Мутации гемостаза

[Маманька]

помогите пожалуйста расшифровать!
вообще ниче не понимаю.. (
правда, тут чот никого нет почти год, но вдруг?..

[Аннет7]

Доброго вечера! Может кто расскажет...у кого нибудь мутации в этих самых генах гемостаза выявляли? И если да..то, что Вы делали?

[Приморочка]

Доброго вечера! Может кто расскажет...у кого нибудь мутации в этих самых генах гемостаза выявляли? И если да..то, что Вы делали?

У меня выявилась одна - склонность к тромбозам, может проявиться при гормональной терапии. В протоколе врач назначила кроворазжижающие препараты - фраксипарин и аспирин-кардио. Еще я сдавала кровь на Д-димер после подсадки, этот показатель отражает густоту крови, если он повышается - добавляют кроворазжижающие препараты. У меня незначительно повышался. Еще есть мутации, которые показывают, что плохо фолиевая усваивается - тогда дозу фольки увеличивают в протоколе и следят за показателем - гомоцистеин. В общем, в случае выявления мутаций нужно в протоколе и при дальнейшей Б за гемостазом следить, если мутаций много, то лучше совместно с гематологом

[tikowka]

Здравствуйте! девочки подскажите пожалуйста! по собственной инициативе сдала кровь на мутации в системе гемостаза. обнаружены мутации приводящие к тромбозам и мутации, которые влияют на усвоение фолиевой кислоты. вот теперь голову ломаю к какому специалисту сходить на прием с этими результатами. к гематологу или к генетику???

[Поночка@]

Тыковка, в первую очередь - к гематологу. Я сама такой же "мутант", обращалась и к генетику и к гематологу, но все ж это область гематологии! 100% назначат тебе сдать анализ на гомоцистеин, чтоб определить твою дозу АНГИОВИТа. Удачи!

[Лютик_См]

Девочки, подскажите кто-нибудь, пожалуйста, что это значит:
MTHFR: C677T (Ala222Val) T/T Обнаружена гомозиготная мутация
что это за мутация такая? это страшно? что делать? бежать ко врачу? предстоит эко в ближайшие полгода...

[Маманька]

Девочки, подскажите кто-нибудь, пожалуйста, что это значит:
что это за мутация такая? это страшно? что делать? бежать ко врачу? предстоит эко в ближайшие полгода...

Лютик, не переживай - это организм плохо воспринимает фольку. Ангиовит принимай до и во время

[Лютик_См]

Лютик, не переживай - это организм плохо воспринимает фольку. Ангиовит принимай до и во время

Ангиовит - это витамины, да, как я поняла? Содержат фол.к-ту?

[Маманька]

Ангиовит - это витамины, да, как я поняла? Содержат фол.к-ту?

да, просто только одна фолька не усваивается нами.... а там еще другие витаминки группы В

[Лютик_См]

Melnila, спасибо за рязъяснение , переживать теперь не буду)

[Галина-Малинка]

Мне 37 лет, детей нет, трубный фактор бесплодия, одна попытка неудачного эко уже была, собираюсь идти второй раз, гинеколог сказала, что нужно сдать анализ мутации генов, гомоцистеин, гемостазиограмму. Если возможно, прокомментируйте, пожалуйста мои анализы и подскажите, на что обратить особое внимание! Заранее очень благодарна! Итак: мутации генов – мутация лейден – нормальная гомозигота, мутация протромбина - нормальная гомозигота, мутация 1 метилентетрагидрофолотред уктазы - нормальная гомозигота, мутация редуктазы метионинсинтазы – гетерозигота, мутация минтегрина, бета-3 (тромбоцитарный рецептор фибриногена) - нормальная гомозигота, мутация фибриногена, бета - нормальная гомозигота, мутация ингибитора активатора плазминогена PAI 1 – мутантная гомозигота, гомоцистеин 8,43, гемостазиограмма – везде стоит норма, кроме АЧТВ, там 21,2.

[Галина-Малинка]

Добрый день!!
Мне 37 лет, детей нет, трубный фактор бесплодия, одна попытка неудачного эко уже была, собираюсь идти второй раз, гинеколог сказала, что нужно сдать анализ мутации генов, гомоцистеин, гемостазиограмму. Если возможно, прокомментируйте, пожалуйста мои анализы и подскажите, на что обратить особое внимание! Заранее очень благодарна! Итак: мутации генов – мутация лейден – нормальная гомозигота, мутация протромбина - нормальная гомозигота, мутация 1 метилентетрагидрофолотред уктазы - нормальная гомозигота, мутация редуктазы метионинсинтазы – гетерозигота, мутация минтегрина, бета-3 (тромбоцитарный рецептор фибриногена) - нормальная гомозигота, мутация фибриногена, бета - нормальная гомозигота, мутация ингибитора активатора плазминогена PAI 1 – мутантная гомозигота, гомоцистеин 8,43, гемостазиограмма – везде стоит норма, кроме АЧТВ, там 21,2.

[Имунелька]

Девочки,добрый день! Я новенькая! Помогите мне, пожалуйста, разобраться
Собираю документы на Эко. В самом начале подготовки...
Немного о себе : 2 выкидыша от первого брака. Долго принимала ОК. Второй брак. И с 2010 года планируем беременность .
2 лапароскопии: ректоцервикальный эндометриоз 4 ст, гиперплазия эндометрия, аденомиоз 2 ст.
Сейчас 4й укол бусерелина.
Предстоит еще 2 укола!!!

Сдала гемостаз ( до этого никто из врачей не отправляла сдавать) выявили:

Гетерозигота- метилентетрагидрофолат редуктаза 677- метионин синтаза редуктаза (677 CT)

Полиморфизм-ингибитор активатора плазминогена 1 типа. ( 4g/4g)

По тромбоэластографии Фибринолиз ( плазмин) всего 38% при норме 70-130.
Тромбоциты 152 (150-400)
Протромбиновый показатель по квинку 93 (70-130)
Мно 1,01 (0,85-1,11)
Неактивированное время свертывания крови 797 r (640-960) , 374 k (200-400)
Активированное время 299 r (200-300), 94 k (70-160)

Выраженое угнетение фибронилиза
Назначили принимать вессел дуэ ф 1 т. 2 раза в сутки.

Была у гематолога, он сказал в случае Б отменять вессел и бегом к ним, корректировать лечение.

Может подскажите какие мои дальнейшие действия? Что еще сдать, провериться, чтоб тщательнее подготовиться к эко?
Афс , другие мутации надо сдавать? Муж сдавал сг, все хорошо!
Надо ли ему сдавать на мутации , кариотип и еще что нибудь ?
Или просто дайте, плиз, ссылку куда писать, спросить ...
Извините, если сумбурно и много букофф..

[Мария Т]

Добрый вечер помогите пожалуйста расшифровать результаты анализа,стоит ли сильно переживать или все не так страшно?

[Катяшина Татьяна]

Сдавала анализ крови на гены гемостаза вот что показало:Cкажите могу я нормально заберемень и выносить? Было 3 выкидыша анэмбриония 2 последних.
F2 :20210G>A - GG
F5:1691G>A - GG
F7:10976G>A -GG
F13:G>T - GT
FGB: -455G>T -GA
ITGA2:807C>T - CC
ITGB3:1565T>C -TT
PAI-1:6755G>4G - 5G4G
MTR:2756A>G - AG
MTHFR:1298A>C -AA
MTHFR:677C>T -CC
MTRR: 66A>G - AG.

[Солена]

Татьяна, привет!!!
Здесь в темке вряд ли дождешься ответа,попробуй задать свой вопрос здесь viewtopic.php?f=108&t=17685&start=3010 Удачи!!!

[айрин82]

Здравствуйте, посоветуйте толкового гематолога в Киеве.

[Пчелка30]

Девченки а где вы сдавали и ск стоит?

[Фадеева Наталья]

Девочки, подскажите пожалуйста, может кто сталкивался, с такой проблемой, как мутация генов, а именно "Фактор Лейдена". Есть ли шанс выносить здорового малыша?
В 2012г. у меня была беременность, на 8 неделе случилась ЗБ. в
В апреле 2016г. сделали ЭКО, беременность оказалась биологической. Гормоны в норме.
Генетик и гематолог говорит, что это достаточно серьезная проблема для вынашивания ребенка. а гинеколог успокаивает. Хочется надеяться на лучшее.

[jackmouse]

Шансы есть. Нужно найти хорошего гематолога, с начала стимуляции сдавать гемостаз, начинать колоть клексан\гемапаксан и далее увеличивать его дозу в зависимости от изменения свертываемости. Без уколов доносить шансов мало.

[чудо]

В Клиника «Центр ЭКО» приглашает на бесплатную консультацию по вопросам диагностики и лечения всех форм мужского бесплодия!
Прием ведет – Сегал Александр Самойлович.
Профессор, доктор медицинских наук, врач уролог-андролог.
Автор 180 научных печатных работ.
Доктор медицинских наук, основатель первого в России курса специализации врачей по андрологии. Член редколлегий журналов «Проблемы репродукции», «Андрология и генитальная хирургия».
Записаться на бесплатный первичный прием можно по телефону +7 (495) 357-46-15, или воспользовавшись формой записи на сайте http://www.medica-mente.ru/priem-androloga-urologa.html

[чудочудное]

Здравствуйте! Девчёнки, посоветуйте хорошего специалиста гемотолога (+гемостазиолога) в Москве.
Уже сдана куча всяческих анализов: HLA, СКЛ, полиморфизмы всяческие, проведена ЛИТ и т.п.
Есть мутации... в общем пока главного результата нет(( Хочу попасть к специалисту в области этих всяких мутаций, возможно репродуктологи что-то упускают.
Заранее благодарна!

[ORLY]

Здравствуйте! Девчёнки, посоветуйте хорошего специалиста гемотолога (+гемостазиолога) в Москве.
Уже сдана куча всяческих анализов: HLA, СКЛ, полиморфизмы всяческие, проведена ЛИТ и т.п.
Есть мутации... в общем пока главного результата нет(( Хочу попасть к специалисту в области этих всяких мутаций, возможно репродуктологи что-то упускают.
Заранее благодарна!

Я была у гематолога Сухановой Г.А. Очень понравилась. Многое мы с ней откорректировали и у меня после очередной попытки эко наконец то всё получилось!

[чудочудное]

Здравствуйте! Девчёнки, посоветуйте хорошего специалиста гемотолога (+гемостазиолога) в Москве.
Уже сдана куча всяческих анализов: HLA, СКЛ, полиморфизмы всяческие, проведена ЛИТ и т.п.
Есть мутации... в общем пока главного результата нет(( Хочу попасть к специалисту в области этих всяких мутаций, возможно репродуктологи что-то упускают.
Заранее благодарна!

Я была у гематолога Сухановой Г.А. Очень понравилась. Многое мы с ней откорректировали и у меня после очередной попытки эко наконец то всё получилось!

Спасибо за ответ. Её фамилию я уже где-то встречала на форумах. А где она принимает?

[ORLY]

Спасибо за ответ. Её фамилию я уже где-то встречала на форумах. А где она принимает?

Я была в МНОЦ м.Университет. Но она ещё где то по моему принимает.

[ta2412]

У меня есть мутации гемостаза. Тромбофилия. Ранее я ставила себе гепарины во время эко. В этот раз врач был другой и она была против гепаринов. Сказала, получим кровотечение. Гемоситазиолог тоже не назначил, хотя кровь густовата. Так и живу. Скоро рожать.