Пороки сердца у ребенка. Возможно ли родить здорового малыша

[Nata37]

Вот моя история. Скоро мне исполнится 39 лет, мужу 40 лет.
В 1998 году выявили заболевание щитовидки АИТ+гипотериоз. ТТГ был 17. Сказали, что с такими анализами не забеременею. Назначили пить тироксин. В норму гормоны пришли к 2000 году. Первая беременность закончилась анаэмбрионией на сроке 5-6 недель. Следующая беременность-регресс на сроке 9 недель, сделали кариотип эмбриона= 46хх норма. Определили кариотипы у меня и у мужа: мой 46 хх 9gh+(полиморфизм, вариант нормы), у мужа 46 xy.

Определили у меня наличие антифосфолипидного синдрома. В 2001 году регресс на сроке 6 недель после процедуры подсадки лимфоцитов мужа. Врач посчитала, что эта процедура увеличит шансы развития беременности, но произошло все наоборот.
Назначили пить вобэнзим для разжижения крови. В 2003 году забеременела. С момента зачатия назначили пить вобэнзим по 3т/3р. в день.+ декзаметозон 1/4 табл.+ дюфастон, беременность стала развиваться. На 11-12 нед. перереболела ОРВИ.
Девочка родилась доношенная. Обнаружили порок сердца: общий артериальный ствол+ пятикратное увеличение тимуса+после рождения сердце стало трехкамерным. Девочка умерла на вторые сутки от кардиошока.
Два года непонятного бесплодия. Решились на ИИ спермой мужа. Со второй попытки забеременела. Также назначили вобэнзим (это у нас в Екатеринбурге так лечат АФС)+ дексаметозон ( были повышены мужские гормоны)+ утрожестан.
Родился мальчик доношенный, но маловесный (2040 гр.), было кесарево сечение. Врожденные пороки не обнаружены.

В 2009 году решились на второго ребенка. Сделали ИИ, с первой попытки забеременела. Лекарственная терапия та же. С 12 недель назначили клексан.

Поставлен диагноз ФПН и ИЦН ( шейку зашивали и в предыдущие беременности), центральное предлежание плаценты.
Проставлены капельницы с актовегином. Маловодие. На 29 недели врач назначил процедуру плазмафереза, после которой у меня началась отслойка плаценты. Эстренное кесарево,девочка недоношенная (30-31 нед),1330 гр.

В реанимации ей было сделано УЗИ на аппарате с плохим разрешением и поставлен только диагноз: ВПС ДМЖП, который затянулся черезх 2,5 мес после рождения. В это же время ставят еще один диагноз: коарктация аорты. Делают операцию, вроде все прошло успешно, но ослабленный организм не выдерживает и дочка умирает. Анализ кариотипа 46 хх (норма).

До сих пор я в шоке. Что могло вызвать появление этих пороков? И почему они повторяются именно у девочек? Или это просто совпадение? Или все-таки нет?
Пороков сердца у родственников с моей стороны и со стороны мужа нет. Проблем с рождением детей тоже ни у кого нет.

Я думала об ЭКО с предимплантационной диагностикой, чтобы зачать именно мальчика.

[Nata37]

Стоит ли прибегать к этой процедуре?

[врач16]

Здравствуйте, Nata37.
Вопрос довольно сложный. Я бы не стала связывать возникновение пороков развития с полом ребенка. Что же касается генетики, то большинство врожденных пороков сердца наследственными не являются. При рождении ребенка с ВПС обычно дается эмпирический риск повтора до 4%. После рождения второго ребенка - примерно до 10%. Увеличивают риск врожденных пороков сердца у плода различные инфекции, перенесенные на ранних сроках (особенно вирусные). Сложное отношение в настоящий момент у врачей к приему гормонов. В инструкции обычно не рекомендуют принимать дексаметазон на ранних сроках беременности, рекомендуется ограничить прием до 7-10 дней. Гинекологи-эндокринологи же, напротив, любят назначать этот препарат, считая, что вреда от него никакого нет. Я не нашла статей, в которых бы описывались врожденные пороки развития при приеме дексаметазона. Неблагоприятный эффект на рост и развитие плода оказывает гипотиреоз (некоторые считают, что он может повышать риск ВПР). Поэтому за гормонами цитовидной железы во время беременности надо следить.
Что касается ПГД, то эту процедуру имеет смысл проводить при ЭКО у женщин старше 38 лет, так как повышен риск спонтанных хромосомных аберраций у плода.
С уважением, Екатерина Кацанда.

[Nata37]

Екатерина Леонидовна, спасибо вам за ответ.

Хотела спросить еще про гипотериоз. Он у меня компенсированный. То есть я беременела, когда гормоны были в норме и во время беременности постоянно их контролировала . Мне была назначена доза эутирокса 200 мкг. На ней продержалась всю беременность.
А эутирокс может повлиять на возникновение ВПР?

[врач16]

Добрый день.
У меня нет данных о неблагоприятном влиянии эутирокса на развитие плода.

[Nata37]

Здравствуйте! Я сейчас снова беременна. Срок 6 нед. Сдала анализ крови на ВА. Результат следующий:
Скрининг LA 1= 52,3 сек. (N P 45.0)
Подтверждающий тест LA2 - прочерк,
NR-прочерк.
Заключение: ВА отсутствует. Один врач считает, что ВА на данный момент нет и принимать ничего не надо. А мой врач акушер -гинеколог склонен назначить мне вобензим с 6 нед. беременности. Я боюсь пить и боюсь не пить данный препарат. Боюсь пить, так как сейчас идет закладка основных органов и он может повлиять на это. А не пить- боюсь регресса. Как вы считаете, можно ли пить вобэнзим в 1 триместре беременности?

[Nata37]

И еще хотела спросить про дюфастон? Может ли он приводить к возникновению пороков сердца?

[врач16]

Здравствуйте! Я сейчас снова беременна. Срок 6 нед. Сдала анализ крови на ВА. Результат следующий:
Скрининг LA 1= 52,3 сек. (N P 45.0)
Подтверждающий тест LA2 - прочерк,
NR-прочерк.
Заключение: ВА отсутствует. Один врач считает, что ВА на данный момент нет и принимать ничего не надо. А мой врач акушер -гинеколог склонен назначить мне вобензим с 6 нед. беременности. Я боюсь пить и боюсь не пить данный препарат. Боюсь пить, так как сейчас идет закладка основных органов и он может повлиять на это. А не пить- боюсь регресса. Как вы считаете, можно ли пить вобэнзим в 1 триместре беременности?

Добрый день.
Дюфастон на ранних сроках беременности назначают довольно часто. Данных о влиянии его на ВПР никаких нет.
По поводу вобэнзима. Он также не входит в список препаратов, индуцирующих пороки развития. При беременности приём препарата не запрещён. О необходимости принимать его в Вашем случае по гематологическим показаниям судить я не могу, тут решает врач-гематолог, который ведёт беременных.
Для профилактики ВПР рекомендуется принимать фолиевую кислоту 1500-2000мкг в сутки до 12-14 недели беременности.
Искренне рада за вас и думаю, всё и дальше будет хорошо.
Екатерина Кацанда.