Необходимость корректировки гемостаза?
СообщениеДобавлено: 26 май 2010, 12:33
Здравствуйте, уважаемая Екатерина! Я прошу прощения, но не дождавшись ответа на вопрос в объединенной теме про мутации гемостаза, я скопировала свой вопрос в новую тему
Помогите, пожалуйста, разобраться. Мне 37 лет, ребенок от 1 брака, 2 выкидыша, аденомиоз. Мужской фактор, гормоны, инфекции, антиспермальные, антиовариальные АТ, кариотип, АФС, ВА в норме. HLA II типа - нет совпадений. За плечами 3 ЭКО. В третьем наступила беременность, ХГЧ прекрасно рос, 1 ПЯ в матке, но затем кровотечение и выскабливание.
Получила результаты полиморфизмов:
Ген Полиморфизм Генотип Эффект
GPIIIa Ген тромбоцитарного рецептора GPIIIa (HPA1-1a/1b) 1a/1b Норма
Prt Ген протромбина Prt (G20210A) G/G Норма
фактор V Лейденская мутация (ARG506Gln) Arg/Arg Норма
FGB Ген фибриногена FGB (G-455A) G/A повышения уровня ф-на в крови, повышение вязкости крови
PAI-1 Ген ингибитора активатора плазминогена (5G/4G) 5G/5G Норма
GPIa Ген интегрин альфа-2 (С807Т) С/Т Склонность к адгезии тромбоцитов к коллагену
ACE Ген ангиотензинпревращающего ф-та I/I Норма
GNB3 Ген G-протеина бета 3 (C825T) C/C Норма
AR Ген андрогенового рецептора (CAG-повторы) 20-26 (CAG) Норма
GSTM1 Ген мю-глутатион S-трансферазы (GSTM1-делеция) Del/Del Отсутст. фермента, снижение детоксикации
NAT2 Ген N-ацетил трансферазы (NAT2-4,5,6,7,12 аллели *4/*5В Умеренное снижение ферментативной активности
CYP1A2 Ген фермента цитохрома P450 (CYP1A2*1C,*1F) *1A/*1F Повышение ферментативной активности
MTHFR Ген метилентетрагидрофолатредуктазы (С677 Т) С/С Норма
MTHFR Ген метилентетрагидрофолатредуктазы (А1298С) С/С Сниж. ферм. акт-ти, нарушение реметилирования гомоцистеина
Подскажите, пожалуйста, могут ли являться выкидыши на ранних сроках следствием обнаруженных мутаций? И вообще, насколько это страшно? С каким специалистом необходимо проконсультироваться? Какими препаратами можно подкорректировать такие мутации? Спасибо заранее!
Помогите, пожалуйста, разобраться. Мне 37 лет, ребенок от 1 брака, 2 выкидыша, аденомиоз. Мужской фактор, гормоны, инфекции, антиспермальные, антиовариальные АТ, кариотип, АФС, ВА в норме. HLA II типа - нет совпадений. За плечами 3 ЭКО. В третьем наступила беременность, ХГЧ прекрасно рос, 1 ПЯ в матке, но затем кровотечение и выскабливание.
Получила результаты полиморфизмов:
Ген Полиморфизм Генотип Эффект
GPIIIa Ген тромбоцитарного рецептора GPIIIa (HPA1-1a/1b) 1a/1b Норма
Prt Ген протромбина Prt (G20210A) G/G Норма
фактор V Лейденская мутация (ARG506Gln) Arg/Arg Норма
FGB Ген фибриногена FGB (G-455A) G/A повышения уровня ф-на в крови, повышение вязкости крови
PAI-1 Ген ингибитора активатора плазминогена (5G/4G) 5G/5G Норма
GPIa Ген интегрин альфа-2 (С807Т) С/Т Склонность к адгезии тромбоцитов к коллагену
ACE Ген ангиотензинпревращающего ф-та I/I Норма
GNB3 Ген G-протеина бета 3 (C825T) C/C Норма
AR Ген андрогенового рецептора (CAG-повторы) 20-26 (CAG) Норма
GSTM1 Ген мю-глутатион S-трансферазы (GSTM1-делеция) Del/Del Отсутст. фермента, снижение детоксикации
NAT2 Ген N-ацетил трансферазы (NAT2-4,5,6,7,12 аллели *4/*5В Умеренное снижение ферментативной активности
CYP1A2 Ген фермента цитохрома P450 (CYP1A2*1C,*1F) *1A/*1F Повышение ферментативной активности
MTHFR Ген метилентетрагидрофолатредуктазы (С677 Т) С/С Норма
MTHFR Ген метилентетрагидрофолатредуктазы (А1298С) С/С Сниж. ферм. акт-ти, нарушение реметилирования гомоцистеина
Подскажите, пожалуйста, могут ли являться выкидыши на ранних сроках следствием обнаруженных мутаций? И вообще, насколько это страшно? С каким специалистом необходимо проконсультироваться? Какими препаратами можно подкорректировать такие мутации? Спасибо заранее!