Российским врачам удалось добиться рождения ребенка от отца, страдающего синдромом Клайнфелтера
СообщениеДобавлено: 04 июл 2011, 17:36
Синдром Клайнфелтера, который также известен как дисгенезия семенных канальцев, характеризуется наличием лишней Х-хромосомы (или нескольких лишних женских хромом).
В периоде внутриутробного развития у плода происходит нормальное развитие мужских половых органов, однако когда мальчик достигает подросткового возраста, в функционировании яичек происходят нарушения. Тот факт, что тестостерон вырабатывается в недостаточном количестве, влияет на то, что в крови повышается уровень гонадотропинов, фигура приобретает женские очертания, а вторичные мужские половые признаки развиваются недостаточно. При этом, как отмечают врачи, в данном случае у пациента все клетки имели аномальный хромосомный набор 47XXY (в более легких случаях часть клеток имеет нормальный набор хромосом 46XY). Даже при наличии мозаичного хромосомного набора бывает нелегко обнаружить в эякуляте сперматозоиды, чтобы потом использовать в ходе ЭКО, а в данном случае эмбриологам практически удалось сотворить чудо.
В результате экстракорпорального оплодотворения удалось получить три эмбриона. С целью исключения хромосомной патологии была проведена преимплантационная генетическая диагностика. Выяснилось, что один эмбрион имеет хромосомный набор XO (синдром Шерешевского-Тернера), а два других не имеют аномалий. После переноса один из эмбрионов прижился, в результате чего на свет появился совершенно здоровый мальчик.
В периоде внутриутробного развития у плода происходит нормальное развитие мужских половых органов, однако когда мальчик достигает подросткового возраста, в функционировании яичек происходят нарушения. Тот факт, что тестостерон вырабатывается в недостаточном количестве, влияет на то, что в крови повышается уровень гонадотропинов, фигура приобретает женские очертания, а вторичные мужские половые признаки развиваются недостаточно. При этом, как отмечают врачи, в данном случае у пациента все клетки имели аномальный хромосомный набор 47XXY (в более легких случаях часть клеток имеет нормальный набор хромосом 46XY). Даже при наличии мозаичного хромосомного набора бывает нелегко обнаружить в эякуляте сперматозоиды, чтобы потом использовать в ходе ЭКО, а в данном случае эмбриологам практически удалось сотворить чудо.
В результате экстракорпорального оплодотворения удалось получить три эмбриона. С целью исключения хромосомной патологии была проведена преимплантационная генетическая диагностика. Выяснилось, что один эмбрион имеет хромосомный набор XO (синдром Шерешевского-Тернера), а два других не имеют аномалий. После переноса один из эмбрионов прижился, в результате чего на свет появился совершенно здоровый мальчик.
support