Здравствуйте, Irisik.Irisik писал(а):Екатерина
у моего мужа сестра с сидроном ретта, самостоятельно забеременеть у нас не получается планируем эко, имеет ли смысл делать предимплатационную диагностику или планировать только рождение сына.
Ген, отвечающий за развитие синдрома Ретта, находится на Х-хромосоме. И если мутация в этом гене возникает у эмбриона мужского пола, то эмбрион погибает на ранних стадиях беременности. Поэтому болеют исключительно почти всегда только девочки (так как у них две Х-хромосомы, и при мутации в одной из них, наличие нормального гена во второй делает организм жизнеспособным). Поэтому, если Ваш муж здоров, то можно с уверенностью утверждать, что носителем мутации он не является. Риск для Ваших с ним детей по данному синдрому примерно такой же, как в популяции (1 на 10 000 - 15 000). Поэтому смысла в ПГД в Вашем случае нет.
С уважением, Екатерина.