Генетические нарушения у плода

Раздел закрыт для сообщений
Закрыто
Yanka
Только зачали
Сообщения: 6
Зарегистрирован: 18 дек 2009, 14:22

Генетические нарушения у плода

Сообщение Yanka

Здравствуйте, Надежда!
У нас с мужем мужской фактор бесплодия. Мне 31 год, мужу 37.
У мужа есть ребенок от 1-го брака (здоровый мальчик 11 лет).
Спермограмма стала ухудшаться около 6 лет назад, с каждым годом становится все хуже. Сейчас концентрация сперматозоидов в 1 мл < 500 тыс (варьируется, иногда вообще пишут 10-20 тыс), морфология 1-2%, подвижность тоже плохая.
Наши кариотипы в норме (у мужа - 46XY, аббераций нет; у меня - 46XX, 1% аббераций), совпадений по HLA нет.
У мужа гормоны в норме, AZF-мутаций нет.
У нас было 3 протокола ЭКО-ИКСИ.

1) 1 протокол (август-сентябрь 2008). Пунктировали 10 ЯК, оплодотворили 8, на 3-ий день было 2 эмбриона 7А (их перенесли), остальные либо сильно отставали в развитии, либо остановились.
Беременность наступила, но в 8 недель поставили диагноз "анэмбриония". Анализ на цитогенетику плода показал 47XY(+E).

2) 2 протокол (апрель 2009). Росло около 7 фоликулов, но при пункции оказалось только 4 ЯК, остальные пустые. Все оплодотворились. На 3-ий день осталось 2 эмбриона 6В и 6С, их перенесли. Беременность не наступила.

3) 3 протокол (ноябрь 2009). Пунктировали 11 ЯК, оплодотворилось 8. На 3-ий день перенесли 2 эмбриона 8А и 7А (эмбриону 7А сделали вспомогательный хэтчинг из-за плотной оболочки). Остальные эмбрионы либо сильно отставали в развитии, либо остановились.
Беременность наступила, в 6 недель началось сильное кровотечение, отслойка. В 7,5 недель - неразвивающаяся беременность. Анализ на цитогенетику плода показал 45X.

Какой шанс у нас на генетически здорового ребенка? Можно ли считать 2 подряд беременности с хромосомными нарушениями у плода случайностями?
В чем может быть причина хромосомных мутаций, если у нас кариотипы в норме?
Возможно ли, что у причина генетических нарушений плода в нарушенном сперматогенезе?
Может ли ИМСИ улучшить наши шансы на здорового ребенка?

Спасибо!
врач17
Задорная первоклашка
Сообщения: 344
Зарегистрирован: 23 апр 2009, 21:29

Re: Генетические нарушения у плода

Сообщение врач17

Здравствуйте,Yanka! Могу рекомендовать еще сделать и Вам, и мужу анализы крови на мутации генов фолатного цикла - MTHFR, MTRR. Процесс правильного расхождения хромосом в момент зачатия тесто связан с полноценностью обмена фолатов( в частности - фолиевой кислоты).
Yanka
Только зачали
Сообщения: 6
Зарегистрирован: 18 дек 2009, 14:22

Re: Генетические нарушения у плода

Сообщение Yanka

Надежда Зарецкая писал(а):Здравствуйте,Yanka! Могу рекомендовать еще сделать и Вам, и мужу анализы крови на мутации генов фолатного цикла - MTHFR, MTRR. Процесс правильного расхождения хромосом в момент зачатия тесто связан с полноценностью обмена фолатов( в частности - фолиевой кислоты).
Спасибо Вам за ответ!
Я сдавала на 11 показателей полиморфизмов генов системы гемостаза (в том числе и MTHFR). Обнаружена только гетерозиготная мутация в гене FBG (Фибриноген). Сдадим с мужем остальные показатели.
Нужно ли сделать анализ на мутации гена муковисцидоза? И мне и мужу?

Еще раз спасибо!
Закрыто

 

 

Рейтинг@Mail.ru