FMR1 и инактивация х-хромосомы

[apelsinka7]

Здравствуйте! Мне 26, мужу 29 лет. У нас был 1 неудачный протокол . Причина-бесплодие неясного генеза. Спермогамма в норме, мои анализы тоже все в норме ( фсг высоковат, но укладывается в норму, перед протоколом был 9.51) , на Узи всегда много фолликулов. Была гистеро- и лапароскопия (диагностика) все в норме. В протоколе стимулировали пурегоном по 150 мг. Взяли всего 8 клеток, из них 3 пустых, 1 незрелая. сделали 100% икси-2 не оплодотворились, 2 эмбриона плохого качества, которые стали останавливаться в развитии, переносить их со слов эмбриолога смысла не было. Теперь мы сдали кариотип, и у меня и у мужа он в норме. НО выявлена инактивация х-хромосомы (генотип 17/26 CAG) и по поводу FMR1- определен аллель GGG-повтора 33 в гомозиготном состоянии (ЧТО ЭТО ЗНАЧИТ???) смогу ли я иметь Своего ребенка??? Или только ДЯ? Какова должна быть тактика в следующем протоколе! СПАСИБО!!!

[врач16]

Здравствуйте, apelsinka.
Посмотрите, пожалуйста. В вопросах генетику есть тема, где я отвечала на вопрос о неслучайной инактивации Х-хромосомы. Вы не написали, есть ли неслучайная инактивация Х-хромосомы, и каков процент инактивации. Сейчас считается, что можно говорить о высоком риске преждевременного истощения яичников при неслучайной инактивации 90% и более. Но высокий риск не говорит о том, что она у Вас есть. Что же касается гена FMR1, то он не изменён (количество GGG повторов до 50 считается нормой. Думаю, что врач, который назначил данные исследования, должен понимать их значение и суметь Вам их разъяснить.
Вопрос о том, имеются ли у Вас признаки истощения яичников, имеет ли смысл продолжать попытки ЭКО с Вашими яйцеклетками, решается не по генотипу, а по клинической картине (гормональный фон, ответ на стимуляцию, качество яйцеклеток и пр.). Потому что при одном и том же генотипе эти показатели и прогноз могут быть совершенно различными.
Екатерина Кацанда.

[apelsinka7]

Спасибо за ответ! В заключении написано: выявлена неслучайная инактивация х-хромосомы. Генотип 17/26 (CAG). почему-то у меня не указали %..Скажите, это влияет на качество яйцеклеток? и является ли это риском возникновения генетических заболеваний моего будущего ребенка?

[врач16]

Спасибо за ответ! В заключении написано: выявлена неслучайная инактивация х-хромосомы. Генотип 17/26 (CAG). почему-то у меня не указали %..Скажите, это влияет на качество яйцеклеток? и является ли это риском возникновения генетических заболеваний моего будущего ребенка?

Генотип 17/26 (СAG) - это просто количество CAG повторов в Х-хромосомах. Их считают, чтобы отличать одну хромосому от другой, когда подсчитывают какая из них инактивируется чаще. Обычно инактивируются примерно поровну. Если в 70 и более процентах клеток инактивирована одна из Х-хромосом, говорят о неслучайной инактивации. По данным исследований выявлено, что инактивацию 90 и более процентов можно считать связанной с риском преждевременного истощения яичников. Однако среди здоровых женщин с нормальной функцией яичников такая инактивация тоже случается. С риском генетических заболеваний будущего ребёнка неслучайная инактивация не связана (по крайней мере, мне такие исследования не известны).
Екатерина.