[phpBB Debug] PHP Notice: in file [ROOT]/ext/tapatalk/tapatalk/event/main_listener.php on line 375: A non well formed numeric value encountered
Кариотип - объединенная тема - Страница 4 | ЭКО, ИКСИ, беременность, суррогатное материнство, донорство спермы и яйцеклеток | ПРОБИРКА - форум для тех, кто верит.

Кариотип - объединенная тема

Раздел закрыт для сообщений
Аватара пользователя
Chezganka
Только зачали
Сообщения: 8
Зарегистрирован: 25 авг 2010, 08:52
Благодарил (а): 1 раз

Re: Кариотип - объединенная тема

Сообщение Chezganka

Здравствуйте, Екатерина.

Подскажите пожалуйста по результатам анализа
жена 46 XX [50]
муж 46 XY qh+ (=18) [50]

В анамнезе 2 замершие беременности, первая от предыдущего супруга. Может ли отклонение в кариотипе нынешнего мужа повлиять на повторно замершую беременность?
У меня с гормонами и гемостазом все в порядке, я носитель герпеса и цитомегаловируса. У мужа СГ - нормозооспермия.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Кариотип - объединенная тема

Сообщение врач16

Везунчик)) писал(а):Екатерина,добрый день!
А у меня вопрос такой : при 1 попытке ЭКО беременность закончилась анэмбрионией ,т.е.на сроке 7-8 недель врачи так и не увидели эмбрион и сделали вакуумную чистку,но никаких анализов не делали,сказали,что это ни к чему.
Сейчас готовлюсь ко 2 попытке,моя врач сказала сдать мутации гемостаза и HLA-типирование. Кариотип сказала,что не надо,но я хочу сдать для себя.
Как правильно сдать кариотип,чтобы был нужный результат? (я слышала про какие то аберрации ) и подскажите,что могло быть причиной анэмбрионии ?
Заранее спасибо.Ольга
Ольга, здравствуйте.
Я не могу сказать Вам, что явилось причиной анэмбрионии в Вашем случае. Их довольно много. От гинекологических (инфекции и т.д.) до генетических (например, хромосомные нарушения эмбриона) и влияния внешних факторов.
Как готовиться к сдаче анализа на кариотип вам должны разъяснить в лаборатории. Тут нет особых премудростей. Кариотип желательно сдавать обоим супругам. Сдаётся кровь (капиллярная или из вены), человек должен прийти не голодным (не натощак). И по возможности исключить приём лекарственных препаратов, которые могут оказать влияние на деление клеток (антибиотики, цитостатики, противовирусные препараты). Честно говоря, я считаю, что диагностическая ценность анализа на кариотип с аберрациями при бесплодии является сомнительной. Достаточно сдать обычный кариотип. Но есть другие другие врачи и другие мнения.
Екатерина Кацанда.
Аватара пользователя
Везунчик))
Девица на выданье
Сообщения: 1694
Зарегистрирован: 06 апр 2010, 18:30
Поблагодарили: 1 раз

Re: Кариотип - объединенная тема

Сообщение Везунчик))

Екатерина,огромное спасибо!
ivochka:Везунчик,дорогая,для тебя вирус мамский:АПЧХИ! Ксюлик:Везунчик,самые заразные,лично для тебя:АПЧХИ!Feya:Везунчик,персонально тебе:АПЧХИ!Annet10:Везунчик,специально для тебя мамское прилипучее:АПЧИИХ!

Жизнь - дорога. Зачем оглядываться ? Все еще впереди!
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Кариотип - объединенная тема

Сообщение врач16

Chezganka писал(а):Здравствуйте, Екатерина.

Подскажите пожалуйста по результатам анализа
жена 46 XX [50]
муж 46 XY qh+ (=18) [50]

В анамнезе 2 замершие беременности, первая от предыдущего супруга. Может ли отклонение в кариотипе нынешнего мужа повлиять на повторно замершую беременность?
У меня с гормонами и гемостазом все в порядке, я носитель герпеса и цитомегаловируса. У мужа СГ - нормозооспермия.
Добрый день, Chezganka.
Изменения в кариотипе Вашего мужа относится к вариантам полиморфизма, которые принято считать нормальными. Думаю маловероятно, что причиной выкидыша явилось это изменение.
Екатерина Кацанда.
katyok
Только зачали
Сообщения: 25
Зарегистрирован: 13 сен 2009, 20:03

Кариотип мужа

Сообщение katyok

Добрый день. Подскажите пожалуйста что означает кариотип мужа
46, ХУ, 16qh+ - увеличение размера гетерохромативного района в длинном плече 16 хр. Вариант нормальной вариабильности хромосом.
Диагноз - повышен риск нестабильности хромосомного аппарата.
У нас бесплодие. У меня поликистоз аноовуляция, у мужа спермограмма в норме , только в подвижность нижних границах. Раньше аглютинация наблюдалась и МАР тест был слабоположительный по СГ сейчас в норме. Генетик сказала что в принципе не страшно просто снижен шанс наступления беременности. Подскажите сильно ли влияет это на исходи протокола вынашиваемость и самое главное на будущее потомство?
Мой кариотип 46 ХХ (норма)
Мне 32 года
Мужу 31. Планируем 6 лет
Аватара пользователя
ZARRAA
Только зачали
Сообщения: 23
Зарегистрирован: 21 фев 2010, 00:23
Пол: Женский
Откуда: Сирия-Харьков

Re: Кариотип - объединенная тема

Сообщение ZARRAA

Екатерина помогите пожалуста разобраться в заключении по кариотипу - 47.xxy [6]/46.xy [26] диагноз- мозаичная форма синдрома клайнфельтера, МФ азоспермия, при биопсии 0. Есть ли надежда иметь своих детей?
В ОЖИДАНИИ СЧАСТЬЯ!!!
анна777
Только зачали
Сообщения: 4
Зарегистрирован: 01 сен 2010, 10:22

Re: Кариотип - объединенная тема

Сообщение анна777

Здравствуйте! Помогите, пожалуйста! у моей дочери (6 лет) синдром Рубинштейна-Тейби. кариотип 46ХХ ,отклонения в 15 хромосоме. Областные генетики толком ничего не могут объяснить. Что это за отклонения в 15 хромосоме, за что вообще отвечает 15 хромосома? у девочки множественные отклонения. Все бы ничего, но ребенок не говорит и это самое тяжелое для нас.
-1) Какие дополнительные исследования нам стоит пройти, существуют ли такие исследования и где это возможно, куда нам обратиться? В пределах Калининградской области нам ничего не светит.
-2)тип наследования не выяснен (я так понимаю, что не обязательно это может быть наследственным). Каковы наши шансы на рождение здоровых детей?
Буду очень признательна за консультацию!
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Кариотип мужа

Сообщение врач16

Здравствуйте, katyok.
Данный кариотип действительно считается вариантом нормы. Скорее всего Ваш муж унаследовал такую хромосому от кого-то из родителей, и если у них не было репродуктивных проблем, то вероятность бесплодия по этой причине невелика. В настоящее время существует мнение , что такие особенности хромосом (дополнительный гетерохроматин, инверсии гетерохроматина) могут влиять на нормальное расхождение хромосом в мейозе (образовании половых клеток). Однако исследования в этом вопросе дают противоречивые данные. В любом случае риск бесплодия увеличивается несущественно. Думаю, следует обратить внимание на другие причины. Исключить хромосомную патологию (а также оценить, насколько высока доля эмбрионов с несбалансированным набором хромосом) при ЭКО поможет ПГД (предимплантационная генетическая диагностика).
Екатерина Кацанда
katyok
Только зачали
Сообщения: 25
Зарегистрирован: 13 сен 2009, 20:03

Re: Кариотип мужа

Сообщение katyok

Спасибо огромное за ответ. Наш протокол ЭКО+ИКСИ (из за АСАТ в сперме) закончился неудачей. Эмбрионы росли в кол-ве 13 шт отлично до 3 дня на 5 дней осталось 6 но хорошего качества, остальные замедлились. В конце протокола нам отдали СГ мужа в протоколе, к сожалению там были сильные ухудшения 17% (А+Б) подвижность и 78% паталогических. Правда муж в протоколе переболел ангиной с температурой под 40. Конечно же анализ пересдадим. ПГД репродуктолог и генетик нам сказали не показано, а в случае беременности ЭКО показаны обязательные скрининги и консультация генетика. В семье мужа бесплодия нет, семьи многодетные, потомства с отклонениями тоже нет . Хронический простатит неинфекционный диагноз у мужа стоит давно.
Осталось 4 Крио, будем пробовать.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Кариотип мужа

Сообщение врач16

Искренне желаю вам удачи!
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Кариотип - объединенная тема

Сообщение врач16

ZARRAA писал(а):Екатерина помогите пожалуста разобраться в заключении по кариотипу - 47.xxy [6]/46.xy [26] диагноз- мозаичная форма синдрома клайнфельтера, МФ азоспермия, при биопсии 0. Есть ли надежда иметь своих детей?
Добрый день, ZARRAA.
При полной форме синдрома Клайнфельтера все клетки мужчины несут лишнюю Х-хромосому. Обычно в этом случае сперматогенез в яичках блокируется из-за изменений в семенных канальцах. При мозаичной форме этого синдрома часть клеток имеет нормальный набор хромосом. При этом в разных тканях и органах доля нормальных клеток и клеток с дополнительной Х-хромосомой может отличаться. Следовательно, если в половых железах (яичках) больше нормальных клеток, то сперматозоиды вырабатываться могут. Обычно при кариотипировании изучают клетки крови (производные красного костного мозга). В крови у Вашего мужа больше клеток с нормальным количеством хромосом (26 против 6). В других тканях и органах это соотношение может быть совершенно другим. О возможности половых желёз вырабатывать сперматозоиды судят по результатам биопсии яичка. Если не найдено даже незрелых форм сперматозоидов, думаю, шансы иметь своих детей у такого мужчины, к сожалению, практически нет.
С уважением, Екатерина Кацанда
Аватара пользователя
knopo4ka
Задорная первоклашка
Сообщения: 401
Зарегистрирован: 03 окт 2009, 23:16

Re: Кариотип мужа

Сообщение knopo4ka

Добрый вечер,Екатерина Леонидовна!Помогите пожалуйста разобраться в нашей ситуации,похожий ,но не совсем вопрос был выше.Мне 35,мужу 42,у меня есть ребенок от первого брака,во втором браке 2 нарушенные трубные беременности,проведены 3 попытки эко(в двух на крио ничего не оставалось,низкий овуляторный запас,в третьей-увеличили дозы препаратов,и на крио осталось).Все три попытки неудачные,в первых двух на 14 дпп хгч 10,дальше падает.После третьей сдали кариотип:у меня 46ХХ;у мужа 46ХУ,9gh+,в кариотипе экстремальный вариант нормального полиморфизма хромосом(увеличение количества гетерохроматина в длинном плече хромосомы 9).Екатерина Леонидовна,может такой кариотип мужа быть причиной неудачных попыток?Наш репродуктолог сказала,что нужна ДС.(спермограмма мужа-в норме).Заранее спасибо Вам большое за ответ.
анна777
Только зачали
Сообщения: 4
Зарегистрирован: 01 сен 2010, 10:22

Re: Кариотип - объединенная тема

Сообщение анна777

Здравствуйте еще раз! хочу уточнить кариотип дочери: 46,XX, 15pstk+ (тут я не совсем уверена, почерк очень мелкий и неразборчивый) , увеличение размеров спутничных нитей 15 хромосомы.
С уважением, Анна
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Кариотип мужа

Сообщение врач16

knopo4ka писал(а):Добрый вечер,Екатерина Леонидовна!Помогите пожалуйста разобраться в нашей ситуации,похожий ,но не совсем вопрос был выше.Мне 35,мужу 42,у меня есть ребенок от первого брака,во втором браке 2 нарушенные трубные беременности,проведены 3 попытки эко(в двух на крио ничего не оставалось,низкий овуляторный запас,в третьей-увеличили дозы препаратов,и на крио осталось).Все три попытки неудачные,в первых двух на 14 дпп хгч 10,дальше падает.После третьей сдали кариотип:у меня 46ХХ;у мужа 46ХУ,9gh+,в кариотипе экстремальный вариант нормального полиморфизма хромосом(увеличение количества гетерохроматина в длинном плече хромосомы 9).Екатерина Леонидовна,может такой кариотип мужа быть причиной неудачных попыток?Наш репродуктолог сказала,что нужна ДС.(спермограмма мужа-в норме).Заранее спасибо Вам большое за ответ.
Здравствуйте, knopo4ka.
Формально с точки зрения классической генетики такие изменения кариотипа, как у Вашего мужа считаются вариантом нормы. Однако цитогенетики и репродуктологи, которые работают с парами, имеющими репродуктивные проблемы, указывают на то, что данные особенности могут увеличивать риск бесплодия и невынашивания беременности. Объясняется это тем, что в мейозе (делении клеток при образовании гамет) может быть увеличен риск нарушения правильного расхождения хромосом. Достоверных исследований на эту тему, которые статистически доказывали бы связь подобных вариантов с бесплодием или невынашиванием, на настоящий момент нет. Если следовать логике, то скорее всего Ваш муж унаследовал такую хромосому от кого-то из родителей. И если у них не было репродуктивных проблем, то "винить" только хромосомные особенности в вашей ситуации мы не можем. Возможно есть сопутствуюющие негативные факторы. Ответить на вопрос, действительно ли причиной остановки развития эмбрионов являются хромосомные нарушения могла бы ПГД (предимплантационная генетическая диагностика). И в некоторых центрах ЭКО такие полиморфные варианты кариотипа являются показанием для её проведения.
С уважением, Екатерина Кацанда.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Кариотип - объединенная тема

Сообщение врач16

анна777 писал(а):Здравствуйте! Помогите, пожалуйста! у моей дочери (6 лет) синдром Рубинштейна-Тейби. кариотип 46ХХ ,отклонения в 15 хромосоме. Областные генетики толком ничего не могут объяснить. Что это за отклонения в 15 хромосоме, за что вообще отвечает 15 хромосома? у девочки множественные отклонения. Все бы ничего, но ребенок не говорит и это самое тяжелое для нас.
-1) Какие дополнительные исследования нам стоит пройти, существуют ли такие исследования и где это возможно, куда нам обратиться? В пределах Калининградской области нам ничего не светит.
-2)тип наследования не выяснен (я так понимаю, что не обязательно это может быть наследственным). Каковы наши шансы на рождение здоровых детей?
Буду очень признательна за консультацию!
Добрый день Анна.
Прошу прощения за поздний ответ. Причиной синдрома Рубинштейна-Тейби (Rubinstein-Taybi syndrome) является мутация гена CREBBP, расположенного на 13 хромосоме. В редких случаях при этом синдроме выявляется мутация другого гена (EP300), расположенного на 22 хромосоме. Те изменения, которые были выявлены на 15 хромосоме (увеличение спутничных нитей) являются особенностью строения хромосомы, вариантом нормального полиморфизма, и к развитию синдрома у Вашей дочери отношения не имеет. Скорее всего такую хромосому она унаследовала от одного из родителей.
Синдром Рубинштейна-Тейби наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть дети больного человека с 50-% вероятностью будут больны. Если родители больного здоровы, то считается, что мутация имеет случайный характер и для следующих детей риск низкий (не выше чем у всех остальных людей в популяции). Для исключения сглаженных проявлений патологии у родителей необходим осмотр опытного генетика и консультация ортопеда.
Обычно диагноз данного синдрома ставится по типичным клиническим проявлениям (характерные скелетные изменения, лицевые особенности). И для генетика диагноз трудности не представляет. Подтверждающим анализом является ДНК-диагностика (поиск мутации в заинтересованных генах). Насколько я знаю, в России такая диагностика на настоящий момент не проводится. Некоторые лаборатории Европы имеют возможности молекулярной диагностики этого состояния.
К сожалению я не нашла русскоязычного источника, но на этой странице про синдром написано довольно доступно, а также имеются ссылки на специализированные сайты, где описываются наследственные болезни:
http://en.wikipedia.org/wiki/Rubinstein-Taybi_syndrome
С уважением, Екатерина Кацанда
Аватара пользователя
ZARRAA
Только зачали
Сообщения: 23
Зарегистрирован: 21 фев 2010, 00:23
Пол: Женский
Откуда: Сирия-Харьков

Re: Кариотип - объединенная тема

Сообщение ZARRAA

Екатерина спасибо за ответ! Грустно, но надо что-то решать.
В ОЖИДАНИИ СЧАСТЬЯ!!!
анна777
Только зачали
Сообщения: 4
Зарегистрирован: 01 сен 2010, 10:22

Re: Кариотип - объединенная тема

Сообщение анна777

Екатерина, спасибо за ответ! прошла по предложенной Вами ссылке и ужаснулась - нa вотографии моя детка, та же гримаса, когда она плачет. Мои дочь, муж и свекровь просто одно лицо, калька. Но муж и свекровь здоровы (во всяком случае внешне). Надеюсь, похожесть не основной показатель наследственности.... В общем, гадать не будем, а пройдем с мужем все возможные в нашей области анализы.
P.S. Еще раз спасибо, Екатерина! на удивительный сайт я попала, ни на каком другом сайте я и ч/з месяц и ч/з 5 не получила ответа.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Кариотип - объединенная тема

Сообщение врач16

анна777 писал(а):Екатерина, спасибо за ответ! прошла по предложенной Вами ссылке и ужаснулась - нa вотографии моя детка, та же гримаса, когда она плачет. Мои дочь, муж и свекровь просто одно лицо, калька. Но муж и свекровь здоровы (во всяком случае внешне). Надеюсь, похожесть не основной показатель наследственности.... В общем, гадать не будем, а пройдем с мужем все возможные в нашей области анализы.
P.S. Еще раз спасибо, Екатерина! на удивительный сайт я попала, ни на каком другом сайте я и ч/з месяц и ч/з 5 не получила ответа.
Здравствуйте ещё раз, Анна.
Простите, опечаталась. Ген не на 13, а на 16 хромосоме. Если муж и свекровь имеют типичные для синдрома черты лица, необходимо, чтобы их осмотрел генетик и ортопед, чтобы исключить у них проявления синдрома в мягкой форме. Это важно, так как носитель изменённого гена передаёт своим детям этот ген с 50%-ной вероятностью вне зависимости от того, насколько сильны у него проявления заболевания. Ребёнок, унаследовавший изменённый ген, будет иметь заболевание с проявлениями различной степени выраженности. Можно попробовать выполнить молекулярную диагностику. То есть попробовать найти мутацию. Если отец и бабушка ребёнка имеют такую же мутацию, как и у ребёнка, риск для потомства - 50%. Но в таком случае появляется возможность пренатальной диагностики. Здесь список лабораторий, которые этот анализ делают в мире.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/GeneT ... =genetests
Можно попробовать выяснить в Московском ген. центре, не делают ли молекулярное обследование на этот синдром у них или ещё где-нибудь в России. Вот их страничка:
http://www.dnalab.ru/
С уважением, Екатерина Кацанда
анна777
Только зачали
Сообщения: 4
Зарегистрирован: 01 сен 2010, 10:22

Re: Кариотип - объединенная тема

Сообщение анна777

Екатерина, спасибо за информацию. Москва не так далеко, слава богу. Будем пробовать. А вот по поводу похожести Вы меня напугали. И дочь, и муж, и свекровь очень симпатичны и даже красивы. У дочери все признаки синдрома, у мужа и свекрови - нет ничего, ни одного признака, с пальцами все в норме, с интеллектом все замечательно, они здоровы. Страшно предположить, что эта красота может быть свидетельством хромосомного отклонения...
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Кариотип - объединенная тема

Сообщение врач16

анна777 писал(а):Екатерина, спасибо за информацию. Москва не так далеко, слава богу. Будем пробовать. А вот по поводу похожести Вы меня напугали. И дочь, и муж, и свекровь очень симпатичны и даже красивы. У дочери все признаки синдрома, у мужа и свекрови - нет ничего, ни одного признака, с пальцами все в норме, с интеллектом все замечательно, они здоровы. Страшно предположить, что эта красота может быть свидетельством хромосомного отклонения...
Анна, извините что я вас напугала. Просто Вы сказали, что одно лицо, вот я и задумалась. Врачи обычно перестраховываются. Чаще всего синдром Рубинштейна-Тейби - это единственный случай в семье, вызванный случайной мутацией. Чтобы не сомневаться, придите к генетику всей семьёй. Думаю дальше уже имеет смысл только очная консультация.
Екатерина.
kulek
Только зачали
Сообщения: 50
Зарегистрирован: 22 сен 2010, 18:44

Re: Кариотип - объединенная тема

Сообщение kulek

Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, у меня и у мужа кариотип 46ХХ G-N(14). Нормально ли это и как это влияет на ЭКО и беременность. У нас уже была одна попытка ЭКО(мужской фактор)- неудача, но остались крио.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Кариотип - объединенная тема

Сообщение врач16

kulek писал(а):Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, у меня и у мужа кариотип 46ХХ G-N(14). Нормально ли это и как это влияет на ЭКО и беременность. У нас уже была одна попытка ЭКО(мужской фактор)- неудача, но остались крио.
Здравствуйте, kulek.
Пожалуйста напишите отдельно, как записан Ваш кариотип и кариотип мужа. 46,ХХ - не норма для мужчины!
Екатерина.
Len4ik_81
Веселая дошкольница
Сообщения: 114
Зарегистрирован: 03 авг 2010, 21:37

Re: Кариотип - объединенная тема

Сообщение Len4ik_81

Здравствуйте, Екатерина. Прокоментируйте, пожалуйста наши результаты: муж- 46,xy,9qh+; жена - 46,хх,21psfks+.
kulek
Только зачали
Сообщения: 50
Зарегистрирован: 22 сен 2010, 18:44

Re: Кариотип - объединенная тема

Сообщение kulek

Здравствуйте, Екатерина! Пишу раздельно результаты нашего кариотипа:
Жена: 46,ХХ,G-N (14)
Муж: 46,ХХ, G-N (14)
gela
Только зачали
Сообщения: 10
Зарегистрирован: 27 сен 2010, 23:00

Re: Кариотип - объединенная тема

Сообщение gela

Здравствуйте,Екатерина.У меня было 4 неудачных протокола,низкий резерв, АМН 0,9,поставлен диагноз арест развития эмбриона.В среднем из 4 як оплодотворется только 1 ИКСИ,дальше не происходит деление совсем или недостаточное деление,из 4 попыток,только 1 перенос,имплантации не было.У мужа никаких отклонений.Результаты на кариотип у мужа в норме,у меня 46хх,из 45метафаз ,51ххххххх(1),47ххх(3),45х(1).Могут ли данные мутации быть причиной того,что як не оплодотворяются и не развиваются.Спасибо заранее за ответ.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Кариотип - объединенная тема

Сообщение врач16

Len4ik_81 писал(а):Здравствуйте, Екатерина. Прокоментируйте, пожалуйста наши результаты: муж- 46,xy,9qh+; жена - 46,хх,21psfks+.
Добрый день, Len4ik_81.
Формально Ваши с мужем генотипы можно считать нормальными. Однако имеются некоторые индивидуальные особенности - жена: увеличение спутниковых районов на 21-й хромосоме, муж: увеличение гетерохроматина на длинном плече 9-й хромосомы. Повторюсь, это варианты нормы. Однако по мнению некоторых гинекологов, репродуктологов, генетиков, занимающихся проблемой бесплодия, среди пар, страдающих привычным невынашиванием либо бесплодием, подобные особенности встречаются чаще, чем в обычной популяции. Обширных достоверных исследований на эту тему не проводилось, это всего лишь данные наблюдений. Особенно обращают внимание на изменение гетерохроматина 9-й хромосомы. Считается, что в мейозе данная особенность может мешать нормальному взаимодействию хромосом и увеличивать частоту хромосомных перестроек в гаметах. Что в свою очередь может быть причиной высокого риска невынашивания. Однако зачатие естественным путём и рождение здорового ребёнка при таких генотипах, безусловно, возможно. Чему свидетельством является выявление таких особенностей у абсолютно здоровых людей, имеющих здоровое потомство.
Екатерина.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Кариотип - объединенная тема

Сообщение врач16

kulek писал(а):Здравствуйте, Екатерина! Пишу раздельно результаты нашего кариотипа:
Жена: 46,ХХ,G-N (14)
Муж: 46,ХХ, G-N (14)
Добрый день. Кариотип жены - норма. Нормальный кариотип для мужчины - 46, XY. Поэтому, если в лаборатории ничего не перепутали (я бы для начала уточнила в лаборатории, так как отклонение довольно редкое, и такой кариотип у мужчины должен был вызвать как минимум удивление у лаборантов) - у мужа выявлена хромосомная патология (женский кариотип при мужском фенотипе). Это довольно странно, потому что при таком кариотипе у мужчины сперматозоиды практически отсутствуют, и проведение ЭКО невозможно. В крайне редких случаях помогает биопсия яичка. Думаю, стоит уточнить по поводу кариотипа мужа в лаборатории, где он выполнялся. Возможно, имеет смысл переделать анализ. Также можно сдать анализ на половой хроматин (соскоб буккального эпителия на Х и У-хромосому). Такой анализ должны делать в цитогенетической лаборатории. По возможности напишите, пожалуйста, в чём проявляется мужской фактор у мужа.
Екатерина.
kulek
Только зачали
Сообщения: 50
Зарегистрирован: 22 сен 2010, 18:44

Re: Кариотип - объединенная тема

Сообщение kulek

Екатерина Кацанда писал(а):
kulek писал(а):Здравствуйте, Екатерина! Пишу раздельно результаты нашего кариотипа:
Жена: 46,ХХ,G-N (14)
Муж: 46,ХХ, G-N (14)
Добрый день. Кариотип жены - норма. Нормальный кариотип для мужчины - 46, XY. Поэтому, если в лаборатории ничего не перепутали (я бы для начала уточнила в лаборатории, так как отклонение довольно редкое, и такой кариотип у мужчины должен был вызвать как минимум удивление у лаборантов) - у мужа выявлена хромосомная патология (женский кариотип при мужском фенотипе). Это довольно странно, потому что при таком кариотипе у мужчины сперматозоиды практически отсутствуют, и проведение ЭКО невозможно. В крайне редких случаях помогает биопсия яичка. Думаю, стоит уточнить по поводу кариотипа мужа в лаборатории, где он выполнялся. Возможно, имеет смысл переделать анализ. Также можно сдать анализ на половой хроматин (соскоб буккального эпителия на Х и У-хромосому). Такой анализ должны делать в цитогенетической лаборатории. По возможности напишите, пожалуйста, в чём проявляется мужской фактор у мужа.
Екатерина.
Спасибо большое Екатерина, попробую сначала уточнить в лаборатории результат анализа
Len4ik_81
Веселая дошкольница
Сообщения: 114
Зарегистрирован: 03 авг 2010, 21:37

Re: Кариотип - объединенная тема

Сообщение Len4ik_81

Здравствуйте, Екатерина. Прокоментируйте, пожалуйста наши результаты: муж- 46,xy,9qh+; жена - 46,хх,21psfks+.

Добрый день, Len4ik_81.
Формально Ваши с мужем генотипы можно считать нормальными. Однако имеются некоторые индивидуальные особенности - жена: увеличение спутниковых районов на 21-й хромосоме, муж: увеличение гетерохроматина на длинном плече 9-й хромосомы. Повторюсь, это варианты нормы. Однако по мнению некоторых гинекологов, репродуктологов, генетиков, занимающихся проблемой бесплодия, среди пар, страдающих привычным невынашиванием либо бесплодием, подобные особенности встречаются чаще, чем в обычной популяции. Обширных достоверных исследований на эту тему не проводилось, это всего лишь данные наблюдений. Особенно обращают внимание на изменение гетерохроматина 9-й хромосомы. Считается, что в мейозе данная особенность может мешать нормальному взаимодействию хромосом и увеличивать частоту хромосомных перестроек в гаметах. Что в свою очередь может быть причиной высокого риска невынашивания. Однако зачатие естественным путём и рождение здорового ребёнка при таких генотипах, безусловно, возможно. Чему свидетельством является выявление таких особенностей у абсолютно здоровых людей, имеющих здоровое потомство.
Екатерина. Здравствуйте, Екатерина! Я вам полностью не рассказала нашу проблему. Мы с мужем уже делали ЭКО (у меня трубная непроходимость), После стимуляции у меня взяли 9 ЯК, из них 6ЯК оплодотворились. В итоге мне делали подсадку на 5 день двух эмбриончиков. Сказали перезвонить на следующий день. На следующий день я перезвонила и мне сказали, что замораживать нечего - клетки перестали делиться. На 12 день после подсадки анализ ХГЧ <1. Я не могу понять по какой причине так все получилось. ПОчему из 9ЯК ничего не получилось. Мы с мужем начали интересоваться этим вопросом, нам посоветовали здать кариотип. Дайте пожалуйста совет, какие нам анализы нужно сдать еще, в чем может быть проблема?
Len4ik_81
Веселая дошкольница
Сообщения: 114
Зарегистрирован: 03 авг 2010, 21:37

Re: Кариотип - объединенная тема

Сообщение Len4ik_81

Извените, не правильно отправила вопрос.
Len4ik_81
Веселая дошкольница
Сообщения: 114
Зарегистрирован: 03 авг 2010, 21:37

Re: Кариотип - объединенная тема

Сообщение Len4ik_81

Екатерина Кацанда писал(а):
Len4ik_81 писал(а):Здравствуйте, Екатерина. Прокоментируйте, пожалуйста наши результаты: муж- 46,xy,9qh+; жена - 46,хх,21psfks+.
Добрый день, Len4ik_81.
Формально Ваши с мужем генотипы можно считать нормальными. Однако имеются некоторые индивидуальные особенности - жена: увеличение спутниковых районов на 21-й хромосоме, муж: увеличение гетерохроматина на длинном плече 9-й хромосомы. Повторюсь, это варианты нормы. Однако по мнению некоторых гинекологов, репродуктологов, генетиков, занимающихся проблемой бесплодия, среди пар, страдающих привычным невынашиванием либо бесплодием, подобные особенности встречаются чаще, чем в обычной популяции. Обширных достоверных исследований на эту тему не проводилось, это всего лишь данные наблюдений. Особенно обращают внимание на изменение гетерохроматина 9-й хромосомы. Считается, что в мейозе данная особенность может мешать нормальному взаимодействию хромосом и увеличивать частоту хромосомных перестроек в гаметах. Что в свою очередь может быть причиной высокого риска невынашивания. Однако зачатие естественным путём и рождение здорового ребёнка при таких генотипах, безусловно, возможно. Чему свидетельством является выявление таких особенностей у абсолютно здоровых людей, имеющих здоровое потомство.
Екатерина.
Здравствуйте, Екатерина! Я вам полностью не рассказала нашу проблему. Мы с мужем уже делали ЭКО (у меня трубная непроходимость), После стимуляции у меня взяли 9 ЯК, из них 6ЯК оплодотворились. В итоге мне делали подсадку на 5 день двух эмбриончиков. Сказали перезвонить на следующий день. На следующий день я перезвонила и мне сказали, что замораживать нечего - клетки перестали делиться. На 12 день после подсадки анализ ХГЧ <1. Я не могу понять по какой причине так все получилось. ПОчему из 9ЯК ничего не получилось. Мы с мужем начали интересоваться этим вопросом, нам посоветовали здать кариотип. Дайте пожалуйста совет, какие нам анализы нужно сдать еще, в чем может быть проблема?
gela
Только зачали
Сообщения: 10
Зарегистрирован: 27 сен 2010, 23:00

Re: Кариотип - объединенная тема

Сообщение gela

Екатерина,извините за дублирование,но не получила ответ.Дело в том,что живу не в России и мне здесь никак результаты не прокоментировали,заранее спасибо за ответ.
gela писал(а):Здравствуйте,Екатерина.У меня было 4 неудачных протокола,низкий резерв, АМН 0,9,поставлен диагноз арест развития эмбриона.В среднем из 4 як оплодотворется только 1 ИКСИ,дальше не происходит деление совсем или недостаточное деление,из 4 попыток,только 1 перенос,имплантации не было.У мужа никаких отклонений.Результаты на кариотип у мужа в норме,у меня 46хх,из 45метафаз ,51ххххххх(1),47ххх(3),45х(1).Могут ли данные мутации быть причиной того,что як не оплодотворяются и не развиваются.Спасибо заранее за ответ.
natik78
Только зачали
Сообщения: 3
Зарегистрирован: 28 сен 2010, 08:48

Re: Кариотип - объединенная тема

Сообщение natik78

Добрый день! Подскажите пожалуйста, могут ли результаты кариотипирования плода по хориону и по крови уже новорожденного ребенка быть разными? Когда делала биопсию хориона (на 12 неделе) получила результат 46,ХХ. Врачи говорят, что у ребенка повышенная симптоматика, а конкретно, какой синдром (диагноз) не говорят. Спасибо.
malvinka*
Только зачали
Сообщения: 11
Зарегистрирован: 14 окт 2010, 21:45

Re: Кариотип - объединенная тема

Сообщение malvinka*

Добрый день! Помогите пожалуйста разобраться в анализе генетических факторов мужского бесплодия: "Обнаружена делеция региона AZFC Y-хромосомы (делеция маркера SY1192). В гене CFTR ни одной из наиболее частых мутаций, составляющих 77% от общего числа поврежденных хромосом, не обнаружено (del12Ikb,delF508,delI507,1677delTA,2143delT,2184insA,394delTT,382DelT,LI38ins,G542X,W1282X,N1303K,R334W,3849+10kbC^(больше) T,604insA,3944del(TG). В области повтора (CAG) в экзоне 1 гена AR выявлен аллель, соответствующий 27 копиям данного повтора. В интроне 8 гена CFTR в области TT-полиморфизма обнаружены аллели, соответствующие 7 и 9 повторам, что является вариантом нормы." Кариотип у мужа 46 XY.
Скажите пожалуйста, мой муж может иметь детей? Заранее огромное Вам спасибо!!!
Nadenka1983
Веселая дошкольница
Сообщения: 177
Зарегистрирован: 11 фев 2010, 17:02

Re: Кариотип - объединенная тема

Сообщение Nadenka1983

Здравствуйте, Екатерина! Мне 27 лет. Была 1 попытка ЭКО: получили 10 яйцеклеток ни одна не оплодотворилась (спермограмма хорошая). Сдала кариотип. Результаты: 46 xx [12]. Интересует что такое 12? И могло ли это повлиять на ЭКО?
http://flines.ru/]
Закрыто

 

 

Рейтинг@Mail.ru