Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объединенная

[врач16]

Доброго времени суток!
У нас двойня после ЭКО (вторая попытка увенчалась успехом,первая беременность после ЭКО была лишь биохимической-плодного яйца так и не обнаружили и через 4 недели после подсадки ХГЧ обнулился. Точно причину неудачи не установили, предположительно из-зи проблем со свертываемостью крови-у меня , как выяснилось позже наследственная тромбофилия). Так вот, сейчас ожидаем двух малышей.Срок 21неделя и 4 дня ( с момента последней М). Результаты скринигов:
I (11недель):
ХГЧ 138385
РАРР 3,36
II (19 недель)
АФП-50
(остальные результаты в больнице потеряли , выяснилось позно-время ушло)
На УЗИ всегда все было в норме. Угрозы за весь срок не было ни разу - ни кровотечений, ни тонуса, ни каких-либо еще нехороших признаков (тьфу-тьфу-тьфу). Нам с мужем по 29 лет. Беременность первая. Но очень нервная из-за постигшей в прошлом году неудачи. Простите мою назойливость, но мне важен ваш ответ для душейвного спокойствия. Да, показатели все в перделах референсных значений, но при двойне они же должны быть повышенными, а значит у меня низкие. Или нет?Каковы наши шансы на то, что малыши будут здоровы?Что на данном сроке можно еще сделать, чтобы прояснить ситуацию?

Добрый день, Коноплянка.
В настоящий момент я нахожусь в отпуске и у меня нет доступа к таблицам норм биохимических показателей в зависимости от срока беременности. К тому же в разных лабораториях нормы могут отличаться (это зависит от реактивов и оборудования, на котором проводится анализ). Поэтому показатели должны пересчитываться в условные единицы (МоМ). Для одноплодной беременности нормальными значениями считаются 0,5-2 МоМ (1 Мом - среднее значение, чем ближе к среднему, тем лучше). При двойне нормы удваиваются (то есть норма от 1 до 4 МоМ, середина около 2) , но это очень условно, так как уровень гормонов изменяется не всегда пропорционально. Также при скрининге важны не столько значения маркеров, сколько их соотношение. То есть не должно быть расхождения показателей. И если они слегка отклоняются синхронно в ту или другую сторону, никакой патологии быть не должно. Также нельзя забывать, что УЗИ является все же более специфичным методом обследования. И нормальные данные ультразвука в первом и втором триместре должны Вас успокоить.
С уважением, Екатерина Кацанда.

[Procurator]

Екатерина, добрый день, подскажите пожалуйста (разъясните ситуацию):
получила результат скрининга 2 триместра (1го не делала, потому как еще в первую беременность прочитала, что в случае ЭКО и гормональной поддержки результаты не совсем адекватны) делала в ЖК, по результатам все ок, кроме ВЫСОКИЙ РИСК ПО БОЛЕЗНИ ДАУНА У ПЛОДА 1:238 (насколько я поняла, граница повышенного риска 1:250-1:350, низкий риск если показатель выше 1:350)

В связи с чем у меня неск вопросов:
1. Про ЭКО в ЖК не говорила, чтобы в дальнейшем не было к ребенку вопросов, как с первой дочей, ЦИКЛ был стимул ированный (первый крио в естественном цикле)
2. Про препараты прогестерона УТРОЖЕСТАН, соответственно, тоже не сообщала хотя тогда у меня были последние дни крайнона (а это высокая доза прогестерона 800 на ночь)
3. Кровь сдавала в 17 недель и 2 дня, а УЗИ (точнее данные УЗИ использовались, которое делали ровно в 16 недель, те разнца 9 дней)
4. Возраст 32 (хотя возрастной риск низкий 1:648)
.... могло ли все это повлиять на результат??? и как?...

Просто меня направили на консультацию в ЦПСИР, а там говорят всех автоматом на амниоцитоз, а там риск и инфицирования и выкидыша и т.д.... Короче говоря, риск Дауна менее 0,5% получается, но это считается высоким, риск выкидыша или заражения после амниоцитоза 1-2%, положительный результат амниоцитоза - тоже трактуется врачами по разному, ну а аборт - это и осложнения и невозможность в дальнейшем вынашивать и т.д.

ЧТО ДЕЛАТЬ? МОЖЕТ ЕЩЕ ПЕРЕСДАТЬ СКРИНИНГ? Странно мне в ЦИРЕ говорили что в основу второго скрининга берутся данные 1-го УЗИ, а в ЖК в основу взяли данные второго УЗИ???? Доверится УЗИ?

УЗИ делала в 11, 16 недель... по данным УЗИ все соответствует скрокам и норме... планирую в 21 неделю пойти на УЗИ, сейчас срок 20 недель и 1 день....


Буду Вам признательна, за Вашу консультацию
С уважением, Полина

[врач16]

Добрый день, Procurator.
Извините, что не смогла ответить Вам сразу, находилась в отпуске.
Судя по вашему посту, сейчас уже срок беременности больше 20 недели. На таком сроке кариотип плода можно узнать только выполнив кордоцентез (взятие крови изсосуда пуповины). А данная процедура имеет риски осложнений более высокие, чем амниоцентез и плацентобиопсия. Поэтому в настоящий момент проводить инвазивную диагностику (кордоцентез) только на основании биохимических изменений с умеренным риском (менее 0,5%) я бы не рекомендовала.
Теперь по поводу Ваших вопросов.
К сожалению, Вы не указали цифры АФП и ХГЧ в МоМ, но могу предположить, что анализ показал расхождение показателей относительно среднего (АФП несколько ниже единицы, ХГЧ - несколько выше). Программа, которая рассчитывает риск, ориентирована именно на соотношение АФП и ХГЧ. И если расхожедние получается значимым (1:2 - 1:3 и более), то риск будет выше порогового. Так как для болезни Дауна характерно увеличение ХГЧ и снижение АФП.
2. Сложно сказать, как процесс ЭКО влияет на показатели, но есть закономерность, что при приёме препаратов, стимулирующих работу плаценты (утрожестан, прогестерон итп), уровень ХГЧ в среднем выше, чем у беременных, которые эти препараты не принимают. К сожалению, программа рассчета риска этот факт не учитывает.
3. Данные УЗИ в анализе нужны для того, чтобы точно рассчитать срок беременности на момент взятия крови по размерам плода. Поэтому, если сроки по первому и второму УЗИ согласуются, нет разницы, какие данные вписал врач в направлении.
4. Да, в рассчете риска учитывается возраст (риск умножается на определённый коэффицент, который увеличивается с возрастом), но разница становится ощутимой после 34-35 лет.
5. Да, при увеличении биохимического риска на инвазивную диагностику должны направить (есть такой приказ), но на амниоцентез или плацентобиопсию и до 20 недели. Решение, делать или нет диагностику, принимает семья. На кордоцентез после 20 недель только при изменении биохимии направлять не должны.
6. Пересдавать скрининг сейчас смысла не имеет, так как наиболее точно риск рассчитывается при анализе, выполненном в 15-17 недель.
Поэтому думаю, что поводов для серьёзных опасений у вас нет. Обратите ещё раз внимание на УЗИ. В 11-14 недель оцениваются основные маркёры болезни Дауна у плода. Это ТВП (норма до 2,5мм) и наличие носовой кости (должна визуализироваться). Если УЗИ в 21 неделю не выявит патологии, вероятность хромосомных болезней можно считать низкой и показаний к кордоцентезу быть не должно.
Удачи Вам, Екатерина Кацанда.

[jade_]

Здравствуйте. Посмотрите пожалуйста мои цифры.
У меня двойня после свежего ЭКО. Принимаю и дюфастон и крайнон. На УЗИ - у одного плода в голове кисты хороидных сплетений и добавочная хорда в сердце. У второго - все ОК.

риск_Дауна_1.jpg (93.39 КБ) 21830 просмотров

У меня АФП маловат для двойни??? АФП и ХГЧ завышены как-то непропорционально.
(я не заморачиваюсь, верю, что все хорошо у нас, просто любопытно - почему так)

[Procurator]

Добрый день, Procurator.
Извините, что не смогла ответить Вам сразу, находилась в отпуске.
Судя по вашему посту, сейчас уже срок беременности больше 20 недели. На таком сроке кариотип плода можно узнать только выполнив кордоцентез (взятие крови изсосуда пуповины). А данная процедура имеет риски осложнений более высокие, чем амниоцентез и плацентобиопсия. Поэтому в настоящий момент проводить инвазивную диагностику (кордоцентез) только на основании биохимических изменений с умеренным риском (менее 0,5%) я бы не рекомендовала.
Теперь по поводу Ваших вопросов.
К сожалению, Вы не указали цифры АФП и ХГЧ в МоМ, но могу предположить, что анализ показал расхождение показателей относительно среднего (АФП несколько ниже единицы, ХГЧ - несколько выше). Программа, которая рассчитывает риск, ориентирована именно на соотношение АФП и ХГЧ. И если расхожедние получается значимым (1:2 - 1:3 и более), то риск будет выше порогового. Так как для болезни Дауна характерно увеличение ХГЧ и снижение АФП.
2. Сложно сказать, как процесс ЭКО влияет на показатели, но есть закономерность, что при приёме препаратов, стимулирующих работу плаценты (утрожестан, прогестерон итп), уровень ХГЧ в среднем выше, чем у беременных, которые эти препараты не принимают. К сожалению, программа рассчета риска этот факт не учитывает.
3. Данные УЗИ в анализе нужны для того, чтобы точно рассчитать срок беременности на момент взятия крови по размерам плода. Поэтому, если сроки по первому и второму УЗИ согласуются, нет разницы, какие данные вписал врач в направлении.
4. Да, в рассчете риска учитывается возраст (риск умножается на определённый коэффицент, который увеличивается с возрастом), но разница становится ощутимой после 34-35 лет.
5. Да, при увеличении биохимического риска на инвазивную диагностику должны направить (есть такой приказ), но на амниоцентез или плацентобиопсию и до 20 недели. Решение, делать или нет диагностику, принимает семья. На кордоцентез после 20 недель только при изменении биохимии направлять не должны.
6. Пересдавать скрининг сейчас смысла не имеет, так как наиболее точно риск рассчитывается при анализе, выполненном в 15-17 недель.
Поэтому думаю, что поводов для серьёзных опасений у вас нет. Обратите ещё раз внимание на УЗИ. В 11-14 недель оцениваются основные маркёры болезни Дауна у плода. Это ТВП (норма до 2,5мм) и наличие носовой кости (должна визуализироваться). Если УЗИ в 21 неделю не выявит патологии, вероятность хромосомных болезней можно считать низкой и показаний к кордоцентезу быть не должно.
Удачи Вам, Екатерина Кацанда.

Большое спасибо Екатерина за Ваш подробный ответ... я все-таки рискнула и сдала платно скрининг в 20 нед и 1 день... АФП 1,14 МоМ (в 1ом скрининге 0,77 ... первый показатель 26 второй 66, то бишь вырос в 2,5 раза за 3 недели), ХГЧ 1,9 Мом (ЖК - 2,35 МоМ), эстриол 1,1 Мом (в ЖК не измеряли), УЗИ в 12 нед, в 16 нед все ок все в норме, все визуализируется.... скрининг платные все риски низкие... завтра на УЗИ... уже успокоилась, на консультацию не пойду, не говоря об остальном! СПАСИБО....
с уважением, Полина

[врач16]

Добрый день, jade_.
У Вас абсолютно нормальные цифры для двойни. Предпоследний столбик - это отношение Ваших показателей к медиане для одноплодной беременности (тут норма от 1 до 4 МоМ). Последний столбик - скорректированные показатели, то есть отношение Ваших значений к медиане для беременности двойней. Тут чем ближе к единице, тем лучше. Норма от 0,5 до 2 МоМ. Ваши показатели отклоняются в пределах нормальных индивидуальных особенностей.

[Ромашка1983]

Екатерина, добрый день! Очень прошу Вас о помощи. Мне 26, мужу (единственный) 28 лет. У меня было 3 выкидыша: в 2006 - 5 нед, 2007 и в конце 2008 - на 10 нед, но по УЗИ 7-8 нед.После второго раза проходили обследование, но ничего не нашли. После 3 - хронический эндометрит с аутоимунной компонентой, наследственная тромбофилия и сниженный интерфероновый статус. Пролечилась. Через 1,5 года после последнего выкидыша снова забеременела. (все бер - естественным путем).
В 12 нед 4 дн делала УЗИ - врач не могла поссчитать ТВП, в итоге рассчитала 3 мм. Через 2 дня в МГЦ переделала УЗИ - все в норме: КТР = 61 мм, ТВП - 2,3 мм, носовая кость визуализируется,грубых врожденных пороков развития и эхографических маркеров хромосомной патологии не выявлено.
В 15 нед 4 дн сдала биохим.скрининг: АФП = 22 нг/мл (0,59 МоМ), ХГЧ = 21 ед/мл (0,62 МоМ).
Риск рождения ребенка с болезнью Дауна - 0,042% ниже популяционного;
Риск ДЗНТ - ниже популяционного;
Риск задержки развития плода - ниже популяционного.
Однако, врач направляет на плацентобиопсию. Решение связано с тем, что результаты близки к нижней границе нормы. Я с 5 недели принимала 200 мг Утрожестана влагалищно на ночь. А также кариотип - Мой 46,ХХ; у мужа 46,ХУ,9pb (инверсия гетерохр. р-на 9-ой хр-мы в Р плечо).
Сегодня - 17 нед, я сдала повторно биохим.скрининг (в др.лаборатории) пока ивестны только значения:
бета ХГЧ = 14355,1 МЕ/л (норма при 15-25 нед. 10000 - 35000 МЕ/л);
альфа-ФП = 15,50 МЕ/мл (норма 15 - 60);
Эстриол свободный = 2,68 нг/мл (норма 17-18 нед. 1,9 - 7,21).
Сейчас мой вес 84 кг, рост 168.

Подскажите, пожалуйста, есть ли у меня показания к плацентобиопсии при таких показателях? Ведь эта процедура повышает риск выкидыша...

Заранее благодарю Вас за ответ!!!

[врач16]

Добрый день, Ромашка.
Вы совершенно верно рассуждаете, что инвазивные процедуры несколько повышают риск преждевременного прерывания беременности (выкидыша). Поэтому к таким методам обследования должны быть свои показания: это увеличение риска хромосомной патологии плода. То есть либо возраст беременной (старше 39 лет), либо наличие маркеров (биохимических или ультразвуковых). Как Вы сами можете видеть, этих показаний у Вас на настоящий момент нет. Немного настораживает то, что АфП и ХГЧ находятся на нижней границе нормы. Возможно, это Ваша индивидуальна особенность. Низкие (именно сниженные, обычно довольно значительно) показатели АФП и ХГЧ характерны для трисомии по 18 хромосоме (синдром Эдвардса). Однако этот синдром обычно сопровождается грубыми пороками развития плода, что довольно хорошо должно быть видно на качественном УЗИ. Поэтому в Вашем случае я бы сделала УЗИ в МГЦ в 19 недель.
С уважением, Екатерина Кацанда.

[Ромашка1983]

Добрый день, Ромашка.
Вы совершенно верно рассуждаете, что инвазивные процедуры несколько повышают риск преждевременного прерывания беременности (выкидыша). Поэтому к таким методам обследования должны быть свои показания: это увеличение риска хромосомной патологии плода. То есть либо возраст беременной (старше 39 лет), либо наличие маркеров (биохимических или ультразвуковых). Как Вы сами можете видеть, этих показаний у Вас на настоящий момент нет. Немного настораживает то, что АфП и ХГЧ находятся на нижней границе нормы. Возможно, это Ваша индивидуальна особенность. Низкие (именно сниженные, обычно довольно значительно) показатели АФП и ХГЧ характерны для трисомии по 18 хромосоме (синдром Эдвардса). Однако этот синдром обычно сопровождается грубыми пороками развития плода, что довольно хорошо должно быть видно на качественном УЗИ. Поэтому в Вашем случае я бы сделала УЗИ в МГЦ в 19 недель.
С уважением, Екатерина Кацанда.

Екатерина, огромное спасибо Вам за ответ! Хотелось бы уточнить:
1. Правильно ли я поняла, что плечо 9 хромосомы мужа не может повлечь за собой паталогий?
2. Вы пишете о низких показателях АФП и ХГЧ - при трисомии 18 они ниже нормы (0,5 МоМ), это так?

Еще раз благодарю Вас за ответы! Они очень помогают! СПАСИБО ВАМ!

[врач16]

Пожалуйста. Постараюсь уточнить.
1. В данном случае я бы не стала связывать особенность кариотипа Вашего мужа с риском хромосомной патологией плода.
2. КАК ПРАВИЛО при трисомии 18 АФП и ХГЧ ниже, чем 0,5 МоМ. Но не всегда. Они могут быть и в пределах нормальных отклонений. Также, как и при болезни Дауна. Скрининг не является точной диагностикой, и, к сожалению, не всегда "срабатывает" при патологии. Биохимия - довольно тонкая вещь.

[Ромашка1983]

Екатерина, огромное Вам спасибо за консультацию! Теперь точно пойду на УЗИ. Даже переживать меньше стала!!! Всего самого доброго Вам!!!

[Ромашик]

Здравствуйте, Екатерина!
Прокомментируйте, пожалуйста, мои результаты. Мне 35 лет, беременность первая в свежем протоколе, рост 157, вес на момент сдачи анализов 54.
УЗИ в 10 нед. 4дня.
диаметр плодного яйца - 63, КТР - 39, воротниковая зона - 1,3 мм, кости носа +, ЧСС - ритм., движ. - активн., локализация хориона по передней стенке 13мм .
Сдавать кровь назначили ровно в 13 недель
ХГЧ - 153241,4 МЕд/л (норм.лаб. 9-14нед. - 16000-230000 МЕд/л), РАРР-А - 2,88 мМЕ/л (норм.лаб. 13 нед. - 1,15 -- 9,21 мМЕ/л), АФП -11.94 МЕ/мл (норм.лаб 13-15нед. - 13,0 - 50,0 МЕ/мл)
Заранее, спасибо за ответ.

[врач16]

Здравствуйте, Екатерина!
Прокомментируйте, пожалуйста, мои результаты. Мне 35 лет, беременность первая в свежем протоколе, рост 157, вес на момент сдачи анализов 54.
УЗИ в 10 нед. 4дня.
диаметр плодного яйца - 63, КТР - 39, воротниковая зона - 1,3 мм, кости носа +, ЧСС - ритм., движ. - активн., локализация хориона по передней стенке 13мм .
Сдавать кровь назначили ровно в 13 недель
ХГЧ - 153241,4 МЕд/л (норм.лаб. 9-14нед. - 16000-230000 МЕд/л), РАРР-А - 2,88 мМЕ/л (норм.лаб. 13 нед. - 1,15 -- 9,21 мМЕ/л), АФП -11.94 МЕ/мл (норм.лаб 13-15нед. - 13,0 - 50,0 МЕ/мл)
Заранее, спасибо за ответ.

Добрый день Ромашик.
Данные УЗИ хорошие. Правда лучше было бы измерять ТВП с 11 по 14 неделю.
По поводу биохимии ничего определённого сказать Вам не могу, кроме того, что показатели примерно укладываются в норму. Дело в том, что биохимический скрининг во время беременности сдаётся в специальной лаборатории, имеющей программу для расчёта риска болезни Дауна у плода. Для этого необходимо показатель преобразовать в специальные единицы (МоМ) - это отношение Вашего показателя к среднему на том сроке, когда сдаётся кровь. Срок рассчитывается с точностью до дня по данным КТР. Норма с 9 по 14 неделю не подходит, потому как повторяю, для каждой недели беременности медиана своя. Обычно, если беременная наблюдается в женской консультации, её должны направить сдавать кровь в правильную лабораторию, либо ЖК сама берёт кровь и доставляет куда надо. Частные клиники часто направляют в частные лаборатории на абсолютно бесполезный и неинформативный анализ (к тому же не дешёвый). На сроках с 10 по 13 неделю сдаётся кровь на РАРР-А белок и бета-ХГЧ, потому как на этих сроках при болезни Дауна сильнее изменяются эти показатели. В 15-17 недель надо сдавать кровь на АФП и ХГЧ (другие белки). Поэтому рекомендую Вам в 15-16 недель сдать кровь на АФП и ХГЧ, предварительно удостоверившись, что результаты будут переведены в МОМ и Вам рассчитают риск хромосомной патологии и ВПР.
С уважением, Е.К.

[Ромашик]

Екатерина, спасибо Вам за ответ!
Мдяяя, получается, что анализы я сдала исключительно для "галочки". Врач отправила в "свою" лабораторию, к тому же сейчас понимаю, что АФп в 1 скрининге вообще не сдается
Это на протоколах мы собаку съели, а при беременности то и растерялись. Видимо придется просвещаться, что бы избегать вот таких ненужных и неинформативных анализов. К тому же время для того что бы сделать анализ правильно упущено, удивляет такой подход врача, есть о чем задуматься...
Ещё раз спасибо за Ваш ответ.

[matvta]

Екатерина! подскажите пожалуйста: на скрининге в 11недель имелось увеличение хгч-2,78мом, рарр-0,75мом\ узи в 12 недель без грубых пороков и эхографических маркеров,твп-в норме.На сроке 21 неделя на узи был выявлен дефект межжелудочковой перегородки сердца 2,7мм-то есть,это впр у плода! я очень переживаю,врач говорит,что этот дефект может быть у с,дауна! предлагается кариотипирование плода,еще и мой возраст-мне 35! что вы можете сказать по моей ситуации? и могут ли отклонения в скрининге говорить об этом пороке? заранее спасибо!!!

[врач16]

Екатерина! подскажите пожалуйста: на скрининге в 11недель имелось увеличение хгч-2,78мом, рарр-0,75мом\ узи в 12 недель без грубых пороков и эхографических маркеров,твп-в норме.На сроке 21 неделя на узи был выявлен дефект межжелудочковой перегородки сердца 2,7мм-то есть,это впр у плода! я очень переживаю,врач говорит,что этот дефект может быть у с,дауна! предлагается кариотипирование плода,еще и мой возраст-мне 35! что вы можете сказать по моей ситуации? и могут ли отклонения в скрининге говорить об этом пороке? заранее спасибо!!!

Добрый день, matvta.
Расхождение показателей РАРР-А и бета-ХГЧ на скрининге в 11 недель такое же, как это характерно для синдрома Дауна у плода. Однако, если ТВП была не увеличена, расчёт мог и не показать повышенного риска по болезни Дауна. Потому что подобные расхождения биохимических маркеров могут быть связаны со множеством других причин, а ультразвуковые маркёры обладают большей специфичностью. То есть вероятность того, что бета-ХГЧ повысился не из-за генетических причин при нормальной ТВП значительно выше, чем вероятность болезни Дауна у плода с нормальной ТВП и повышением ХГЧ.
Наличие врождённых пороков сердца у плода (в частности ДМЖП) является показанием к его кариотипированию, так как вероятность хромосомной патологии при ВПС у плода составляет примерно 10-20% . Ваш врач даёт Вам рекомендации, которые дал бы любой генетик на его месте. Как видно из статистики, вероятность того, что у плода не будет выявлено хромосомной патологии выше, чем вероятность обратной ситуации. Однако 10% - это высокий для генетика риск, и без кариотипирования плода ничего более определённого он сказать Вам не сможет. Решение о кариотипировании плода в любом случае принимает семья, с учётом всех "за" и "против", так как она несёт ответственность за его жизнь и здоровье. Врач может лишь информировать о возможных вариантах и давать рекомендации.
Екатерина Кацанда.

[ангелинка1980]

Здравствуйте, Екатерина! Прочитала все, что вы писали про правильность сдачи анализа и в следующий раз конечно же сдам в "правильной " лаборатории. Но вот первый скрининг все же проведен без соблюдения этих требований. Анализы крови рассчитаны в мМЕд/мл. Но все -таки, возможно вы можете по таким данным как то прокомментировать ситуацию и риски:
возраст 29, рост 174, вес 63, беременность наступила в результате крио-протокола. Все многочисленнейшие анаизы, которые сдавала в клинике ЭКО, в норме.Мужской фактор бесплодия, плюс недостаточность лютеиновой фазы у меня.
PAPP-A 7,87 мМЕд/мл при норме лаборатории 0.79-4.76 (на сайтах в интернете видела в данных единицах норму до 8)
своб. ХГЧ 29.1 при норме 17.4 - - 130.38
УЗИ: КТР 78, БПР 24, ЧСС 150, ТВП регистрируются, дв. плода регистрируются, желт. мешок не визуализируется, кости носа визуализируются, кости черепа визуализируются,бабочка визуализируется, позвоночник без особенностей, конечности визуализируются, передняя брюшная стенка норма, желудок визуализируется, мочевой пузырь визуализируется, структура хориона не изменена, локализация хориона - задняя стенка. Тонус миометрия нормальный, стенки матки без особенностей, алый таз без особенностей, соотв. сроку недель 14, выполнено трансабдоминально. Узи было выполнено на 13 акушерской неделе, анализ крови сдан на 12 неделе.
на момент проведения исследований я пила Дюфастон 4 таблетки в день, Утрожестан вагинально 3 X 200, укол прогестерона 2.5 % 1 раз в день, ну и витамины. До этого примерно за 4 недели была отменена Прогинова, за неделю Дивигель.
Пожалуйста, скажите, как Вы можете прокомментировать такие результаты, чем чреват повышенный уровень PAPPA?

[ангелинка1980]

Ой, я опечаталась, ТВП 1 мм!!!!!!!!!!!!!!!

[врач16]

Здравствуйте, Ангелинка.
Данные УЗИ в норме. Про биохимический риск точно ничего сказать не могу. Но так как нет изменений, характерных для болезни Дауна (повышенный ХГЧ и низкий РАРР-А), думаю, что он был бы невысокий при расчёте. Высокий РАРР-А белок не является маркёром генетической патологии.
Екатерина Кацанда.

[ангелинка1980]

Спасибо Вам огромное!!!

[Ромашка1983]

Добрый день, Ромашка.
Вы совершенно верно рассуждаете, что инвазивные процедуры несколько повышают риск преждевременного прерывания беременности (выкидыша). Поэтому к таким методам обследования должны быть свои показания: это увеличение риска хромосомной патологии плода. То есть либо возраст беременной (старше 39 лет), либо наличие маркеров (биохимических или ультразвуковых). Как Вы сами можете видеть, этих показаний у Вас на настоящий момент нет. Немного настораживает то, что АфП и ХГЧ находятся на нижней границе нормы. Возможно, это Ваша индивидуальна особенность. Низкие (именно сниженные, обычно довольно значительно) показатели АФП и ХГЧ характерны для трисомии по 18 хромосоме (синдром Эдвардса). Однако этот синдром обычно сопровождается грубыми пороками развития плода, что довольно хорошо должно быть видно на качественном УЗИ. Поэтому в Вашем случае я бы сделала УЗИ в МГЦ в 19 недель.
С уважением, Екатерина Кацанда.

Добрый вечер! Решила написать о своих новостях: сделала УЗИ в МГЦ на 19 неделях - все в порядке!!! Врач порекомендовала повторить УЗИ через 4 недели - чтобы посмотреть сердечко, поскольку сейчас еще срок маловат. Екатерина, еще раз спасибо Вам большое!!!

[врач16]

Ромашка, я искренне рада за вас с малышом.
Екатерина.

[MalishKa]

Здравствуйте, очень нужна консультация специалиста, так как не знаю, надеяться мне на что-то или в любом случае все будет плохо .
Мне 28 лет, мужу 32. Мой вес 70кг. Беременность вторая. Первая - роды, здоровый малыш без отклонений. Носила правда тяжело, постоянный тонус матки. Но закончилось все нормально. Сейчас ребенку 1,4. Кормлю грудью. Беременность 12-13 недель.
Вот показания первого скрининга:
Матка: форма обычная, длина 84, передне-задняя72, поперечный 89мм
Миометрий-структура обычная.
Плодное яйцо - 1, диагональ 53мм, соответствует 11,1 неделям
Хорион - локализация по задней стенке, толщина 13мм, структура - однородная

Эмбрион - КТР 62мм, соответствует 12,5 нед
Кости свода черепа б/о, позвоночный столб - б/о
Струтура мозга - хороиды желудочков слабо выражена, неоднородной структуры, конфигурация бабочки
Лицевые структуры - носовые кости - в виде эхогенной точки.
ОТЕК МЯГКИХ ТКАНЕЙГОЛОВЫ И ЗАТЫЛКА до 9,1мм В ВИДЕ ШЛЕМА С МНОЖЕСТВЕННЫМИ ПЕРЕГОРОДКАМИ и на всем протяжении плода
Стоит что-то типа Сб+
Внутренние органы - желудок б/о, почки есть, мочевой б/о, конечности верхние и нижние б/о, движения +, общеразгибательные +
Заключение - Развивающаяся маточ берем. 12-13 недель. Выраженное расширение воротникового пространства, отек мягких тканей плода на всем протяжении.

ПОДСКАЖИТЕ, есть ли шанс родить здорового ребенка при всех этих аномалиях, какие анализы необходимо сделать, кроме амниоцентеза или Кариотипирования или БВХ, что-то из этого сделает врач (назначили сделать через 2 недели, врач в отпуске), стоит ли делать этот анализ раньше (можно поехать в другой город), возможно ли лечение отека, если хромосомы будут в норме. Хочу бороться до последнего, но врачи говорят, что шансов нет ((

[врач16]

Добрый день, MalishKa.
Отек мягких тканей плода - это довольно-таки плохой прогностический признак. Причиной этого являются тяжелые пороки сердечно-сосудистой системы, которые часто сопряжены с хромосомной патологией. Поэтому прояснить ситуацию в плане прогноза безусловно должен кариотип плода (амниоцентез или плацентобиопсия). Динамику изменений имеет смысл отслеживать по УЗИ через 2-3 недели (при нормальном кариотипе). К сожалению на настоящий момент нет способов внутриутробного лечения пороков развития, которые могут давать отёк плода. К сожалению, согласна с врачами в том, что вероятность рождения здорового ребёнка при таких изменениях крайне мала.
Екатерина.

[MalishKa]

Екатерина, спасибо за ответ... будем ждать анализа, но надеяться очень хочеться....
Можно еще один вопрос... если кариотипирование плода покажет хромосомные отклонения,мне и мужу обязательно надо будет сдать анализы на кариотип или по плоду уже будет видно из-за чего возникла такая проблема??? Переживаю, что теперь такое будет повторяться

[врач16]

MalishKa, всё будет зависеть от кариотипа плода. Большинство хромосомных аберраций у плодов (более 90%) имеют случайное происхождение и не связаны с хромосомными перестройками у родителей. Поэтому прогноз для следующих беременностей в этом случае хороший.
Екатерина.

[MalishKa]

Спасибо )

[Балапан]

Екатерина, добрый день, эта наша история:

Здравствуйте, помогите советом и консультацией.

Мне 28, мужу 39 (от первого брака дочь 10 лет). ЭКО-короткий протокол.
Делали вчера узи плановое на сроке 12 недель:
СВД-7,2
КТР-6,5
СБ+
ИМПЛАНТАЦИЯ ПО ЗАДНЕЙ СЕНКЕ
ТОЛЩИНА ХОРИОНА-1,5 мм
ВОРОТНИКОВАЯ ЗОНА- за счет маловодия четко не визуализируется, возможно увеличение ТВП
ДЛИНА НОСОВОЙ КОСТИ-0,21 мм
В брюшной полости 2 анэхогенных образования. Лоханки с обеих сторон 0,26 см. На спине поясничной области анэхогенное образование 0,89*0,39.

Заключение: Эхографические маркеры хромосомной патологии. Образование в брюшной полости больших размеров. Пиэлоктозия с двух сторон. Маловодие.

Это очень долгожданная беременность. Мы верим, что все у нас образуется!!!

Хотим услышать ваше мнение!

Здравствуйте, Балапан.
В описании, которое вы представили имеется несколько неточностей:
1. Единицы измерения. Скорее всего толщина хориона и размеры носовой кости указаны в сантиметрах, так же, как и КТР. В таком случае все нормально. Просто хорион не может на таком сроке быть 1 мм. Носовые кости обычно около 2 мм (0,2 см).
2. Анэхогенное образование. В описании указано "На спине поясничной области", а в заключении "Образование в брюшной полости". Это разная локализация.
Из всего вами перечисленного маркером хромосомной патологии можно условно считать только маловодие. Толщина лоханок как маркер оценивается после 18 недель. Наличие различных образований также не является маркером хромосомных болезней. Однако "анэхогенное образование на спине в поясничной области" настораживает в плане спинномозговой грыжи. Она не ассоциирована с хромосомными болезнями, но является серьезным пороком развития. И я бы в первую очередь уточнила природу этого образования. Думаю, надо повторить УЗИ в 16-17 недель на аппарате экспертного уровня.
Сдавали ли вы кровь на первый скрининг? Он бы мог несколько прояснить ситуацию в плане риска хромосомной патологии. Если нет, то необходимо сдать кровь на АФП и ХГЧ в 15-16 недель. Будет видно, имеется ли биохимический риск хромосомных болезней и нет ли увеличения АФП, которое характерно для пороков развития спинного мозга.
В любом случае, инвазивную пренатальную диагностику для определения хромосом плода, если к тому будут показания, можно будет выполнить до 20 недель (амниоцентез или плацентобиопсия).
С уважением, Екатерина Кацанда.

Екатерина,
Большое Вам спасибо, Вы меня немного успокоили!!!
Обязательно сдам анализы!
Я уже несколько дней не сплю и думаю только о малыше, вся измучилась!!!
Спасибо еще раз от всей семьи!!!

Екатерина, я Вам выше писала заключение узи, через 3 дня я повторила узи, ТВП, носовая косточка и все остальное в норме, что исключает синдром Дауна. Единственное размеры образования остались.

я сдала АФП и ХГЧ, не могли бы вы прокомментировать результат:
ПДМ:16/02/2010
Вес беременной , кг: 46
Дата рождения беременной: 18/08/1981
Срок беременности на дату взятия образца крови: 13 нед. 6 дней (по данным узи), 29/05/2010 КТР, мм: 73
Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна: 1:1040
Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна: 1:8351

Результаты: Тест Концентрация Медиана Корректр. МоМ
HCGb 18,70 ng/ml 25.23 0.60
PAPP-A 11536.35 mU/l 4355.31 2.09

Данные приведены в табличке, но цифры смещаются, я разделила смайликами, для удобства.
Будем ждать Вашего консультирования.
Спасибо.

Здравствуйте, Балапан.
Нормальный ультразвук и биохимия не исключают синдром Дауна у плода. Равно как нельзя ставить такой диагноз только при отклонении этих показателей. Речь идет лишь о более высоком или более низком риске.
Грубых отклонений РАРР-А белка и бета-ХГЧ у Вас нет. Нормальными отклонениями для этих белков считаются значения от 0,5 до 2 МоМ. Риск болезни Дауна у плода, как вы сами можете видеть, с учетом данных биохимии ниже Вашего возрастного риска.
Я так понимаю, что на повторном УЗИ никаких образований в области поясницы плода и других отклонений выявлено не было. В таком случае достаточно сдать кровь на АФП и ХГЧ в 15-16 недель и выполнить УЗИ плода в 18-22 недели.
Екатерина Кацанда.

Екатерина, мы к Вам опять за консультацией (выше наша переписка).
Сделали повторное узи в 15-16 недель. Бипариетальный размер 34 мм. Длина бедренной кости 15 мм. Толщина плаценты 21 мм. Грудная клетка 26 мм. В брюшной полости 2 жидкостных образования до 32 мм, имеются мелкие кисты. Относительное маловодие. Пожалуйста, посоветуйте нам и встречались ли Вы с такой ситуацией.
Решили сходить на узи теперь через месяц. Может ли измениться ситуация. И чем грозит это ребенку?
Были у 4 узистов никто не сталкивался с такой ситуацией. Все мягко рекомендуют прерывание.

Добрый день, Балаплан.
Ситуация действительно довольно серьёзная. Указанные изменения на УЗИ могут быть признаком такого тяжёлого состояния, как врождённый поликистоз почек. Нельзя исключить также другие аномалии развития внутренних органов. Когда плод станет немного крупнее, и будет видно, с какими органами связаны выявленные отклонения, можно будет более определенно говорить о прогнозе для будущего ребенка. Акушер-гинеколог в подобных случаях оказывается в сложной ситуации. Потому что, чем меньше срок, тем легче прервать беременность. С другой стороны, сейчас нельзя утверждать наверняка, что выявленные изменения являются тяжелым пороком не совместимым с жизнью ребенка, необходимо УЗИ в 18-19 недель. В таких случаях акушеры обычно принимают решение "в пользу беременной". То есть рекомендуют прервать "сомнительную" беременность. Окончательное же решение всегда остаётся за семьёй. По медицинским показаниям (выявление порока развития или заболевания не совместимого с жизнью) прерывание беременности возможно до 22-23 недель.

Также сделали узи в 19-20 недель, там ставили под вопросом либо асцит, либо омфалоцелле, органы брюшной полости все были в нормальном развитии и все на своем месте, но по виду, как будто в жидкостном мешочке. Также под вопросом либо терратома либо спина бифида. Нам сказали однозначно-прерывать и все объяснили. На тот момент мы были измучены, и решились. Прервали на 22 неделях, т.к. сразу не положили без повторных консилиумов. Решила сделать для себя биопсию- в итоге 46 ХУ. Родила 20 июля. Ходили к генетикам по поводу заключения плода, и мы в шоке-из всех патологий только спина бифида. Как это может быть?
Как долго нам нельзя планировать? Может ли повториться это? Причина патологий у малыша?

Пожалуйста, ответьте.

[врач16]

Здравствуйте, Балапан.
Мне очень жаль, что всё так закончилось. Надо надеяться, что следующая попытка будет удачной. К сожалению - УЗИ не обладает 100%-ной точностью и не всегда аномалии развития плода выглядят типично. С самого начала УЗИ-картина отличалась от нормы и это настораживало врачей. Ультразвуковые диагнозы, как я понимаю, всегда были разные, но было очевидно, что с плодом что-то "не так". Это "не так" может с большой долей вероятности оказаться комплексом тяжёлых пороков развития, а может быть лишь незначительным отклонением, поддающимся корректировке. И сказать более точно по УЗИ уже никто не сможет. Поэтому врачи всерьёз думают о прерывании беременности. Spina bifida - это тоже не простое состояние, она бывает разной степени выраженности, иногда приводит к существенному ограничению жизненных функций организма.
Причины образования пороков развития довольно разнообразны. Если в Вашей семье и в семье мужа не было людей с врождёнными пороками ЦНС, то наследственность маловероятна. Эмпирический риск повтора ВПР ЦНС (то есть когда порок развития возник в семье впервые) около 3%. Чаще - это какие-то внешние причины, которые могли спровоцировать нарушение развития. Существенную роль в повышении риска врождённых пороков центральной нервной системы играет дефицит фолиевой кислоты в организме в первые недели после зачатия. Считается, что может быть семейная предрасположенность к нарушению обмена фолиевой кислоты. Также её снижению может способствовать приём различных лекарственных препаратов (антибиотики и т.п.) Поэтому в настоящее время при планировании беременности рекомендуют приём фолиевой кислоты в профилактической дозировке (1-2 мг в сутки) обоим супругам за 3-4 месяца до предполагаемого зачатия. После прерывания беременности на поздних сроках рекомендуются предохранение от 6 до 12 месяцев.
С уважением, Екатерина.

[Arnica]

Здравствуйте, Екатерина!
По результатам скрининга 1 триместра я была направлена на биопсию хориона. Прошу Вас дать свое заключение по результатам скрининга.
Мне 39 лет, беременность 11 недель, ДВОЙНЯ, в результате ЭКО.
Биохимические данные :
РАРР-А- 1,5 mlu/ml - скорр МоМ- 0,68
fb-hcg - 114 ng/ml - скорр. МоМ- 1,05
данные УЗИ:
КТР : 43 и 43 мм
толщина шейной складки- 2,1 и 2,2 мм
МоМ шейн складки - 1,83
риски:
огромный риск по возрасту - 1:95
биохим риск Т21- 1:222
комбин. риск на т21-
трисомия 18 -1 : 4037
Каковы могут быть причины такого большого риска Т21?

Спасибо.

[врач16]

Добрый день, Arnica.
Как Вы сами можете видеть, возрастной риск болезни Дауна (трисомии по 21 хромосоме) в Вашем случае превышает биохимический. К сожалению не указан комбинированный риск, он даёт более точную картину. Но по имеющимся данным можно заключить, что результаты биохимии не ухудшили прогноз для плодов. Показатели РАРР-А и ХГЧ в целом в пределах нормы. Причиной высокого риска хромосомной патологии при возрасте беременной старше 35 лет считается увеличение риска неправильного расхождения хромосом при дозревании яйцеклетки (мейозе) и после оплодотворения. Так как за расхождение хромосом на первых этапах развития зиготы отвечают белки яйцеклетки. А так как этим белкам лет примерно столько же, сколько женщине, то чем женщина старше, тем выше риск ошибок.
Как я уже сказала, биохимический риск не превышает возрастного, то есть типичного изменения биохимических маркёров нет. Для болезни Дауна характерно увеличение ХГЧ и снижение РАРР-А белка. Однако имеется тенденция к снижению РАРР-А белка (норма для показателя в МОМ от 0,5 до 2). Поэтому биохимический риск оказался также выше порогового (1 на 250). В расчёте биохимического риска также обязательно учитывается возраст беременной. Так как не всегда при болезни Дауна биохимия бывает "типичной". Поэтому риск БД при нормальных показателях в возрасте более 35 лет выше, чем у более молодых беременных.
Так как ТВП обоих плодов выше среднего (1.8 МоМ), то можно предположить, что комбинированный риск (учитывающий биохимию, ТВП и возраст) скорее всего окажется выше, чем биохимический, но ниже, чем возрастной (так как нет грубых отклонений, есть лишь тенденция к увеличению ТВП). Всё вместе, я думаю, и послужило поводом для направления Вас на биопсию хориона. Эта процедура позволит с практически стопроцентной точностью исключить хромосомную патологию у плодов. С другой стороны генетик или гинеколог должны были разъяснить Вам риски от процедуры (увеличение вероятности выкидыша). Решение о проведении инвазивной пренатальной диагностики в любом случае принимает семья с учётом всех "за" и "против".
С уважением, Екатерина Кацанда.

[Алиса+]

Добрый день, Екатерина. Не могли бы вы прокомментировать ситуацию, результаты кое-какие есть, к сожалению наблюдающий доктор и генетик на симпозиуме, а после получения анализов сил нет терпеть.
Беременность у меня самостоятельная. вторая после первой ЭКО, удачно разрешившейся родами. Мальчик здоров, никаких проблем со скринингами в первую беременность 3 года назад не было.

В 10 недель как положено делаем УЗИ получаем результат:УЗИ анализ скрининг01.jpg тут же сдаем биохимический скрининг. результаты которого долго и упорно не можем получить. Результат приводит в шок и истерику:УЗИ анализ скрининг02.jpg по результатам галопом несемся к генетику, единственному, который готов принять без записи (мы в Питере живем, попадаем к Селиванову Михаилу Михайловичу) , разговариваем час, делаем УЗИ вот оно:УЗИ анализ скрининг03.jpg он говорит, что оставляет возрастной риск, и плацентобиопсию может посоветовать, только если я совсем невменяема, исключительно ради успокоения. Отказываемся совместно с гинекологом (консультируемся по телефону), ибо риски (плацента по передней стенке, тонус и дикая боязнь мной сей процедуры вроде как не надо).
Паралельно пересдаем скрининг, вроде время еще позволяет, пришедший результат меня озадачивает:

[Алиса+]

УЗИ анализ скрининг04.jpg почему риск уменьшился в 5 раз. можно предположить (при первом заборе крови не записывали ни вес, ни срок Б.. УЗИ не смотрели, оттуда ничего не переписывали), но почему возрос возрастной риск в 1,5 раза? Это что ошибка, или при вводе индивидуальных данных он может поменяться?
В общем делаем промежуточное УЗИУЗИ анализ скрининг005.jpg , там вроде пока не к чему прицепиться. Следующее УЗИ назначено на 21,5 неделю.

Не могли бы вы сказать, по вашему мнению, имеет ли сейчас смысл бежать на плацентобиопсию (она ведь до 21 недели только делается?) или уже ждать следующего УЗИ ?
Там же уже забор крови из пуповины будет, следовательно риски потери плода выше? Имеет ли смысл подвергаться этой процедуре или данные риски сопоставимы с угрозами потери ребенка при "проколе живота?"
Понимаю, что вопросы наивные и риторические, однако хочется услышать еще мнения, потому как переносить неизвестность становится все тяжелее.

[Arnica]

Екатерина, у меня небольшой дополнительный вопрос, что касается ТВП. ("так как ТВП обоих плодов выше среднего (1.8 МоМ), то можно предположить, что комбинированный риск (учитывающий биохимию, ТВП и возраст скорее всего окажется выше, чем биохимический). А как рассчитывается 1,83 МоМ, ведь по УЗИ ТВП составляет 2,1 мм и 2.2 мм - это по-моему является нормой???

Cпасибо Вам большое за развернутый, профессиональный ответ!

[врач16]

Екатерина, у меня небольшой дополнительный вопрос, что касается ТВП. ("так как ТВП обоих плодов выше среднего (1.8 МоМ), то можно предположить, что комбинированный риск (учитывающий биохимию, ТВП и возраст скорее всего окажется выше, чем биохимический). А как рассчитывается 1,83 МоМ, ведь по УЗИ ТВП составляет 2,1 мм и 2.2 мм - это по-моему является нормой???

Cпасибо Вам большое за развернутый, профессиональный ответ!

Arnica,
совершенно верно, ТВП до 2,5 мм считается нормальным. Но в 11 недель среднее значение ТВП составляет 1,2-1,4мм. МоМ - это отношение Вашего значения к среднему на том сроке, когда оно измеряется. Чем дальше отклоняется показатель от среднего в сторону патологии (пусть даже он укладывается в нормальный диапазон), тем выше оказывается гипотетический расчётный риск. То же самое можно сказать и о РАРР-А в Вашем случае.
Екатерина.