Наследственность - объединенная тема

[Freya25]

Добрый день! У моего мужа витилиго, псориаз, плюс он еще по ночам просыпается от ярких снов и может несколько секунд еще после пробуждения находиться под их влиянием (говорит, проходил обследование, с головным мозгом все в порядке). Мы хотим ребенка, но я боюсь, что это все может ему передасться. Что делать? Возможно ли каким-то образом предотвратить передачу данных заболеваний будущему ребенку?

[врач16]

Добрый день.
Псориаз не считается наследственными заболеванием. Скорее его можно отнести к болезням с наследственной предрасположенностью. То есть имеется некая генетическая предрасположенность, которая реализуется при неблагоприятных условиях (стресс, инфекции, нарушения иммунитета, гормональные перестройки и т.п.). Ребенок может унаследовать от родителя гены, формирующие повышенный риск заболевания. Но надо помнить, что вторую половину генов он получает от другого родителя, и если у того в семье не было указаний на эти болезни, то исходный риск у ребенка можно считать более низким, чем у больного родителя. Эмпирический риск развития псориаза у ребенка, если болен один из родителей, равен 8-15%.
По поводу витилиго. Существуют формы заболевания, которые являются наследственными. В таком случае кто-то из родителей больного тоже страдает витилиго. И риск передачи потомству составляет 50%. При ненаследственных (мультифакториальных) формах риск заболевания у ребенка значительно ниже - около 10%.
Что же касается ярких сновидений, скорее это не болезнь, а особенность работы нервной системы. Насколько она может быть унаследована, сказать трудно.
С уважением, Екатерина Кацанда.

[@Avrora@]

Здравствуйте! Ответьте пожалуйста на вопрос " С какой вертностью ребенку передастся маленький рост?" У нас протокол с донорским ооцитом. Рост донора 158 см, рост мужа 182. Другого донора найти к сожалению нет возможности. Просто я тоже высокая 174 см и если ребеночек родиться маленького роста, то это будет подозрительно, а мы донорство хотели сохранить в тайне. Заранее спасибо.

[врач16]

Добрый день. Рост будущего ребенка определяется ростом генетических родителей, а также различными внешними факторами (питание беременной, вредные привычки родителей, дефицит различных витаминов, гормональный фон ит.д.) Параметров, влияющих на окончательный рост человека очень много. Рост 158 см для женщины - это норма. При указанном вами росте родителей и нормальном течении беременности ребенок должен родиться с нормальным ростом и в дальнейшем находиться в средних ростовых коридорах. Если кому-то покажется, что ребенок недостаточно высок для таких родителей, всегда можно сказать, что "папа тоже в детстве рос медленно", или что "прабабушка по маминой линии тоже была маленькая". Главное, чтобы в остальном донор была здорова.

[@Avrora@]

Большое спасибо за ответ.

[XochybitMamoy]

Добрый день!

У меня отягощенная наследственность по раку кишечника. Папа - рак ободочной кишки. Бабушка по маме - рак ободочной кишки. Дедушка по маме: рак кишечника. Дедушка по папе - рак кишечника. Мы планируем ЭКО ИКСИ (МФ). Очень хочется родить здорового малыша. Есть ли какие-то генетические маркеры на которые надо обратить внимание во время генетической диагностики?

Заранее спасибо!

[врач16]

Добрый день!

У меня отягощенная наследственность по раку кишечника. Папа - рак ободочной кишки. Бабушка по маме - рак ободочной кишки. Дедушка по маме: рак кишечника. Дедушка по папе - рак кишечника. Мы планируем ЭКО ИКСИ (МФ). Очень хочется родить здорового малыша. Есть ли какие-то генетические маркеры на которые надо обратить внимание во время генетической диагностики?

Заранее спасибо!

В настоящее время известно несколько генов, мутации в которых обуславливают высокий риск рака толстой кишки. Чаще всего исследуют гены MLH1 и MSH2. При наличии мутаций в этих генах риск онкологических заболеваний кишечника довольно высокий (до 70%). Существует еще ряд генов, для которых показана связь с раком кишечника. Для начала можно узнать, являются ли Ваши больные родственники и Вы носителями данных мутаций. Если окажется, что Вы унаследовали от ваших родителей мутантные гены, то во-первых, необходимо будет обратить внимание на свое здоровье (чаще проходить профосмотры, регулярно наблюдаться у проктолога), а также можно будет обсудить с генетиком вопросы пренатальной или доимплантационной диагностики (определение мутаций во время беременности у плода или у эмбриона до подсадки). Последний вариант довольно сложен, и я сейчас не могу ответить, возможен ли в нашей стране анализ генов предрасположенности к раку кишки у эмбриона. В любом случае, в начале необходимо знать, имеются ли в вашей семье мутации, чтобы можно было говорить о прогнозе для будущего ребенка.
С уважением, Екатерина.

[XochybitMamoy]

Добрый день!

Планируем ЭКО ИКСИ (концентрация сперматозоидов - 5.5 млн/мл, единичные подвижные). Скажите, пожалуйста, есть ли риск передачи мужского бесплодия по наследству? Если у нас будет мальчик, у него будут те же проблемы с фертильностью?

Спасибо!

[врач16]

Здравствуйте, XochybitMamoy.
Всё зависит от того, какова причина нарушения фертильности у Вашего мужа. Если нарушение связано с генетическими изменениями Y-хромосомы, то все мальчики, рождённые от него будут иметь такие же проблемы. Для исключения генетических причин мужского бесплодия проводятся специальные анализы (исключение микроделеций Y-хромосомы, мутаций в гене муковисцидоза, и других более редких причин).
С уважением, Екатерина Кацанда.

[XochybitMamoy]

Большое спасибо за Ваш ответ! Мы получили результаты МАР теста, который оказался положительным (66.3 ед при норме до 60). Передается ли по наследству иммунная форма бесплодия?

Заранее спасибо за ответ!

[врач16]

Большое спасибо за Ваш ответ! Мы получили результаты МАР теста, который оказался положительным (66.3 ед при норме до 60). Передается ли по наследству иммунная форма бесплодия?

Заранее спасибо за ответ!

Добрый день. Нет, иммунное бесплодие не передается по наследству.

[XochybitMamoy]

Спасибо! Пока после МАР теста, дополнительно обследуемся у генетика. Надеюсь, что все будет хорошо!

[Красуня]

Добрый день. Мой вопрос не относится к теме ЭКО, но я надеюсь на получение ответа. Ситуация такая. У моего отца спустя 20 лет нашлась внебрачная дочь. Смущает такой факт, как то, что у нас с младшей сестрой глаза карие, а у нашедшейся девочки - серые. Я понимаю, что такое, наверное , могло быть, но как мне кажется, не в нашем случае. У моего отца глаза карие, и у его родителей - тоже карие у обоих. Предположим, что мать девочки сероглазая, но все равно у их совместного ребенка должны быть карие глаза. Таким образом, зная из учебников биологии старших классов, получается, что все дети, рожденные от моего отца, должны 100% иметь карий цвет глаз. Или я не права?

[4erv94ok]

Вы не правы! Ген голубых (серых) глаз - рецессивный. То есть, у вашего отца может быть генотип "Аа", где А - карий цвет глаз, а "а" - серый (голубой). Но на фенотипе (в реальности) у него глаза будут карие - побеждает доминантный ген карих глаз. Даже если у матери вашей найденной сестры карие глаза, то, при условии ее генотипа "Аа", у них с вашем отцом может быть ребенок с серыми глазами с вероятностью 25%.
А вот если у обоих родителей глаза серые, то ребенка с карими у них быть не может

[Красуня]

4erv94ok, спасибо за комментарий, но в том -то и дело, что мой отец носит как вы пишите генотип "АА" - я написала в своем сообщении что у его родителей (моих бабушки и дедушки) карие глаза у обоих. Вот и получается, что все дети отца должны иметь либо "АА", либо "Аа" - т.е. внешне должны быть кареглазы, как ни крути. Вот это меня и настораживает. Да и чисто внешнее сходство у них (у отца и найденной сестры), мягко говоря, слабенькое.

[4erv94ok]

4erv94ok, спасибо за комментарий, но в том -то и дело, что мой отец носит как вы пишите генотип "АА" - я написала в своем сообщении что у его родителей (моих бабушки и дедушки) карие глаза у обоих. Вот и получается, что все дети отца должны иметь либо "АА", либо "Аа" - т.е. внешне должны быть кареглазы, как ни крути. Вот это меня и настораживает. Да и чисто внешнее сходство у них (у отца и найденной сестры), мягко говоря, слабенькое.

Если у ваших дедушки и бабушки карие глаза у обоих, то вполне возможно, что у них генотипы "Аа", или хотя бы у одного из них
В самом пессимистичном варианте:
Аа (дедушка) + АА (бабушка)
карие глаза карие глаза
Может получится ребенок с карими глазами и генотипом "Аа" или "АА" с вероятностью 50% на 50%.
При варианте:
Аа (дедушка) + Аа (бабушка)
Может получится голубоглазый ребенок "аа" - 25%, кареглазый ребенок "Аа" - 50%, кареглазый ребенок "АА" - 25%.
Таким образом, ваш отец ВПОЛНЕ может иметь генотип "Аа"
Тогда при его союзе с женщиной, генотип которой "аа" у них в 25% может быть голубоглазый ребенок.
Тем более, НЕ ЗАБЫВАЙТЕ О ТОМ, что цвет глаз не определяется одним геном! Тогда бы не было зеленоглазых людей
Существуют мутации, которые могут повлиять.
Точно родственную связь можно установить только по анализу крови на отцовство.

[avtat]

Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, у моего мужа полуптоз верхнего века, который он унаследовал от матери (родители матери были здоровы), а также у нее косоглазие, мужу оно передалось в легкой форме (один глаз иногда слегка "гуляет"). какова вероятность что наш ребенок унаследует и как можно избежать это ситуации? (я здорова, в роду не было генетических заболеваний)

[Leno4ka]

Консультации временно прекращены, но Вы же еще вернетесь?
Я с аналогичным вопросом только по вопросу шизофрении по мужской линии (родная тетя мужа имеет подобный диагноз) - какова вероятность передачи такого заболевания? Кариотип в норме.
Спасибо большое

[Nastena04]

Здравствуйте, Елена!
У меня следующая ситуация. Я в семье последний третий ребенок: имеется старшая сестра и брат. У старшей сестры 4-ро детей. Три сына умственно отсталые - олигофрения и дочь. Девочке сейчас 15 лет. Она заканчивает школу, но интеллект немного снижен, т.е она отличается от сверсников. У брата - сын абсолютно здоровый мальчик. У меня дочь 6 лет. Беременность проходила хорошо, если не считать сильного токсикоза вначале. Роды были очень тяжелые - ягодичное предлежание, крупный плод. Она поздно пошла в 1,1, очень поздно заговорила почти в 3года, сейчас ей ставят общее недоразвитие речи 3 уровень. Психологи и психиаторы говорят, что у ребенка интеллект в норме, но я вижу, что она немного остает в развитии от своих сверсников, хотя в школу мы идем и уже готовы к ней. Мы с мужем очень-очень хотим сына!!!! Но у меня огромный страх родить неполноценного ребенка. Сестре ставили подозрение на синдром Мартина-Белла, я тоже сдавала анализ на носительство этого синдрома, но он не подтвердился- носительство двух нормальных аллелей гена FMR1 (локус FRAXA) (24 та 34 CGG-повторів). Обращалась к генетику в местной клинике. Ее вердикт, что я также как и сестра не могу иметь полноценных сыновей. Что мне делать - выяснить до конца диагноз у сестры (т.е. в каком гене мутация) и проверить себя на носительство этой мутации или это все равно не имеет смысла и надо готовится на ЭКО с ДЯ??? Добавлю, что сестра очень похожа на отца, а я не так сильно как она, но тоже наверно больше похожа на отца, чем на мать.

[врач16]

4erv94ok, спасибо за комментарий, но в том -то и дело, что мой отец носит как вы пишите генотип "АА" - я написала в своем сообщении что у его родителей (моих бабушки и дедушки) карие глаза у обоих. Вот и получается, что все дети отца должны иметь либо "АА", либо "Аа" - т.е. внешне должны быть кареглазы, как ни крути. Вот это меня и настораживает. Да и чисто внешнее сходство у них (у отца и найденной сестры), мягко говоря, слабенькое.

Если у ваших дедушки и бабушки карие глаза у обоих, то вполне возможно, что у них генотипы "Аа", или хотя бы у одного из них
В самом пессимистичном варианте:
Аа (дедушка) + АА (бабушка)
карие глаза карие глаза
Может получится ребенок с карими глазами и генотипом "Аа" или "АА" с вероятностью 50% на 50%.
При варианте:
Аа (дедушка) + Аа (бабушка)
Может получится голубоглазый ребенок "аа" - 25%, кареглазый ребенок "Аа" - 50%, кареглазый ребенок "АА" - 25%.
Таким образом, ваш отец ВПОЛНЕ может иметь генотип "Аа"
Тогда при его союзе с женщиной, генотип которой "аа" у них в 25% может быть голубоглазый ребенок.
Тем более, НЕ ЗАБЫВАЙТЕ О ТОМ, что цвет глаз не определяется одним геном! Тогда бы не было зеленоглазых людей
Существуют мутации, которые могут повлиять.
Точно родственную связь можно установить только по анализу крови на отцовство.

4erv94ok, Вы отлично разбираетесь в классической генетике. Добавить практически нечего. Действительно, такое теоретически может быть. Да, и цвет глаз действительно определяется не одним геном и не двумя аллелями, как нас учили в школе.
Если имеются сомнения в отцовстве, и вопрос несёт принципиальный характер лучше выполнить генетическую экспертизу (установление отцовства), точность её достаточно высока.
Екатерина.

[врач16]

Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, у моего мужа полуптоз верхнего века, который он унаследовал от матери (родители матери были здоровы), а также у нее косоглазие, мужу оно передалось в легкой форме (один глаз иногда слегка "гуляет"). какова вероятность что наш ребенок унаследует и как можно избежать это ситуации? (я здорова, в роду не было генетических заболеваний)

Добрый день.
Чаще всего птоз верхнего века наследуется по аутосомно-доминантному типу. То есть для развития заболевания достаточно одного мутантного гена из пары. Вероятность передачи мутантного гена потомству - 50%. Заболевание в разных поколениях может иметь разную степень выраженности. В настоящее время избежать рождения больного ребёнка можно либо с помощью пренатальной диагностики (генотип определяется на ранних сроках беременности и в случае обнаружения мутации беременность прерывается), либо с помощью предимплантационной диагностики при ЭКО (когда мутацию выявляют у эмбрионов до подсадки в матку). И в том и в другом случае необходимо вначале выявление мутации, которую следует в дальнейшем искать, у больного родителя и его родственников с той же патологией. Только если мутация будет выявлена, может быть возможна та или иная диагностика. Однако, по той информации, которой я располагаю, не для всех форм наследственного птоза известен ген и мутация. Также мне неизвестно, где в России можно провести генетическую диагностику для известных на настоящий момент мутаций. Можно попробовать обратиться в лабораторию московского медико-генетического центра (http:// ввв .dnalab.ru) и узнать возможно ли принципиально молекулярно-генетическое обследование при наследственном птозе.
С уважением, Екатерина.

[врач16]

Консультации временно прекращены, но Вы же еще вернетесь?
Я с аналогичным вопросом только по вопросу шизофрении по мужской линии (родная тетя мужа имеет подобный диагноз) - какова вероятность передачи такого заболевания? Кариотип в норме.
Спасибо большое

Здравствуйте, Leno4ka.
Шизофрения не является наследственным заболеванием. Наследуется скорее некоторая предрасположенность к подобным изменениям психики, которая может и не реализоваться. По данным наблюдений за семьями с больными людьми, риск повтора заболевания у ближайших родственников (дети больного, братья, сёстры) - около 10%. Двоюродная бабушка близким родственником не является. И если Ваш муж и его родители здоровы, думаю, риск для будущего ребёнка можно считать низким (не более 2-3%).
С уважением, Екатерина.

[врач16]

Добрый день, Nastena04.
Существуют наследственные болезни, причина которых - мутация генов, расположенных на Х-хромосоме (это одна из половых хромосом). Их называют - Х-сцепленные. Среди различных форм генетически обусловленной умственной отсталости Х-сцепленные формы занимают не последнее место. Одна из самых распространённых - синдром Мартина-Белл (ломкой Х-хромосомы). Однако есть и другие, связанные с генами, расположенными на Х-хромосоме.
Особенность половых хромосом в том, что у женщин имеется две Х-хромосомы, а у мужчин одна Х, а другая Y. Y-хромосома несёт гены, необходимые для нормального развития зародыша по мужскому типу и нормального полового развития мужчины в дальнейшем. Человек может без неё обойтись, но это будет женский организм. А Х-хромосома содержит множество генов, в том числе определяющие жизненно важные функции у обоих полов. Но для того, чтобы "уравнять" мужчин и женщин в природе придуман механизм инактивации Х-хромосомы. В клетках женского организма фактически функционируют гены только одной Х-хромосомы (как и у мужчин), другая неактивна. Обычно Х-хромосома инактивируется случайным образом. Примерно в половине клеток работает одна, а в другой половине клеток другая Х-хромосома. Иногда это равновесие нарушается.
Поэтому если Х-сцепленную мутацию несёт мужчина, он будет болен. Если такую мутацию несёт женщина, то как минимум половина её клеток будет функционировать нормально (за счёт здоровой Х-хромосомы) и заболевание внешне не проявится. Исключение бывает в случае неслучайной инактивации Х-хромосомы, когда по какой-либо причине в большем проценте клеток активна Х-хромосома с дефектом. Тогда заболевание может проявляться у женщины-носительницы, но обычно в гораздо более мягкой форме, чем у мужчины.
По поводу наследования. Как и все остальные, половые хромосомы мы наследуем от обоих родителей. Причём мальчики получают от отца Y-хромосому, а от матери Х-хромосому. Девочки и от отца и от матери получают Х-хромосомы. Поэтому, если болен мужчина, то все его сыновья будут здоровы (он не сможет передать мальчику больную Х-хромосому), а все дочери будут носительницами заболевания (все они получат Х-хромосому с мутацией). Если же носителем Х-сцепленной болезни является мать, то своим детям с равной вероятностью (50:50) она может передать больную или нормальную Х-хромосому. То есть у сына есть шанс получить нормальную Х-хромосому (50%), и тогда он будет здоров, либо он получит хромосому с мутацией (вероятность этого тоже 50%) и тогда он будет болен. У дочерей либо будут обе хромосомы нормальные (вероятность 50%), либо она, как и мать будет носительницей заболевания (тоже 50%). Всю эту теорию я привела здесь для того, чтобы Вы поняли, что вероятность иметь здорового мальчика, при условии, если Вы являетесь носительницей Х-сцепленного заболевания, у Вас - 50%.
Поэтому, если у сестры диагноз установлен, и выявлена мутация Х-хромосомы, отвечающая за заболевание, Вам имеет смысл сдать анализ на носительство этой мутации. Если такая же мутация будет выявлена и у Вас, то прогноз для Вас, такой, как описано выше. Также это будет означать, что возможна прямая пренатальная диагностика (выявление мутации у плода на ранних сроках беременности), либо проведение ЭКО с предимплантационной диагностикой (определение мутации у эмбрионов до подсадки в матку и отбор "здоровых"). Если мутация не определена, но генетики сходятся во мнении, что заболевание Х-сдепленное, необходимо обследование семьи с целью картирования Х-хромосомы. То есть первым этапом выясняется, одну ли хромосому унаследовали все больные сыновья от своей матери. Далее - от кого получила сестра эту хромосому - от Вашего отца, или от матери. Если оказывается, что хромосома с мутацией получена от Вашего отца, а он, как я понимаю, здоров, то можно думать о вновь возникшей мутации. Тогда вероятность того, что такая же мутация случайно возникла у Вас, крайне мала. То есть связь с умственной отсталостью племянников и особенностями Вашей дочери сомнительна. И прогноз для Ваших детей уже другой. Если выясняется, что эта хромосома получена от Вашей матери, то следующим этапом необходимо выяснить, получили ли Вы от неё эту же хромосому. Если да, то появляется возможность косвенной генетической диагностики (пренатальной или предимплантационной при ЭКО).
С уважением, Екатерина.

[Nastena04]

Екатерина, огромное спасибо за такой исчерпывающий ответ! Прошу прощение, что вначале неправильно к Вам обратилась.

[Линия]

Добрый день, Екатерина! У меня такой вопрос. Две недели назад мне прервали беременность на сроке 27 недель по медицинским показаниям, было ЭКО+ИКСИ (мужской фактор, терато,астенозооспермия). Кариотипы у меня и мужа-норма. Мне 35, мужу 32. В 27недель была задержка развития плода, голова и живот на 2 недели, конечности на 4 недели. Показания для прерывания: гипертрофия и гипоксия плода.Скрининговые УЗИ в 12 недели никаких пороков у плода не выявлено, все норма. Анализ в 15 недель (двойной тест) на ХГЧ - 4,36МОМ, АФП - 1,62МОМ. По этим анализам сделали вывод, что имеется фитоплацентарная недостаточность, лечили в стационаре. Скрининговое УЗИ в 24 недели отставание в развитии, голова и живот на 1 неделю, конечности на 3 недели, степень зрелости плаценты - 1, опять лечение в стационаре. Пункцию делать не стали, т.к. сказали что при задержке развития плода,это очень опасно. В 27 недель перед прерыванием сделали тройной тест (АФП+ХГЧ+эстриол), цифры не помню, но все было в норме и соответствовало сроку беременности! Через год планируем опять ЭКО, но страшно, как бы ситуация не повторилась!? Все таки это ФПН или генетика? Может необходимо провести какие то еще дополнительные генетические исследования? Как провести более тщательню подготовку к новой беременности?

[врач16]

Здравствуйте,Екатерина! Хотелось бы задать вопрос о синдроме Рокитанского-Майера. В разделе консультаций репродуктолога я прочитала,что этот синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу через родственников мужского пола. То есть,если у меня,например,такой синдром,то какова вероятность его возникновения у моей племянницы(если у меня брат)-100%? Или если у брата родится сын,то он будет носителем такого гена и в свою очередь его дочь будет бесплодна? Если я могу иметь ребенка с помощью сурмамы,то в случае рождения сына он тоже будет носителем этого мутантного гена? А в случае рождения девочки? Заранее спасибо!

Здравствуйте, мама рыбки.
Я не нашла ни одной статьи, которая бы подтверждала то, что синдром Рокитанского-Майера наследуется так, как вы указали. В международной базе данных наследственных болезней (OMIM) данный синдром описан как аутосомно-доминантный, однако ген, отвечающий за развитие данного заболевания, в настоящее время чётко не выделен. Матери всех девочек, имеющих данную патологию, здоровы. Это и понятно, иначе бы они не могли иметь детей. Поэтому высказано предположение, что во всех случаях синдром - результат новой мутации. В нестоящее время имеется способ решения репродуктивных проблем таких женщин - это суррогатное материнство. Но если мы имеем дело с доминантным синдромом, примерно половина дочерей, рождённых таким способом от женщин с синдромом Рокитанского-Майера, должны иметь те же аномалии развития (закон Менделя для аутосомно-доминантного признака). В 1997 году было проведено ретроспективное исследование, где было показано, что у 34 детей, рождённых при использовании яйцеклеток женщин с этим синдромом (половина детей были женского пола) не выявлено никаких пороков развития малого таза (Petrozza JC, Gray MR, Davis AJ, Reindollar RH. Fertil Steril. 1997 Feb;67(2):387-9.
Congenital absence of the uterus and vagina is not commonly transmitted as a dominant genetic trait: outcomes of surrogate pregnancies.). Это ставит под сомнение утверждение, что синдром имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Скорее всего, какие-то генетические факторы в развитии данного синдрома играют роль, но видимо речь идёт не о одной мутации в одном гене.
С уважением, Екатерина.

[Topolёk]

Здравствуйте Екатерина. У мужа ихтиоз обыкновенный (я не знаю врожденный или преобретенный). Мне бы хотелось узнать передается это заболевание по наследству и если да, то поможет ли ЭКО избежать передачу этого заболевания ребенку. Заранее спасибо.

[Marled]

Здравствуйте!
Родной брат моего отца глухонемой от рождения. У него сын и дочь (мои двоюродные брат и сестра). Брат тоже глухонемой от рождения, а у сестры всё в порядке.
Скажите пожалуйста, как это передаётся по наследству и какова вероятность рождения ребёнка с таким диагнозом?
Спасибо.

[врач16]

Здравствуйте Екатерина. У мужа ихтиоз обыкновенный (я не знаю врожденный или преобретенный). Мне бы хотелось узнать передается это заболевание по наследству и если да, то поможет ли ЭКО избежать передачу этого заболевания ребенку. Заранее спасибо.

Здравствуйте, Topolёk.
Ихтиоз обыкновенный является наследственным заболеванием, которое передаётся по аутосомно-доминантному типу. Необходимо уточнить, когда появились проявления ихтиоза, кем и где выл поставлен такой диагноз, болен ли кто-либо из родителей. Обыкновенный врождённый ихтиоз необходимо отличать от приобретённого (возникшего на фоне других заболеваний или приёма лекарственных препаратов), а также от Х-сцепленного ихтиоза. Эта задача вполне по силам опытному дерматологу.
Если речь идёт о врождённом обыкновенном ихтиозе, то, как я указала выше, наследуется он по аутосомно-доминантному типу. Обычно у кого-либо из родителей имеются характерные проявления (они могут быть менее выраженными). Если родители здоровы, считается, что заболевание возникло в результате новой мутации. Риск для потомства при аутосомно-доминантных заболеваниях составляет 50% вне зависимости от пола. Насколько я знаю, молекулярная диагностика мутации, вызывающей это заболевание в России не проводится. Однако, возможно, имеет смысл уточнить в центре молекулярной генетики города Москвы. Предимплантационная диагностика на это заболевание при ЭКО либо пренатальная диагностика возможна только при выявлении мутации у больного родителя.
Екатерина.

[врач16]

Здравствуйте!
Родной брат моего отца глухонемой от рождения. У него сын и дочь (мои двоюродные брат и сестра). Брат тоже глухонемой от рождения, а у сестры всё в порядке.
Скажите пожалуйста, как это передаётся по наследству и какова вероятность рождения ребёнка с таким диагнозом?
Спасибо.

Добрый день, Marled.
Большинство форм врождённой тугоухости (примерно 75%) наследуется по аутосомно-рецессивному типу. То есть родители такого ребёнка здоровы, но являются носителями мутации. У носителя мутации может быть несколько снижен слух по сравнению с общей популяцией, иногда на определённые частоты, либо тугоухость может развиться в результате действия неблагоприятных внешних факторов (например, после приёма антибиотиков). Если предположить, что Ваш дядя страдает рецессивной формой тугоухости, а его жена является здоровым носителем мутации в том же гене, то в их семье возможно рождение как здоровых детей, так и детей с тугоухостью. В этом случае родители Вашего отца и дяди (Ваши бабушка с дедушкой) являются оба носителями мутантного гена. Тогда вероятность того, что Ваш отец, будучи сам здоровым, унаследовал ген с мутацией примерно 66% (2/3). Вероятность того, что вы унаследовали тот же ген от своего отца - 1/2, то есть примерно 33 %(1/3). В здоровой популяции носителем самой частой мутации, отвечающей за тугоухость , является каждый 46 человек. То есть вероятность того, что Ваш муж носитель этой мутации - 1/46. Так как вероятность появления на свет больных детей в случае, если оба родителя носители при аутосомно-рецесссивном заболевании - 25% (1/4), то риск тугоухости для Ваших детей = 1/3 х 1/46 х1/4 = 1/552, или 0,18%.
Если же у Вашего дяди его сына тугоухость, которая наследуется по аутосомно-доминантному типу, а Ваши дедушка и бабушка были здоровы, то, вероятно, заболевание у него развилось в результате новой мутации. И если Ваш отец здоров, то вероятность рождение больного ребёнка в Вашей семье такая же, как в популяции. То есть примерно 1 на 2-5 тысяч.
В настоящее время в России проводится генодиагностика различных форм врождённой тугоухости, и если мутация у дяди и двоюродного брата будет идентифицирована, прогноз может быть более точным.
Екатерина.

[Joya]

Добрый день,Екатерина!
Хотелось бы получить Вашу консультацию по следующему вопросу:
Моей дочери поставили диагноз Адреногенитальный синдром,сольтеряющая форма.То,что мы с мужем являемся носителями данного генетического заболевания выяснилось только после родов.Склоняемся к решения следующего ребенка зачать с помощью ЭКО.Проводится ли какая-то предимплантационная диагностика эмбрионов,чтобы избежать подобного заболевания?И может быть Вы порекомендуете куда лучше обратиться в нашем случае...

[врач16]

Добрый день,Екатерина!
Хотелось бы получить Вашу консультацию по следующему вопросу:
Моей дочери поставили диагноз Адреногенитальный синдром,сольтеряющая форма.То,что мы с мужем являемся носителями данного генетического заболевания выяснилось только после родов.Склоняемся к решения следующего ребенка зачать с помощью ЭКО.Проводится ли какая-то предимплантационная диагностика эмбрионов,чтобы избежать подобного заболевания?И может быть Вы порекомендуете куда лучше обратиться в нашем случае...

Здравствуйте, Joya.
Если у вас с мужем определена мутация, ответственная за заболевание, проведение ЭКО с ПГД возможно. Для этого вам надо обратиться в центр ЭКО, которому вы доверяете и где проводится ПГД для носителей моногенных заболеваний. В Санкт-Петербурге такую диагностику проводят в МЦРМ. По другим городам надо узнавать.
Екатерина.

[Marled]

Добрый день, Marled.

Екатерина, спасибо Вам огромное за столь подробный ответ.