Скрининг первого триместра - объединенная тема

[Серлинка]

Здравствуйте! Очень надеюсь на Ваш совет.
Мне 31 год, мужу 28.Мой вес 59, рост 168.
у меня было крио в ЕЦ. с начала беременности до 9 недели принимала метипред по 1/2, затем дексаметазон по 1/4 до 11 недели(не пью его неделю), также принимаю дюфастон (с 1 до 9 недели по 3 табл. в день, с 10 по настоящее время по 2 таблетки).
Вчера делала УЗИ. Срок по посл.месячным 12нед.1 день, по КТР-12нед.2дня.
КТР-57
ТВП-0.9
Бипариетальный размер 20мм(соответствует сроку)
Врач сказала что все в норме, что должно быть для этого срока -есть.
Преимущественое расположение хориона по передней стенке.
У меня периодически тянет низ живота. На 9 неделе ставили на УЗИ тонус.
Сегодня сдала биохимический скрининг. Нахожусь в шоке..
св.бетта ХГЧ 46.9(скорр МоМ 1.16) РАРР-А 0.479(скорр МоМ 0.19)
риск трисомии21 с учетом ТВП 1:309 (ниже возрастного)
риск трисомии без учета ТВП 1:50 (высокий)
возрастной риск 1:736
риск трисомии 18 1:10000(ниже возрастного)
К генетику уже записалась.В медико-генетический центр РАМН(какие там врачи?).
Хотелось бы знать Ваше мнение о нашей ситуации.Заранее Большой спасибо.
И еще вопросик.Извините. Перед приемом у генетика что надо вспомнить, записать, спросить у родственников, какие взять анализы, кроме скрининга? Про что обычно спрашивают на приеме?

[врач17]

Здравствуйте,Серлинка! Биохимический пренатальный скрининг - исследование ориентировочное, может только поставить вопросы, не давая на них ответы. Но внимание к ситуации проявить, безусловно, надо.У беременных после программ ВРТ на фоне гормональной поддержки нередко наблюдаются существенные колебания показателей скрининга. На консультации у генетика Вам, скорее всего, будет предложена инвазивная пренатальная диагностика кариотипа плода- путем биопсии хориона, или амнио\ кордоцентеза.Я тоже рекомендовала бы определить кариотип плода. В случае беременности после ЭКО предпочитаю предлагать пациенткам самый безопасный вид манипуляций - амниоцентез в 17-20 недель.Медико-генетический центр РАМН - это ведущее учреждение в России, занимающееся, в том числе, и вопросами пренатальной диагностики. Мнению врачей этого Центра, безусловно , можно полностью доверять. На прием принесите всю медицинскую документацию, касающуюся беременности. Поинтересуйтесь у Ваших родителей, не было ли среди родственников случаев рождения детей с задержкой развития, инвалидов, гибели детей в раннем возрасте, случаи заболеваний, одинаковых у нескольких членов семьи.

[Серлинка]

Здравствуйте,Серлинка! Биохимический пренатальный скрининг - исследование ориентировочное, может только поставить вопросы, не давая на них ответы. Но внимание к ситуации проявить, безусловно, надо.У беременных после программ ВРТ на фоне гормональной поддержки нередко наблюдаются существенные колебания показателей скрининга. На консультации у генетика Вам, скорее всего, будет предложена инвазивная пренатальная диагностика кариотипа плода- путем биопсии хориона, или амнио\ кордоцентеза.Я тоже рекомендовала бы определить кариотип плода. В случае беременности после ЭКО предпочитаю предлагать пациенткам самый безопасный вид манипуляций - амниоцентез в 17-20 недель.Медико-генетический центр РАМН - это ведущее учреждение в России, занимающееся, в том числе, и вопросами пренатальной диагностики. Мнению врачей этого Центра, безусловно , можно полностью доверять. На прием принесите всю медицинскую документацию, касающуюся беременности. Поинтересуйтесь у Ваших родителей, не было ли среди родственников случаев рождения детей с задержкой развития, инвалидов, гибели детей в раннем возрасте, случаи заболеваний, одинаковых у нескольких членов семьи.

спасибо большое за ответ!
Можно еще вопрос задать. Ведь амниоцентез(брр) делается3-4 недели, то есть потом даже не могу говорить, что могут предложить... На такое не всякий решится. Для чего тогда его назначают?
И еще. Я читала что при амниоцентезе бывают ошибки такого плана, что могут взять клетки матери, вырастить по ошибке их, и если ребенок женского пола, то ясное дело, что исследуют материнский кариотип...
И все-таки.. Насколько безопасны эти инвазивные процедуры?

[врач17]

Среднее время получения результата при амниоцентезе в современных условиях - 2 недели, то есть вполне реально получить результаты анализа к 20 неделям беременности. Конечно, делать инвазивную диагностику имеет смысл только при том условии, если , в случае обнаружения у плода грубой генетической патологии, для семьи будет возможно принять решение о прерывании беременности. Мне неизвестны случаи неправильного определения кариотипа плода из-за смешения материнских и плодовых клеток при работе с амниотической жидкостью (хотя работаю в этой сфере уже более 20 лет). Небольшой риск такой проблемы существует при работе с кровью (при кордоцентезе) и при биопсии хориона - но это уже зависит от опыта врача и цитогенетика. Риск осложнений в виде провокации самопроизвольного выкидыша при амниоцентезе минимален - если манипуляция выполняется с соблюдением всех необходимых условий- то не более -0,5%.

[Серлинка]

Спасибо за Ваше внимания к моим вопросам! Еще вопросики появились...
ВЫ Специалист с большим стажем.Поэтому интересно у Вас спросить.
В Вашей практике были случаи когда РАРР снижен, а детки здоровые рождаются?
И много ли случаев наоборот, когда все скрининги и УЗИ в норме, а дети с СД...?
ЧТО все-таки РЕАЛЬНО может влиять снижение РАРР? Есть ли какие-то исследования на этот счет? А то в инете написано только про хромосомные аномалии и низкое положение плаценты.
Почему амниоцентез нельзя сделать раньше 17 недели?
Я прочитала на русмедсервере историю женщины, у которой 2 беременности РАРР был значительно снижен(УЗИ норма)-МоМ 0.15 и 0.3, и ХГЧповышен- МоМ беттаХГЧ 2.53 и 2.54...Плацента в норме. риски всегда высокие(1:35 и 1:30), она делала биопсию-все было нормально и детки здоровы. Такое значит тоже бывает?
Спасибо еще раз!!!

[врач17]

Спасибо за Ваше внимания к моим вопросам! Еще вопросики появились...
ВЫ Специалист с большим стажем.Поэтому интересно у Вас спросить.
В Вашей практике были случаи когда РАРР снижен, а детки здоровые рождаются?
И много ли случаев наоборот, когда все скрининги и УЗИ в норме, а дети с СД...?
ЧТО все-таки РЕАЛЬНО может влиять снижение РАРР? Есть ли какие-то исследования на этот счет? А то в инете написано только про хромосомные аномалии и низкое положение плаценты.
Почему амниоцентез нельзя сделать раньше 17 недели?
Я прочитала на русмедсервере историю женщины, у которой 2 беременности РАРР был значительно снижен(УЗИ норма)-МоМ 0.15 и 0.3, и ХГЧповышен- МоМ беттаХГЧ 2.53 и 2.54...Плацента в норме. риски всегда высокие(1:35 и 1:30), она делала биопсию-все было нормально и детки здоровы. Такое значит тоже бывает?
Спасибо еще раз!!!

Здравствуйте! Конечно же, в подавляющем большинстве случаев при сниженном уровне РАРР-А беременности заканчиваются рождением полноценного ребенка. Речь ведь идет только об оценке вероятности больного плода. Например, при риске 1:100 (из-за сниженного уровня РАРР-А)- у 99 женщин с такими же результатами анализа родится здоровый ребенок, а риск реализуется только у одной.
Случаи рождения ребенка с синдромом Дауна при нормальный показателях скринингов? Да, конечно, в моей практике такие ситуации были - в зависимости от возраста, вида скринингов - примерно 20-30% беременностей плодом с синдромом Дауна протекают без каких-либо косвенных признаков; в этом сложность проблемы.
РАРР-А - один из гормонов плаценты, поэтому на его уровень могут влиять все обстоятельства, касающиеся плаценты -ее расположение, угроза прерывания. прием гормональных препаратов, а также наличие в плаценте лишних хромосом.
Ранее 17 недель (срок по менструации) в матке еще маловато амниотической жидкости, чотобы ее можно было извлечь максимально безопасно для плода.

[Серлинка]

Надежда, у меня возникли еще вопросы, если можно 0:)
1. И все-таки при оценке рисков первого скрининга на что больше обращают внимание-на комбинированнй(кровь+УЗИ) или на тот, где написано высокий(как у меня написано биохимический без учета ТВП больше 50, а комбинированный ниже порога отсечки)?
2. Как назло прочитала одну вещь, которая меня очень взволновала Что изначально очень высокий уровень ХГЧ(через 2 недели после переноса) тоже может указывать на риск СД...Это действительно так? у меня ХГЧ на 14дпп бластов был 1100...

[врач17]

Здравствуйте, Серлинка!
1.Принято считать, что чем больше параметров включено в расчет, тем точнее прогноз.
2. Отсутствие УЗ-маркеров резко снижает значения риска; уровень гормонов плаценты, тем более при беременностях после ЭКО, имеет значительно меньшую диагностическую ценность.

[Anvina]

Здравствуйте! Пожалуйста, прокоментируйте скрининг.
fb-hGG 88,7 2,51 скорр.МоМ
PAPP-A 1,11 0,43 скорр.Мом
срок беременности 12,5 по узи (13+2)
КТР 73мм, шейная складка 2,6мм, скорр.1,44МоМ
Биохим.риск+NT 1:81 (!!!!!)
Двойной тест 1:91
Возрастной риск 1:1066
Трисомия 18+NT 1:10000.
К врачу еще через две недели, очень переживаю.

И Еще забыла 0:) Мне 22 года, вес 65кг, плод 1, беременность вторая, первая была неразвивающаяся, замерла на сроке 8-9недель.
Принимаю утрожестан 400мг в день уже месяца два.
Заранее спасибо за ответ!

[врач17]

Здравствуйте, Anvina! При таких показателях скрининга первого триместра я бы настоятельно советовала определить кариотип плода- или в ближайшие дни путем биопсии хориона(плаценты) или с помощью амниоцентеза после 17-18 недель. Более конкретно эти вопросы решаются только в индивидуальном порядке на очном приеме у врача.

[Anvina]

А что безопаснее: биопсия или амниоцентез? Читала, что биопсию нужно делать до 12 недель. И из-за какого показателя у нас такой большой риск? Все по отдельности в пределах нормы....А вместе....

[врач17]

По отдельности тоже не в норме - РАРР-А снижен, fb-hGG- повышен (норма в МоМ - 0,5- 2,0), ТВП - ближе к верхней границе нормы 3мм. Биопсия хориона имеет немного больший риск осложнений, но делают ее на ранних сроках и быстро-за 1-2 дня- можно получить ответ. Амниоцентез - процедура самая безопасная, но делают ее позже и ответ ждут 2-3 недели.

[Anvina]

Я имела в виду, что отдельно взятые показатели укладываются в референтные значения (бета-ХГЧ 13,43-128,5; РАРР-А 0,86-7,10). Спасибо за ответ, будем ждать.

[Anvina]

Сегодня получила анализ мазка, обнаружили уреаплазму. Еще был генитальный герпес до беременности, прошли курс лечения(знаю, что до конца он не лечится), недавно опять вскочил. Уже почти прошел. Возможно с такими показаниями родить здорового ребенка? Ребеночек очень желанный.

[врач17]

Я имела в виду, что отдельно взятые показатели укладываются в референтные значения (бета-ХГЧ 13,43-128,5; РАРР-А 0,86-7,10). Спасибо за ответ, будем ждать.

Здравствуйте! Более информативно оценивать данные показатели не в абсолютных, а в относительных единицах (МоМ - значение относительно медианы).
Шансы на рождение здорового ребенка, у Вас, безусловно, есть - ; и их намного больше ( 81 против 1), чем вероятность проблемы. Но, тем не менее, такой показатель риска на порядок больше общепопуляционного (1:700), поэтому , на мой взгляд, оставлять такую ситуацию без внимания и без инвазивной пренатальной диагностики не стоит.

[kisahoh]

Здравствуйте!
У меня беременность 14 недель, почитав у вас на сайте, поняла что для скрининга первого триместра я явно опоздала! теперь очень переживаю(( Скрининг второго триместра сильно отличается от первого?
Или еще есть время сдать анализы?
Заранее спасибо за ответ!

[врач17]

Здравствуйте, kisahoh! Да, для первого биохимического скрининга уже поздновато ( но можно сделать УЗИ с измерением шейной складки и носовой косточки); сделайте скрининг второго триместра в 16-18 недель (ан.крови на АФП, ХГЧ, св.эстриол). И при первом, и при втором скрининге проводится оценка риска наличия у плода хромосомных нарушений и некоторой другой патологии.

[ana-bogacheva]

Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах анализа и указать существующий фактор риска... На 12 неделе и 5 дней я сделала первый скрининг. Мне 23 года, вес 58,7 кг. УЗИ показало след. результаты: КТР=62 мм, ТВП=1 мм. Возрастной риск наличия у плода синдрома Дауна: 1:1400. Значение риска наличия у плода СД: 1:320. Результат скрининга на СД: ПОРОГОВЫЙ РИСК. Результаты: HCGb: конц. 64,96 нг/мл, медиана 37,16, МоМ 1,75, Коррект. МоМ 1,67; PAPP-A: конц. 1142,43 мМЕ/л, медиана 3431,59, МоМ 0,33, Коррект. МоМ 0,31. Границы норм для МоМ приняты от 0,5 до 2,0. Где-то за неделю до скрининга закончила принимать препарат Утрожестан. На консультацию к генетику уже записалась, но это будет только в конце января... Ужасно переживаю, в ЖК ничего не объяснили, хожу на нервах, весь день проплакала...Помогите, пожалуйста, хоть что-нибудь разъяснить что происходит со мной и ребенком, какой риск...Сейчас нам уже 15 неделек.

[moderator]

Раздел генетика временно закрыт!