Полиморфизмы фолатного цикла

Раздел закрыт для сообщений
Закрыто
мари77
Только зачали
Сообщения: 3
Зарегистрирован: 14 дек 2010, 11:39

Полиморфизмы фолатного цикла

Сообщение мари77

Добрый день
Я понимаю,что не много не в тему.... Но может быть Вы ответите на мой вопрос. Я совсем запуталась....
У моей дочки после сильного перенесенного Орви в 1 год обнаружились соли в моче. Мы долго ездили по врачам- нефролог ,педиатр, гастроентеролог. Лечились, но соли не проходили никак, в итоге педиатр нас направил к генетику. Генетик предложила проверить фолатный цикл. Что мы и сделали и получили результаты.
CBS - 844 D/I -гетерозигота с патологическим эффектом
MTHFD - G1958A -гомозигота с патологическим эффектом
MTHFR - С677Е - гетерозигота с патологическим эффектом
MTHFR - А/А - НОРМА
MTR - А/А -НОРМА
MTRR - А/А - НОРМА.
И проверили сразу, же раз такой фолатный, цикл плазменный гемостаз F2 и F5 - здесь у нас везде норма.
Вот такая вот нерадостная картинка. Генетик мне сказала, что на основании этих полиморфизмов она моему ребенку может поставить диагноз -гомоцестиниурия. Расписала нам курс препаратов.
витамин В6 и В 12 ЧЕРЕДОВАТЬ уколы каждого по № 10
фолиевая кислота 1 мг 2 раза в день
препараты магния
карсил 1т 2 раза в день 3 месяца
диметилглицин 1 капсула через день курс 30 капсул
L-карнитин 15 кап 3 раза в день 1 месяц
ПОТОМ К НЕЙ НА ПРИЕМ
При этом сказала, что если мы не будем пить препараты, то ребенок начнет забывать то что уже знает(короче отсталый ребенок - итог).
При этом ребенок развивается хорошо , даже опережая развитие по возрасту.
Я поехала к другому генетику - главный генетик Новосибирской области. Она мне сказала отменить препараты. Пропивать 2 раза в год Ангеовит и просто наблюдать за ребенком. Там мы сдали анализ по сухой капле крови на аминокислоты отправляли в Москву в медико-генетический научный центр , где нам вынесли заключение- по результатам исследования данных за наследственные аминоацидопатии органические ацидурии и дефекты митохондриального бетта-окисления не выявлено. Дело в том что мы этот анализ сдавали практически не употребляя мяса, т. е ребенок ел мясо 2 раза в неделю. Первый генетик где мы обследовались сказала, что один из полиморфизмов отвечает за усвояемость мясной пищи и нам нужно практически исключить мясо, творог, сыр. Могут ли результаты этого анализа быть недостоверными из-за этого? Просто меня никак эта история не отпускает. Боюсь что то упустить, ребенок развивается нормально, единственное у нас недостаток веса в 2 года весим 10,8 а должны вроде как 12 кг. Но у нас в принципе не в кого быть пухлячком. И я и муж в детстве были очень худые.Извините, что так сумбурно, но я очень переживаю за дочку. ОЧЕНЬ ЖДУ ВАШЕГО ОТВЕТА.....
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Полиморфизмы фолатного цикла

Сообщение врач16

Здравствуйте, Мари.
Перечисленные Вами изменения генов фолатного цикла относятся к полиморфным вариантам генов. То есть таким, которые в популяции встречаются реже, чем "дикие" варианты, однако наличие таких изменений не влечет за собой грубых патологических эффектов. Дочка получила эти аллели от Вас с мужем. То есть кто-то из вас тоже является гетерозиготой по генам MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктазы) и CBF (цистатионин-бета-синтетазы) и совершенно точно вы оба являетесь носителем выявленного полиморфизма в гене MTHFD (метилентетрагидрофолат дегидрогеназы). При этом, как я понимаю, задержки развития ни у Вас, ни у мужа не было. Также с большой натяжкой я бы связывала выявленные полиморфизмы с наличием солей в моче. Опять же, можно обследоваться на наличие солей в моче Вам с мужем.
Что касается гомоцистинурии, то это наследственое заболевание, обусловленное гомозиготным носительством патологический мутаций в гене цистатионин-бета-синтетазы и приводящее к серьёзным нарушениям аминокислотного обмена, чего, как я понимаю, по анализам выявлено не было. Выявленный же полиморфизм, тем более в гетерозиготном состоянии, не может вызывать это заболевание.
Итак, есть некоторые изменения генов фолатного цикла, продукты которых отвечают за обмен метионина и гомоцистетна. Чем это может грозить? Ну, во первых, я бы рекомендовала Вам с мужем выполнить анализ на те же гены, чтобы вы могли наглядно на собственном примере представить себе, насколько "страшно" жить с этими полиморфизмами.
По данным различных исследований, изменения этих генов могут быть фактором риска для гипергомоцистеинемии, а гомоцистеин в свою очередь обладает протромбогенной активностью, то есть при его повышении возрастает риск тромбозов. Фолиевая кислота и витамины группы В (В6 и В12) являются кофакторами (то есть помощниками для работы) этих ферментов. Дефицит этих витаминов увеличивает риск тромбозов и наоборот, поэтому в профилактических целях носителям данных генетических изменений рекомендуют приём этих витаминов. А также воздерживаться от факторов, способствующих гиповитаминозу по данным витаминам (курение, алкоголь, избыточное употребление кофе и пр.).
Кроме того, показано, что частота подобных полиморфизмов выше у детей с пороками развития, связанными с дефектами заращения нервной трубки, и их матерей. То есть носительство изменений генов фолатного цикла считается фактором риска для этих пороков. Опять же, профилактикой является назначение женщине фолиевой кислоты и витаминов группы В до зачатия и в первые месяцы беременности.
Есть данные о том, что женщины-носители таких полиморфизмов входят в группу риска по различным акушерским аномалиям (невынашивание беременности, гестозы и т.д.) Вероятно, это также связано с влиянием повышенного гомоцистеина на сосудистую систему.
Два слова про мясную пищу. Если во время сдачи анализов ребёнок употреблял продукты, содержащие белок (молоко, яйца, рыба) и 2 раза в неделю ел мясо, то, думаю, анализ выполнен адекватно. При истинных нарушениях обмена аминокислот необходимо полностью исключать из пищи продукты с высоким содержанием той или иной аминокислоты и заменять естественный белок специальными смесями. В вашем случае я не вижу оснований исключать из пищи животный белок. Вы можете несколько ограничить продукты, богатые метионином (красное мясо, соя, твердые сыры), но полностью лишать маленького ребёнка этой незаменимой аминокислоты нельзя.
Екатерина.
Последний раз редактировалось врач16 15 дек 2010, 16:53, всего редактировалось 1 раз.
мари77
Только зачали
Сообщения: 3
Зарегистрирован: 14 дек 2010, 11:39

Re: Полиморфизмы фолатного цикла

Сообщение мари77

Спасибо Вам огромное,за столь подробный ответ. А ребенку стоит периодически анализы какие либо сдавать, например, кровь на гомоцистеин или Узи сосудов делать? Или например наблюдаться у какого то узкого специалиста?И 2 раза в год профилактически пропивать ангиовит по 1 месяцу достаточно будет?
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Полиморфизмы фолатного цикла

Сообщение врач16

мари77 писал(а):Спасибо Вам огромное,за столь подробный ответ. А ребенку стоит периодически анализы какие либо сдавать, например, кровь на гомоцистеин или Узи сосудов делать? Или например наблюдаться у какого то узкого специалиста?И 2 раза в год профилактически пропивать ангиовит по 1 месяцу достаточно будет?
Кровь на гомоцистеин сдавать можно. Если нормальный, то раз в год достаточно (учтите, что у детей свои нормы). Коагулограмму можете сдать разочек (лучше через гематолога, чтобы он вам объяснил, что к чему). Думаю, сейчас ангиовита достаточно будет.
Екатерина.
мари77
Только зачали
Сообщения: 3
Зарегистрирован: 14 дек 2010, 11:39

Re: Полиморфизмы фолатного цикла

Сообщение мари77

Еще раз, большое спасибо, за подробные объяснения
Аватара пользователя
Tonikel
Пока в пеленках
Сообщения: 85
Зарегистрирован: 15 дек 2010, 14:51

Re: Полиморфизмы фолатного цикла

Сообщение Tonikel

Здравствуйте Екатерина Леонидовна!
Пожалуйста, объясните, что означает формулировка в результате анализа, и чем это для меня и плода может быть опасно:
MTHFR:677 C>T (Метилентетрагидро-фолат редуктаза) - рез-т С/С
MTHFR:1298 А>С (E429A)(Метилентетрагидро-фолат редуктаза)- рез-т A/C
MTR:2756 A>G (В919П)(Метионин синтаза) - рез-т A/G
MTRR: 66 A>G (I22M) (Метионин-синтаза-редуктаза) - рез-т G/G
Повышенная потребность в фолатах, обусловленная дефектом гена MTHFR. Выраженная склонность к гипергомоцистеинемии.
Заключение: Повышенная потребность в фолатах, обусловленная дефектом гена MTHFR. Выраженная склонность к гипергомоцистеинемии.
Спасибо!
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Полиморфизмы фолатного цикла

Сообщение врач16

Tonikel писал(а):Здравствуйте Екатерина Леонидовна!
Пожалуйста, объясните, что означает формулировка в результате анализа, и чем это для меня и плода может быть опасно:
MTHFR:677 C>T (Метилентетрагидро-фолат редуктаза) - рез-т С/С
MTHFR:1298 А>С (E429A)(Метилентетрагидро-фолат редуктаза)- рез-т A/C
MTR:2756 A>G (В919П)(Метионин синтаза) - рез-т A/G
MTRR: 66 A>G (I22M) (Метионин-синтаза-редуктаза) - рез-т G/G
Повышенная потребность в фолатах, обусловленная дефектом гена MTHFR. Выраженная склонность к гипергомоцистеинемии.
Заключение: Повышенная потребность в фолатах, обусловленная дефектом гена MTHFR. Выраженная склонность к гипергомоцистеинемии.
Спасибо!
Здравствуйте Tonikel.
Опасности в данных результатах я не вижу. Вы являетесь носителем изменённых аллелей генов, отвечающих за обмен гомоцистеина. Таких носителей среди здоровых людей довольно много. Считается, что при наличии полиморфизмов работа этих ферментов может быть замедлена, и повышается риск гипергомоцистеинемии, что может быть причиной повышенного тромбообразования. Ситуацию легко проконтролировать, проверив уровень гомоцистеина. На скорость работы данных ферментов влияют витамины группы В (В6 и фолиевая кислота). Поэтому носителям полиморфизмов рекомендуется профилактический курс препаратов, содержащих эти витамины. Особенно это важно в период перед зачатием и первые 12 недель беременности.
С уважением, Екатерина.
Аватара пользователя
*ЭВТИХИЯ*
Девица на выданье
Сообщения: 1717
Зарегистрирован: 25 окт 2010, 20:10
Пол: Женский
Сколько попыток ЭКО: 5
Сколько у вас детей: 1
Откуда: город-солнца,моря и песка!
Благодарил (а): 31 раз
Поблагодарили: 141 раз

Re: Полиморфизмы фолатного цикла

Сообщение *ЭВТИХИЯ*

Здравствуйте ув.Екатерина Леонидовна.Пожалуйста прокомментируйте-Т677С ген метилентетрагидрофолатредуктаза-ОБНАРУЖЕНО(гетерозиготная мутация) это отрицательно влияет на ЭКО? P.S.читала о Вашей занятости и не возможности отвечать быстро и каждому,но своего не нашла confusion Заранее благодарна Вам за ответ! flowers
Ευτυχία-по гречески означает-СЧАСТЬЕ![img]http://flines.ru/timelines/1248507.jpg[/img]
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Полиморфизмы фолатного цикла

Сообщение врач16

angela писал(а):Здравствуйте ув.Екатерина Леонидовна.Пожалуйста прокомментируйте-Т677С ген метилентетрагидрофолатредуктаза-ОБНАРУЖЕНО(гетерозиготная мутация) это отрицательно влияет на ЭКО? P.S.читала о Вашей занятости и не возможности отвечать быстро и каждому,но своего не нашла confusion Заранее благодарна Вам за ответ! flowers
Здравствуйте, angela. Нельзя говорить о том, как влияет тот или иной полиморфизм на проведение ЭКО. Диагноз только по "мутации" ставить нельзя. При носительстве данного полиморфизма увеличивается риск гипергомоцистеинемии (необходимо проверить уровень гомоцистеина), что в свою очередь является фактором риска для нарушений гемостаза. Если в анализах выявляются те или иные нарушения, Ваш лечащий врач определяет тактику дальнейшего ведения.
Екатерина.
Аватара пользователя
Davida
Веселая дошкольница
Сообщения: 101
Зарегистрирован: 07 апр 2010, 16:26

Re: Полиморфизмы фолатного цикла

Сообщение Davida

Здравствуйте Екатерина Леонидовна,получила результаты по мутациям гемостаза.Проконсультируйте,пожалуйста.Два раза делала ЭКО,оба неудачные.

F2 (G20210A G->A) G/G

F5 (R506Q G->A) G/G

MTHFR (A223V C->T) C/T Обнаружен полимофизм,предрасполагающий к нарушению фолатного цикла в гетерозиготной форме

MTHFR (E429A A->C) A/A

MTR (D919G A->G) G/G Обнаружен полимофизм,предрасполагающий к нарушению фолатного цикла в гомозиготной форме

MTRR (I22M A->G) G/G Обнаружен полимофизм,предрасполагающий к нарушению фолатного цикла в гомозиготной форме


Врач назначила фолиевую кислоту по 1 3р
в день и Омакор по 1 3р в день( только непонятно с какой целью).Коагулограмма в норме.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Полиморфизмы фолатного цикла

Сообщение врач16

Davida писал(а):Здравствуйте Екатерина Леонидовна,получила результаты по мутациям гемостаза.Проконсультируйте,пожалуйста.Два раза делала ЭКО,оба неудачные.

F2 (G20210A G->A) G/G

F5 (R506Q G->A) G/G

MTHFR (A223V C->T) C/T Обнаружен полимофизм,предрасполагающий к нарушению фолатного цикла в гетерозиготной форме

MTHFR (E429A A->C) A/A

MTR (D919G A->G) G/G Обнаружен полимофизм,предрасполагающий к нарушению фолатного цикла в гомозиготной форме

MTRR (I22M A->G) G/G Обнаружен полимофизм,предрасполагающий к нарушению фолатного цикла в гомозиготной форме


Врач назначила фолиевую кислоту по 1 3р
в день и Омакор по 1 3р в день( только непонятно с какой целью).Коагулограмма в норме.
Здравствуйте, Davida.
Вы являетесь носителем довольно большого количества полиморфизмов генов, отвечающих за обмен фолиевой кислоты. Связано ли это с неудачами при ЭКО, сказать трудно. Но нарушения фолатного цикла может повышать риск спонтанных хромосомных перестроек и врождённых пороков развития у эмбриона, что может быть причиной ненаступления беременности. Поэтому рекомендуют профилактический приём препаратов, содержащих фолиевую кислоту.
С уважением, Екатерина.
Ала39
Только зачали
Сообщения: 1
Зарегистрирован: 19 апр 2011, 23:29

Re: Полиморфизмы фолатного цикла

Сообщение Ала39

Помогите пожалуйста!С таким анализом я смогу забеременеть и родить здорового ребенка?!
FGB:-455G>A рез: G|G
F2:20210G>A рез: G|G
F5:1691G>A рез: G|G
PAI-1: -675 5G>4G рез: 5G|4G
ITGA2: 807 C>T рез: C|C
ITGB3: 1565 T>C рез: T|T
MTHFR: 677 C>T рез: C|T
MTHFR:1298 A>C рез: A|A
MTR:2756 A>G рез: A|A
MTRR: 66 A>G рез:A|G
Незначительная склонность к снижению фибринолитической активности крови,обусловленной генотипом PAI1: 5G|4G
Существенно повышенная потребность в фолатах, обусловленная дефектом гена MTHFR. Выраженная склонность к гипергомоцистеинемии.
Спасибо.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Полиморфизмы фолатного цикла

Сообщение врач16

Ала39 писал(а):Помогите пожалуйста!С таким анализом я смогу забеременеть и родить здорового ребенка?!
FGB:-455G>A рез: G|G
F2:20210G>A рез: G|G
F5:1691G>A рез: G|G
PAI-1: -675 5G>4G рез: 5G|4G
ITGA2: 807 C>T рез: C|C
ITGB3: 1565 T>C рез: T|T
MTHFR: 677 C>T рез: C|T
MTHFR:1298 A>C рез: A|A
MTR:2756 A>G рез: A|A
MTRR: 66 A>G рез:A|G
Незначительная склонность к снижению фибринолитической активности крови,обусловленной генотипом PAI1: 5G|4G
Существенно повышенная потребность в фолатах, обусловленная дефектом гена MTHFR. Выраженная склонность к гипергомоцистеинемии.
Спасибо.
Добрый день.
Большинство исследованных генов несут "нормальные" аллели. С подобными анализами вполне можно забеременеть и родить здорового ребёнка. Имеет смысл проверить уровень гомоцистеина и обсудить со своим врачом необходимость профилактического приёма фолиевой кислоты.
С уважением, Екатерина.
Аватара пользователя
Мусёныш
Пока в пеленках
Сообщения: 83
Зарегистрирован: 24 июл 2009, 21:38

Re: Полиморфизмы фолатного цикла

Сообщение Мусёныш

Здравствуйте Екатерина Леонидовна! Проконсультируйте,пожалуйста.Два раза делала ЭКО,оба неудачные - 1 ЗБ на 6-7 неделе, вторая - эмбрион класса С, не было даже импл.

F2 (G20210A ) G/G
F5 (G169 1A) G/G
MTHFR (C677T) C/T
PAI 1 (675 5G\4G) 5G\5G
Спасибо.

Персональное ААААААААААААПППППППППППППЧЧЧЧЧЧЧЧЧЧЧЧЧЧЧЧХХХХХХХХХХХХХХХХИИИИИИИИИИИИИИИИИИИИИ от Cameron!
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Полиморфизмы фолатного цикла

Сообщение врач16

Мусёныш писал(а):Здравствуйте Екатерина Леонидовна! Проконсультируйте,пожалуйста.Два раза делала ЭКО,оба неудачные - 1 ЗБ на 6-7 неделе, вторая - эмбрион класса С, не было даже импл.

F2 (G20210A ) G/G
F5 (G169 1A) G/G
MTHFR (C677T) C/T
PAI 1 (675 5G\4G) 5G\5G
Спасибо.
Добрый день.
Этот анализ не несёт самостоятельной диагностической ценности и оценивать его должен врач, его назначивший, с учётом данных основных обследований. Делать какие-либо выводы, относительно того, оказал ли Ваш генотип влияние на исход ЭКО, нельзя.
Из исследованных генов большинство несут "дикие", то есть наиболее частые, аллели. В гене метелентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) имеется полиморфизм (особенность строения гена), который может оказывать влияние на обмен гомоцистеина. Данная особенность унаследована от кого-то из Ваших родителей, и если они не имели репродуктивных проблем, то очень сложно связывать наличие полиморфизма у вас и неудачи при ЭКО. Я бы рекомендовала посмотреть уровень гомоцистеина и обратиться к лечащему врачу за дальнейшими разъяснениями.
С уважением, Екатерина Кацанда.
Закрыто

 

 

Рейтинг@Mail.ru