Re: проблема кариотипа

[Natalia]

Инна, добрый день.

Как здорово, что на сайте теперь есть свой генетик!!!

Хотела бы услышать Ваше мнение по своей ситуации.

У мужа по результатам кариотипа выявлена транслокация хромосом 46 XY t(1;4) + астенозооспермия (СГ варьирует, бывает и нормозооспермия). Кроме этого никаких проблем у нас не выявлено. Стаж бесплодия - 4 года.

Первое ЭКО (50% ИКСИ) и КРИО неудачно при отличном качестве эмбрионов и всех остальных положительных параметрах протокола.

ЭКО+ИКСИ порекомендовала генетик, предупредив нас заранее, что вероятность составляет приблизительно 8%.

Что Вы в данном случае порекомендуете?


Огромное спасибо заранее.


С уважением,

Наталья

[врач18]

Добрый день, Наталья!

У Вас два пути: или пытаться попасть в те 8% успеха (пытаться и пытаться пока не получится)или делать предимплантационную диагностику. Насколько мне известно, самой опытной клиникой в России, где делают предимплантационную диагностику на транслокации является АваПетер в Петербурге. Лучше будет, если Вы сразу обратитесь туда.

Удачи.

С уважением,

Инна Косорукова

[Natalia]

Большое спасибо, Инна.

Насколько повысится вероятность при проведении ПДЭ? Или это будет просто дополнительной диагностикой? Мне, например, скажут: "Вы знаете, у Вас нормальных эмбрионов в этот раз не найдено. С Вас 5000$, приходите еще.".

Читала на сайте Института Маркеса в Барселоне, что шансы непредсказуемы, в среднем совсем небольшие.

[врач18]

Предимплантационная диагностика - не "просто дополнительная", а основная диагностическая процедура в данном случае. После проведения предимплантационной диагностики переноситься в матку будут только здоровенькие и хорошенькие эмбриончики, а значит шансы на успех будут высоки.

Хотя конечно нужно помнить, что может так случиться, что будет получено небольшое количество эмбрионов и среди них здоровых не окажется. Но в таком случае, в отсутствии ПГД, перенос бы состоялся, а вот беременность...увы

А конкретные вероятности и шансы лучше обсуждать на очной консультации генетика, именно в той клитнике где часто проводятся такие предимплантационные генетические исследования.

Может быть Вы и не решитесь на ПГД, изберете другие пути, но надо узнать полную информацию и проянить для себя все вопросы.

[Natalia]

Спасибо большое

[Natalia]

Инна,

Прочитала, что разработан прибор для сортировки поврежденных сперматозоидов.

"Австралийские ученые разработали аппарат Gradiflow, отделяющий сперматозоиды с поврежденной ДНК от здоровых перед проведением процедуры ЭКО. В основе работы прибора лежит наблюдение, что ДНК в меньшей степени повреждена при отрицательно заряженных мембранах. В настоящее время Gradiflow проходит клинические испытания. Авторы считают, что использование Gradiflow позволит повысить частоту оплодотворения и снизить частоту выкидышей".


Будет ли этот метод (при условии его внедрения в широкую практику) альтернативой предимплантационной диагностике при наличии сбалансированной транслокации в кариотипе?


Что Вы скажете по этому поводу?


Большое спасибо

Наталья

[врач18]

Спасибо за информацию Почитала ссылки - интересно. Посмотрм на результаты клинических испытаний.

К сожалению, этот метод не сможет быть альтернативой предимплантационной диагностики. Он позволяет отделять сперматозоиды с поврежденной ДНК, да...Но в случае анэуплоидий - не повреждения, а лишние хромосомы или нехватка; а в случае транслокаций перестройка. Именно повреждений (разрывов) никаких нет. Транслокации вообще - случаи уникальные, в каждой ситуации свой путь решения проблемы. Массовые методы не подойдут.

Да и вообще подобные методы разделения сперматозоидов - не панацея. Во первых они не точные, они помогают отобрать группу клеток, что "получше". Но и среди этих "получше" встерчаются всякие - и плохие и хорошие. Вторые, правда почаще.

[Natalia]

Спасибо, Инна.

Жалко, конечно. Но может кому-нибудь поможет этот вариант!