Re: кариотип: изменение в 9-й хромосоме

Zolga · Сообщение **Zolga** 05 май 2006, 09:38

Уважаемая Инна, здравствуйте!

Пожалуйста, ответьте на мой вопрос. Мы с мужем делали анализ на кариотип. У него: 46XY, у меня: 46XX (9ph - вариант нормы).

Не могли бы вы пояснить о каком изменении (ведь всё-таки какое-то отклонение от "классического" 46ХХ имеется) идет речь. Насколько я могу понять, это изменение в 9-й хромосоме. На что это влияет: как в смысле моего здоровья, так и здоровья будущего ребенка. Спасибо!

врач18 · Сообщение **врач18** 05 май 2006, 18:38

Речь не идет об изменении. Это полиморфизм (поли - много; морфо - форма), разнообразие вида хромосом, разные варианты нормы. У некоторых людей некоторые участки определенных хромосом выглядят не так, как у большинства. Это не патология и обычно ни на что не влияет. В данном случае - увеличение участка гетерохроматина на 9-ой хромосоме. Гетерохроматин - материал хромосомы, не содержащий генов, а значит больше-меньше его - не очень важно. Однако редко, в особо неблагоприятных условиях, такие полиморфизмы могут гипотетически привести к нерасхождению хромосом или поломке в этом месте. Следует отметить, что это не доказано.

Полиморфизмы указывают в результатах анализа, но, насколько мне известно не все лаборатории. Если Вам рекомендована консультация генетика, сходите, чтобы развеять свои опасения.

Zolga · Сообщение **Zolga** 12 май 2006, 09:11

Инна, спасибо за ответ. Я забыла написать, что у меня была ЗБ (естеств.бер-ть), делали цитогенетику плода: 69XYY. Генетик очень общо предположил,что было нарушение мейоза (не знаю, правильно ли пишу...) или "бракованный" сперматозоид с двойным набором хромосом. Кариотип тогда не сделала. Бер-ть наступила от другого мужчины, не моего теперешнего мужа. Есть ли вероятность, что на такой набор хромосом у плода повлияло мое 9рh? Заранее благодарю за ответ!

врач18 · Сообщение **врач18** 12 май 2006, 09:43

Вряд ли в случившемся можно можно винить полиморфизм на 9-ой хромосоме. Такие замершие беременности и выкидыши с анеуплоидиями (недостатком или лишними хромосомами) бывают в норме с некоторой частотой. Одна замершая беременность практически не влияет на исход последующих. Другое дело, если, не дай Бог, такие случаи повторяются. Но это другой разговор и не Ваш случай.