PGD при муковисцидозе и последующая пренатальная диагностика

[Die]

Здравствуйте!

Меня интересует вот какой вопрос. Мы с мужем прошли процедуру ЭКО+ПГД по причине носительства муковисцидоза (мы оба являемся носителем дефектного гена). Процедура проводилась в Бельгии. В результате процедуры с первого раза наступила беременность, и сейчас мы с мужем "разрываемся" по поводу стоит ли делать пренатальную диагностику для того, чтобы убедится, что диагноз при ПГД был поставлен точно. Генетики дают нам процент ошибки в диагнозе меньше 1 % и в принципе конкретно нас на консультации по факту наступления беременности не убеждали делать биопсию ворсин хориона или пункцию околоплодных вод, хотя при первой ознакомительной консультации упоминали, что пренатальная диагностика желательна при ПГД в любом случае.

Пункция вод несет в себе некие риски - может произойти выкидыш здорового плода, но и возможность рождения ребенка со страшной болезнью муковисцидозом, считаю, должна быть 100 % исключена.

Как точна процедура ПГД? Стоит ли "закрыть глаза" на этот 1 % и спокойно вынашивать ребенка дальше без пренатальной диагностики? Что бы вы посоветовали в данном случае? Или я даже не совета прошу, как такового, а просто взглянуть на ситуацию "объективным" взглядом.

Спасибо!

[врач16]

Здравствуйте, Die.
Если ПГД при ЭКО выполнена качественно, то она должна быть достаточно точной. Собственно, для того она и делается, чтобы избежать вмешательств во время беременности и такой неприятной процедуры, как прерывание беременности больным плодом. Я тоже не вижу смысла делать пренатальную диагностику в Вашем случае. Но если Вам необходимо полное спокойствие (что важно для нормального протекания беременности), возможно имеет смысл её провести и ещё раз убедиться, что с плодом всё в порядке.
С уважением, Екатерина Кацанда.

[Die]

Уважаемая Екатерина,

Спасибо за Ваш ответ и вгзляд специалиста. Наша ПГД была проведена по 5 маркерам на двух клетках (двумя разными людьми независимо друг от друга). Генетики говорят, что качество процедуры и точность результата достаточно высокие. Спасибо еще раз за Ваше мнение.