"Генетический груз" при инбридинге

Раздел закрыт для сообщений
Закрыто
Аватара пользователя
Йонатан Амрани
Только зачали
Сообщения: 3
Зарегистрирован: 10 фев 2011, 21:42

"Генетический груз" при инбридинге

Сообщение Йонатан Амрани

Шалом, уважаемые; так как это мой первый день на форуме, а равно - первое сообщение на оном, хотелось бы, вне предложенного мною обсуждения, выразить признательность за регистрацию и надежду на мирное, доброжелательное общение. Отдельно хочу поблагодарить создателей столь нужного проекта за возможность задавать вопросы и администраторов за поддержание форума в рабочем состоянии - примите моё безусловное почтение.
Екатерина Леонидовна, здравствуйте. Интересует меня следующий вопрос. Возможно ли рождение абсолютно здоровых детей от кровосмесительных связей типа мать-взрослый сын, отец-взрослая дочь? То есть, понятно, если у обоих нет какой-либо "бяки" в рецессивных генах, вернее, если этих "бяк" не слишком много, то крайне высока вероятность рождения здорового в плане наследственных (генетических) заболеваний человека. Но меня, в большей степени, интересует статистика. Например, если взять, скажем, выборку в 100 детей, родившихся от подобных связей, какое число из них будет здоровым, без патологий по части генетики? И ещё, возможна ли минимизация рисков и до каких пределов, в случае подобного инбридинга среди людей, конкретнее, при скрещивании по прямым восходящим линиям (отец-дочь, сын-мать)? Допустим, если использовать ЭКО и предварительно прибегнуть к PGD, для отсеивания среди зародышей "брака" - как увеличится процент здоровых детей от таких связей? И, вообще, любопытно - какие ещё меры для минимизации рисков могут быть приняты, учитывая современный уровень развития генетики и репродуктивных технологий? Спасибо большое!
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: "Генетический груз" при инбридинге

Сообщение врач16

Добрый день.
Очень интересный вопрос. Но, боюсь, я не смогу ответить на него с той определённостью, которую Вы ожидаете. Скажу честно, в моей практике не было случаев настолько близкородственных связей. И, думаю, набрать статистику по таким случаям будет очень сложно.
Но начать можно с теории. Если предположить, что человек является носителем рецессивной мутации, ответственной за заболевание, то вероятность того, что его прямой родственник (ребёнок, родитель) будет иметь эту мутацию - 1/2 (50%). По закону Менделя вероятность рождения ребёнка с наследственным заболеванием от брака таких людей - 1/4*1/2=1/8 (12,5%). Осталось выяснить, как часто встречаются в популяции носители рецессивных мутаций. Два известных генетика, авторы фундаментального учебника по генетике человека - Ф. Фогель и А. Мотульски в своей книге пытаются теоретическим путём выяснить этот вопрос. Основываясь на частоте рождения детей с рецессивными заболеваниями в различных популяциях от родственных и неродственных браков, они приходят к выводу, что в среднем каждый человек является носителем 2-5 редких рецессивных мутаций. С учётом этой информации вероятность того, что ребёнок от двух ближайших родственников будет болен, повышается до 30-50%. Авторы также приводят статистику по некоторым исследованиям, где проводилась попытка оценить здоровье детей от первой степени родства. Все они проводились в середине прошлого века. Выборка составляла от 13 до 161 детей. Так вот, по данным различных авторов, процент детей с серьёзными аномалиями составлял от 30 до 55% (самая большая выборка - 161 ребёнок, 138 из которых выжили, 60 из них страдало серьёзными заболеваниями, 40 - с тяжёлой умственной отсталостью). Авторы, однако, отмечают, что большая часть поражённых детей имела неопределённые аномалии, которые не были идентифицированы как известные аутосомно-рецессивные болезни. Поэтому сложно отделить вклад рецессивных мутаций и неблагоприятных условий внешней среды.
Если говорить о профилактике врождённой патологии в подобной паре, то первой рекомендацией было бы по возможности избежать рождения ребёнка от таких потенциальных родителей. Лучшим выходом тут будет использование донорской яйцеклетки или спермы. Если это невозможно, то следует провести обследование пары на носительство максимального количества аутосомно-рецессивных заболеваний, наиболее характерных для той популяции, откуда они происходят. Естественно, если есть указания на какие-либо конкретные заболевания в семье, то и на них тоже. При обнаружении мутаций в каком-либо гене возможно проведение ЭКО с ПГД и отбором "здоровых" по этому гену эмбрионов. В какой степени данные мероприятия могут снизить риск появления на свет больного ребёнка, сказать очень сложно. Так как помимо заболеваний, характерных для каждой этнической группы, имеются крайне редко встречающиеся болезни, мутации, существующие только в одной семье. А исключить носительство мутаций во всех известных генов, связанных с наследственными болезнями, на настоящий момент невозможно.
Екатерина Кацанда.
Аватара пользователя
Йонатан Амрани
Только зачали
Сообщения: 3
Зарегистрирован: 10 фев 2011, 21:42

Re: "Генетический груз" при инбридинге

Сообщение Йонатан Амрани

Большое спасибо, Екатерина Леонидовна, за столь подробные разъяснения. Я очень признателен.
По сути, где бы я ни спрашивал - и на израильских форумах, и на английских, - дали мне серьёзный ответ только Вы. Ещё раз спасибо. А интерес мой вызван вот чем. Крафт-Эбинг описал любопытный случай, имевший место в Вестфалии середины XIX века. В одной из опустевших деревень осталась жилая ферма, населённая единственной семьёй, в которой более 40 (!!!) лет практиковалось кровосмешение.
Самое удивительное, пожалуй, в том, что, когда в 1894 году большую часть семейства принудительно поместили в дом призрения, 12-летнего мальчика Залмана, которого интервьюировал лично Крафт-Эбинг, признали абсолютно вменяемым и даже более того, спустя 7 лет, по протекции всё того же Крафт-Эбинга, он поступил в университет им. Вильгельма, позднее работал чиновником. Но, к сожалению, умер в возрасте 29 лет, так как страдал гемофилией. Примечательно, что Залман приходился своему отцу ОДНОВРЕМЕННО - сыном, внуком, правнуком и внучатым племянником. Я построил родословную, выглядит она следующим образом, пробанд - Залман.

Как Вы считаете, при таких условиях, это не совершенная фантастика - что интеллектуально человек был полноценным? И, любопытно, какой здесь коэффициент инбридинга у пробанда, как мне представляется, это даже не 1/4 - как у сибсов, например, или у родителей и детей?
Аватара пользователя
LOL
Спелая ягодка
Сообщения: 3594
Зарегистрирован: 10 июл 2007, 17:18
Пол: Женский
Откуда: Москва
Поблагодарили: 5 раз

Re: "Генетический груз" при инбридинге

Сообщение LOL

У меня лично возникло предположение, что барышни грешили на стороне. Простите, что вмешалась:)))
Ваня родился 30.09.2008
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: "Генетический груз" при инбридинге

Сообщение врач16

Спасибо, очень интересный случай и родословная. Насколько фантастическим является факт, что ребёнок в такой семье оказался интеллектуально здоров - сложно сказать. Но это в общем вполне вероятно. Коэффициент инбридинга в этой семье действительно должен быть довольно высоким (скорее всего более 1/2).
Екатерина.
Аватара пользователя
Йонатан Амрани
Только зачали
Сообщения: 3
Зарегистрирован: 10 фев 2011, 21:42

Re: "Генетический груз" при инбридинге

Сообщение Йонатан Амрани

Большое спасибо :)
Закрыто

 

 

Рейтинг@Mail.ru