делеции SY1192, SY1197.

[tunika]

Здравствуйте! у меня такой вопрос: у мужа обнаружены делеции в участках SY1192, SY1197 Y хромосомы. нам наш андролог сказал что при ЭКО ИКСИ нужно будет проводить ПГД для определения пола, потому что мальчику 100% передадутся эти делеции а может быть еще и в большем количестве. и у него будут такие же проблемы с зачатием. у мужа в СГ то азооспермия, то 2-3 сперматозоида в поле зрения появляются, из них активно подвижных - 0, а патологичекие формы - 95%. в детстве родился с неопущением яичков, его прооперировали в 2 и 5 лет. скажите пожалуйста правда ли то что сказал врач? я читала на сайте что с делециями девчонки беременеют и пересаживали не только девочек! для нас это очень важно помогите пожалуйста! да еще расскажите поподробней про эти делеции, за что они отвечают, и в чем причина? заранее спасибо, извините за сумбур (у меня в голове сейчас полный сумбур!)...

[врач16]

Здравствуйте! у меня такой вопрос: у мужа обнаружены делеции в участках SY1192, SY1197 Y хромосомы. нам наш андролог сказал что при ЭКО ИКСИ нужно будет проводить ПГД для определения пола, потому что мальчику 100% передадутся эти делеции а может быть еще и в большем количестве. и у него будут такие же проблемы с зачатием. у мужа в СГ то азооспермия, то 2-3 сперматозоида в поле зрения появляются, из них активно подвижных - 0, а патологичекие формы - 95%. в детстве родился с неопущением яичков, его прооперировали в 2 и 5 лет. скажите пожалуйста правда ли то что сказал врач? я читала на сайте что с делециями девчонки беременеют и пересаживали не только девочек! для нас это очень важно помогите пожалуйста! да еще расскажите поподробней про эти делеции, за что они отвечают, и в чем причина? заранее спасибо, извините за сумбур (у меня в голове сейчас полный сумбур!)...

Здравствуйте, tunika.
Я так понимаю, что у Вашего мужа обнаружена делеция Y хромосомы в регионе AZF (или фактора азооспермии). Делеция - это такой вид мутации, который характеризуется утратой генетического материала (части ДНК). Наличие делеций этого участка Y-хромосомы приводит к нарушению образования сперматозоидов, что может проявляться тяжелыми отклонениями спермограммы (от полного отсутствия сперматозоидов до резкого снижения их числа и нарушения подвижности). Так как единичные сперматозоиды при таких нарушениях все же получить можно, то становится возможным решение проблемы мужского бесплодия путем ICSI (искусственное внедрение сперматозоида в яйцеклетку). Но так как мужчина передает потомкам мужского пола Y-хромосому (она у него единственная), то вместе с ней передаются все те мутации, которые эта хромосома несет. То есть все сыновья мужчины, у которого бесплодие обусловлено делецией Y-хромосомы, тоже будут иметь эту делецию, и, как следствие, будут иметь те же проблемы с образованием нормальных сперматозоидов. Об этом обязательно должен предупредить генетик, когда планируется ICSI у таких пациентов. Окончательное решение, эмбрионы какого пола переносить, принимают в любом слочае будущие родители. Так как бесплодие у будущего ребенка не является состоянием, угрожающим жизни, и не требует прерывания развития эмбриона или плода.
Екатерина Кацанда.

[tunika]

Спасибо вам большое за ответ!