Re: Кто что знает про PGD?

[Nura74]

Всем добрый день!!!
Девочки, вот и я столкнулась, что мне настоятельно рекомендуют делать ПГД24. Хотя кареотипы и всякое такое все нормально. Но из-за множества неудачных ЭКО и при этом растет ХГЧ до 100 а потом падает, сказали что теперь только через ПГД, дальше нет смысла, но это мнение одного врача. Просто я хотела делать ЭКО по ОМС, но по ОМС не делают ПГД, правда этот же врач посоветовал обратиться в Ростов ФГБУ Рост. НИИ ак. и пед. Мечник., говорит там могут сделать, а теперь от девочек в Ростовской темке, я узнаю, что ПГД у них вообще нигде не делают. Что скажите, что порекомендуете?

[russula]

Привет! ПГД в Надии в Киеве делают активно,но я не знаю как там сейчас обстановка... А так если Россия,это в Москве сейчас активно и в Питере. Я тоже на ПГД настроилась,но моя врач пока из за одной ЗБ ни видит смысла. И вот я без него пока. Сходи к нескольким врачам и посоветуйся,все таки это не дешево и смотря сколько ты получаешь в проте эмбрионов. Выбери светил в этой области и на консу сходи,я так делала.

[Nura74]

Привет! ПГД в Надии в Киеве делают активно,но я не знаю как там сейчас обстановка... А так если Россия,это в Москве сейчас активно и в Питере. Я тоже на ПГД настроилась,но моя врач пока из за одной ЗБ ни видит смысла. И вот я без него пока. Сходи к нескольким врачам и посоветуйся,все таки это не дешево и смотря сколько ты получаешь в проте эмбрионов. Выбери светил в этой области и на консу сходи,я так делала.

Да, за Надию знаю, но в том то и дело что хотела по ОМС ЭКО делать. До этого была в ИСИДЕ, там говорят нет показаний для ПГД24. А тут др. мнение. Короче каша в голове.

[БМВ-мама]

Всем добрый день!!!
Девочки, вот и я столкнулась, что мне настоятельно рекомендуют делать ПГД24. Хотя кареотипы и всякое такое все нормально. ...Что скажите, что порекомендуете?

Мы делали по омс в кулаково в Москве, а пгд за свой счёт дополнительно. Удачи!

[алена н-в]

Нюра в питере в ава-петер можно делать эко по ОМС, а ПГД отдельно оплачивать.. проблема в том, что по омс перенос эмбрионов должен быть обязательно (если есть кого переносить), а ПГД на все хромосомы делают на 5 день.. т.е. должно быть хорошее кол-во эмбрионов, чтобы и перенос сделать, и на ПГД оставить..

[Miamia777]

Девочки, всем привет! Помогите, пожалуйста! Как у вас выглядел результат анализа? Сегодня получила результат на почту, эмбриолог доступен только в понедельник, а у меня есть вопросы.

Например - обозначение N, XX - это здоровая девочка? Почему N, а не 46 (делали на 46 хромосом + половые)?? Напротив некоторых стоит знак вопроса - N, XX? Как это понимать? Они не уверены в том что это XX? До понедельника я с ума сойду. Помогите, пожалуйста, кто получал ПГД и знает как что они там обозначают.
Спасибо огромное!!!

[Miamia777]

А знак вопроса значит анализ не прошел,у меня было написано,недиагностировано.

Ага, понятно. У нас только 3 я так понимаю нормальных, напротив одного написано - N, XX, а напротив двух других - N, XX?
То есть они имеют в виду что хромосом 46, а половые не диагностированы точно, что ли... Спасибо вам огромное, главное я хотя бы понимаю что есть нормальные.

Идиотизм вообще! Эмбриолог в курсе вообще сколько нервов стоит все это получить??? Удосужилась бы хотя бы два слова написать - что здоровых столько-то!! Учитывая сколько денег стОит этот анализ и 2 дня выходных впереди!
Извините за эмоции, это так, мысли вслух.
Вам большое спасибо еще раз!

[Miamia777]

Где делала,может у клиники есть расшифровка?

В Витре. Теперь до понедельника - звонить эмбриологу.

[Miamia777]

А мне знаете как странно? )))) Просто удивляюсь эмбриологу - ну что за люди! Неужели не понятно как это волнительно, особенно когда ни хрена не понятно и ждать еще 2 дня.

У нас 6 эмбрионов
1 - N, XX
2 - Единичные сигналы по. Анализ невозможен. ДНК деградация
3, - N, XX ?
4 - N, XX ?
5 - Моносомия 16, XY,
6 - Трисомия 3, XY, 2
Меня естественно смущает знак вопроса в 3 и 4. Буду очень надеяться что с ними все ок.

[Nura74]

Нюра в питере в ава-петер можно делать эко по ОМС, а ПГД отдельно оплачивать.. проблема в том, что по омс перенос эмбрионов должен быть обязательно (если есть кого переносить), а ПГД на все хромосомы делают на 5 день.. т.е. должно быть хорошее кол-во эмбрионов, чтобы и перенос сделать, и на ПГД оставить..

Мы делали по омс в кулаково в Москве, а пгд за свой счёт дополнительно. Удачи!

Девочки, большое спасибо. Буду пробовать стучаться в др.двери. Спасибо за подаренную надежду. А эта клиника Аль*тра Вит*а з-за подхода доктора меня разочаровала.

[Ari]

Девочки, помогите разобраться.
У нас транслокация 13 и 14 хромосом. Планируем делать пгд по всем 46 хромосомам, а нужно ли еще смотреть дополнительно эту транслокацию? Она по стоимости, как 46 хромосом.

[Юшенька]

Девочки, большое спасибо. Буду пробовать стучаться в др.двери. Спасибо за подаренную надежду. А эта клиника Аль*тра Вит*а з-за подхода доктора меня разочаровала.

Нура 74 а почему вы разочаровались? Вы у какого доктора?

[Nura74]

Девочки, большое спасибо. Буду пробовать стучаться в др.двери. Спасибо за подаренную надежду. А эта клиника Аль*тра Вит*а з-за подхода доктора меня разочаровала.

Нура 74 а почему вы разочаровались? Вы у какого доктора?

Потомучто, когда я обратилась к ним с вопросом о возможности проведения ЭКО по ОМС, на личной консультации врач Лит*-ов, когда узнал сколько у меня за плечами ЭКО с ББ, однозначно определил, что мне надо делать ПГД24, т.к. скорей всего у меня сочетанный фактор. А т.к. ПГД по ОМС не делают, то он заверил меня , что клиника даст мне обоснованный отказ. на вопрос - можно ли ПГД оплатить отдельно, он ответил отказом и не предложив никакой альтернативы (кроме платного ЭКО со всеми ПГД и гистероскопией) порекомендовал обратиться в Ростов., что вроде бы там можно сделать ПГД24. Из чего я сделала вывод, что сложные пациенты их не интересуют. ((((

[Юшенька]

Потомучто, когда я обратилась к ним с вопросом о возможности проведения ЭКО по ОМС, на личной консультации врач Лит*-ов, когда узнал сколько у меня за плечами ЭКО с ББ, однозначно определил, что мне надо делать ПГД24, т.к. скорей всего у меня сочетанный фактор.

Слушай, это сам врач видимо такой. Я у Белоус@@ой, он мне предложила подсадить в свежем не очень хорошего качества (это на случай если я приду по ОМС) остальные на ПГД. И потом крио, после анализа!
А сколько у вас было ББ?

[Екатерина Померанцева]

Девочки, помогите разобраться.
У нас транслокация 13 и 14 хромосом. Планируем делать пгд по всем 46 хромосомам, а нужно ли еще смотреть дополнительно эту транслокацию? Она по стоимости, как 46 хромосом.

Здравствуйте!
В зависимости от границы перестройки можно делать и обычный вариант СГГ46. Но если перестройка затронула только небольшой участок по краю хромосомы, рекомендуется делать на специальный микрочипах высокой плотности, они как раз для диагностики транслокаций предназначены, и одновременно там все 46 хромосом тоже смотрят. Цена обычно выше, но не вдвое, а процентов на 30.

[zzabava]

Здравствуйте. Принимайте в свои ряды. Первый раз сделали ПГД. Помогите разобраться пожалуйста. Все что поняла со слов врача отклонения по 22 и 13, треплексия, трихосомия. (могу в словах ошибаться, на слух, врач ушла в отпуск). Все проблемы по Х хромосоме. Есть один здоровый мальчик из 10 клеток. Шансы на его разморозку очень маленькие, потому как у меня в этом цикле прям какая-то проблема с разморозкой. Почти все гибнут. Что это все значит?! Что делать?! Это страшные отклонения или могут быть просто из-за стимуляции?! Пожскажите пожалуйста. Протокол у меня не первый, а вот ПГД впервые.

[Ari]

Здравствуйте!
В зависимости от границы перестройки

Спасибо за ответ! А как узнать, какая у нас граница перестройки? Значит, анализ на транслокации включает в себя простую проверку по 46 хромосомам? А анализ включает в себя определенную транслокацию или все смотрят? И еще вопрос: а клиника "поколение некст" с вами сотрудничает?

[Екатерина Померанцева]

Спасибо за ответ! А как узнать, какая у нас граница перестройки? Значит, анализ на транслокации включает в себя простую проверку по 46 хромосомам? А анализ включает в себя определенную транслокацию или все смотрят?

Граница перестройки указана в кариотипе. Скан кариотипа имеет смысл переслать в лабораторию, там посмотрят, что нужно в таком случае применять.
Простая проверка на 46 хромосом не является рекомендованным методом для транслокаций, но возможна в некоторых "простых" случаях. В варианте сравнительной геномной гибридизации (СГГ), конечно, а то есть еще нестандартные подходы типа "смотреть все хромосомы, но при помощи FISH или ПЦР".
Смотрят при помощи СГГ не столько определенную транслокацию, сколько хромосомный дисбаланс - избыток или недостаток материала. А вот чтобы понять, достаточно ли чувствительности метода в случае "сложных", т.е. очень маленьких транслокаций - как раз и проверяют каждый раз по формуле кариотипа вероятность детекции.

[Nura74]

Слушай, это сам врач видимо такой. Я у Белоус@@ой, он мне предложила подсадить в свежем не очень хорошего качества (это на случай если я приду по ОМС) остальные на ПГД. И потом крио, после анализа!
А сколько у вас было ББ?

Конечно врач. Просто крымскими занимается именно он, меня сразу к нему направили. Он регулярно приезжает в Крым на консультации и ведет ЭКО по трасферной схеме. У меня из 10 моих протоколов была 1 анэмбриония и 4 ББ с маленькими цифрами и 3 ББ с цифрами за 30 на 8ДПП.

[Ari]

Смотрят при помощи СГГ не столько определенную транслокацию, сколько хромосомный дисбаланс

Спасибо большое вам за ответ. Вы такими терминами сложными пишете, но вроде понятно))). Для перестраховки, я думаю, лучше заказать вариант проверки "Преимплантационная диагностика хромосомных аномалий (транслокации)" и он включает в себя "Преимплантационная диагностика хромосомных аномалий (стандартная)". Правильно ли я поняла?

И в случае "Преимплантационная диагностика хромосомных аномалий (транслокации)" проверяют не конкретную транслокацию указанную (которая у нас), а по всем хромосомам, ведь бывают и другие транслокации (других хромосом). Это тоже верно?

И ещё вопрос по ценообразованию. Написано "за 5й и каждый последующий образец", а если их (последующих образцов) столько, что по сумме получается больше, чем заплатить снова за первые 4, как в этом случае считается?

[Екатерина Померанцева]

Вопросы по ценообразованию и сотрудничеству лучше обсуждать с лабораторией по телефону, а если на форуме - то в специальном разделе наших консультаций.

в случае "Преимплантационная диагностика хромосомных аномалий (транслокации)" проверяют не конкретную транслокацию указанную (которая у нас), а по всем хромосомам, ведь бывают и другие транслокации (других хромосом). Это тоже верно?

Верно в целом. Этот анализ определяет для всех хромосом соответствие количества ДНК "норме", стандартному кариотипу. Так что если появился лишний фрагмент или наоборот пропал, это будет видно независисо от того, по каким хромосомам транслокация у родителей.
Но если родителям уже было проведено кариотипирование, и нашли конкретную транслокацию, то нет смысла ожидать еще каких-то - вы бы о них знали уже.

[Ari]

Вопросы по ценообразованию и сотрудничеству лучше обсуждать с лабораторией по телефону, а если на форуме - то в специальном разделе наших консультаций.

Спасибо. А не подскажете ссылочку на тему?

[Барса]

Девочки, принимайте в свои ряды...

Мы с мужем направлены на ЭКО+ИКСИ с ПГД. Мне 29 лет, супругу 31 год. У мужа сбалансированная транслокация с кариотипом 46XY, t(2;21)(q11.2;p11.2), у меня кариотип без отклонений. Сейчас наблюдаемся и готовимся к ЭКО в МАМЕ. Мы хотим исключить не только анеуплоидии и несбалансированные транслокации, но и сбалансированные транслокации у эмбрионов, так как не готовы обрекать своего ребенка на проблемы с деторождением в будущем.

Генетик МАМЫ сказал, что нам не подходят обычно применяемые в РФ методы ПГД, предложили отправить материал в Бельгию на анализ. Сказали, что недавно в РФ, конечно, начали работать две лаборатории, но по ним нет статистических данных, поэтому Бельгия будет более надежным вариантом. На мой вопрос, какой именно метод ПГД нужен, сказали, что отправят наши кариотипы в Бельгию, там уже решат, какой вариант оптимальный. Обещали, что до конца июня с Бельгией постараются все согласовать. Иду на прием 3 июля, все узнаю.

Перечитала всю тему от корки до корки. Благодаря вам стала потихоньку разбираться в вопросе. Отдельное спасибо Марине за многочисленные ссылки, начинаю читать все Ваши первоисточники. Понимаю, что врачи в РФ плохо ориентируются в этой теме... Три разных генетика дали совершенно противоречивую информацию, какой ПГД нужен. Один генетик в Медико-Генетическом Центре сказал, что подойдет любой метод, второй генетик из этого же центра сообщил, что нужен метод FISH, генетик из МАМЫ утверждает, что FISH не подойдет. Окончательно запутал ответ консультанта из Надии (Киев), что существующие методы диагностики не позволяют различить эмбрионы с нормальным и сбалансированным кариотипом.

Проблема в том, что у нас нет времени на многочисленные попытки ЭКО. У мужа на фоне транслокации олигозооспермия, периодически переходящая в азооспермию. У нас то находят единичные сперматозоиды, то не находят их совсем. Никто из врачей не дает прогноз, не наступит ли момент, когда нас не спасет даже биопсия яичка. На сегодня в МАМЕ заморозили с центрифугированием одну порцию спермы, вторую через два месяца уже не смогли - не нашли, что замораживать (правда сдавали после болезни - супруг перегрипповал). Сейчас пытаемся улучшить качество спермы, готовимся становиться в протокол в середине августа, если решим вопрос с ПГД.

Можете что-то посоветовать? Кто сталкивался с такой ситуацией? Какой все-таки метод ПГД нам нужен? Была надежда на Надию (извините за тафтологию), но после их ответа руки опустились...

[4erv94ok]

Окончательно запутал ответ консультанта из Надии (Киев), что существующие методы диагностики не позволяют различить эмбрионы с нормальным и сбалансированным кариотипом

Существующие методы диагностики, как я понимаю, могут вычислить только нормальное соотношение хромосом в кариотипе, т.е. чтобы их было 46, и каждого вида по паре. То есть, эти методы не пропустят трисомию или моносомию, но такой кариотип, как у Вашего мужа, пропустят. Более точно узнать кариотип можно только при амниоцентезе плода.
Есть поиск отклонений по индивидуальным зондам. Но, как я опять понимаю, в Вашем случае транслокация может быть по совсем другим хромосомам, не по таким, как у мужа.
Получается, что у Вашего ребёнка может быть такой же кариотип, как у мужа. Но ведь муж фенотипически здоров? Вы хотите исключить проблемы с размножением у Вашего ребёнка?
У нас тоже проблема в кариотипе мужа. Аномалия по 14 хромосоме способствует тому, что у многих эмбрионов получается трисомия по 14 хромосоме В итоге мы отбирали эмбрионы с нормальным кариотипом, но передалась ли эта аномалия детям - не знаем. Фенотипически муж и дети здоровы. Думаю, когда малыши подрастут, то мы сдадим их кариотипы, чтобы понимать ситуацию.

[Барса]

Существующие методы диагностики, как я понимаю, могут вычислить только нормальное соотношение хромосом в кариотипе, т.е. чтобы их было 46, и каждого вида по паре. То есть, эти методы не пропустят трисомию или моносомию, но такой кариотип, как у Вашего мужа, пропустят. Более точно узнать кариотип можно только при амниоцентезе плода.
Есть поиск отклонений по индивидуальным зондам. Но, как я опять понимаю, в Вашем случае транслокация может быть по совсем другим хромосомам, не по таким, как у мужа.

Я только начинаю изучать эту тему, очень не хватает профильного образования. На русском языке материала очень мало, вся информация на английском. То, что я успела найти: сбалансированную транслокацию выявить можно, но действительно при проверке отдельных хромосом, а не всего набора. Сбалансированная транслокация передается преимущественно по тем же хромосомам, что и у родителей, а в других хромосомах будут несбалансированные нарушения. Если я правильно понимаю, то в нашем случае для максимального исключения рисков нужно сочетание методов: FISH или PCR для сбалансированных транслокаций, aCGH для проверки всех остальных хромосом. Пойду на прием 3 июля, узнаю, верно ли мое предположение и насколько это возможно.

Получается, что у Вашего ребёнка может быть такой же кариотип, как у мужа. Но ведь муж фенотипически здоров? Вы хотите исключить проблемы с размножением у Вашего ребёнка?

Да, верно. Я не готова рисковать здоровьем моего ребенка, и плохо представляю, как буду рассказывать своей дочери, что ей нельзя беременеть естественным путем, а только через ЭКО+ИКСИ с ПГД, или своему сыну объяснять, почему у него олиго- или азооспермия. Страшно даже подумать, что у моего ребенка могут быть выкидыши, замершие беременности или может родится больной малыш, и я буду этому виной. Одно дело, когда родители не знают, что у них такая проблема, как родители моего мужа, это божий промысел - рождение такого ребенка. Другое дело, сознательно идти на такой риск. Не подумайте, я никого не осуждаю, это последнее дело, судить других. Это решение для самой себя, поверьте, оно принималось очень непросто... Мы с мужем мечтаем о большой семье, хотим минимум троих деток, но судьба не дает нам пока такую возможность...

[Барса]

Барса, а как ты узнала, что у мужа сбалансированная транслокация?Это можно узнать просто по кариотипу или нужно сдавать доп.анализ,с аберрациями например?

У нас нашли просто в кариотипе. В результате анализов дали картинку с изображением хромосом, на которой были стрелками указаны места с нарушениями, и написали заключение. Дополнительное заключение по кариотипу написали в Медико-Генетическом центре.

[4erv94ok]

Я не готова рисковать здоровьем моего ребенка, и плохо представляю, как буду рассказывать своей дочери, что ей нельзя беременеть естественным путем, а только через ЭКО+ИКСИ с ПГД, или своему сыну объяснять, почему у него олиго- или азооспермия. Страшно даже подумать, что у моего ребенка могут быть выкидыши, замершие беременности или может родится больной малыш, и я буду этому виной.

Да, это всё ужасно... Я тоже думала об этом. Но наш нюанс никак не определить до переноса, до наступления беременности. А потом - увольте. На аборт я бы всё равно не пошла. У моего мужа близорукость. И мы знаем, что вероятность близорукости у детей - 50%. Но мы надеемся, что детки попадут в удачливые 50%, с хорошим зрением. А иначе - тогда вообще детей заводить не стОит. Раз мне хватило сил пройти через 7 попыток ЭКО, то и мои дети смогут, если уж суждено. Вообще сложно представить, как там человечество будет размножаться через 25-30 лет Я верю в лучшее и люблю своих деток.
А Вам желаю удачи, и чтобы всё получилось так, как Вы хотите!