Инактивация Х-хромосомы
Инактивация Х-хромосомы
Здравствуйте. Выявили неслучайную инактивацию х-хромосомы, генотип 25/28 (CAG). Чем это может грозить? Очень мало информации по данному анализу. Могут ли быть связаны с этим серьезные проблемы? FMR-1, кариотип в норме. Совпадений по НLA нет. Все гормоны, в т.ч. ФСГ в норме. Регулярная менстр., овуляция. 4 протокола эко, клеток: 5,3,8,2. Все эмбрионы оплодотворяются и отличного качества, но ничего не остается заморозить на 5-й день. Результат эко: 1 ЗБ (генетический анализ в норме), 1 ВБ. Спасибо.
Re: Инактивация Х-хромосомы
Добрый день, Alenchik.
Извините, что так долго не отвечаю, просто у меня мало информации по неслучайной инактивации Х-хромосомы. Насколько я знаю, на фертильность инактивация Х-хромосомы влиять не должна, но мне нужно почитать литературу и посоветоваться с цитогенетиками. Потерпите немного.
Извините, что так долго не отвечаю, просто у меня мало информации по неслучайной инактивации Х-хромосомы. Насколько я знаю, на фертильность инактивация Х-хромосомы влиять не должна, но мне нужно почитать литературу и посоветоваться с цитогенетиками. Потерпите немного.
Re: Инактивация Х-хромосомы
Добрый день.
Вот мнение нашего цитогенетика: "По поводу неслучайной инактивации - согласно последним данных наших зарубежных коллег, неслучайная инктивация Х хромосомы, даже очень высокая ( ≥90%) не является феноменом общим для женщин с преждевременным истощением яичников и не является маркером привычного невынашивания, некоторые исследования обнаруживают связь с трисомной беременость, однако неслучайная инактивация Х не является указанием на наличие трисомии у плода. Таким образом наличие неслучайной инактивации Х хромосомы не позволяет ставить диагноз и даже говорить что-то о прогнозе для пациентки. Интересно поинтересоваться возрастом пациентки и причиной бесплоидия, жалко что не кариотипировали замершую беременность, странно что в последнем цикле ЭКО было мало ооцитов, хотя возможно для этого существуют объективные причины. В любом случае, подобный результат ЭКО не может быть результатом неслучайной инактивации Х-хромосомы."
Вот мнение нашего цитогенетика: "По поводу неслучайной инактивации - согласно последним данных наших зарубежных коллег, неслучайная инктивация Х хромосомы, даже очень высокая ( ≥90%) не является феноменом общим для женщин с преждевременным истощением яичников и не является маркером привычного невынашивания, некоторые исследования обнаруживают связь с трисомной беременость, однако неслучайная инактивация Х не является указанием на наличие трисомии у плода. Таким образом наличие неслучайной инактивации Х хромосомы не позволяет ставить диагноз и даже говорить что-то о прогнозе для пациентки. Интересно поинтересоваться возрастом пациентки и причиной бесплоидия, жалко что не кариотипировали замершую беременность, странно что в последнем цикле ЭКО было мало ооцитов, хотя возможно для этого существуют объективные причины. В любом случае, подобный результат ЭКО не может быть результатом неслучайной инактивации Х-хромосомы."
Re: Инактивация Х-хромосомы
Большое спасибо за ответ.
Мой возраст 30 лет, с 26 лет занимаемся вопросом деторождения. У меня причины бесплодия, кроме выявления недавно отклонений в виде инактивации, не ясны. У мужа тоже нормальные анализы и генетика. Однако и беременность не наступает. После ЗБ делали генетику плода: пол женский - ХХ, анеуплодий для хромосом 13,18 и 21 не выявлено. Во втором и четвертом протоколе ЭКО было мало клеток, пустые фолликулы (протоколы были разные). Не знаю, может просто совпадение, но делали эти Эко в марте с разницей в год, получали великолепные эмбрионы, результат ХГЧ <1. Может какое сезонное явление, хотя вряд ли
Мой возраст 30 лет, с 26 лет занимаемся вопросом деторождения. У меня причины бесплодия, кроме выявления недавно отклонений в виде инактивации, не ясны. У мужа тоже нормальные анализы и генетика. Однако и беременность не наступает. После ЗБ делали генетику плода: пол женский - ХХ, анеуплодий для хромосом 13,18 и 21 не выявлено. Во втором и четвертом протоколе ЭКО было мало клеток, пустые фолликулы (протоколы были разные). Не знаю, может просто совпадение, но делали эти Эко в марте с разницей в год, получали великолепные эмбрионы, результат ХГЧ <1. Может какое сезонное явление, хотя вряд ли
- Удалить cookies конференции
- •
- Часовой пояс: UTC+03:00