Кариотипирование крови перед ЭКО

Консультирует врач-репродуктолог, главный врач Клиники Нуриевых г.Казань Нуриев Наиль Рафаилович.
Ответить
lenchik1906
Только зачали
Сообщения: 1
Зарегистрирован: 10 мар 2017, 18:20
Пол: Женский
Сколько попыток ЭКО: 0
Стаж бесплодия: 3 мес.
В каких клиниках проводилось лечение: Пока не проводилось
Где было удачное ЭКО: 0

Кариотипирование крови перед ЭКО

Сообщение lenchik1906

Добрый день! Анализ кариотипирования крови показал такие результаты : жена 46хх, в результате цитогенетического исследования было выявлено нормальный женский кариотип без особенностей (в 18 метафазных пластинках). Кроме того, в двух метафазных пластинках было обнаружено делеции хромосомы 16: в одном случае - в длинном плече по диску q12, во втором случае - в коротком плече хромосомы по диску р12. Рекомендовано медико-генетическое консультирование, Муж- mos 46,XY,t(7;14)(q35;q11)[2]/46,XY[28] В результате цитогенетического исследования было выявлено мозаичный мужской кариотип, который состоит из двух клеточных линий: 1) линия со сбалансированной транслокацией t (7, 14) (q35; q11) (в 2-х метафазных пластинках) 2) нормальный мужской кариотип без особенностей (в 18 метафазных пластинках). Подскажите это нормальные результаты для ЭКО?
Аватара пользователя
Нуриев Наиль Рафаилович
Консультант
Сообщения: 1468
Зарегистрирован: 02 фев 2015, 10:32
Благодарил (а): 3 раза
Поблагодарили: 200 раз

Re: Кариотипирование крови перед ЭКО

Сообщение Нуриев Наиль Рафаилович

lenchik1906 писал(а):Добрый день! Анализ кариотипирования крови показал такие результаты : жена 46хх, в результате цитогенетического исследования было выявлено нормальный женский кариотип без особенностей (в 18 метафазных пластинках). Кроме того, в двух метафазных пластинках было обнаружено делеции хромосомы 16: в одном случае - в длинном плече по диску q12, во втором случае - в коротком плече хромосомы по диску р12. Рекомендовано медико-генетическое консультирование, Муж- mos 46,XY,t(7;14)(q35;q11)[2]/46,XY[28] В результате цитогенетического исследования было выявлено мозаичный мужской кариотип, который состоит из двух клеточных линий: 1) линия со сбалансированной транслокацией t (7, 14) (q35; q11) (в 2-х метафазных пластинках) 2) нормальный мужской кариотип без особенностей (в 18 метафазных пластинках). Подскажите это нормальные результаты для ЭКО?
Две против 18 - статистика за вас!
Вероятность появления ненормального генома у эмбриона невысока. Тем более, что от мужа достанется только половина его генома - то есть 1/9 часть поделить пополам.
Консультацию генетика пройти в любом случае не помешает.
Мозаицизм означает, что разные клетки содержат разный геном. Какой попадёт - чистейшая лотерея. Проблема заключается в том, что геном сперматозоидов и крови не обязан совпадать. Какой будет геном у оплодотворяющего сперматозоида предсказать невозможно в принципе. Поэтому такой кариотип не может быть противопоказанием для ЭКО.
ЭКО предлагают, потому что есть бесплодие с установленной причиной?
Ядождусь2017
Только зачали
Сообщения: 1
Зарегистрирован: 22 апр 2017, 17:07
Пол: Женский
Сколько попыток ЭКО: 1
Стаж бесплодия: 5

Re: Кариотипирование крови перед ЭКО

Сообщение Ядождусь2017

Здравствуйте, Наиль Рафаилович! Проконсультируйте, если получится. У нас бесплодие на протяжении 5 лет. Изначально причина СПКЯ. Если кратко то было многое: клостилбегит, лапароскопия, гистероскопия, инсеминации, вот и пошли до ЭКО. В 2016 провели процедуру Эко, стимуляция меногоном, росло 10 фолликулов, пунктировали 10, получили 3 ооцита, остальные фолликулы были пусты, из полученных 3х ооцитов один оказался некачественным, оплодотворилось 2 из двух оставшихся. К пятому дню перенесли обоих, качество эмбрионов 5АА, М1. Беременность получилась, но замерла на сроке 3-4 недели. После неудачи обследование показало кариотип мужа 46 ху, мой кариотип 46хх t(6;17)(q13;p12) - сбалансированная транслокация части длинного плеча 6 хромосомы и части короткого плеча 17 хромосомы., тромбофилия, антифосфолипидный синдром, недостаток протеина-S, так же сдали HLA-типирование второго класса: у мужа DRB1 (04;13), DQA1 (0102;0301), DQB1 (0304;0602-8), фенотип DR 4; 13(6) фенотип DQ 7(3); 6(1).
У меня DRB1 (13;15), DQA1 (0102;0103), DQB1 (0602-8;0602-8), фенотип DR 13(6); 15(2) фенотип DQ 6(1); 6(1). Если в целом то генетики видят 5 совпадений по аллелям.
Добавлю, муж здоров.
Подскажите пожалуйста, как со всем этим нам родить здорового совместного ребёнка ? Какие процедуры необходимы? Или же нам делать ЭКО с ПГД и иммуноглобулинами ? Случай тяжёлый, мы это понимаем и сейчас в тупике.. будем благодарны за ваше мнение.
Аватара пользователя
Нуриев Наиль Рафаилович
Консультант
Сообщения: 1468
Зарегистрирован: 02 фев 2015, 10:32
Благодарил (а): 3 раза
Поблагодарили: 200 раз

Re: Кариотипирование крови перед ЭКО

Сообщение Нуриев Наиль Рафаилович

Ядождусь2017 писал(а):Здравствуйте, Наиль Рафаилович! Проконсультируйте, если получится. У нас бесплодие на протяжении 5 лет. Изначально причина СПКЯ. Если кратко то было многое: клостилбегит, лапароскопия, гистероскопия, инсеминации, вот и пошли до ЭКО. В 2016 провели процедуру Эко, стимуляция меногоном, росло 10 фолликулов, пунктировали 10, получили 3 ооцита, остальные фолликулы были пусты, из полученных 3х ооцитов один оказался некачественным, оплодотворилось 2 из двух оставшихся. К пятому дню перенесли обоих, качество эмбрионов 5АА, М1. Беременность получилась, но замерла на сроке 3-4 недели. После неудачи обследование показало кариотип мужа 46 ху, мой кариотип 46хх t(6;17)(q13;p12) - сбалансированная транслокация части длинного плеча 6 хромосомы и части короткого плеча 17 хромосомы., тромбофилия, антифосфолипидный синдром, недостаток протеина-S, так же сдали HLA-типирование второго класса: у мужа DRB1 (04;13), DQA1 (0102;0301), DQB1 (0304;0602-8), фенотип DR 4; 13(6) фенотип DQ 7(3); 6(1).
У меня DRB1 (13;15), DQA1 (0102;0103), DQB1 (0602-8;0602-8), фенотип DR 13(6); 15(2) фенотип DQ 6(1); 6(1). Если в целом то генетики видят 5 совпадений по аллелям.
Добавлю, муж здоров.
Подскажите пожалуйста, как со всем этим нам родить здорового совместного ребёнка ? Какие процедуры необходимы? Или же нам делать ЭКО с ПГД и иммуноглобулинами ? Случай тяжёлый, мы это понимаем и сейчас в тупике.. будем благодарны за ваше мнение.

Два основных варианта: с ПГД и без него.

За ПГД следующие факты:
Меньше переносов - больше беременностей
Меньше замерших беременностей
Больше гарантий, что ребёнок будет без транслокаций

Против ПГД:
Цена ЭКО обычно удваивается
Больше беременностей на перенос, но не на женщину :-(
Транслокация совместима с жизнью и здоровьем (вы раньше об этом не знали и жили и не тужили...)
Замершие беременности и так бывают в популяции (от 20% в 20 лет до 95% в 45) и иногда лучший способ родить - чаще беременеть. Без ПГД.
ПГД не исключает генетический скрининг во время беременности.

Решайте сами.
Случай ваш не тяжёлый, а весьма типичный. Оба варианта ЭКО в наличии есть, ваше мнение медики услышат.

Иммуноглобулин показал полную неэффективность при любых проблемах во время ЭКО. Мы его не применяем.
HLA - так же метода не доказавшая свою значимость. Ее применение в клинической практике сомнительно.
Chipanddale
Только зачали
Сообщения: 5
Зарегистрирован: 25 мар 2017, 14:42
Пол: Женский
Сколько попыток ЭКО: 2
Стаж бесплодия: 2
В каких клиниках проводилось лечение: Философия жизни г.Пермь

Re: Кариотипирование крови перед ЭКО

Сообщение Chipanddale

Нуриев Наиль Рафаилович писал(а):
Chipanddale писал(а):Наиль Рафаилович, добрый день! Хотелось бы получить Ваше профессиональное мнение
Возраст 30 лет, вес 54 кг, рост 174. Стаж бесплодия 2 года, детей нет, АМГ до 1 протокола был 1,2 при ФСГ 6,2 остальные в норме. По узи каждый месяц происходила овуляция, цикл регулярный 25-28 дней. Хронический аднексит справа в 2003 г. Муж 32 года, детей нет. Нормозооспермия. Делали МАР тест, отклонений нет. Инфекций нет.
Делали в марте 2016 диагностическую лапароскопию и гистероскопию. Матка в норме, выявлены очаги эндометриоза на брюшине и небольшая киста на яичнике, спайки на трубах, трубы проходимы. Все удалили, сказали, видимых проблем больше нет. Полгода попыток в ЕЦ, результат 1 бхб хгч 19, потом упал.
Диагоноз-эндометриоз.
Первая попытка ЭКО октябрь 2016: стимуляция 10 дней гонал 150, перговерис 10, цитротид, овитрель. Результат: 5 фолликулов (4 на левом и 1 на правом), получено 5 зрелых ооцитов. Оплодотворились все 5, делились 3, сажали 2 пятидневки: бластоциста класса B и перспективная морула. Эндометрий 9 мм. Поддержка: 3 прогиновы, крайнон,фолибер. На 9дпп грудь перестала болеть, началось кровотечение. ХГЧ 22.4, остановили транексамом, добавили 6 дюфастона. На 13 дпп хгч 103, на 14 дпп вновь кровотечение, на 16дпп хгч 62. Д Димер завышен в 3 раза, РФМК в 4, гомоцистеин 11. Поддержку отменили. Шла кровь еще 1.5 месяца. В декабре была гистероскопия, подозревали плацентарный полип, хгч был в районе 50-90 полтора месяца, то рос, то падал. На гистероскопии обнаружили замершее в развитии плодное яйцо, от которого и кровило, сделали вакуумную аспирацию. Отправили отдыхать.
В январе 2017 была слева фолликулярная киста. Ушла от дюфастона.
В марте 2017 вступила во второй протокол ЭКО: стимуляция 9 дней гонал 150, перговерис 8, цитротид, овитрель. Результат: неравномерно росло 12 фолликулов (к последней фолликулометрии перед овитрелем было 10 крупных 18-20, 2 по 15), вылезла снова киста слева. Итог: 8 ооцитов, зрелых только 4. Оплодотворились 3, до 5 дня доросли все трое, перенос две хороших бластоцисты класса Б, одна была готова к вылуплению. Перспективную морулу оставили в заморозку, но на 6 день она остановилась в развитии. Эндометрий 9.9. Поддержка: 2 прогиновы, крайнон, витамин Д, иноферт, Омега 3, курантил 25х3 (повышен Д димер в 6 раз на фоне стимуляции) На 8дпп грудь перестала болеть, кровотечение. ХГЧ на 9дпп 0,05. Имплантации в этот раз даже не было.
А теперь к вопросам...
1. Считаете ли Вы разумным изменение протокола?
2. В чем может быть причина неудач? (два раза были разные эмбриологи, оба давали хорошую оценку эмбрионам, называли их сильными)
3. Какие анализы необходимо сдать, что проверить? Генетику, иммунологию.
4. Видите ли Вы возможную перспективу лечения такого пациента? Ведь я молодая, но овариальный запас у меня почему-то сокращён, и ещё и в прошлых протоколах потеряно 13 ооцитов. Получается, мои шансы, как у женщин за 40?
5. Мой выход - это только ДЯ?
6. Что могло повлиять на отсутствие имплантации двух хороших эмбрионов во второй раз? Могла ли повлиять фолликулярная киста, которая вылезла на фоне стимуляции (в предыдущем цикле ушла от дюфастона) и была пунктирована одновременно с яйцеклетками.
7. Лапароскопию мне проводили год назад. Необходимо ли перед след попыткой заново удалять очаги эндометриоза?
Хочу к Вам на третий протокол, в своей клинике делать не буду.Хочу услышать альтернативное мнение. Считаю (может, ошибаюсь) что недообследовали и направили 2 раз. Вы меня возьмете? Я из города Пермь. Каковы мои шансы на успех?
Благодарю за уделенное время и извиняюсь, если текста слишком много. Хотелось дать исчерпывающую информацию.
1 протокол оба раза был одинаковым - с антагонистами. Оценивать их лучше наглядно на протоколе стимуляции.
2 мало эмбрионов. Или инфекция в трубах. Эндометриоз лёгкой степени не может быть причиной бесплодия и плохого эмбриологического этапа. А электроожог яичников может. И скрытый трубный фактор тоже.
3 исключить гидросальпинкс на УЗИ за сутки до овуляции. И антитела к хламидиям посмотреть.
4 да, конечно. Шансы зависят от вашего возраста намного больше, чем от резерва яичников. Возраст у вас хороший - шансы тоже.
5 ДЯ вам не показана. Со своей забеременеете.
6 нет не могла. Стимуляция сама по себе могла испортить эндометрий. И, возможно, не было здоровых эмбрионов, несмотря на их морфологию.
7 ни в коем случае. Лапароскопия перед ЭКО не нужна. Наоборот, яичники могут добить.

Да, возьму. Дообследование сделать можно быстро, но, скорее всего оно ничего не решит. Надо обдумать более оптимальный протокол для вас. Возьмите с собой схемы стимуляции.
Оптимальный день цикла для приезда - первая фаза цикла.
Добрый день, Наиль Рафаилович! Начала лечение в Вашей клинике, к Вам записаться не смогла, вчера была на приеме у Петровой Ольги Владимировны. Врач очень понравилась. Посмотрели по узи на 2 день цикла, фолликулов нашли 4 в каждом яичнике, то есть,как и ожидалось, планируется бедный ответ. Я так понимаю, что времени у меня на бездействие нет. Я сдавала анализы на кариотип, но анализ провести не удалось по какой-то причине, и после пересдачи результаты будут готовы только 15.05.2017 (кариотипирование с аберрациями).
Ольга Владимировна хочет попробовать со мной длинный протокол, попытаться улучшить качество яйцеклеток, поэтому старт назначен на 12.05.2017. Я вчера на эмоциях была, и забыла задать доктору несколько вопросов. А сегодня я уже уехала в свой город. Может, Вы мне поможете.
1. Стоит ли мне входить в длинный протокол, не имея на руках анализ на кариотипирование? Или стоит пропустить цикл?
2. Сегодня прочитала, что при низком АМГ (был 1,2 до первых двух протоколов) велик риск того, что яичники не выйдут из блокады при длинном протоколе. Это так? Существует ли такой риск для меня? Я так понимаю,обычно используется короткий протокол при таких показателях, но мне дважды он не принес желаемого результата
Аватара пользователя
Нуриев Наиль Рафаилович
Консультант
Сообщения: 1468
Зарегистрирован: 02 фев 2015, 10:32
Благодарил (а): 3 раза
Поблагодарили: 200 раз

Re: Кариотипирование крови перед ЭКО

Сообщение Нуриев Наиль Рафаилович

Chipanddale писал(а):
Нуриев Наиль Рафаилович писал(а):
Chipanddale писал(а):Наиль Рафаилович, добрый день! Хотелось бы получить Ваше профессиональное мнение
Возраст 30 лет, вес 54 кг, рост 174. Стаж бесплодия 2 года, детей нет, АМГ до 1 протокола был 1,2 при ФСГ 6,2 остальные в норме. По узи каждый месяц происходила овуляция, цикл регулярный 25-28 дней. Хронический аднексит справа в 2003 г. Муж 32 года, детей нет. Нормозооспермия. Делали МАР тест, отклонений нет. Инфекций нет.
Делали в марте 2016 диагностическую лапароскопию и гистероскопию. Матка в норме, выявлены очаги эндометриоза на брюшине и небольшая киста на яичнике, спайки на трубах, трубы проходимы. Все удалили, сказали, видимых проблем больше нет. Полгода попыток в ЕЦ, результат 1 бхб хгч 19, потом упал.
Диагоноз-эндометриоз.
Первая попытка ЭКО октябрь 2016: стимуляция 10 дней гонал 150, перговерис 10, цитротид, овитрель. Результат: 5 фолликулов (4 на левом и 1 на правом), получено 5 зрелых ооцитов. Оплодотворились все 5, делились 3, сажали 2 пятидневки: бластоциста класса B и перспективная морула. Эндометрий 9 мм. Поддержка: 3 прогиновы, крайнон,фолибер. На 9дпп грудь перестала болеть, началось кровотечение. ХГЧ 22.4, остановили транексамом, добавили 6 дюфастона. На 13 дпп хгч 103, на 14 дпп вновь кровотечение, на 16дпп хгч 62. Д Димер завышен в 3 раза, РФМК в 4, гомоцистеин 11. Поддержку отменили. Шла кровь еще 1.5 месяца. В декабре была гистероскопия, подозревали плацентарный полип, хгч был в районе 50-90 полтора месяца, то рос, то падал. На гистероскопии обнаружили замершее в развитии плодное яйцо, от которого и кровило, сделали вакуумную аспирацию. Отправили отдыхать.
В январе 2017 была слева фолликулярная киста. Ушла от дюфастона.
В марте 2017 вступила во второй протокол ЭКО: стимуляция 9 дней гонал 150, перговерис 8, цитротид, овитрель. Результат: неравномерно росло 12 фолликулов (к последней фолликулометрии перед овитрелем было 10 крупных 18-20, 2 по 15), вылезла снова киста слева. Итог: 8 ооцитов, зрелых только 4. Оплодотворились 3, до 5 дня доросли все трое, перенос две хороших бластоцисты класса Б, одна была готова к вылуплению. Перспективную морулу оставили в заморозку, но на 6 день она остановилась в развитии. Эндометрий 9.9. Поддержка: 2 прогиновы, крайнон, витамин Д, иноферт, Омега 3, курантил 25х3 (повышен Д димер в 6 раз на фоне стимуляции) На 8дпп грудь перестала болеть, кровотечение. ХГЧ на 9дпп 0,05. Имплантации в этот раз даже не было.
А теперь к вопросам...
1. Считаете ли Вы разумным изменение протокола?
2. В чем может быть причина неудач? (два раза были разные эмбриологи, оба давали хорошую оценку эмбрионам, называли их сильными)
3. Какие анализы необходимо сдать, что проверить? Генетику, иммунологию.
4. Видите ли Вы возможную перспективу лечения такого пациента? Ведь я молодая, но овариальный запас у меня почему-то сокращён, и ещё и в прошлых протоколах потеряно 13 ооцитов. Получается, мои шансы, как у женщин за 40?
5. Мой выход - это только ДЯ?
6. Что могло повлиять на отсутствие имплантации двух хороших эмбрионов во второй раз? Могла ли повлиять фолликулярная киста, которая вылезла на фоне стимуляции (в предыдущем цикле ушла от дюфастона) и была пунктирована одновременно с яйцеклетками.
7. Лапароскопию мне проводили год назад. Необходимо ли перед след попыткой заново удалять очаги эндометриоза?
Хочу к Вам на третий протокол, в своей клинике делать не буду.Хочу услышать альтернативное мнение. Считаю (может, ошибаюсь) что недообследовали и направили 2 раз. Вы меня возьмете? Я из города Пермь. Каковы мои шансы на успех?
Благодарю за уделенное время и извиняюсь, если текста слишком много. Хотелось дать исчерпывающую информацию.
1 протокол оба раза был одинаковым - с антагонистами. Оценивать их лучше наглядно на протоколе стимуляции.
2 мало эмбрионов. Или инфекция в трубах. Эндометриоз лёгкой степени не может быть причиной бесплодия и плохого эмбриологического этапа. А электроожог яичников может. И скрытый трубный фактор тоже.
3 исключить гидросальпинкс на УЗИ за сутки до овуляции. И антитела к хламидиям посмотреть.
4 да, конечно. Шансы зависят от вашего возраста намного больше, чем от резерва яичников. Возраст у вас хороший - шансы тоже.
5 ДЯ вам не показана. Со своей забеременеете.
6 нет не могла. Стимуляция сама по себе могла испортить эндометрий. И, возможно, не было здоровых эмбрионов, несмотря на их морфологию.
7 ни в коем случае. Лапароскопия перед ЭКО не нужна. Наоборот, яичники могут добить.

Да, возьму. Дообследование сделать можно быстро, но, скорее всего оно ничего не решит. Надо обдумать более оптимальный протокол для вас. Возьмите с собой схемы стимуляции.
Оптимальный день цикла для приезда - первая фаза цикла.
Добрый день, Наиль Рафаилович! Начала лечение в Вашей клинике, к Вам записаться не смогла, вчера была на приеме у Петровой Ольги Владимировны. Врач очень понравилась. Посмотрели по узи на 2 день цикла, фолликулов нашли 4 в каждом яичнике, то есть,как и ожидалось, планируется бедный ответ. Я так понимаю, что времени у меня на бездействие нет. Я сдавала анализы на кариотип, но анализ провести не удалось по какой-то причине, и после пересдачи результаты будут готовы только 15.05.2017 (кариотипирование с аберрациями).
Ольга Владимировна хочет попробовать со мной длинный протокол, попытаться улучшить качество яйцеклеток, поэтому старт назначен на 12.05.2017. Я вчера на эмоциях была, и забыла задать доктору несколько вопросов. А сегодня я уже уехала в свой город. Может, Вы мне поможете.
1. Стоит ли мне входить в длинный протокол, не имея на руках анализ на кариотипирование? Или стоит пропустить цикл?
2. Сегодня прочитала, что при низком АМГ (был 1,2 до первых двух протоколов) велик риск того, что яичники не выйдут из блокады при длинном протоколе. Это так? Существует ли такой риск для меня? Я так понимаю,обычно используется короткий протокол при таких показателях, но мне дважды он не принес желаемого результата

1 да стоит. Кариотип не влияет на вид стимуляции.
2 риск минимальный. Выйдут в любом случае, просто потребуется больше времени и больше дозы препаратов.

Предлагающаяся заказать разговор с Лечащим врачом по телефону - у нас это практикуется как раз для подобных случаев
Ответить

 

 

Рейтинг@Mail.ru