муковисцидоз

[ленусЁк]

Здравствуйте Екатерина! Большое спасибо за разъяснение нашего анализа по HLA-типированию, но у нас новая проблема у моего мужа выявили мутацию 5Т в гетерозиготном состоянии при проведении анализа ДНК-исследования муковисцидоза, эта мутация как нибудь корректируется, каковы возможные ее пути возникновения и ЧТО ДЕЛАТЬ?

[врач16]

Добрый день, ленусЁк.
Данная мутация относится к полиморфизмам гена муковисцидоза. Известно 3 состояния (аллеля) этого полиморфизма: 5Т (5 тимидинов), 7Т и 9Т. Все три аллеля встречаются как у здоровых людей, так и у больных. Однако отмечено, что у больных наследственным двусторонним отсутствием семявыносящих протоков аллель 5Т встречается значительно чаще (примерно в 5 раз), чем в нормальной популяции. Так как показано, что при наличии этого аллеля количество дефектных молекул белка, отвечающего за транспорт ионов натрия и хлора и нормальную вязкость спермы, образуется больше. То есть наличие такого аллеля увеличивает риск нарушений в спермограмме (азооспермия, олигоастенозооспермия).
Полиморфизм скорее всего был унаследован от одного из родителей. На настоящий момент "исправить" мутацию невозможно. Если у Вас не выявлено носительство наиболее частых мутаций в гене муковисцидоза, вероятность того, что будущий ребенок может быть болен этим заболеванием, довольно низкая. Если у мужа имеются нарушения спермограммы, то выявленный полиморфизм с большой долей вероятности эти нарушения может объяснить. Если при наличии полиморфизма нарушений спермограммы не выявлено, поводов для волнения быть не должно.
С уважением, Екатерина Кацанда.