Разработан высокоточный тест на определение синдрома Дауна у плода на ранних сроках беременности

[root]

Сейчас выявление синдрома Дауна у плода осуществляется следующим образом: сначала по результатам скрининговых исследований, которые проводятся в первом и втором триместре беременности, определяются маркеры заболевания.

На ультразвуковом исследовании, проводимом в интервале между одиннадцатой и тринадцатой неделями беременности, может определяться наличие в воротниковой зоне плода жидкости. Одновременно с этим анализируются результаты биохимического исследования крови матери, где значение имеют показатели уровня плазменного протеина А и бета-ХГЧ (свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека). Второй скрининг проводится на сроке шестнадцать-восемнадцать недель и включает в себя биохимическое исследование крови с определением уровня свободного эстриола, ХГЧ или бета-ХГЧ, сывороточного альфа-протеина.

Правда, специалисты отмечают, что имеется риск получения ложноположительных результатов, в связи с чем при выявлении соответствующих маркеров диагноз не утверждается, а только предполагается.

Убедиться в наличии или отсутствии у плода синдрома Дауна можно, применяя инвазивные методы исследования, к которым, в частности, относятся:
[*]биопсия ворсинок хориона (забор для анализа клеток хориона – органа, из которого в дальнейшем образуется плацента), которая проводится на сроке десять-четырнадцать недель;[*]амниоцентез (забор для анализа околоплодных вод), который проводится на сроке пятнадцать-восемнадцать недель (чаще всего используется именно этот метод);[*]кордоцентез (забор для анализа пуповинной крови), который проводится на сроках, превышающих двадцать недель.При проведении этих манипуляций присутствует малая вероятность прерывания беременности, в связи с чем они проводятся только по показаниям.

Американским ученым удалось изобрести тест, позволяющих с высокой точностью (до 98, 6%) диагностировать синдром Дауна на ранних сроках беременности на основе анализа крови матери.

Лаборатории компании, разработавшей методику, открыты уже в двадцати крупных городах страны. Теперь женщины смогут узнать о том, нет ли у ребенка соответствующей хромосомной аномалии уже на десятой неделе беременности. Особенно актуален этот вопрос для тех, кто входит в группу риска. К ним относятся женщины в возрасте тридцати пяти и более лет, те, у кого уже рождались дети (или патология определялась в перинатальном периоде) с синдромом Дауна или иными хромосомными аномалиями.

Однако, по мнению директора ФГУ «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. Кулакова» ак. РАМН Геннадий Сухих отметил, что новые методики еще не зарегистрированы, в связи с чем их широкое применение в нашей стране может стать возможным не ранее чем через несколько лет.

В цикле ЭКО выявление хромосомных аномалий возможно на этапе, предшествующем переносу эмбрионов, с помощью метода преимплантационной генетической диагностики. Поскольку метод ПГД позволяет выявить возможные генетические патологии до момента имплантации, эффективность процедуры ЭКО с ПГД выше.

[СоняНазаренко]

какая же интересно цена сейчас такого анализа?

[lampadka]

Думаю не дешево(. Но цену узнать хотелось бы и еще где этот тест делают, в каких клиниках?

[Юлия Дар]

интересно, когда-то может введут для беременных более низкие цены на анализы, или вообще бесплатные, особенно на базовые анализы, а то только плати и плати

[Вкусняшка]

Неинвазивный тест на 5 патологий стоит 35тр, расширенный 50тр. Геномед отправляет в Америку кровь на этот анализ, Пмц тоже.

[Pata-mushta]

Тест Тринити делают на 10-12 неделе. В клинике NGC (г. Санкт-Петербург) стоит 28 000 руб.