Прошу прокомментировать результаты анализов и дать совет

[Ptihka]

Мне 37 лет, мужу 43. В браке 9 лет, планируем беременность активно около 4х лет, до этого просто не предохранялись. На протяжении последних лет 5 были сделаны анализы на гормоны, мильён УЗИ и около 5 штук спермограмм.
Из последнего:
Т3, Т4, ТТГ, АТ-ТПО, ФСГ, ЛГ, Пролактин, Прогестерон, Тестостерон - все в норме. Но Эстрадиол был результат 871 при референсном значении до 861.
Мазки на инфекции все сданы, все чисто у обоих. По результатам ГСГ обе трубы проходимы. Спаечный процесс в малом тазу. В матке без органических изменений.
Цикл у меня стабильный, 26 дней.
УЗИ показало все тоже хорошо, как сказала врач «как по учебнику»,т.е. и энометрий и желтое тело и еще чего-то там, смотрели в разные дни цикла. Эмдометриоз не обнаружен.
График ректальной температуры нормальный и тесты на овуляцию показывают что она есть. Резус-конфликта у нас нет. У мужа есть ребенок от первого брака. У меня было 2 беременности от других партнеров в 1998 и 2003 году, закончились абортами. Спермограмма у мужа была отличная, а вот последний результат - олигоспермия. Антител к сперме нет. На на сегодня это уже не сильно волнует, т.к. я в процессе ЭКО и есть 4 шт. КРИО.
В центре планирования семьи в 2007-2008 г.г. врач-гинеколог проводила стимуляцию овуляции 5 циклов Клостилбегитом, результата не было. Потом направила на анализ типирования генов HLA 2 класса :
ПЦР – ИССЛЕДОВАНИЯ
02.02.2009
ЖЕНА
Название теста Результат
ТИПИРОВАНИЕ ГЕНОВ HLA 2 КЛАССА ЛОКУС DQA1 0301,0401
ТИПИРОВАНИЕ ГЕНОВ HLA 2 КЛАССА ЛОКУС DQB1 0301,0401/2
ТИПИРОВАНИЕ ГЕНОВ HLA 2 КЛАССА ЛОКУС DRB1 04,08

МУЖ
Название теста Результат
ТИПИРОВАНИЕ ГЕНОВ HLA 2 КЛАССА ЛОКУС DQA1 0201,0501
ТИПИРОВАНИЕ ГЕНОВ HLA 2 КЛАССА ЛОКУС DQB1 0201, 0301
ТИПИРОВАНИЕ ГЕНОВ HLA 2 КЛАССА ЛОКУС DRB1 07, 11(05)

После чего направила к врачу-иммунологу в ЦИР. Врач-иммунолог выдала направления на следующие анализы:
1. СКЛ (смешанная культура лимфоцитов) – сдается парой
2. Иммунограмма (иммунный статус)
3. Полиформизм генов цитокинов (цитокиновый профиль, иммунная конституция человека)
4. Полное обследование, полиформизм генов гемостаза, 11 показателей
5. Полиформизм генов сосудистого тонуса (предрасположенность к гипертоническими состояниям, нарушениям плацентарной функции, преэклампсии, инфаркту миокарда. Микроциркуляция, сосудистый тонус, 6 показателей).
6. Блок аутоантител (антитела к кардиолипину IgG и IgM, антитела к нативной и денатурированной ДНК, антитела к ТПО, антитела к ТГ, антитела к B2-ГП-1 IgG и IgM, антитела к аннексину V IgG и IgM).
7. Гомоцистеин
После получения результатов врач будет принимать решение о лимфоиммунотерапии лимфоцитами мужа. Но я читала, что лимфоиммунотерапия назначается при совпадении 3х и более локусов. У нас же совпал всего один и то перекрестно. Нужна ли нам эта процедура? До конца эффективность лечения этим методом, с точки зрения доказательной медицины, ставится под сомнение ровно половиной исследователей.. Некоторые врачи не считают HLA-совпадение причиной бесплодия. Это может быть причиной невынашивания, но не бесплодия, по их мнению.
На сегодняшний день: Была попытка ЭКО. 8 яйцеклеток, из них 6 ИКСИ, 4 КРИО
, перенос 31 мая двух 3-х дневок А8. Х ГЧ <1,2. Просто переносить оставшиеся КНИО «на удачу» не хочу. Хотела пройти дообследование. Но врач толком сказать не может, что дальше «копать». Пошла сдала следующие анализы:
ГЕМОГРАММА
24 ИЮЛЯ 2010 Г.
результат Референсные значения в единицах СИ
ГЕМОГЛОБИН 145 120,0-140,0 Г/Л
ЭРИТРОЦИТЫ 5,08 3,9-4,7 1012/Л
ГЕМАТОКРИТ 0,47 0,36-0,42 Л/Л
ЦВЕТОВОЙ ПОКАЗАТЕЛЬ 0,86 0,85-1,05
СР.ОБЪЕМ ЭРИТРОЦИТА (MCV) 92,5 75-95 ФЛ
СР.СОД.ГЕМОГЛЮВ ЭР-ТЕ (МСН) 28,5 24-33 ПГ
СР.КОНЦ.ГЕМОГЛ.В ЭР-ТЕ (МСНС) 30,9 30-38 Г/ДЛ
ЛЕЙКОЦИТЫ 6,3 4,0-9,0 109/Л
НЕТРОФИЛЫ
ПАЛОЧКОЯДЕРНЫЕ
0
1-6
%
СЕГМЕНТОЯДЕРНЫЕ 42 47-72 %
ЭОЗИНОФИЛЫ 6 0,5-5 %
БАЗОФИЛЫ 0 0-1 %
ЛИМФОЦИТЫ 43 19-37 %
МОНОЦИТЫ 9 3-11 %
ТРОМБОЦИТЫ 299 180-320 109/Л
ТРОМБОЦИТЫ, %0 58,9 40-60 %0
СОЭ 7 2-15 ММ/Ч

ПОКАЗАТЕЛИ КЛЕТОЧНОГО И ГУМОРАЛЬНОГО ИММУНИТЕТА
24.10.2010 Г.
% Кл/мкл норма
ЛИМФОЦИТЫ 2709 1200-3000
CD3+ (Т-ЛИМФОЦИТЫ) 72 1950 65-79 1000-1800
CD4+ (Т-ХЕЛПЕРЫ) 48 1300 34-44 600-1100
CD8+ (Т-ЭФФЕКТОРЫ) 22 596 18-28 400-800
ИММУНОРЕГУЛЯТОРНЫЙ ИНДЕКС (CD4+/CD8+) 2,18 1,2-2,5
CD16+ (NK-КЛЕТКИ) 7 190 6-18 200-400
CD56+(NK-КЛЕТКИ, ЧАСТЬ т-КЛЕТОК) 12 325 9-19 108-570
HLA DR+ (В-КЛЕТКИ, АКТИВИРОВАННЫЕ т-КЛЕТКИ, МОНОЦИТЫ) 16 433 8-15 96-450
CD38+ (В-КЛЕТКИ, АКТИВИРОВАННЫЕ ЛИМФОЦИТЫ) 24 650 17-29 204-870
CD23+(АКТИВИРОВАННЫЕ В-КЛЕТКИ) 7 190 0-6 0-180
CD5+ (Т-КЛЕТКИ, В1-ЛИМФОЦИТЫ) 73 1978 64-74 768-2220
CD20+ (В-ЛИМФОЦИТЫ) 19 515 3-15 100-300
CD20+5+ (B1-ЛИМФОЦИТЫ) 3,4 92 0,2-1,0 3-15
CD20+5+/CD20(%) 17,9 <10
CD25 (РЕЦЕПТОР ИЛ2) 2,1 57 0-2 0-31
CD95 (РЕЦЕПТОР СИГНАЛА) АПОТОЗА 31 840 41-63 630-969
IgG г/л 9,92 6,96-17,5
IgА г/л 1,68 1,1-3,19
IgМ г/л 2,16 0,75-2,2

D-ДИМЕР
24.07.2010 Г.
результат РЕФЕРЕНСНЫЕ ЗНАЧЕНИЯ
174,85 57-496 НГ/МЛ
ГЕМОСТАЗИОГРАММА
24.10.2010 г.
название результат Реф.значения Ед.изм
ТРОМБОЦИТЫ 299 180-320 *(10^9)/л
ЭРИТРОЦИТЫ 5,08 3,9-4,7 *(10^12)/л
ГЕМОГЛОБИН 145 120-140 г/л
ГЕМАТОКРИТ 0,47 0,36-0,42 л/л
ЛЕЙКОЦИТЫ 6,3 4,0-9,0 *10/л
ПОКАЗАТЕЛИ ПЛАЗМЕННОГО ЗВЕНА
ВНЕШНИЙ И ВНУТРЕННИЙ ПУТЬ СВЕРТЫВАНИЯ КРОВИ
АЧТВ 24,4 25-37 сек
АЧТВ (контроль с нормальной плазмой) 31,5
ПРОТРОМБИНОВОЕ ВРЕМЯ 12,3 9-15 сек
ПРОТРОМБИНОВЫЙ ИНДЕКС 97,6 85-110 %
ПРОТРОМБИН ПО КВИКУ 79,0 70-130 %
МНО 1,02 <1,25
ТРОМБИНОВОЕ ВРЕМЯ 20,2 16-24 сек
ФИБРИНОГЕН 2,8 2-4 г/л
ПОКАЗАТЕЛИ АКТИВНОСТИ ВНУТРИСОСУДИСТОГО СВЕРТЫВАНИЯ КРОВИ И ФИБРИНОЛИЗА
РАСТВОРИМЫЕ КОМПЛЕКСЫ ФИБРИН-МОНОМЕРОВ 4,5 Менее 4 г/мл
ПОКАЗАТЕЛИ АКТИВНОСТИ ПРОТИВОСВЕРТЫВАЮЩЕЙ СИСТЕМЫ
АНТИТРОМБИН III 83,1 80-120 %
АНТИТРОМБИНОВЫЙ ПРОТЕИН С 160,9 70-190 %
ОПРЕДЕЛЕНИЕ ВОЛЧАНОЧНОГО АНТИКОАГУЛЯНТА
LA 1 СКРИНИНГ 29,9 26,9-34,2 Сек
LA 1 С НОРМАЛЬНОЙ ПЛАЗМОЙ 26,3 26,9-34,2 Сек
LA 2 ПОДТВЕРЖДАЮЩИЙ 29,9 26,9-34,2 сек
ИНДЕКС КОРРЕКЦИИ 1
ВОЛЧАНОЧНЫЙ АНТИКОАГУЛЯНТ ОТР
Заключение: гемоконцентрация. Активация внутрисосудистого свертывания крови. Активность противосвертывающей системы крови в пределах референсных значений.
Прокомментировать мой врач по ЭКО не смогла. К иммунологу запись на октябрь. Собираюсь на днях сдать доплер УЗИ.
Мои вопросы:
1. По результатам последних анализов можно сделать вывод о причине неудачного ЭКО?
2. Нужно нам сдавать СКЛ?
3. Какие еще добследования нам нужно пройти перед следующим переносом?

[врач16]

Здравствуйте, Ptihka.
Анализы, которые Вы предоставили, не позволяют сделать вывод о какой-либо определённой причине неудачного ЭКО. Совпадение по HLA-антигенам у вас действительно только одно, что не является показанием к иммунотерапии. По результатам HLA-типирования показаний к СКЛ нет. Возможно, иммунолог видит другие показания к этому обследованию.
При бесплодии более двух лет невынашивании в стандарт генетического обследования входит кариотипирование супругов. Мне показалось, что этого анализа среди перечисленных Вами нет.
С уважением, Екатерина.

[Maliposa]

Здравствуйте! Мне 38 лет. Детей нет. Беременностей в силу предохранения не было. У женщин в нашей семье наблюдается ранний климакс (37-38 лет)Сдала генетические анализы. В результатах анализа указано «Определен генотип GGG – повтора 32/33» и « Выявлена неслучайная активация Х-хромосомы. Генотип 23/24 (CAG)».
Какой мой приговор, доктор? Помогите разобраться!
Спасибо!

[Natalia5]

Здравствуйте Екатерина!
Недавно сдала анализ на ДНК-диагностику наследственной склонности к эндометриозу, нарушениям системы имплантации, привычных викидышей (многократное прерывание беременности) - система детоксикации. Вот мои результаты.Установлено что я есть:
по системе детоксикации:
гомозиготой за нормальным алелем цитохрома P450(СYP1A1)AA;
гетерозиготным носителем алели со сниженной активностью фермента гена GSTP1 1a/1b;
гомозиготным носителем алелей "медленного ацетилятора" NAT2*5(S1/S1) гена NAT2;
а также установлено что я не есть гомозиготным носителем делеции гена GSTT1,а есть гомозиготным носителем делеции гена GSTM1.
по системе гемостаза:установлено что я есть
гомозиготой за нормальным алелем гена II коагуляционого фактора( протромбин G20210A)GG;
гомозиготой за нормальным алелем гена V коагуляционого фактора (FV Лейден G1691A)GG;
гомозиготой за нормальным алелем гена метилентетрагидрофолат-редуктазы(MTHFR C677T)CC.
Пожалуйста, прокоментируйте каждый анализ. Было три неудачных протокола( два из которых крио протоколы),во втором крио протоколе на 14 день ХГЧ было 17,8, но потом упало.

[врач16]

Здравствуйте Екатерина!
Недавно сдала анализ на ДНК-диагностику наследственной склонности к эндометриозу, нарушениям системы имплантации, привычных викидышей (многократное прерывание беременности) - система детоксикации. Вот мои результаты.Установлено что я есть:
по системе детоксикации:
гомозиготой за нормальным алелем цитохрома P450(СYP1A1)AA;
гетерозиготным носителем алели со сниженной активностью фермента гена GSTP1 1a/1b;
гомозиготным носителем алелей "медленного ацетилятора" NAT2*5(S1/S1) гена NAT2;
а также установлено что я не есть гомозиготным носителем делеции гена GSTT1,а есть гомозиготным носителем делеции гена GSTM1.
по системе гемостаза:установлено что я есть
гомозиготой за нормальным алелем гена II коагуляционого фактора( протромбин G20210A)GG;
гомозиготой за нормальным алелем гена V коагуляционого фактора (FV Лейден G1691A)GG;
гомозиготой за нормальным алелем гена метилентетрагидрофолат-редуктазы(MTHFR C677T)CC.
Пожалуйста, прокоментируйте каждый анализ. Было три неудачных протокола( два из которых крио протоколы),во втором крио протоколе на 14 день ХГЧ было 17,8, но потом упало.

Здравствуйте, Natalia.
По системе гемостаза: всё в норме, все гены представлены "дикими" аллелями. По поводу системы детоксикации: вы являетесь носителем полиморфных (изменённых) аллелей, носительство которых может обуславливать повышенную чувствительность к неблагоприятным факторам внешней среды (курение, плохие экологические условия, токсические препараты и т. п.). Определённо говорить, что носительство данных генов в Вашем случае явилось причиной неудач при ЭКО нельзя. Однако установлено, что полиморфизмы генов системы детоксикации чаще встречаются в семьях, страдающих бесплодием и невынашиванием. Более конкретные выводы и рекомендации в Вашей ситуации должен давать врач, назначивший анализ, на очной консультации.
С уважением, Екатерина.

[Natalia5]

Большое спасибо за ответ!!!!!!

[~Lalique~]

Здравствуйте Екатерина!
Помогите пожалуйста мнеразобраться с результатами анализов!!
Обо мне: мне 26 лет, Бесплоди II, в августе была неудачная попытка ЭКО. Врач назначил сдать генетику.. во сегодня получтла результат. Прокомментируйте пожалуйста и посоветуйте какие дальше наши действия. Заранее Спасибо!
Пишу только что не в норме!
1.PAI-1 - (ГЕ4) Ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1 (5G/4G) - 4G/4G (повышение уровня PAI-1 в крови, снижение активности фибринолиза)
2. MTHFR - (ГЕ9) Ген метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR (А1298С) - A/C (Снижение ферментативной активности, нарушение реметилирования гомоцистеина в метионин)
3. GNB3 - (ГЕ18) Ген G-протеина бета 3 GNB3 (С825Т) - C/T (Нарушение передачи рецепторно-клеточного сигнала, гипертрофия гладкой мускулатуры сосудов)
4. ACE- (ГЕ19)Ген ангиотензинпревращающего ф-та AСE(Ins/Del) - D/D (Повышение уровня АПФ в крови, повышение тонуса сосудов)
5. NAT2 - (ГЕ39) Ген N-ацетил-трансферазы (NAT2-4,5,6,7,12 аллели) - *5B/*6 (выраженное снижение ферментативной активности)

[врач16]

Здравствуйте Екатерина!
Помогите пожалуйста мнеразобраться с результатами анализов!!
Обо мне: мне 26 лет, Бесплоди II, в августе была неудачная попытка ЭКО. Врач назначил сдать генетику.. во сегодня получтла результат. Прокомментируйте пожалуйста и посоветуйте какие дальше наши действия. Заранее Спасибо!
Пишу только что не в норме!
1.PAI-1 - (ГЕ4) Ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1 (5G/4G) - 4G/4G (повышение уровня PAI-1 в крови, снижение активности фибринолиза)
2. MTHFR - (ГЕ9) Ген метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR (А1298С) - A/C (Снижение ферментативной активности, нарушение реметилирования гомоцистеина в метионин)
3. GNB3 - (ГЕ18) Ген G-протеина бета 3 GNB3 (С825Т) - C/T (Нарушение передачи рецепторно-клеточного сигнала, гипертрофия гладкой мускулатуры сосудов)
4. ACE- (ГЕ19)Ген ангиотензинпревращающего ф-та AСE(Ins/Del) - D/D (Повышение уровня АПФ в крови, повышение тонуса сосудов)
5. NAT2 - (ГЕ39) Ген N-ацетил-трансферазы (NAT2-4,5,6,7,12 аллели) - *5B/*6 (выраженное снижение ферментативной активности)

Добрый день, Lalique10.
Думаю, что разбираться с результатами анализа лучше всего с тем врачом, который этот анализ назначил. То же касается и дальнейших действий. Просто непонятен ход мыслей доктора, который назначает анализ, а потом не знает, что с ним делать. Я не занимаюсь непосредственно генами предрасположенности, поэтому дать конкретных рекомендаций я не смогу.
Я не знаю, сколько всего генов Вы обследовали, но в целом считается, что если полиморфизмы выявляются менее, чем в половине генов, риск патологии увеличивается незначительно. В любом случае сам по себе генетический анализ без дополнительного обследования большой диагностической ценности не несёт.
Теперь по поводу генов.
Из тех генов, в которых выявлены изменения, можно отметить PAI-1 и MTHFR.
Ген ингибитора активатора плазминогена (PAI-1), который отвечает за фибринолиз (разжижение кровяного сгустка). При наличии полиморфизма в этом гене повышается вероятность тромбофилии за счёт замедления фибринолиза. Считается, что при тромбофилии увеличивается риск невынашивания беременности.
Ген метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), фермента, который участвует в обмене гомоцистеина. При наличии полиморфных аллелей скорость работы фермента снижена, что может быть причиной гипергомоцистеинемии. Гипергомоцистеинемия может приводить к ускоренному свёртыванию крови и также повышать риск невынашивания.
Поэтому, учитывая наличие изменений в этих генах, имеет смысл сдать гемостазиограмму, проверить уровень гомоцистеина и обратиться к гематологу для решения вопроса о необходимости профилактического лечения.
По поводу остальных генов - на настоящий момент нет убедительных данных о том, что изменения в них существенно влияют на риск невынашивания беременности и бесплодия.
С уважением, Екатерина.

[Дашулетта]

Здравствуйте! По результатам тромбоэластограммы выяснилось, что у меня низкий фибринолиз (46 при норме 70-130). Врач сказала, что при приеме гормонов свертываемость крови может понизится и при стимуляции необходимо сдать анализ еще раз. Ответьте, пожалуйста, насколько этот анализ показателен?

[врач16]

Здравствуйте! По результатам тромбоэластограммы выяснилось, что у меня низкий фибринолиз (46 при норме 70-130). Врач сказала, что при приеме гормонов свертываемость крови может понизится и при стимуляции необходимо сдать анализ еще раз. Ответьте, пожалуйста, насколько этот анализ показателен?

Добрый день. Вопрос скорее к специалисту-гематологу.