Гипогонадотропный гипогонадизм

Закрыто
Sheba
Только зачали
Сообщения: 15
Зарегистрирован: 16 фев 2012, 15:20
Пол: Женский
Сколько попыток ЭКО: 1
Стаж бесплодия: долгий
В каких клиниках проводилось лечение: ЭНЦ г. Москва
Откуда: Нижний Новгород
Благодарил (а): 10 раз

Гипогонадотропный гипогонадизм

Сообщение Sheba

Здравствуйте!

Меня зовут Елена, 31 год. Страдаю гипогонадотропным гипогонадизмом. Первичная аменорея, гипоплазия матки. Рост 158, вес 60 кг.
ЛГ, ФСГ, эстрадиол < N
кариотип 46ХХ
Запахи чувствую, ольфактометрия не проводилась.
У отца гипогенитализм вторичный, как я понимаю тоже самое заболевание, есть двое детей женского пола от разных браков. Есть ли такое заболевание у сестры - мне неизвестно.

Цель - беременность

Эндокринологи предлагают поискать причину в генетике. У меня вопрос какие анализы необходимо сдать? Поиск мутаций в этом случае что может дать? Будет ли от этого зависеть выбор тактики ЭКО и рождения ребенка, его успех или нет?
Каков тип наследования заболевания будет в данном случае у потомства? Каковы прогнозы для потомства?
Аватара пользователя
Миролюбов Алексей Леонидович
Консультант
Сообщения: 81
Зарегистрирован: 10 окт 2012, 12:32
Поблагодарили: 16 раз

Re: Гипогонадотропный гипогонадизм

Сообщение Миролюбов Алексей Леонидович

Здравствуйте, Sheba. Диагностика генетической составляющей данной патологии довольно затруднительна. Кстати, с этим вопросом Вы можете обратиться в центр молекулярной генетики в Москве (Москворечье, д. 1) так,как у них очень хорошие возможности лаборатории. Вам необходимо нормализовать уровень гормонов, в чем может помочь эндокринолог. Даже если найти определенную мутацию, которая виновна в Ваших проблемах лечения за этим не последует, так, как его просто нет. В данном случае лечение только симтпоматическое, и беременность после корректировки уровня гормонов. Прогноз по наследованию возможен только при нахождении конкретной мутации ( при разных мутациях-разные типы наследования).
Закрыто
 

 

Рейтинг@Mail.ru