Страница 1 из 1

кордоцентез!делать или нет?

СообщениеДобавлено: 28 окт 2010, 17:05
Лидия Анпилова
Здравствуйте!срочно нужен совет,так как по словам моего гинеколога время поджимает!у меня делемма!ситуация такая!
мне 24,мужу 28 лет!у меня первая беременность,20 нед.в 11 недель сделала генетический анализ-а там ,как мне сказали,есть отклонения.
ХГЧ-3,25-276-1386,АФП-0,59-276-1386.правда я не понимаю,что означают в точности эти цифры,но объяснили,что у меня высокий риск по синдрому Дауна,на УЗИ в 11 нед всё в норме:воротниковое пространство=1,3мм,длина носовой кости-2 мм.в семейном анамнезе никакой генетической патологии нет,ни у меня,ни у мужа!у меня паника.теперь сделала УЗИ в 20 нед.:тазовое предлежание.многоводие,это скорее всего после небольшой вирусной инфекции,которая была у меня за 2 нед до этого в течение 6-7 дн по типу назофарингита-как интерпитировали мне,но всё прошло.лицевой череп посмотреть не удалось,плод отворачивался постоянно,с бедренными костями тож всё в порядке,не укорочены!гинеколог такую панику на приёме устроила,говорит,что обязательно надо ехать на кордоцентез,сделать это до 23 нед.и сказала,что возраст и анамнез не причём,главное анализ,другие факты не учитываются.как быть с такими результатами анализа-делать кордоцентез или нет?

Re: кордоцентез!делать или нет?

СообщениеДобавлено: 29 окт 2010, 00:02
врач16
Лидия Анпилова писал(а):Здравствуйте!срочно нужен совет,так как по словам моего гинеколога время поджимает!у меня делемма!ситуация такая!
мне 24,мужу 28 лет!у меня первая беременность,20 нед.в 11 недель сделала генетический анализ-а там ,как мне сказали,есть отклонения.
ХГЧ-3,25-276-1386,АФП-0,59-276-1386.правда я не понимаю,что означают в точности эти цифры,но объяснили,что у меня высокий риск по синдрому Дауна,на УЗИ в 11 нед всё в норме:воротниковое пространство=1,3мм,длина носовой кости-2 мм.в семейном анамнезе никакой генетической патологии нет,ни у меня,ни у мужа!у меня паника.теперь сделала УЗИ в 20 нед.:тазовое предлежание.многоводие,это скорее всего после небольшой вирусной инфекции,которая была у меня за 2 нед до этого в течение 6-7 дн по типу назофарингита-как интерпитировали мне,но всё прошло.лицевой череп посмотреть не удалось,плод отворачивался постоянно,с бедренными костями тож всё в порядке,не укорочены!гинеколог такую панику на приёме устроила,говорит,что обязательно надо ехать на кордоцентез,сделать это до 23 нед.и сказала,что возраст и анамнез не причём,главное анализ,другие факты не учитываются.как быть с такими результатами анализа-делать кордоцентез или нет?
Здравствуйте, Лидия.
Очень жаль, что от сдачи анализа до получения результатов прошло так много времени. Судя по уровню АФП и ХГЧ действительно есть отклонения. Я так понимаю, что 3,25 для ХГЧ и 0,59 для АФП - это единицы МоМ. МоМ - это отношение Вашего значения к медиане (то есть к среднему значению). То есть 1 МоМ - это идеальный вариант. Нормальные отклонения: 0,5-2 МоМ. При болезни Дауна АФП имет тенденцию к снижению, ХГЧ - увеличивается. Чем больше разойдутся эти показатели от среднего, тем выше риск болезни Дауна. В вашем случае расхождение примерно 1 к 5. Это довольно большой разброс. И риск болезни Дауна при таких показателях повышен. При повышении риска по данным любого из скринингов (ультразвукового или биохимического) рекомендовано проведение инвазивной пренатальной диагностики (определение хромосом плода). В Вашем случае (после 20 недель) такая диагностика возможна путём кордоцентеза (взятие пуповинной крови плода). К сожалению, данная процедура несет больший риск для беременности, чем те, которые выполняются на более ранних сроках (плацентобиопсия и амниоцентез), однако риск этот подчас всё же меньше, чем тот, которому подвергает себя беременная находясь в вечном смятении, стрессе и ожидании неблагоприятного исхода беременности. Инвазивная пренатальная диагностика - это единственный метод, которым можно точно исключить хромосомную патологию у плода. УЗИ не является точной диагностикой и определённый процент плодов с болезнью Дауна, к сожалению, на УЗИ не выявляется. Естественно, вероятность того, что плод здоров при таких показателях биохимии и данных УЗИ довольно высокая. Однако гарантировать этого в настоящий момент никто не может.
Не нужно устраивать паники. Нужно спокойно принять решение, хотите ли вы знать кариотип Вашего будущего ребёнка и быть уверенной, что он здоров (то есть провести процедуру). Либо отказаться от проведения исследования, но в таком случае придётся приложить все усилия, чтобы настроиться на рождение здорового ребёнка и не вспоминать о неприятных переживаниях, связанных с анализом.
С уважением, Екатерина.

Re: кордоцентез!делать или нет?

СообщениеДобавлено: 29 окт 2010, 15:17
Лидия Анпилова
Большое спасибо за мнение,я сегодня сдала повторный генетический анализ,завтра уже будут результаты,посмотрим,что там!просто страшно,опасаюсь и осложнений после кордоцентеза и результатов исследования.почему всё никак у людей.почему у других всё в порядке,а у меня нет!это такой долгожданный ребёнок-девочка!

Re: кордоцентез!делать или нет?

СообщениеДобавлено: 29 окт 2010, 15:40
Лидия Анпилова
просто у моей подруге есть сестра,которая делала кордоцентез при наличии отклонений в анализах,тоже ей было 23,и мужу 28,тоже первая беременность,в семье никаких генетических отклонений,она сделала и в итоге по результатам ребёнок с синдромом Дауна,ей предложили сделать аборт,она отказалась и не сделала.а сейчас у неё растёт девочка,2года,вполне здоровый ребёнок,правда недоношенный в 7,5 месяцев,я так понимаю,это как последствие кодоцентез?.и как верить кордоцентезу после этого,кто ошибся?сыграл человеческий фактор?несколько моих знакомых отказались делать его при наличии "плохих" анализов,и родились у них нормальные без всякой генетической патологии дети!вот поэтому и я на распутье!

Re: кордоцентез!делать или нет?

СообщениеДобавлено: 29 окт 2010, 15:43
Лидия Анпилова
и ещё,а какие нормы ХГЧ и АФП,в разных странах по разному по-моему?я например живу в Казахстане!если можно,подскажите!

Re: кордоцентез!делать или нет?

СообщениеДобавлено: 30 окт 2010, 00:25
врач16
Лидия, ситуацию, которую Вы описываете очень трудно комментировать. Вероятность ошибки в определении кариотипа при кордоцентезе практически равна нулю (если всё сделано правильно). При плацентобиопсии возможны сомнительные результаты (когда в клетках плаценты имеется хромосомная патология, а у плода нет), но - крайне редко (десятые доли процента). Кордоцентез в таких случаях является уточняющей диагностикой. Мы знаем эту историю не из первых рук, возможно на каком-то этапе информация была искажена. Преждевременные роды в 7,5 месяцев - тоже, думаю, нельзя однозначно связывать с кордоцентезом, если до этого не было проблем с течением беременности.
Естественно, "плохой" биохимический анализ - это не приговор. Это всего лишь означает, что риск родить больного ребёнка в этой семье несколько выше, чем в среднем у всех остальных. И если семья решает не проводить пренатальную диагностику, у неё достаточно высокие шансы родить здорового ребёнка. Однако риск остаётся, и никто никогда заранее не знает, "попадёт" данная семья в этот риск или нет.
Я думаю, меньше всего в своём решении надо опираться на случаи из жизни друзей и знакомых. Те, кто даёт Вам советы, не несут никакой ответственности за последствия. Решение должно исключительно Вашим. Ваша задача осознать, что уже сейчас только Вы несёте ответственность за жизнь и здоровье Вашего ребёнка, и за те решения, которые Вы принимаете. Да, выбор в данном случае сделать очень тяжело. Но я так понимаю, что риски последствий кордоцентеза и рождения больного ребёнка для Вас примерно сопоставимы. Может быть, имеет смысл задуматься, какая ситуация была бы более тяжёлой для Вашей семьи.
По поводу последнего Вашего вопроса. К сожалению, у меня нет норм АФП и ХГЧ для Казахстана. Однако обычно центральные региональные лаборатории, работающие довольно долго, разрабатывают свои нормы исходя из результатов той группы населения, с которой они работают. МоМ - это и есть средняя величина для популяции. То есть во всех регионах норма должна колебаться в пределах 0,5-2 МоМ. А абсолютные показатели (ед/мл, нг/мл итд) могут несколько отличаться.
С уважением, Екатерина.

Re: кордоцентез!делать или нет?

СообщениеДобавлено: 30 окт 2010, 10:45
Лидия Анпилова
получила результаты второго скрининга:
ХГЧ-27675,701МЕ/л,при норме,тут же указанной,в 17-21 нед=150000-60000 МЕ/л.
АФП-67,937МЕ/л,при норме,тут же указанной,в 20-24 нед=27-125 МЕ/л.
В данный момент срок беременности 20 нед и 3 дня.
Раз это входит в пределы нормы,значит всё нормально?
Прошу,ответьте!Заранее спасибо!

Re: кордоцентез!делать или нет?

СообщениеДобавлено: 30 окт 2010, 23:43
врач16
Лидия Анпилова писал(а):получила результаты второго скрининга:
ХГЧ-27675,701МЕ/л,при норме,тут же указанной,в 17-21 нед=150000-60000 МЕ/л.
АФП-67,937МЕ/л,при норме,тут же указанной,в 20-24 нед=27-125 МЕ/л.
В данный момент срок беременности 20 нед и 3 дня.
Раз это входит в пределы нормы,значит всё нормально?
Прошу,ответьте!Заранее спасибо!
Анализы в принципе укладываются в норму. Но к сожалению нет пересчета в МоМ. Для расчёта риска болезни Дауна необходимо знать норму АФП и ХГЧ для каждой недели.
Лидия, к сожалению, когда речь идёт о скрининговых биохимических тестах, нельзя сказать, что если показатель укладывается в норму, то определенно нет хромосомной патологии. Можно лишь судить о риске - высокий он или низкий. Как при "плохом" анализе может родиться здоровый ребёнок, так и при болезни Дауна могут быть нормальные показатели АФП и ХГЧ. Поэтому я бы сказала "скорее всего всё нормально". Если бы срок был до 20 недель, то по результатам первого анализа я бы всё же рекомендовала выполнить пренатальную диагностику (плацентобиопсия). Но так как сейчас срок беременности уже большой, а риск от кордоцентеза выше, чем от плацентобиопсии, то для проведения диагностики на этих сроках должны быть веские показания. Думаю, имеет смысл по возможности быстро выполнить УЗИ экспертного уровня и уже по его результатам принимать решение о диагностике.
Екатерина.

Re: кордоцентез!делать или нет?

СообщениеДобавлено: 31 окт 2010, 05:20
Лидия Анпилова
спасибо за ответ!только вот УЗИ мне назначили в 24 нед,кстати для скрининга,так как сказали,что все изолированные пороки органов,в том числе и генетические,хорошо видно именно с этого срока,проведут УЗИ с доплером.а УЗИ проводит вполне опытный узист,которая работала акушер-гинекологом 15 лет,и уже 10 лет занимается УЗИ диагностикой.тогда получается,что это поздновато для кордоцентеза ?мы уже даже подумываем с мужем отказаться от кордоцентеза,набраться сил,и донашивать беременность такой,какая есть.

Re: кордоцентез!делать или нет?

СообщениеДобавлено: 31 окт 2010, 06:42
Лидия Анпилова
теперь просто я немного поняла значение цифр моего первого анализа,из которого следует по первому скринингу риск для плода 1:276,по возрасту-1:1386.надеюсь что это уже неплохо!

Re: кордоцентез!делать или нет?

СообщениеДобавлено: 31 окт 2010, 20:22
врач16
Лидия, второе скрининговое УЗИ можно выполнять с 20-й недели. На аппарате с высокой разрешающей способностью (экспертное УЗИ) можно смотреть с 18-19 недели. Во всяком случае УЗИ-маркёры хромосомных болезней второго триместра на этих сроках выявить можно. В таких случаях, как Ваш, когда надо принимать решение, УЗИ лучше сделать всё же пораньше. Это моё мнение. В конце концов, если какие-то подробности рассмотреть не удастся, УЗИ можно и повторить через месяц. После 24 недель вопрос о кордоцентезе становится неактуальным.
По поводу рисков. Возрастной риск 1:1386, то есть 0,072%. Риск после первого скрининга 1:279, то есть 0,36%. Риск стал выше, он превышает пороговый (0,28%), поэтому Вас направляли на пренатальную диагностику. Учитывая нормальные показатели УЗИ в 11 недель и отсутствие грубых отклонений во втором анализе (жаль, что не был рассчитан такой же риск), вероятность болезни Дауна можно считать невысокой.
Екатерина

Re: кордоцентез!делать или нет?

СообщениеДобавлено: 01 ноя 2010, 12:44
Лидия Анпилова
Большое спасибо,Екатерина,вы меня успокоили.просто и тогда генетик мне сказала,что сделать кордоцентез "для успокоения души",только вот гинеколог раскричалась на меня,говорит,что мне просто необходимо делать кордоцентез,даже не рассмотрев анализы ,и как это называть.