Re: Вопрос генетику (Роб. 13+14)

Юнона · Сообщение **Юнона** 10 май 2006, 17:10

Здравствуйте! Меня очень интересует один практический вопрос: делать ли и где (в Питере) исследование на тип сегрегации яйцеклеток? Я считаю, что надо, как и половина генетиков, которые меня консультировали. Другая половина говорит обратное, мотивации у тех и других противоречат друг другу. Нуждаюсь в независимом мнении, по возможности, с обоснованием позиции специалиста. Мой кариотип 45,ХХ, der (13;14)(13qter->13q10::14q10->14qter) В анамнезе 2 замершие беременности. Заранее огромное спасибо!

врач18 · Сообщение **врач18** 12 май 2006, 11:28

День добрый,

На вопрос где делать - "Ава-Петер".

На вопрос делать ли? Я считаю - делать. Предимплантационная диагностика - повысит шансы на удачную беременность и рождение малыша. По-моему, гораздо труднее пережить замершие беременности и выкидыши.

Так что, обращайтесь в "Ава-Петер" и получите консультиацию из первых рук от специалистов, которые занимаются именно решением подобных проблем.

С уважением,

Инна Косорукова

Юнона · Сообщение **Юнона** 12 май 2006, 21:15

Уважаемя Инна! Большое спасибо за ответ, однако проблема остается: в ава-петер мы дважды делали эко-икси, в результате чего и наступили обе беременности. После второй замершей выяснилось, что помимо показаний к икси есть генетические проблемы у меня. Об исследовании сегрегации речи не шло, предлагается только PGD. Но ведь PGD делается уже эмбрионам, после стимуляции и оплодотворения, а если теоретически существует вероятность образования только патологических гамет (что можно узнать только при определении типа сегрегации, как объяснил мне другой генетик), то делать эко можно, пока не кончится терпение, будучи заранее обреченной на один и тот же результат... Что Вы об этом думаете?

врач18 · Сообщение **врач18** 15 май 2006, 10:54

Исследование сегрегации Вам не предлагали (да и я об этом речи не кела пока)поскольку в Росии этого никто не делает. Да и в других странах мало где.

Кроме того давайте проясним некоторые вопросы. У мужчин исследование сегрегации выполнить легко - сперматозоидов много, У женщин огромная проблема. Такое исследование может выполняеться на полярных тельцах (первом и втором, которое выделяется уже после оплодотворения)- небольших клеточках, образующихся при созревании яйцеклеток. Эти клетки очень маленькие и играют очень важную роль для правильного развития яйцеклетки. Их биопсия и исследование - большая техническая проблема.

Чаще тип сегрегации исследуется как раз путем предимплантационной генетической диагностики эмбрионов, путем биопсии и анализа бластомеров. То есть стимуляция необходима в любом случае.

Исследования на полярных тельцах делают в Институте репродуктивной генетики доктора Верлинского в Чикаго. Об возможности исследования там Вы можете проконсультироватся в Питере в центере ЭКО при институте Отта.

С уважением,

Инна Косорукова

Юнона · Сообщение **Юнона** 15 май 2006, 18:18

Как раз сегодня звонила в Отта, где мне сказали, что для исследования типа сегрегации (достоверно) потребуется клеток 100 - стимуляции как минимум три... В нашем случае остается PGD. Зато теперь есть ясность. Спасибо!