Укорочение трубчатых костей по узи.

[Viktoriya]

Уважаемые генетики, здравствуйте!
По данным узи на 21 неделе был поставлен диагноз - замедление темпов роста трубчатых костей.
Вчера было контрольное узи 26 - 27 недель - сохраняется тенденция к укорочению трубчатых костей.Сказали, что размеры на нижней границе нормы для нашего срока.
Мы с мужем оба высокие, мой рост - 177см., у мужа - 183см.

Приведу данные узи : на 21 неделе. ( от 1 мая )
Бипариетальный раазмер головы - 53мм, 21 - 22 нед.
Лобно - затылочный размер головы - 67мм, 20 - 21 нед.
Окружность головы - 190мм, 21 - 22 нед.
Окружность живота - 162 мм, 20 -21 нед.
Длина бедренной кости:
левой - 30 мм.
правой - 30мм. 19 - 20нед.
Длина большеберцовой кости: левой, правой - 28мм, 20 нед.
Длина плечевой кости: левой, правой - 30 мм. 20 нед
Длина лучевой кости : левой, правой - 26мм. 20нед.

Размеры плода соответствуют: 20 - 21 нед.
Цефалический индекс - 79 ( 71 - 87 )
Длина бедра/окружность живота - 18 ( 20 - 24 )
Длина бедра/окружность головы - 15 ( 16.8 - 19.8 )
Окружность головы/окружность живота - 117 ( 106 - 124 )

Данные контрольного узи на 26 - 27 нед ( от 8июня )
БПР - 72мм. 29 нед
Лобно - затылочный размер - 92мм. 28 нед.
Окружность головы - 260мм. 27 - 28 нед.
Окружность живота - 218мм. 25 - 26 нед.
Длина бедренной кости : левой, правой - 43мм. 24 - 25 нед.
Длина большеберцовой кости : левой, правой - 39 мм . 25 нед.
Длина плечевой кости: левой, правой - 41мм. 25 нед.
Длина лучевой кости: левой, правой - 35 мм. 25 нед.

Размеры плода соответствуют 25 - 26 нед.
Цефалический индекс - 78 ( 71 - 87 )
Длина бедра /окружность живота - 19 ( 20 - 24 )
Длина бедра/ окружность головы - 16 ( 18.6 - 20.4 )
Окружность головы/ окружность живота - 119 ( 100 - 119 )

Длина бедра и плеча на уровне 10 процентиля для 26 нед. беременности - сохраняется тенденция к укорочению трубчатых костей. С учетом данных предыдущего узи - динамика роста костей удовлетворительная.
ВПР и эхографических маркеров хромосомной патологии не выявлено.

Результаты скрининга второго триместра:
Срок беременности - 15,2
АФП - 0,53 МоМ
ХГЧ - 0,94 МоМ
Риск болезни Дауна - 0,281% повышен
Риск ДЗНТ - ниже популяционного
Риск задержки равития - ниже популяционного.
-----------------------------------------------------------------------

Какие можно сделать прогнозы о врожденных пороках, о динамике роста трубчатых костей после рождения, и о возможной непропорциональности скелета в будущем ? По данным узи у нас девочка.

Заранее спасибо за ответ.

[врач17]

Здравствуйте, Viktoriya! Относительное укорочение длины трубчатых костей плода во втором триместре беременности принято рассматривать прежде всего как маркер = косвенный признак хромосомной патологии плода (синдрома Дауна). Точный ответ по этому поводу дает только инвазивная пренатальная диагностика ( амнио- и кордоцентез), но проводить ее рационально до 22-23 недель беременности. Существует еще обширная группа наследственных нарушений развития скелета, но на данном этапе сказать что-либо определенное по этому поводу невозможно. Во всяком случае, изменения негрубые. Возможно, это индивидуальные особенности роста плода - приходилось встречаться и с такими ситуациями. На данном этапе возможная тактика одна- наблюдение в динамике, роды и обследование новорожденного.

[Viktoriya]

Спасибо, Надежда!
Хочется верить, что это просто индивидуальные особенности роста, и с нашей малышкой все хорошо.

[анастаися]

Здраствуйте помогите пожайлуста была на узи и на платный даже ходила.Мне сказали что у ребёнка голова на 34 недели всё остальное меньше.так же написали в диазнозе укорочение трубчатых костей на 2-3 недели.Похожие случаи как мне сказали на дауна.(птьфу птьфу)Но всё время у меня анализы были нормальные нос у ребёнка нормальный.скажите пожайлуста в мне в следущим месяце рожать что мне думать????мой рост 164 а мужь наголову выше меня.ответьте что мне думать..

[врач17]

Здравствуйте, анастаися! Сейчас никто не сможет Вам точно сказать, будут ли у ребенка какие-либо генетические нарушения.Такой небольшой риск есть всегда и у всех беременных , даже если показатели всех анализов и УЗИ идеальны. В 34 недели беременности проводить какую-либо генетическую диагностику уже не имеет смысла - надо дождаться родов и обследовать новорожденного.Шансы на рождение здорового и полноценного ребенка у Вас, безусловно, есть. Постарайтесь дать Вашему ребенку спокойно дорасти оставшиеся 6 недель до родов. Обязательно делайте кардиомониторные исследования (КТГ), допплерометрию. Возможно, имеется недостаточная работа плаценты (фето-плацентарная недостаточность), и ребенку надо помочь с помощью лекарств.

[Ната27]

Добрый день, подскажите, пожалуйста, соответствуют ли размеры моей малышки по результатам УЗИ моему сроку беременности - 29 недель и 3 дня. БПР= 71 мм, ОГ= 277 мм, ОЖ= 236 мм, ДБ= 50 мм, Длина плеча= 52 мм, Длина костей носа= 9,3 мм. К врачу идти только через неделю, а в интернете много противоречащей информации. Заранее благодарна.

[врач17]

Здравствуйте,Ната27! Указанные показатели фетометрии - в пределах физиологически допустимых в 29-30 недель. На бланке стандартного протокола УЗИ всегда указывают соответствие параметров сроку беременности.

[mmmmmm]

Здравствуйте уважаемые врачи! Пожайлуста помогите разобратся! Ужасно переживаю!
Беременность срок 36 недель. Полследние месячные были примерно с 10 по 15 марта(я не помню точную дату).
Мой рост 172,муж 180. Вес при рождении 3300 и 3600. У мужа мама очень маленького роста(может быть это важно).

С 25 недель была постоянная урогоза прерывания,тонус,короткая шейка матки. Установили акушерский пессарий. Но с ребенком все было нормально. Все анализы, узи были в норме.
В 12 недель в платной больнице мне измеряли воротниковую зону,данных не помню,но врач говорит все было в норме.
В 16,5 недель сделала скрининг. Риски по синдромам Дауна,Эдвардса и др. низкие.
Альфапротеин 60,7 НЕ на мл.
Jcgb 32,7 мг на мл.
Ue3 3,4 нм.
Краевое расп. плаценты. ДЛБ 20.
В 20-21 неделю также была низк.расп. плаценты. ДЛБ 33.
Простите информацию записывала со слов врача,поэтому за правильное написание не ручаюсь!

И вот в 36 недель выявилась ЗВРП. Параметры по последнему Узи оказались - БПР 8,3. ЛЗР- 11,0. Мозжечок - 4,7. Живот - 9,6/9,5. Бедро - 6,1. Вес 2400гр. Толщина плаценты 23мм. Степень зрелости 2-3. Кол-во вод в норме.
Все Ктг и Доплер хорошие.
Я очень переживаю и не понимаю что приозошло!
Сейчас мне капают Актовегин,принимаю Курантил, Хофетол, Генипрал и Верапамил.
Написано что это может говорить о хромосомных аномалиях или синдромах. Также прочитала что укорочение трубчатых костей также может быть признаком СД.
Вчера была на Узи у доктора Воеводина - он сказал что не считает мои показатели признаками генетический отклонений,связывает это с тонкой плацентой. Что плод приспособился к такой плаценте своим маленьким развитием.
Но моя врач сказала что за 2 дня до этого на ее Узи - она видела что плацента нормальной толщины(она измеряла толщину плаценты у пуповины),по ее данным толщина моей плаценты 32.
Пожайлуста помогите и скажите что все это может значить? Есть ли риск СД? Имеет ли смысл сделать еще Узи?

[mmmmmm]

Сегодня сделали Узи - прошла неделя - показали такие параметры - вес 2700, бедро уже не 61мм,а 64мм, живот соответствует сроку беременности 35.5 недель. Тенденция к росту есть - значит возможно это действительно только Зврп а не хр.аномалии?

[врач17]

Здравствуйте,mmmmmm! В общем-то, не вижу особых поводов для волнения. Расхождение в размерах плода, в том числе и длины трубчатых костей в III триместре беременности - это , почти всегда, семейные конституциональные особенности. Не стоит в 36 недель беременности изводить себя мыслями о возможных хромосомных нарушениях - во- первых, это маловероятно, во-вторых - все равно сделать ничего нельзя. Не портите себе последний месяц беременности этими переживаниями; лучше настраивайтесь на благополучные роды. Следите за состоянием плода с помощью КТГ, а УЗИ имеет смысл сделать только перед родами.

[mmmmmm]

Спасибо большое за ответ!
Сегодня врач сказала что просмотрев и сравнив размеры роста ДЛБ в 16, 20-21 нед.(их мне сказали по телефону в ЖК где делали Узи в эти сроки) и недавние показатели роста ребенка - возникает мысль о том что возможно просто что то не то в подсчетах реальных сроках беременности. Что скорее всего срок на самом деле меньше.
По их подсчетам(ЖК) в 16,5 недель ДЛБ было 20мм. А в 20-21 недель ДЛБ было 33мм. Это насколько я понимаю тоже меньшие размеры чем положены в эти сроки? Возможно просто на самом деле реальный срок беременности меньше чем 37 недель? Эти показатели на тех сроках не являются признаком хромосомных аномалий? Тем более я точно не помню дату первого дня последней менструации. У меня там разброс в неделю. Так же сказал врач что бывает что плодное яйцо прикрепляется дольше чем нужно(или как то так)...
Как вы считаете такое возможно?
Так же хотелось бы спросить - то что у мужа мама очень маленькая 150,может играть роль в наследственности размеров ребенка?
Заранее спасибо за ответ!

[врач17]

Здравствуйте, mmmmmm! Скорее всего, ребенок просто будет похож на свою бабушку.

[mmmmmm]

Надежда спасибо вам большое за ответы!
Надеюсь что все будет хорошо!

[Лисс]

Добрый день, подскажите если у нас шанс?
Мне 25 лет (рост 160), мужу 30 (рост 182). В 2008 году был самопроизвольный выкидыш на сроке 9 недель.
Сделали УЗИ в 12 недель (16.10.09) - по результатам УЗИ все в норме
КТР 54, 2
сердцебиение 169 уд/мин
NT 1,8 мм
носовая кость +
Особенности анатомии плода - нет

По биохимическому анализу крови, мы попали в группу крови, риск 1:133. Направили на амниоцентез. Перед тем как его сдавать, решили сходить на эксперное узи - и вот он самый ужас:
УЗИ 16 недель и 3 дня.
БПД 39 мм
ОГ 144 мм
ОЖ 108 мм
ДБ 13 мм(13 недель 6)
Большая берцовая кость 10,5 (13нед.4)
малая берцовая кость 8,5
Грудная клетка 27 мм.
Локтевая кость 10 мм(13нед.2)
плечевая кость 12мм (13нед1)
лучевая кость 7,9
Бедренная кость имеет деформацию, больгая берцовая и малая берцовая кости деформированы.
Срок по УЗИ 15недель 2 дня
Итог: укорочение и деформация длинных трубчатых костей нижних конечностей, укорочение верхних конечностей, гипоплазия ГК. (кампомерическая дисплазия?, танатоформная дисплазия?) - Так и написано.

Нам назначили контрольное УЗИ на сроке 19-20 недель. Еще ждем результаты амниоцентеза (еще даже не известно сколько его ждать)
Уже заранее нам сказали настраиваться на прерывание.

Подскажите, может у нас все-таки есть шанс? Были ли в Вашей практике такие случаи, когда на следующем УЗИ 20 или больше такие диагноps не подвердились? Подскажите, пожалуйста.
Заранее очень Вам благодарна.

[врач17]

Здравствуйте,Лисс! Поскольку проблема развития скелета плода отчетливо проявилась уже на достаточно ранних сроках, речь, скорее всего, идет действительно о генетическом заболевании плода. Результат амниоцентеза (данные кариотипа), могу предположить, будет нормальным, поскольку характер аномалий развития конечностей более похож не на хромосомное, а на моногенное заболевание. Более важными для решения судьбы беременности будут данные повторного УЗИ. Советую не затягивать с решением всех этих вопросов позже 20-22 недель. Вам будет необходима очная консультация генетика.

[Лисс]

Уважаемая Надежда,

спасибо Вам огромное за быстрый ответ. Мы действительно собираемся еще раз идти на консультацию к генетику после повторного УЗИ. Если Вам не трудно не могли бы вы объяснить (предположить) данное моногенное заболевание было спровоцировано нашими с мужем кариотипами (мы конечно же для последующей беременности сдадим все необходимые анализы) или же скорее всего данная мутация произошла только в этой беременности. (Никакими инфекционными заболеваниями, да и вообще простой простудой я не болела во время беременности, все анализы на ИППП у нас отрицательные, и еще один фактор у нас с мужем II отрицательная группа крови у обоих). Спасибо вам огромное заранее, просто мы уже почти 7 недель прибываем в таком шоке (начиная с попадания в группу риска) и никто пока толком не может объяснить почему так вышло - пока все отвечают (и даже генетики) что нам просто не повезло. Во время подготовки к беременности ни у нас, ни у нашего гинеколога даже мысли не возникло пройти еще и генетические анализы, т.к. в роду у нас нет ничего подобного, да и другого тоже. Еще раз заранее спасибо.

[врач17]

Здесь речь идет, скорее всего, о генном нарушении - или о новой аутосомно-доминантной мутации, или о проявлении аутосомно-рецессивного заболевания. На хромосомном уровне (при исследовании кариотипа) такие заболевания не определяются. Подобные ситуации требуют подробной очной медико-генетической консультации.

[nataloid]

Добрый день, уважаемая, Надежда! Подскажите пожалуйста, ужасно переживаем!
Беременность на сегодняшний момент 35-36 недель (ПДПМ 10.04.209г). Но по нашим подсчетам немного меньше, наверно, 34-35 недель. Все анализы в процессе беременности в норме. УЗДГ в норме.
Недавно делали контрольное узи на 32-33 неделе (по меркам генекологов) беременности, врач обнаружил небольшое укорочение трубчатых костей. До этого по ходу беременности врачи говорили, что все нормально. Отправили на экспертное узи. Делали его через три недели, после узи в 32-33 недели.
Результаты всех узи начиная с 12 недели привожу ниже.

Узи 12 недель (13.07.2009г):
Копчеково-теменной размер плода 53мм.
Частота сердечных сокрушений плода 148 ударов в минуту.
Толщина воротникового пространства 2мм.
Желточный мешок: не визуализируется.
Структура хориона: не изменена.

Узи 22 недели (16.09.2009г):
Бипариентальный размер головы 54мм.
Лобно-затылочный размер 72мм.
Длина бедренной кости: левой 34мм.
Длина бедренной кости: правой 34мм.
Длина костей голени: левой 29мм.
Длина костей голени: правой 29мм.
Длина плечевой кости: левой 34мм.
Длина плечевой кости: правой 34мм.
Длина костей предплечья : левого 28мм.
Длина костей предплечья : правого 28мм.
Диаметр/окружность живота 55мм.
Пуповина имеет 3 сосуда.
Заключение:
Соответствует 21-22 недели беременности.

Узи 32-33 недели (24.11.2009г):
Бипариентальный размер головы 88мм.
Лобно-затылочный размер 116мм.
Длина бедренной кости: левой 55мм. (29 недель?)
Длина бедренной кости: правой 55мм.
Длина костей голени: левой 45мм.
Длина костей голени: правой 45мм.
Длина плечевой кости: левой 49мм. (31 неделя?)
Длина плечевой кости: правой 49мм.
Длина костей предплечья : левого 45мм.
Длина костей предплечья : правого 45мм.
Окружность головы 327мм.
Заключение:
Соответствует 32-33 недели беременности.
Небольшое укорочение трубчатых костей.
Направили на экспертное узи.

Экспертное узи (15.12.2009г)
Врач поставил срок беременности вообще 37-38 недель.
Трубчатые кости на 30-31 неделю.
Степень зрелости плаценты 3.

Отправили к генетику.
Заключение:
1. По ТВП и сыв. маркерами риск по с.Дауна не повешен, с учетом укорочения трубчатых костей - повышен.
2. Риск по Хондродисплазии у плода повышен.
???????????????????????????????????????????????????????????????

[врач17]

Здравствуйте,nataloid! До рождения ребенка ставить какие- либо окончательные диагнозы невозможно, но проблема с развитием костного скелета , безусловно, есть. Скорее всего, речь идет об одной из форм хондродистрофий. После рождения обязательно покажите ребенка генетику.

[nataloid]

но есть ли у нас надежда, что ребенок родиться здоровым?

[Masha_und_Boba]

Мир всем местным! Я новенькая тут Уважаемые генетики, если Вас не затруднит, прокомментируйте пожалуйста результаты данных фетометрии. Бипариетальный размер головы - 4,5 см. Лобно-затылочный размер головы - 6,5 см.
Средний диаметр живота - 5,0 см. Мозжечок - 2, 3 см.
Длина плечевой кости: правой - 2,6 см, левой - 2, 6 см.
Длина локтевой кости: правой - 2, 3 см , левой - 2, 3 см
Длина бедренной кости: правой - 2, 5 см, левой - 2, 5 см
Длина большой берцовой кости: правой - 2.3 см, левой - 2.3 см
Длина стопы: правой - 3,0 см, левой - 3,0 см
Длина носовой кости - 0,7 см

Данные анатомии плода: все в норме.
Плацента - по задней, передней и правой боковой стенке матки, толщина - 2 ,5 см
Степень зрелости - 0
Околоплодные воды - нормальное количество
Пуповина имеет три сосуда
Расчетные показатели: масса плода - 251 грамм, рост - 23 см
Заключение: размеры пода соответствуют 18 недель 6 дней беременности (первый день последней менструации - 5 августа 2009 года)
ОТМЕЧАЕТСЯ ОТНОСИТЕЛЬНОЕ УКОРОЧЕНИЕ БЕДРЕННОЙ КОСТИ ПО СРАВНЕНИЮ С ДРУГИМИ ТРУБЧАТЫМИ КОСТЯМИ

Была в один день с УЗИ и на консультации генетика. Ничего не сказал толкового, чего бы я не знала. Отправил на инвазивный метод исследования. Цитата "я бы вам всем животы проколол". Все выспрашивал про родственников, алкоголиков и наркоманов, каковых не имею. Так же не имею среди родственников, ближних и дальних, людей с какими либо отклонениями в физическом и умственном развитии.
Беременность четвертая, в 2000 году родился здоровый ребенок, до этого были выкидыш на раннем сроке (тяжелая ангина), замершая на 16 неделях (энтеровирусная инфекция)

Я, собственно, не имею предубеждения против инвазивного исследования, но и озвученных на очной консультации генетика суммы в 25 тысяч за эту процедуру рублей тож не нахожу Сам факт беременности воспринимаю как дар Божий. Ребенка своего пока нерожденного мы уже любим и выкидывать его в помойку (простите мне мой способ изъясняться, друзья) не собираемся ни при каких обстоятельствах. В общем будем донашивать и рожать. Но очень хотелось бы носить спокойно и радостно. А тут такое Ой, забыла сказать. Мне 35 полных лет.

ЗЫ. Извините, что много букв.
ЗЫ. Данные предыдущего УЗИ-обследования в 16 недель не привожу, т.к. там все идиллически красиво

[moderator]

viewtopic.php?f=117&t=23554

[akyzina]

Здравствуйте!Прокомментируйте, плиз, данные узи.
срок беременности -37 недель
БИПАРИЕТАЛЬНЫЙ РАЗМЕР-94 ММ (38 НЕД)
ЛОБНО-ЗАТЫЛОЧНЫЙ -113ММ ( 35,3 НЕД)
ОКРУЖНОСТЬ ГОЛОВЫ -328 ММ (36,3 НЕД)
ОКРУЖНОСТЬ ЖИВОТАИ 321 ММ(36 НЕД)
ДЛИНА БЕДРЕННОЙ КОСТИ ЛЕВ. 65 ММ ( 34 НЕД) ПРАВ.- 65 ММ (34 НЕД)
ДЛИНА КОСТИ ГОЛЕНИ ЛЕВ. 58 ММ ( 33 НЕД.) ПРАВ- 58 ММ
ДЛИНА ПЛЕЧЕВОЙ КОСТИ ЛЕВ. 58 ММ (33 НЕД.) ПРАВ.- 58ММ
ДЛИНА КОСТЕЙ ПРЕДПЛЕЧЬЯ ЛЕВ. 52 ММ ( 34 НЕД.) ПРАВ.-52 ММ
БОКОВЫЕ ЖЕЛУДОЧКИ МОЗГА 4 ММ
БОЛЬШАЯ ЦИСТЕРНА 6,5 ММ
МОЗЖЕЧОК 46 ММ
КОСТИ НОСА 13,6
ПОЧКИ ЛОХАНКИ НЕ РАСШИР.
ЧСС 136 УД В МИН.

СТРУКТУРА ПЛАЦЕНТЫ: С КАЛЬЦИНАТАМИ
ТОЛЩИНА: 34 ММ
СТЕПЕНЬ ЗРЕЛОСТИ :3 ( НЕ СООТВЕТСТВУЕТ СРОКУ)
ИНДЕКС АМНИОТИЧЕСКОЙ ЖИДКОСТИ 21,1 СМ
ПУПОВИНА 3 СОСУДА
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ: УКОРОЧЕНИЕ ТРУБЧАТЫХ КОСТЕЙ.

ПЛОД СООТВЕТСТВУЕТ 36-36,3 НЕД.
СКАЖИТЕ, ПЛИЗ, ПОЧЕМУ ПЛОД ОТСТАЕТ В РАЗВИТИИ И ЯВЛЯЮТСЯ ЛИ ЭТИ ДАННЫЕ ГЕННЫМИ НАРУШЕНИЯМИ. мУЖ ВЫСОКИЙ 193 СМ, А Я 166СМ.

[moderator]

Раздел генетика временно закрыт!