ПРОБИРКА - форум для тех, кто верит!

Здравствуйте, уважаемая Екатерина! Я прошу прощения, но не дождавшись ответа на вопрос в объединенной теме про мутации гемостаза, я скопировала свой вопрос в новую тему
Помогите, пожалуйста, разобраться. Мне 37 лет, ребенок от 1 брака, 2 выкидыша, аденомиоз. Мужской фактор, гормоны, инфекции, антиспермальные, антиовариальные АТ, кариотип, АФС, ВА в норме. HLA II типа - нет совпадений. За плечами 3 ЭКО. В третьем наступила беременность, ХГЧ прекрасно рос, 1 ПЯ в матке, но затем кровотечение и выскабливание.
Получила результаты полиморфизмов:
Ген Полиморфизм Генотип Эффект
GPIIIa Ген тромбоцитарного рецептора GPIIIa (HPA1-1a/1b) 1a/1b Норма
Prt Ген протромбина Prt (G20210A) G/G Норма
фактор V Лейденская мутация (ARG506Gln) Arg/Arg Норма
FGB Ген фибриногена FGB (G-455A) G/A повышения уровня ф-на в крови, повышение вязкости крови
PAI-1 Ген ингибитора активатора плазминогена (5G/4G) 5G/5G Норма
GPIa Ген интегрин альфа-2 (С807Т) С/Т Склонность к адгезии тромбоцитов к коллагену
ACE Ген ангиотензинпревращающего ф-та I/I Норма
GNB3 Ген G-протеина бета 3 (C825T) C/C Норма
AR Ген андрогенового рецептора (CAG-повторы) 20-26 (CAG) Норма
GSTM1 Ген мю-глутатион S-трансферазы (GSTM1-делеция) Del/Del Отсутст. фермента, снижение детоксикации
NAT2 Ген N-ацетил трансферазы (NAT2-4,5,6,7,12 аллели *4/*5В Умеренное снижение ферментативной активности
CYP1A2 Ген фермента цитохрома P450 (CYP1A2*1C,*1F) *1A/*1F Повышение ферментативной активности
MTHFR Ген метилентетрагидрофолатредуктазы (С677 Т) С/С Норма
MTHFR Ген метилентетрагидрофолатредуктазы (А1298С) С/С Сниж. ферм. акт-ти, нарушение реметилирования гомоцистеина

Подскажите, пожалуйста, могут ли являться выкидыши на ранних сроках следствием обнаруженных мутаций? И вообще, насколько это страшно? С каким специалистом необходимо проконсультироваться? Какими препаратами можно подкорректировать такие мутации? Спасибо заранее!

Добрый день, Еленчик.
Большинство генов, кодирующих факторы свертывания, имеют "дикие" аллели. Имеется полиморфизм некоторых генов, как у большинства людей, но оценивать влияние полиморфизма на гемостаз можно только по результатам коагулограммы. Этим занимается гематолог. Учитывая наличие мутации А1298С в гене метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) в гомозиготном состоянии, необходимо оценить уровень гомоцистеина в крови. При его увеличении назначают повышенные дозы фолиевой кислоты. Мутация гена GSTM1 (относится к генам первой фазы детоксикации) может повышать риск эндометриоза, онкологических заболеваний, по данным некоторых исследований чаще встречается в группе с привычным невынашиванием беременности.
В любом случае необходимо понимать, что данный анализ является дополнительным методом обследования и самостоятельной диагностической значимости не имеет. Так как показано, что изменения генов (полиморфизмы), которые можно определить с помощью этого анализа встречаются и у совершенно здоровых людей. Поэтому очень сложно оценить какой вклад вносит полиморфизм в каждом конкретном случае.

Добрый день, Елена у меня была в нематочная Б.выкидыш на раннем сроке, ЭКО выкидыш на 4 неделе, сейчас готвлюсь в ЭКО сдала коагулограму тромбоцидный гемостаз в норме, на фоненормокоагуляции выявлены признаки активации свертывания крови.Активность физиологических актиоагулянтов в норме , система фибринолиза в норме, подскажите пож-та что это значит какие доп. анализы нужно сдать?

Татуся79 писал(а):Добрый день, Елена у меня была в нематочная Б.выкидыш на раннем сроке, ЭКО выкидыш на 4 неделе, сейчас готвлюсь в ЭКО сдала коагулограму тромбоцидный гемостаз в норме, на фоненормокоагуляции выявлены признаки активации свертывания крови.Активность физиологических актиоагулянтов в норме , система фибринолиза в норме, подскажите пож-та что это значит какие доп. анализы нужно сдать?

Здравствуйте, Татуся.
Неоходимо, чтобы ваши анализы проконсультировал специалист (гематолог) на очной консультации. Я не занимаюсь лечением проблем со свёртыванием. Как дополнительные маркёры нарушения свёртывания крови можно сдать Д-димер и гомоцистеин. Но необходимость сдавать эти анализы лучше всё же обсудить с гематологом.
С уважением, Екатерина.