ПГД

[Винни-Пух23]

Екатерина, добрый день!
Хотелось бы у Вас узнать о целесообразности проведения ПГД.
Мне 24 года, мужу -32.
Причина бесплодия - плохая морфология у мужа, на момент пункции морфологически нормальных было 20%, всё остальное просто отлично.
У меня патологий тоже нет, нет ни эндометрита, ни эндометриоза.
Был один свежий протокол: взяли 23 клетки, оплодотворилоь 17, хорошего качества были 9, но все эмбрионы были либо на "4", либо на "4" с "-", я сходила на приём к эмбриологу, как оказалось эмбрионы довольно неоднозначно развивались на 2-й день, потом развитие улучшилось.
Первый перенос закончился хгч - 0, перед вторым сделали гистероскопию, опять ничего не нашли, всё закончилось ЗБ на сроке 5 недель (цитогенетика показала, что с ПЯ всё было в порядке), 3-й перенос хгч - 0. Сейчас готовимся к последнему крио, эмбрионы слабые, если не получится, то планируем идти в свежий. Очень волнует вопрос о генетическом отклонении, т.к. при хороших показателях здоровья, у нас качество эмбрионов оставляет желать лучшего и беременность так и не наступает. Сдавали HLA, мутации, кариотип всё в норме.
Если мы сдадим кариотип с абберациями, то будет ли этот анализ полностью информативным?
И есть ли в нашем случае необходимость делать ПГД?
Если всё таки необходимость есть, то мы сделаем.
Заранее благодарю!

[врач16]

Добрый день.
Скажите пожалуйста, проверяли ли хромосомный набор у эмбриона при замершей беременности? Извините, но я не смогла догадаться, что же такое ПЯ при цитогенетическом исследовании. Если хромосомы смотрели и они были нормальные, то особых показаний к ПГД в следующий раз нет. Я имею в виду классический кариотип, где смотрят все хромосомы, а не FISH-исследование, где определяют только самые частые патологии. Если такого исследования не проводилось, то исключить хромосомные нарушения, как причину того, что эмбрионы не прижились, нельзя.
В Вашем случае ПГД будет иметь смысл для исключения одной из возможных причин неудач. Но лучше делать это исследование в "свежем" протоколе на большой группе эмбрионов. Тогда данные будут более достоверны. Если большинство эмбрионов будут иметь нормальные хромосомы и, несмотря на подсадку генетически здорового эмбриона, беременность не получится, значит причину надо искать в чём-то другом. И я бы склонялась к более углублённому обследованию мужа. Так как при проблемах в сперматогенезе может быть не только утрачена способность сперматозоида к оплодотворению, но и нарушается механизм его влияния на дальнейшее деление и развитие зиготы.
Ещё один момент, возможно Вы и так всё делаете правильно, но это тоже важно. Желательно, чтобы между попытками проходило какое-то время. Оптимально - не менее 3-4 естественных циклов. Одна из причин неудач - недостаточное восстановление организма женщины после предыдущих многочисленных воздействий. Ваш возраст это вполне позволяет.
Если говорить о кариотипе с аберрациями, то не доказано влияние изменений в этом анализе на репродуктивную функцию. Сейчас этот анализ используется главным образом в онкогематологии. Если Вы решите делать ПГД, то это исследование даст гораздо больше информации.
С уважением, Екатерина.

[Винни-Пух23]

Екатерина, спасибо огромное за такой развёрнутый ответ
Я имела в виду, что производилась цитогенетика абортуса (насколько я понимаю это и есть проверка хромосомного набора у эмбриона) никаких генетических нарушений не обнаружилось, результат - нормальный женский кариотип.
Какие анализы необходимо сдать, чтобы более глубже проверить мужа? Пока на ум приходит только ЭМИС
Также , Екатерина, хотелось бы добавить, что у нас более 70% ЯК оплодотворяются ,и эмбрионы доживают до 5-6 дня.

[врач16]

Екатерина, спасибо огромное за такой развёрнутый ответ
Я имела в виду, что производилась цитогенетика абортуса (насколько я понимаю это и есть проверка хромосомного набора у эмбриона) никаких генетических нарушений не обнаружилось, результат - нормальный женский кариотип.
Какие анализы необходимо сдать, чтобы более глубже проверить мужа? Пока на ум приходит только ЭМИС
Также , Екатерина, хотелось бы добавить, что у нас более 70% ЯК оплодотворяются ,и эмбрионы доживают до 5-6 дня.

Если кариотип эмбриона был нормальный, показаний к ПГД в вашем случае нет. Как обследовать мужа - лучше, наверное подскажет андролог. Электронная микроскопия - один из способов уточнить причину плохой морфологии, поэтому проведение этого анализа имеет смысл. Иногда бывает, что какой-то определённой причины плохого развития эмбрионов не выявляется. Просто протокол происходил не в самое "удачное" время. Ведь в естественном цикле тоже не каждое оплодотворение заканчивается беременностью. И в следующем протоколе эмбрионы ведут себя совсем по другому при таких же исходных показателях.
Екатерина.