расшифровка анализа
расшифровка анализа
Уважаемая Екатерина Леонидовна! В декабре 2009г. была на обследовании в институте им. Отта и там сделали генетический анализ. Результаты выслали, а наши врачи не могут его расшифровать. О себе: 8 лет замужем, беременностей не было. 3 ИИ, 4 ЭКО без результата. У мужа от первого брака есть взрослая дочь. При обследовании сделали лапароскопию, выявили эндометриоз 3 степени, назначили курс уколов люкрин-депо 6 шт. Прокомментируйте, пожалуйста результаты анализа. Спасибо.
- Вложения
-
- анализ.JPG
- (113.63 КБ) 2015 скачиваний
Re: расшифровка анализа
Добрый день, simochka.
Выявленный эндометриоз является довольно серьезным заболеванием и может быть причиной бесплодия или невынашивания беременности.
Теперь что касается генетического теста. Этот анализ является дополнительным методом обследования, на основании которого можно лишь косвенно предполагать увеличение риска того или иного состояния. Утверждать, что полиморфизм того или иного гена является причиной бесплодия или невынашивания, нельзя.
По вашему анализу.
Гены 2 фазы детоксикации: Имеется ослабленный аллель глютатион-S-синтетазы M1 (GSTM1) в гомозиготной форме, что может быть причиной замедленной работы фермента и повышать чувствительность к неблагоприятным воздействиям внешней среды. Остальные два гена (кодирующие ферменты глютатион-S-синтетазу T1 и P1) не имеют полиморфизмов - то есть оба аллеля у них представлены "дикими" вариантами, обуславливающими условно "нормальную" работу данных ферментов. Имеются работы, где показано повышение риска выкидышей при гомозиготном варианте GSTM1 0/0, однако при нормальной работе остальных ферментов риск повышен незначительно. Рекомендации - ограничение вредных воздействий на организм.
Липидный обмен: Эндотелиальная NO-синтетаза. Имеется один полиморфный аллель в гене этого фермента. Наличие данного аллеля связано с риском сердечно-сосудистой патологии (инфаркты миокарда). Достоверных данных за значительное повышение риска бесплодия не выявлено.
Ангиотензин-рениновая система: ACE - ген ангиотензин-превращающего фермента. D/D генотип - предрасположенность к невынашиванию беременности. Однако, по данным различных обследований, риск невынашивания увеличивается незначительно.
Коагуляция и клеточная адгезия. В целом норма (галочки в правом столбике). Имеется полиморфизм гена GP 3a в гетерозиготном положении, но при отсутствии полиморфизмов других генов риск тромбозов увеличен незначительно. Можно сдать коагулограмму.
Обмен гомоцистеина. Гетерозиготное носительство полиморфных аллелей генов MTHFR и MTRR. Такое сочетание может увеличивать риск гипергомоцистеинемии. Необходимо посмотреть уровень гомоцистеина крови. При его увеличении назначается терапия препаратами фолиевой кислоты и витамина В12.
Сахарный диабет. Не выявлено гаплотипов HLA-антигенов 2 типа, повышающих предрасположенность к заболеванию.
Если оценивать анализ в целом, нельзя утверждать, что имеется грубая патология. Все люди являются носителями полиморфизмов различных генов. У Вас большинство генов имеют "дикий", или "нормальный" вариант в гомозиготном состоянии (галочки в правом столбике). Нельзя также утверждать, что изменения каких-либо генов явились причиной бесплодия в Вашем случае.
С уважением, Екатерина Кацанда.
Выявленный эндометриоз является довольно серьезным заболеванием и может быть причиной бесплодия или невынашивания беременности.
Теперь что касается генетического теста. Этот анализ является дополнительным методом обследования, на основании которого можно лишь косвенно предполагать увеличение риска того или иного состояния. Утверждать, что полиморфизм того или иного гена является причиной бесплодия или невынашивания, нельзя.
По вашему анализу.
Гены 2 фазы детоксикации: Имеется ослабленный аллель глютатион-S-синтетазы M1 (GSTM1) в гомозиготной форме, что может быть причиной замедленной работы фермента и повышать чувствительность к неблагоприятным воздействиям внешней среды. Остальные два гена (кодирующие ферменты глютатион-S-синтетазу T1 и P1) не имеют полиморфизмов - то есть оба аллеля у них представлены "дикими" вариантами, обуславливающими условно "нормальную" работу данных ферментов. Имеются работы, где показано повышение риска выкидышей при гомозиготном варианте GSTM1 0/0, однако при нормальной работе остальных ферментов риск повышен незначительно. Рекомендации - ограничение вредных воздействий на организм.
Липидный обмен: Эндотелиальная NO-синтетаза. Имеется один полиморфный аллель в гене этого фермента. Наличие данного аллеля связано с риском сердечно-сосудистой патологии (инфаркты миокарда). Достоверных данных за значительное повышение риска бесплодия не выявлено.
Ангиотензин-рениновая система: ACE - ген ангиотензин-превращающего фермента. D/D генотип - предрасположенность к невынашиванию беременности. Однако, по данным различных обследований, риск невынашивания увеличивается незначительно.
Коагуляция и клеточная адгезия. В целом норма (галочки в правом столбике). Имеется полиморфизм гена GP 3a в гетерозиготном положении, но при отсутствии полиморфизмов других генов риск тромбозов увеличен незначительно. Можно сдать коагулограмму.
Обмен гомоцистеина. Гетерозиготное носительство полиморфных аллелей генов MTHFR и MTRR. Такое сочетание может увеличивать риск гипергомоцистеинемии. Необходимо посмотреть уровень гомоцистеина крови. При его увеличении назначается терапия препаратами фолиевой кислоты и витамина В12.
Сахарный диабет. Не выявлено гаплотипов HLA-антигенов 2 типа, повышающих предрасположенность к заболеванию.
Если оценивать анализ в целом, нельзя утверждать, что имеется грубая патология. Все люди являются носителями полиморфизмов различных генов. У Вас большинство генов имеют "дикий", или "нормальный" вариант в гомозиготном состоянии (галочки в правом столбике). Нельзя также утверждать, что изменения каких-либо генов явились причиной бесплодия в Вашем случае.
С уважением, Екатерина Кацанда.
Re: расшифровка анализа
Уважаемая Екатерина Леонидовна! Большое спасибо за комментарии по результатам анализа. Гомоцистеин действительно немного повышен, прописали курс ангиовита. Коагулограмма в норме. Спасибо.
-
Semochka
- Веселая дошкольница
- Сообщения: 192
- Зарегистрирован: 23 апр 2010, 11:28
- Пол: Женский
- Откуда: СПб
Re: расшифровка анализа
Добрый день! Даные по результатам анализов:
Снижение активности фибринолиза обуславливает возможное повышение тромботического риска в условиях гипергомоцистеинемии и гормональных нарушений.Полиморфизм гена PAI-1 обуславливает снижение активности фибринолиза. Может обуславливать венозный тромбоз, тромбоз глубоких вен, артериальный тромбоз, ТЭЛ,ИБС,ИМ,гестоз,ранние преэмбрионические и эмбрионические потери. Противопоказаний к назначению ОК и ГЗТ нет.Повышен риск развития гипергомоцистеинемии в условиях гормональных нарушений, вегетарианского типа питания, курения, избыточного употребления кофе. Рекомендуется контроль уровня гомоцистеина. Для беременных- повышен риск привычной потери плода (привычное невынашивание беременности =ПНБ, Риск - преждевременные роды после 22 недель,гипоцистонурия, ДЗНТ(spina bifida и анэнцефалия). Хромосомные трисомии (+21), ПНБ.
Я сталкивалась с похожими результатами, в моем случае это страшно?
Снижение активности фибринолиза обуславливает возможное повышение тромботического риска в условиях гипергомоцистеинемии и гормональных нарушений.Полиморфизм гена PAI-1 обуславливает снижение активности фибринолиза. Может обуславливать венозный тромбоз, тромбоз глубоких вен, артериальный тромбоз, ТЭЛ,ИБС,ИМ,гестоз,ранние преэмбрионические и эмбрионические потери. Противопоказаний к назначению ОК и ГЗТ нет.Повышен риск развития гипергомоцистеинемии в условиях гормональных нарушений, вегетарианского типа питания, курения, избыточного употребления кофе. Рекомендуется контроль уровня гомоцистеина. Для беременных- повышен риск привычной потери плода (привычное невынашивание беременности =ПНБ, Риск - преждевременные роды после 22 недель,гипоцистонурия, ДЗНТ(spina bifida и анэнцефалия). Хромосомные трисомии (+21), ПНБ.
Я сталкивалась с похожими результатами, в моем случае это страшно?
Re: расшифровка анализа
Добрый день. Думаю, если удастся контролировать уровень гомоцистеина, то ничего страшного нет.
расшифровка анализа
Здравствуйте, уважаемая Екатерина Леонидовна!
Помогите, пожалуйста с расшифровкой анализа:
Жена
DRB1*0701-0702/*1101-1104:
DRB3*0101-0301:
DRB4*0101:
DQA1*0201/*0501:
DQB1*0201/*0301:
Муж
DRB1*0301/*0701-0702:
DRB3*0101-0301:
DRB4*0101:
DQA1*0201/*0501:
DQB1*0201:
Нам обоим по 37 лет, 4 года в браке.
Врачи говорят о донорской яйцеклетке или сперме. Как вы думаете, есть ли шанс иметь своего ребенка, не прибегая к донорству?
Заранее спасибо.
Помогите, пожалуйста с расшифровкой анализа:
Жена
DRB1*0701-0702/*1101-1104:
DRB3*0101-0301:
DRB4*0101:
DQA1*0201/*0501:
DQB1*0201/*0301:
Муж
DRB1*0301/*0701-0702:
DRB3*0101-0301:
DRB4*0101:
DQA1*0201/*0501:
DQB1*0201:
Нам обоим по 37 лет, 4 года в браке.
Врачи говорят о донорской яйцеклетке или сперме. Как вы думаете, есть ли шанс иметь своего ребенка, не прибегая к донорству?
Заранее спасибо.
Re: расшифровка анализа
Добрый день, Aris.
У вас с мужем исследовано 5 антигенов гистосовместимости. Выявлено совпадение по 7 аллелям. Показатель действительно довольно высокий, высок риск иммунного отторжения эмбриона. О возможности иметь своего ребенка лучше говорить с иммунологом, у которого имеется большой опыт ведения пар с совпадением по HLA-антигенам. Поскольку тут необходимо оценить, насколько эффективна в вашем случае будет иммунокоррекционая терапия. Возможно, врачи предлагают донорский материал как более "простое" решение проблемы.
У вас с мужем исследовано 5 антигенов гистосовместимости. Выявлено совпадение по 7 аллелям. Показатель действительно довольно высокий, высок риск иммунного отторжения эмбриона. О возможности иметь своего ребенка лучше говорить с иммунологом, у которого имеется большой опыт ведения пар с совпадением по HLA-антигенам. Поскольку тут необходимо оценить, насколько эффективна в вашем случае будет иммунокоррекционая терапия. Возможно, врачи предлагают донорский материал как более "простое" решение проблемы.
Re: расшифровка анализа
Большое спасибо за Ваш ответ!
Уточните, пожалуйста, существует ли угроза для нормального развития эмбриона даже при успешной иммунокоррекции? Мы сейчас о ней задумались, ведь так хочется своего малыша! Но страшно идти на иммунокоррекцию, если все-равно остается большой риск для здоровья ребенка.
Уточните, пожалуйста, существует ли угроза для нормального развития эмбриона даже при успешной иммунокоррекции? Мы сейчас о ней задумались, ведь так хочется своего малыша! Но страшно идти на иммунокоррекцию, если все-равно остается большой риск для здоровья ребенка.
Re: расшифровка анализа
Добрый день. Извините, что отвечаю не сразу. При успешной иммунокоррекции (то есть при отсутствии отторжения плода во время беременности) совпадение родителей по HLA-антигенам ничем не угрожает здоровью будущего ребенка.Aris писал(а):Большое спасибо за Ваш ответ!
Уточните, пожалуйста, существует ли угроза для нормального развития эмбриона даже при успешной иммунокоррекции? Мы сейчас о ней задумались, ведь так хочется своего малыша! Но страшно идти на иммунокоррекцию, если все-равно остается большой риск для здоровья ребенка.
Екатерина.
Re: расшифровка анализа
Здравствуйте Екатерина Леонидовна!
Помогите пожалуйста с расшифровкой анализа:
ANA - norma
imunokompleks - PEG - 311 - 600
C1d - 2,4 - 4,5
ATG-At - 417,7 - 0,0 - 25,3
AMC-At - 252,4 - 0,0 -10,0
At-lg/lgG - norma
Я эти анализы сдавала заграницей так как за плечами 6 неудачных ЭКО.
Два показателя очень завышены, скажите пожалуйста что это такое и что мне с этим делать.
К врачу у себя в городе записалась, но визит через две недели, по этому хотелось заранее проконсультироваться с Вами.
Помогите пожалуйста с расшифровкой анализа:
ANA - norma
imunokompleks - PEG - 311 - 600
C1d - 2,4 - 4,5
ATG-At - 417,7 - 0,0 - 25,3
AMC-At - 252,4 - 0,0 -10,0
At-lg/lgG - norma
Я эти анализы сдавала заграницей так как за плечами 6 неудачных ЭКО.
Два показателя очень завышены, скажите пожалуйста что это такое и что мне с этим делать.
К врачу у себя в городе записалась, но визит через две недели, по этому хотелось заранее проконсультироваться с Вами.
Re: расшифровка анализа
Добрый день, Babocka.Babocka писал(а):Здравствуйте Екатерина Леонидовна!
Помогите пожалуйста с расшифровкой анализа:
ANA - norma
imunokompleks - PEG - 311 - 600
C1d - 2,4 - 4,5
ATG-At - 417,7 - 0,0 - 25,3
AMC-At - 252,4 - 0,0 -10,0
At-lg/lgG - norma
Я эти анализы сдавала заграницей так как за плечами 6 неудачных ЭКО.
Два показателя очень завышены, скажите пожалуйста что это такое и что мне с этим делать.
К врачу у себя в городе записалась, но визит через две недели, по этому хотелось заранее проконсультироваться с Вами.
Будет лучше, если расшифровывать данный анализ будет специалист, имеющий к нему непосредственное отношение, то есть иммунолог. Я же консультациями по иммунологическим вопросам не занимаюсь.
С уважением, Екатерина.
Re: расшифровка анализа
Добрый день!
Генетик,в центре,куда мы обратились по поводу проведения процедуры ЭКО,сходу задала мне вопрос "не боитесь ли вы рожать от своего супруга,ведь есть высокий риск рождения ребенка с патологиями" Сразу оговорюсь что результатов кариотипа,HLA-типирования и проч.у меня пока не готовы...Данный вывод доктор сделала,основываясь только на данных спрермограммы и того,что муж мой во всех остальных планах здоров (т.е. в результате обследований никаких заболеваний не выявлены)...Прокомментируйте пожалуйста данную ситуацию,на самом ли деле высок риск рождения ребенка с патологиями...результаты спермограммы ниже (делали 5 раз,все результаты примерно похожи друг на друга)
возраст: 31 год,
объем эякулята:3,1,
концентрация клеток в нативной сп: 132,00 млн/мл,
количество клеток в нативном эякуляте: 409,2 млн/мл,
Категоря А 13%
Категория Б 52%
Категория А+В 65%
Категория С 10%
Категоря D 25%
Норма 3%
паталогия:97%
Заключение:агрегаты сперматозоидов,тератозооспермия.
Пытались забеременеть 2 года,ЭКО,ИИ,ИКСИ не делали.
Заранее благодарна и очень жду Ваш ответ! с уважением Елена.
Генетик,в центре,куда мы обратились по поводу проведения процедуры ЭКО,сходу задала мне вопрос "не боитесь ли вы рожать от своего супруга,ведь есть высокий риск рождения ребенка с патологиями" Сразу оговорюсь что результатов кариотипа,HLA-типирования и проч.у меня пока не готовы...Данный вывод доктор сделала,основываясь только на данных спрермограммы и того,что муж мой во всех остальных планах здоров (т.е. в результате обследований никаких заболеваний не выявлены)...Прокомментируйте пожалуйста данную ситуацию,на самом ли деле высок риск рождения ребенка с патологиями...результаты спермограммы ниже (делали 5 раз,все результаты примерно похожи друг на друга)
возраст: 31 год,
объем эякулята:3,1,
концентрация клеток в нативной сп: 132,00 млн/мл,
количество клеток в нативном эякуляте: 409,2 млн/мл,
Категоря А 13%
Категория Б 52%
Категория А+В 65%
Категория С 10%
Категоря D 25%
Норма 3%
паталогия:97%
Заключение:агрегаты сперматозоидов,тератозооспермия.
Пытались забеременеть 2 года,ЭКО,ИИ,ИКСИ не делали.
Заранее благодарна и очень жду Ваш ответ! с уважением Елена.
Re: расшифровка анализа
Здравствуйте, wella.
Однозначного ответа на Ваш вопрос на сегодняшний день нет. По данным некоторых исследований при тератозооспермии чаще обнаруживаются хромосомные отклонения в сперматозоидах, а, стало быть, теоретический риск хромосомной патологии при наступлении беременности должен быть выше. Однако в других работах такой зависимости не выявлено. Точно установлено, что при нарушении формы сперматозоидов нарушается их способность к оплодотворению яйцеклетки. Но говорить, что при наступлении беременности непременно должен быть выше риск пороков развития у будущего ребенка, я бы так категорично не стала.
Екатерина Кацанда.
Однозначного ответа на Ваш вопрос на сегодняшний день нет. По данным некоторых исследований при тератозооспермии чаще обнаруживаются хромосомные отклонения в сперматозоидах, а, стало быть, теоретический риск хромосомной патологии при наступлении беременности должен быть выше. Однако в других работах такой зависимости не выявлено. Точно установлено, что при нарушении формы сперматозоидов нарушается их способность к оплодотворению яйцеклетки. Но говорить, что при наступлении беременности непременно должен быть выше риск пороков развития у будущего ребенка, я бы так категорично не стала.
Екатерина Кацанда.
Re: расшифровка анализа
Помогите пожалуйста расшифровать! Мне 33 года и одна неудачная попытка ЭКО. ДЗ - невынашиваемость.
Муж: (ГЕ72)ДНК-типирование HLA-А локуса (1 класс) - А1/А3
(ГЕ73)ДНК-типирование HLA-В локуса (1 класс) - В8/В14
Жена: (ГЕ72)ДНК-типирование HLA-А локуса (1 класс) - А1/А3
(ГЕ73)ДНК-типирование HLA-В локуса (1 класс) - В44/blank
Спасибо !
Муж: (ГЕ72)ДНК-типирование HLA-А локуса (1 класс) - А1/А3
(ГЕ73)ДНК-типирование HLA-В локуса (1 класс) - В8/В14
Жена: (ГЕ72)ДНК-типирование HLA-А локуса (1 класс) - А1/А3
(ГЕ73)ДНК-типирование HLA-В локуса (1 класс) - В44/blank
Спасибо !
Re: расшифровка анализа
Здравствуйте, Исида.Исида1 писал(а):Помогите пожалуйста расшифровать! Мне 33 года и одна неудачная попытка ЭКО. ДЗ - невынашиваемость.
Муж: (ГЕ72)ДНК-типирование HLA-А локуса (1 класс) - А1/А3
(ГЕ73)ДНК-типирование HLA-В локуса (1 класс) - В8/В14
Жена: (ГЕ72)ДНК-типирование HLA-А локуса (1 класс) - А1/А3
(ГЕ73)ДНК-типирование HLA-В локуса (1 класс) - В44/blank
Спасибо !
Я так понимаю, что вы с мужем сдавали анализ на определение HLA-антигенов 1 класса. Данные антигены определяются при подборе доноров для трансплантации. При привычном невынашивании беременности имеет смысл типирование HLA-антигенов 2-го класса гистосовместимости (группы DRB, DQA1,DQB1).
- Удалить cookies конференции
- •
- Часовой пояс: UTC+03:00
