 c.IVS1 A734C (-163) C>A -

Полиморфизмы генов липидного обмена
1 Аполипопротеин С3 АРОС3 -455 T>C -
2 Аполипопротеин С3 АРОС3 -482 C>T -
3 Аполипопротеин С3 АРОС3 (SstI) C3238G C>G -
4 Липопротеиновая липаза LPL Сер447Стоп C>G -
5 Липопротеиновая липаза LPL N291S A>G -
6 Аполипопротеин E APOE L28P T>C -
7 Аполипопротеин E APOE R158C C>T -
8 Аполипопротеин E APOE C112R T>C
9 ABCA1 транспортер ABCA1 R219K G>A -
10 Параоксоназа PON1 -107 C>T -
11 Параоксоназа PON1 L54M T>A -
12 Параоксоназа PON1 Q192R A>G -

Полиморфизмы генов системы свертывания крови
1 Протромбин (Коагуляционный фактор II) F2 G20210A G>A GG
2 Фактор Ляйдена (коагуляционный фактор V) F5 R506Q G>A GG
3 Ингибитор активатора плазминогена (PAI-I) –675 5G>4G 4G/5G
4 Фибриноген FGB b –455 G>A GG
5 Тромбоцитарный рецептор фибриногена GPIIIa L33P T>C TT
6 Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR A223V С677T C>T CT
7 Метионин-синтаза редуктаза MTRR I22M A66G A>G GG
8 Метионин-синтаза MTR D919G 2756 A>G AA
9 Коагуляционный фактор VII F VII R353Q G>A GG
10 Интегрин Альфа-2 GP1A F224F, C807T C>T CT
11 Тромбоцитарный гликопротеин 1B GP1BA (-5) T>C TT
12 Тромбоцитарный гликопротеин 1B GP1BA T145M 482 C>T CT
13 P-селектин лиганд гликопротеина (CD162) SELPLG M62I G>A GG
14 С-реактивный белок CRP С3872Т C>T CC
15 Янус киназа 2 JAK 2 V617F G>T GG

Определение дозы антикоагулянтов ряда кумарина при терапии тромбозов
1 Цитохром CYP2C9 CYP2C9 R144C (*2) C>T -
2 Цитохром CYP2C9 CYP2C9 I359L (*3) A>C
3 Эпоксид редуктаза витамина K VKORC1 (-3673) G>A -
4 Эпоксид редуктаза витамина K VKORC1 (-6853) G>C -
5 Эпоксид редуктаза витамина K VKORC1 (-7566) C>T -

[врач16]

Здравствуйте, Анюсикс.
Если дефис в конце строки означает отсутствие мутации/полиморфизма, то у вас практически все нормально. Имеются полиморфные аллели в генах, кодирующих ферменты, отвечающие за обмен гомоцистеина (я их выделила жирным):
6 Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR A223V С677T C>T CT
7 Метионин-синтаза редуктаза MTRR I22M A66G A>G GG
Это может быть причиной гипергомоцистеинемии, при которой повышен риск тромбозов. В таких случаях необходимо посмотреть уровень гомоцистеина в крови и оценить свертываемость крови. При выявлении отклонений гематологом назначается профилактическое лечение.

[Анюсикс]

Здравствуйте, Анюсикс.
Если дефис в конце строки означает отсутствие мутации/полиморфизма, то у вас практически все нормально. Имеются полиморфные аллели в генах, кодирующих ферменты, отвечающие за обмен гомоцистеина (я их выделила жирным):
6 Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR A223V С677T C>T CT
7 Метионин-синтаза редуктаза MTRR I22M A66G A>G GG
Это может быть причиной гипергомоцистеинемии, при которой повышен риск тромбозов. В таких случаях необходимо посмотреть уровень гомоцистеина в крови и оценить свертываемость крови. При выявлении отклонений гематологом назначается профилактическое лечение.

Спасибо

[igolka]

Добрый день,
Была попытка ЭКО/ИКСИ в 2008г., закончившаяся регрессом на сроке 5-6 нед. В ходе подготовки проведен анализ генов:
F5 Arg 506 Gln – мутация не обнаружена
F2+/F 20210 G A - гетерозигота
MTHFR +/ MTHFR Ala222Val – гетерозигота
FGB 455 G/A - мутация не обнаружена
PAI-1 (675 4G/5G) / PAI -1 (675 4G/5G) – мутантная гомозигота
GP IIIA Leu 33 Pro - мутация не обнаружена
MTRR Ile22Met/MTRR Ile22Met - мутантная гомозигота
Также сдана гемостазиограмма , лабораторное заключение: замедлен фибринолиз, повышена АДБ-индуктированная агрегация тромбоцитов. Д-димер – высокий, после курса фраксипарина через два месяца снова установился в высоких прежних единицах (520)
Скажите, пожалуйста, возможна корректировка для успешного протокола ЭКО в будущем? Сейчас принимаю Омега-3 (2 таб.), ангиовит – 1 таб., кардиомагнил – 1 таб.
А также интересует, чем отличаются фраксипарин и клексан, какой препарат является более эффективным? Заранее спасибо.

[врач16]

Добрый день,
Была попытка ЭКО/ИКСИ в 2008г., закончившаяся регрессом на сроке 5-6 нед. В ходе подготовки проведен анализ генов:
F5 Arg 506 Gln – мутация не обнаружена
F2+/F 20210 G A - гетерозигота
MTHFR +/ MTHFR Ala222Val – гетерозигота
FGB 455 G/A - мутация не обнаружена
PAI-1 (675 4G/5G) / PAI -1 (675 4G/5G) – мутантная гомозигота
GP IIIA Leu 33 Pro - мутация не обнаружена
MTRR Ile22Met/MTRR Ile22Met - мутантная гомозигота
Также сдана гемостазиограмма , лабораторное заключение: замедлен фибринолиз, повышена АДБ-индуктированная агрегация тромбоцитов. Д-димер – высокий, после курса фраксипарина через два месяца снова установился в высоких прежних единицах (520)
Скажите, пожалуйста, возможна корректировка для успешного протокола ЭКО в будущем? Сейчас принимаю Омега-3 (2 таб.), ангиовит – 1 таб., кардиомагнил – 1 таб.
А также интересует, чем отличаются фраксипарин и клексан, какой препарат является более эффективным? Заранее спасибо.

Здравствуйте, golka.
По результатам анализов - имеются изменения некоторых генов системы свертывания, которые могут повышать риск тромбофилии. Учитывая результаты гемостазиограммы, показано профилактическое лечение, направленное на снижение свертываемости, перед следующим протоколом.
Фраксипарин и клексан - препараты, являющиеся производными гепарина. Они обладают схожим действием, обуславливающим антитромботический эффект. Имеются некоторые особенности каждого из препаратов. Врач-гематолог определяет, какой препарат лучше применять в конкретной клинической ситуации.

[Еленчик]

Здравствуйте, уважаемая Екатерина!
Помогите, пожалуйста, разобраться. Мне 37 лет, 1 ребенок от 1 брака, 2 выкидыша, аденомиоз. Мужской фактор, гормоны, инфекции, антиспермальные, антиовариальные АТ, кариотип, АФС, ВА в норме. HLA II типа - нет совпадений. За плечами 3 ЭКО. В третьем наступила беременность, ХГЧ прекрасно рос, 1 ПЯ в матке, но затем кровотечение и выскабливание.
Получила результаты полиморфизмов:
Ген Полиморфизм Генотип Эффект
GPIIIa Ген тромбоцитарного рецептора GPIIIa (HPA1-1a/1b) 1a/1b Норма
Prt Ген протромбина Prt (G20210A) G/G Норма
фактор V Лейденская мутация (ARG506Gln) Arg/Arg Норма
FGB Ген фибриногена FGB (G-455A) G/A повышения уровня ф-на в крови, повышение вязкости крови
PAI-1 Ген ингибитора активатора плазминогена (5G/4G) 5G/5G Норма
GPIa Ген интегрин альфа-2 (С807Т) С/Т Склонность к адгезии тромбоцитов к коллагену
ACE Ген ангиотензинпревращающего ф-та I/I Норма
GNB3 Ген G-протеина бета 3 (C825T) C/C Норма
AR Ген андрогенового рецептора (CAG-повторы) 20-26 (CAG) Норма
GSTM1 Ген мю-глутатион S-трансферазы (GSTM1-делеция) Del/Del Отсутст. фермента, снижение детоксикации
NAT2 Ген N-ацетил трансферазы (NAT2-4,5,6,7,12 аллели *4/*5В Умеренное снижение ферментативной активности
CYP1A2 Ген фермента цитохрома P450 (CYP1A2*1C,*1F) *1A/*1F Повышение ферментативной активности
MTHFR Ген метилентетрагидрофолатредуктазы (С677 Т) С/С Норма
MTHFR Ген метилентетрагидрофолатредуктазы (А1298С) С/С Сниж. ферм. акт-ти, нарушение реметилирования гомоцистеина

Подскажите, пожалуйста, могут ли являться выкидыши на ранних сроках следствием обнаруженных мутаций? И вообще, насколько это страшно? С каким специалистом необходимо проконсультироваться? Какими препаратами можно подкорректировать такие мутации? Спасибо заранее!

[katipo]

Уважаемая Екатерина Леонидовна!
Я сдавала анализ в НИИ им. ОТТА, пожалуйста, помогите разобраться. 2 неудачные попытки ЭКО.Трубный фактор.28лет Спасибо.

[врач16]

Еленчик, ответила в отдельной теме.

[врач16]

Добрый день, katipo.
Грубой патологии я в Вашем анализе не вижу. Большинство генов имеют так называемые "дикие" аллели (левый столбик). То есть такие, которые встречаются у большинства людей. Имеется гетерозиготное носительство полиморфных вариантов некоторых генов (средний столбик), что не должно существенно влиять на гемостаз. В любом случае, данный анализ должен оцениваться гематологом совместно с показателями свертывания крови.

[BHRF]

Здравствуйте! помогите расшифровать анализ на полиморфизмы генов системы свертываемости крови. У меня 10 недель беременности и угроза прерывания. Акушер гинеколог сказала надо сдать этот анализ. я сдала, а на прием только 23 июня, очень интересно что означает результат. вдруг чтото не так, тогда я раньше пойду на прием.
Мутация лейден 1691 G->A коагуляционного фактора V (F5)- нормальная гомозигота
Полиморфизм 20210 G->A протромбина (F2) - нормальная гомозигота
тремолабильный вариант A222V (677 C->T) метилентрагидрофолатредуктазы -нормальная гомозигота
полиморфизм Arg 353 Gin (10976 G->A) коагуляционного фактора VII (F7) - нормальная гомозигота
полиморфизм - 455 G->A фибриногена - гетерозигота
полиморфизм - IleMet (66 a-g) мутация редуктазы метионинсинтетазы - гетерозигота
полиморфизм Asp919Gly мутация метионинсинтетазы -нормальная гомозигота
полиморфизм - 675 5 G/4G мутация ингибитора активатора плазминогена (PAI) 1 - нормальная гомозигота

Пожалуйста помогите рассшифровать... и подскажите что такое нормальная гомозигота и гетерозигота?
Заранее спасибо!

[Ева-Фалева]

Здравствуйте, Екатерина! Разъясните, пожалуйста, результаты моего анализа: PAI-1 +/- (4G/5G). Как я поняла, это мутация по гетерозиготе? Чем это грозит? Врач назначил пить фолиеву кислоту постоянно. Заранее благодарю за ответ.

[врач16]

Здравствуйте, BHRF.
Гомозиготное состояние гена - когда обе копии представлены одинаковыми аллелями (нормальными или мутантными). Гетерозиготное состояние гена - когда копии представлены разными аллелями (мутантным и нормальным, либо двумя разными мутациями).
Большинство генов у Вас представлено нормальным ("диким") аллелем в гомозиготном состоянии, как у большинства здоровых людей. Имеется гетерозиготное носительство полиморфного аллеля гена фибриногена, что может несколько увеличивать активность этого белка (необходимо сдать коагулограмму и проконсультироваться с гематологом). Также имеется гетерозиготное носительство полиморфизма гена редуктазы метионинсинтетазы (MTRR), которая отвечает за обмен гомоцистеина. Изменение метаболизма гомоцистеина также может способствовать склонности к повышенному свертыванию крови. Необходима оценка уровня гомоцистеина и показателей свертывания.
Также надо отметить, что данное обследование носит вспомогательный характер, и диагнозы только на основании изменений генов, которые встречаются и у совершенно здоровых людей, ставить нельзя. Данные этого исследования оценивается только совместно с показателями свертывания крови и учетом клинической картины соответствуюцим специалистом.
Екатерина.

[врач16]

Здравствуйте, Екатерина! Разъясните, пожалуйста, результаты моего анализа: PAI-1 +/- (4G/5G). Как я поняла, это мутация по гетерозиготе? Чем это грозит? Врач назначил пить фолиеву кислоту постоянно. Заранее благодарю за ответ.

Здравствуйте, Ева-Фалева.
Само по себе носительство полиморфного варианта гена PAI-1 ничем не грозит. Так как может встречаться и у здоровых людей. В исследованиях показано, что носительство данного полиморфизма чаще встречается при тромбофилии. Поэтому необходима оценка показателей коагуляции и заключение гематолога. Фолиевая кислота скорее всего назначена как неспецифическоя профилактика повышенного тромбообразования.
Екатерина.

[Swan27]

Здравствуйте!
Во время первой беременности была фитоплацентарная недостаточность,маловодье,помоему еще отслойка плаценты,матка в тонусе,гипоксия плода.Во время родов давили на живот,чтобы вытолкнуть ребенка,что привело к разрывам промежности и шейки матки.Во второй беременности тоже были проблемы с плацентой(сделала аборт).С тех пор прошло 4 года,беременность не наступает.
Прочитала,что проблемы с плацентой зачастую связаны с системой гемостаза и полифоризмами генов,так ли это?Возможно ли,что беременность не наступает в связи с этим?Ведь в прошлом проблемы были с плацентой,возможно что на данный момент плодное яйцо не закрепляется именно по этим причинам?Ведь много раз у меня были задержки и не разу кровь на хгч не установила даже намёка на беременность.
Стоит ли в моём случае сдавать кровь на мутации и проверять систему гемостаза?
Спасибо,огромное!

[Ева-Фалева]

Екатерина, спасибо за быстрый ответ!

[врач16]

Добрый день, Swan27.
Да действительно, есть данные, что плацентарные нарушения могут быть связаны с нарушением работы системы гемостаза. Имеются исследования, в которых указывается на более высокую частоту полиморфизмов в генах свертывания у беременных с различными осложнениями течения беременности.
Думаю в вашем случае стоит проконсультироваться с гематологом, который назначит исследование показателей гемостаза и, при наличии показаний, решит вопрос о необходимости генетического тестирования.
С уважением, Екатерина.

[Swan27]

Доктор,спасибо Вам!
Вы насоящий профессионал!

[notk@]

Добрый день, Екатерина! Прокомментируйте, пожалуйста, анализ. Трубный фактор, 1 неудачное ЭКО, ХГЧ- ниже единицы, может ли это отклонение влиять на имплантацию:
Наименование Результат
Мутация Лейден 1691 G->A Нормальная гомозигота
Коагуляционного фактора V (F5)
Полиморфизм 20210 G->A Нормальная гомозигота
Протромбина (F2)
Термолабильный вариант A222V (677 C->T) Нормальная гомозигота
Метилентетрагидрофолатредуктазы
Полиморфизм Arg353Gln (10976 G->A) Нормальная гомозигота
Коагуляционного фактора VII (F7)
Полиморфизм - 455 G->A Нормальная гомозигота
Фибриногена
Полиморфизм - IIeMet (66 a-g) Нормальная гомозигота
Мутация редуктазы метионинсинтетазы
Полиморфизм Asp919Gly Гетерозигота
Мутация метионинсинтетазы
Полиморфизм - 675 5G/4G Нормальная гомозигота
Мутация ингибитора активатора плазминогена (PAI) 1
Заранее благодарна за ответ.

[врач16]

Здравствуйте, notk@.
Практически по всем исследованным генам вы являетесь "нормальной гомозиготой", то есть имеете наиболее частый генотип. Имеется полиморфизм гена редуктазы метионинсинтетазы в гетерозиготном состоянии, что само по себе патологией не является. Имеются данные, что такой полиморфизм может влиять на скорость работы метионинсинтетазы. Так как нарушение работы данного фермента привозит к гипергомоцистеинемии, необходимо сдать анализ на этот метаболит и проконсультироваться у гематолога.

[notk@]

Екатерина, большое спасибо за подробный ответ!

[Ела]

Подскажите пожалуйста, а что означают буквы в графе "значения": c/t, g/g, 4g/5g . Спасибо.

[врач16]

Подскажите пожалуйста, а что означают буквы в графе "значения": c/t, g/g, 4g/5g . Спасибо.

Это краткие обозначения вариантов (аллелей) гена по исследуемому полиморфизму. Одна из букв обозначает "дикий", или условно "нормальный" аллель. Другая - измененный.

[Ела]

Большое спасибо за разъяснения.
Как я поняла - "g" это измененный аллель. А "с" и "t" - это два обозначения нормального аллеля?

[Svetik77]

Добрый день!

Прошу Вас прокомментировать результаты анализа:
Полиморфизмы генов системы гемостаза

Ген F11 Кодируемый белок II коагуляционный фактор Область активности Плазменный гемостаз Полиморфизм G20210A Локализация 3'-UTR Результат G/G Шифр 1

Ген FV Кодируемый белок 5 коагуляционный фактор свертываемости крови (фактор Лейдена) Область активности Плазменный гемостаз Полиморфизм G1691A Локализация Arg506Gln Результат G/G Шифр 1

Ген MTHFR Кодируемый белок Метилентетрагидрофолатредуктаза Область активности Фолатный цикл Полиморфизм C677T Локализация Ala223Val Результат C/C Шифр 1

Ген PAI1 Кодируемый белок Ингибитор активатора плазменогена 1 Область активности Плазменный гемостаз Полиморфизм 675 5G/4G Локализация - Результат 5G/5G Шифр 1

Спасибо!

[врач16]

Большое спасибо за разъяснения.
Как я поняла - "g" это измененный аллель. А "с" и "t" - это два обозначения нормального аллеля?

Уважаемая Ела.
Для каждого гена обозначения свои. Я не могу ответить на Ваш вопрос, не зная, о каких генах идет речь.

[врач16]

Добрый день!

Прошу Вас прокомментировать результаты анализа:
Полиморфизмы генов системы гемостаза

Ген F11 Кодируемый белок II коагуляционный фактор Область активности Плазменный гемостаз Полиморфизм G20210A Локализация 3'-UTR Результат G/G Шифр 1

Ген FV Кодируемый белок 5 коагуляционный фактор свертываемости крови (фактор Лейдена) Область активности Плазменный гемостаз Полиморфизм G1691A Локализация Arg506Gln Результат G/G Шифр 1

Ген MTHFR Кодируемый белок Метилентетрагидрофолатредуктаза Область активности Фолатный цикл Полиморфизм C677T Локализация Ala223Val Результат C/C Шифр 1

Ген PAI1 Кодируемый белок Ингибитор активатора плазменогена 1 Область активности Плазменный гемостаз Полиморфизм 675 5G/4G Локализация - Результат 5G/5G Шифр 1

Спасибо!

Добрый день, Svetik77.
Все исследуемые гены имеют аллели, которые принято считать "дикими". То есть такие аллели чаще всего встречаются у человека. Измененных (полиморфных) аллелей не найдено. То есть работа ферментов, которые кодируют эти гены, должна быть оптимальной.

[Таця]

Добрый день! Не могли бы прокомментировать следующие анализы. В августе планиру ЭКО...

Результаты генетического тестирования: Свертывающая система крови
Prt (ГЕ1) Ген протромбина Prt (G20210A) G/G норма
фактор V (ГЕ2) Ген фактора V, Лейденская мутация (Arg506Gln) Arg/Arg норма
FGB (ГЕ3) Ген фибриногена FGB (G-455A) G/G норма
PAI-1 (ГЕ4) Ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1 (5G/4G) 5G/5G норма
GPIa (ГЕ6) Ген интегрин альфа-2 GPIa (C807T) C/T склонность к адгезии тромбоцитов к коллагену тромбозы
GPIIIa (ГЕ5) Ген тромбоцитарного рецептора GPIIIa (HPA1-1a/1b) 1a/1b повышение агрегационной активности тромбоцитов тромбозы, ИМ
GPIb (ГЕ7) Ген тромбоцитарного рецептора GPIb (HPA-A1/A2) A1/A1 норма
Метаболизм гомоцистеина
MTRR (ГЕ10) Ген метионин синтазы редуктазы MTRR (A66G) A/G Нарушение восстановительного метилирования, снижение активации метионин синтазы гипергомоцистеинемия
MTR (ГЕ11) Ген метионин синтазы MTR (А2756G) A/A норма
MTHFR (ГЕ9) Ген метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR (А1298С) A/C Снижение ферментативной активности, нарушение реметилирования гомоцистеина в метионин гипергомоцистеинемия (только в сочетании с полиморфизмом MTHFR C677T)
MTHFR (ГЕ8) Ген метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR ( C677 T) C/C норма

[врач16]

Добрый день Таця.
Грубых отклонений в вашем анализе я не вижу.