Re: Кто что знает про PGD?

[олюшка 1985]

олюшка 1985, ты писала, что в Прогене делала анализ.
Там дешевле получилось, чем в Генетико?

20 за шт, в Генетико 30

[Хондик]

олюшка 1985 хороший результат у вас. Удачного переноса !

[олюшка 1985]

Девочки расскажите мне о крио переносе, в чем особенность, какие нюансы, на что обратить внимание. Как повысить результативность????

[олюшка 1985]

олюшка 1985 хороший результат у вас. Удачного переноса !

Спасибо.

[Александра86]

Девочки привет,хочу присоединиться к вашей веточке....было два эко,оба пролетные, и без имплантации может ли быть из-за эмбрионов?Может в следующий раз проверить на ПГД,что вообще даёт этот анализ?У нас тяжёлый мф...

[AnTyumen]

Девочки привет,хочу присоединиться к вашей веточке....было два эко,оба пролетные, и без имплантации может ли быть из-за эмбрионов?Может в следующий раз проверить на ПГД,что вообще даёт этот анализ?У нас тяжёлый мф...

Привет! Может да - а может и нет.
У меня тоже тяжелый МФ (морфология 0%). Из 6 бластоцист - только 2 генетически правильные оказались.
При этом потом одну отличницу подсадили в крио - и хгч 0 вообще.
Так что понять проблему с имплантацией это никак не поможет - но сократить количество пролетных крио и время - да.
Если получается много бластоцист и есть финансовая возможность - то конечно лучше CGH (разновидность ПГД) сделать.

[Александра86]

Привет! Может да - а может и нет.
У меня тоже тяжелый МФ (морфология 0%). Из 6 бластоцист - только 2 генетически правильные оказались.
При этом потом одну отличницу подсадили в крио - и хгч 0 вообще.
Так что понять проблему с имплантацией это никак не поможет - но сократить количество пролетных крио и время - да.
Если получается много бластоцист и есть финансовая возможность - то конечно лучше CGH (разновидность ПГД) сделать.[/quote]


Спасибо за информацию... А сколько приблизительно стоит эта "разновидность"?

[олюшка 1985]

Привет! Может да - а может и нет.
У меня тоже тяжелый МФ (морфология 0%). Из 6 бластоцист - только 2 генетически правильные оказались.
При этом потом одну отличницу подсадили в крио - и хгч 0 вообще.
Так что понять проблему с имплантацией это никак не поможет - но сократить количество пролетных крио и время - да.
Если получается много бластоцист и есть финансовая возможность - то конечно лучше CGH (разновидность ПГД) сделать.

Спасибо за информацию... А сколько приблизительно стоит эта "разновидность"?[/quote] я делала делала 20 тыс за шт.

[Александра86]

Привет! Может да - а может и нет.
У меня тоже тяжелый МФ (морфология 0%). Из 6 бластоцист - только 2 генетически правильные оказались.
При этом потом одну отличницу подсадили в крио - и хгч 0 вообще.
Так что понять проблему с имплантацией это никак не поможет - но сократить количество пролетных крио и время - да.
Если получается много бластоцист и есть финансовая возможность - то конечно лучше CGH (разновидность ПГД) сделать.

Спасибо за информацию... А сколько приблизительно стоит эта "разновидность"?

я делала делала 20 тыс за шт.[/quote]



Ок спасибо!

[Екатерина Померанцева]

Извините, но aCGH (СГС) - это совсем не разновидность ПЦР. При помощи ПЦР в мире ПГД на хромосомы почти никто уже не делает (одна лаборатория в США, где разработали свой диагностикум, и, возможно, даже и все на этом). В России делает вышеупомянутый Проген и еще пара лабораторий.
По информативности ПЦР и близко не стоял с aCGH и NGS, которые сейчас являются наиболее современными.

[олюшка 1985]

Екатерина, Александра пишет не разновидность пцр, а разновидность ПГД))))

[Александра86]

Да я ПГД( проверку эмбрионов) имела ввиду... А что такое пцр?

[Екатерина Померанцева]

ПЦР, полимеразная цепная реакция, метод генетического исследования. Хорошо подходит для моногенной ПГД, намного хуже - для хромосомного скрининга.
Их часто путают с СГГ, сравнительной геномной гибридизацией. Часто лаборатории, которые делают ПГД этим методом, в названии его не указывают, пишут только "анализ 24 хромосом", отсюда и путаница.

[Тата11]

Всем привет. На данный момент пытаюсь вникнуть в тему ПГД. Пожскажите, пожалуйста, если у меня есть наследственное заболевание, каким методом мне необходимо будет исследовать эмбрионы, что бы выявить у них наличие или отсутствие этого заболевания?

[Екатерина Померанцева]

ПЦР обычно используют для этого. Нужно делать по возможности прямую (на мутацию) и косвенную (по сцепленным маркерам) диагностику. И в идеале - скрининг на все хромосомы для эмбрионов без мутации.
Это все относится к моногенному заболеванию, конечно. Если заболевание только с предрасположенностью, ПГД не делают.

[Тата11]

Спасибо за ответ. Я унаследовала это заболевание от отца, доктор, которая меня наблюдает, говорит, что вероятность передачи ребёнку 50%. Я так понимаю, что нам желательно делать диагностику? И ещё вопрос про ПЦР: как его делают, на какие сутки и насколько это травматично для эмбриона?

[Екатерина Померанцева]

Надо понять, что за заболевание. И определена ли мутация. Напишите, если хотите более подробный ответ (можно в личку).
Биопсию можно делать на любой день, но оптимально на 5, как и для хромосомного скрининга. Для нормально развивающихся эмбрионов это практически безопасно.

[Тата11]

Екатерина, ответила вам в ЛС.

[МашкаРастеряшка]

Всем привет. На данный момент пытаюсь вникнуть в тему ПГД. Пожскажите, пожалуйста, если у меня есть наследственное заболевание, каким методом мне необходимо будет исследовать эмбрионы, что бы выявить у них наличие или отсутствие этого заболевания?

В зависимости от заболевания- проверьте здесь

[koropuz]

Екатерина Померанцева , подскажите пожалуйста, есть в мире клиники эко, которые делают генетическую проверку эмбрионов( пгд , CGH) без заморозки эмбрионов , в свежем цикле, после пункции? У меня было уже 3 крио цикла с проверенными эмбрионами , всегда БХБ, хгч растет и падает. До заморозки эмбрионы были на 5 , а садят уже на 3. Не известно, что их портит-биопсия или заморозка . Очень надеюсь, что есть еще шанс.

[Мумми-малышка]

Привет, девочки. Принимайте в свои ряды. Долго читала ваш топик, наконец решила зарегистрироваться и написать о своей ситуации. За плечами 2 зб по генетике, 2 эко с пгд по 7 хромосомам, хгч всегда меньше 1,2. Сделала эко с ngs, итог из 7 бластоцист только 1 генетически здоровая, перенос в крио в ец, после переноса опять хгч меньше 1.2. Кариотип у нас с мужем в норме, возраст 38/41. Так что ngs не гарантия успеха, однако с нашими "мутантами" шансов на еб вообще практически нет. и да, это очень дорого. Сейчас, после очередного пролета, пытаюсь собрать себя в кучу и понять есть ли смысл менять клинику, врача, протокол. Врач считает что надо просто пробовать еще, на анализы гематолога и имумнолога вообще не смотрит и дополнительных обследований не назначает. Ищу статистику у кого получилось с cgh или с ngs не с первого раза. результативность эко с ngs на сайте клиники 74%, однако "живых" форумчанок, у кого получилось именно в этой клинике пока не нашла. Нашла 3 случая когда не получилось, у кого-то даже 2 ряда подряд. Буду благодарна за вдохновляющие истории которые случились именно с вами)

[nataliia]

Девочки, Здравствуйте. Я тоже к вам. Мне 41, было 3 ВБ и выкидыш после аварии. Читала эту ветку с 2014 года, все изучала но не писала - восстанавливалась. Если коротко - в 38 лет сделали эко в Ю.Корее, хотела сразу с пгд (возраст - нам с мужем по 38 было), там врачи нас отговорили - такие мы молодые... Получилось 6 ЯК, оплодотворилось эко+икси 5, подсадили 2, заморозили 2 и одного не стали морозить (качество не знаю, сказали хорошие). Беременность случилась - 1 прижился, на скрининге ТВП больше нормы, прошли биопсию хориона - трисомия 21. Я решилась на амниоцентез, изначально ХГЧ чудил, надеялась, что второй замер и это его клетки. В-общем, на амнио все подтвердилось, увидели еще порок сердца, итог - прерывание в 17 недель. Потом в крио из этой партии не было имплантации. Следующее эко там же с пгд acgh, изначально провальный - взяли 7 ЯК, все незрелые, оплодотворилось 2 икси, на 5 день остался 1, по результатам проверки трисомия 13, 15; моносомия 17, 21, 22.
Сейчас я в Ава-Петер коплю эмбрионы на проверку, эмбриолисты на руках. Хотела уточнить, есть ли шансы что среди этих эмбрионов есть здоровые.
1 протокол (короткий) - получено эко 6 эмбрионов из 6 ЯК, на 5 сутки 5 бластоцист, из которых 2 заморожены для проверки
BL4BC - пронуклеусы 2PN прояд. Pd, на 2 день 4B, на 3 день 8В
BL6AB - пронуклеусы 2PN прояд. Ps, на 2 день 4В, на 3 день 8B
2 протокол (длинный) - получено икси 6 эмбрионов из 8 ЯК (2 незрелые М1 и GV), на 5 сутки 5 бластоцист, из которых 4 заморожены для проверки
BL5BB - пронуклеусы 2PN прояд. Ps, на 2 день 8А, на 3 день 12В
BL5AA - пронуклеусы 2PN прояд. Ps, на 2 день 7В, на 3 день 9А
BL3BB - пронуклеусы 3PN, на 2 день 4В, на 3 день 7В
BL3AB - пронуклеусы 3PN, на 2 день 4В, на 3 день 6В

Во 2 протоколе смущает, что получили 4 эмбриона с 3 пронуклеусами, клиника 2 решила проверить, как думаете - на них стоит рассчитывать? А из тех, что правильно оплодотворились - тоже одни сомнения, один слишком быстро делился (8, 12), а у второго нечетное количество клеток было (7, 9). Чего ждать? Скажите кто что думает, пожалуйста.

Всех благодарю заранее

[AnTyumen]

Привет, девочки. Принимайте в свои ряды. Долго читала ваш топик, наконец решила зарегистрироваться и написать о своей ситуации. За плечами 2 зб по генетике, 2 эко с пгд по 7 хромосомам, хгч всегда меньше 1,2. Буду благодарна за вдохновляющие истории которые случились именно с вами)

Привет! Я делала CGH (сильный МФ), из 6 бласт - 2 здоровые, 3 с отклонениями, 1 не получился анализ.
Перенос 1-го эмбриона (6 дневка 4AB) - полный пролет.
Перенос 2-го эмбриона (5 дневка 5AB) - хороший хгч, сегодня вот было первое узи на 19ДПП, ПЯ с ЖМ есть, все ок.

Отчасти здесь влияет сильно сам эмбрион я считаю (все таки пятидневка посильнее), ну и подготовка тоже важна - в этот раз эндик побольше нарастили 13,5 мм, поменяли день переноса на 6й день прогестерона, ходила до этого на физио + виагра + барокамера в протоколе (это все для кровотока).
Раз у тебя беременности были - то думаю смысла углубленно что то мифическое искать нет. Я после первого пролета с CGH спрашивала многих врачей - в основном мнение одно - пробовать дальше, ничего не исследуя дополнительно.

[AnTyumen]

Во 2 протоколе смущает, что получили 4 эмбриона с 3 пронуклеусами, клиника 2 решила проверить, как думаете - на них стоит рассчитывать? А из тех, что правильно оплодотворились - тоже одни сомнения, один слишком быстро делился (8, 12), а у второго нечетное количество клеток было (7, 9). Чего ждать? Скажите кто что думает, пожалуйста.

У меня все у кого было нечетное число на 3-й день (5,7,9) - оказались с отклонениями по генетике.
У правильных было 8 клеток на 3й день (8a и 8ab).

В этом плане мне больше нравятся эмбрионы из твоего первого протокола.
Но это чисто мой опыт... Когда у тебя будет результат?

[koropuz]

А в какой какой клинике у вас пооучилось?

[AnTyumen]

А в какой какой клинике у вас пооучилось?

У меня под логином пишется в какой, ПМЦ.
Но CGH они делали не сами, отправляли в генетическую лабораторию Москвы.

[nataliia]

Когда у тебя будет результат?

AnTyumen, спасибо за мнение. Да еще около месяца ждатт. Я чем больше читаю на эту тему, тем больше склоняюсь к тому, что во втором могут быть отклонения.

[nataliia]

Екатерина, здравствуйте. Можно Вас попросить тоже написать свои мысли на основе своего опыта. Понятно, что сейчас это только предположения, но в ожидании результата хоть не сидеть в розовых очках. Спасибо

[Мумми-малышка]

Мы склоняемся к мысле пробовать еще раз, врач предложил другую схему стимуляции, когда будем готовы финансово. Мне вот интересно, как смена стимуляции может повлиять на количество хромосных поломок? Наверное это тоже вопрос к Екатерине. У одних и тех же пациентов в разных протоколах стимуляции может получиться разное количество здоровых эмбрионов? Повлиять на гены мы же никак не можем, и почему хромосомы ломаются тоже не знаем... В общем мыслей много, а знаний не хватает.

[Екатерина Померанцева]

Екатерина Померанцева , подскажите пожалуйста, есть в мире клиники эко, которые делают генетическую проверку эмбрионов( пгд , CGH) без заморозки эмбрионов , в свежем цикле, после пункции? У меня было уже 3 крио цикла с проверенными эмбрионами , всегда БХБ, хгч растет и падает. До заморозки эмбрионы были на 5 , а садят уже на 3. Не известно, что их портит-биопсия или заморозка . Очень надеюсь, что есть еще шанс.

Здравствуйте!
Да, в свежем цикле многие делают ПГД, и нам регулярно присылают такие кейсы. Иногда биопсия на 3 день, перенос на 5, а иногда биопсия на 5, перенос на 6. Второй вариант менее травматичен для эмбрионов (хотя более травматичен для лаборатории
Чтобы понять, как лучше вам помочь, надо больше информации. Много ли анэуплоидных эмбрионов? Если нет, возможно, стоит сделать перенос на 3 день без ПГД.
Если анэуплоидных большинство, есть вариант делать биопсию полярных телец и перенос на 3 день. Это очень мало кто делает, но если выберете такой вариант, найдем вам клинику.
Но вообще сценарий "ХГЧ после пересадки эуплоидных эмбрионов растет и падает" - больше похоже не на проблему с эмбрионами, т.е. не на эффект от криоконсервации. А на что-то со стороны материнского организма. Мое мнение - вам с большей вероятностью поможет изменение ведения беременности (тщательное обследование, возможно, другие препараты в поддержке, возможно, изменение срока переноса). То есть с репродуктологом надо советоваться.

[Екатерина Померанцева]

Мы склоняемся к мысле пробовать еще раз, врач предложил другую схему стимуляции, когда будем готовы финансово. Мне вот интересно, как смена стимуляции может повлиять на количество хромосных поломок? Наверное это тоже вопрос к Екатерине. У одних и тех же пациентов в разных протоколах стимуляции может получиться разное количество здоровых эмбрионов? Повлиять на гены мы же никак не можем, и почему хромосомы ломаются тоже не знаем... В общем мыслей много, а знаний не хватает.

Это неоднозначный вопрос, но я считаю - да, влияет. Не потому, что разные препараты дают разный уровень поломок в ооцитах - такого эффекта точно нет, проверяли.
Моя версия - что многое зависит от выбора врачом момента, когда давать триггер овуляции (ХГЧ за 72 часа за пункции). Если момент выбран неудачно, слишком рано или слишком поздно, это может сказаться на качестве яйцеклеток. И некоторые протоколы являются более контролируемыми, легче "прощают ошибки", а с другими чуть не угадаешь - и все Предполагаю, что длинные протоколы в этом смысле безопаснее.
К тому же гиперстимуляция - фактор риска, что будет больше анэуплоидии.
Но это только моя версия, основанная на личных наблюдениях и теоретических предпосылках.
Из публичных данных следует только то, что у разных врачей из одной и той же клиники разное среднее значение анэуплоидии (американские данные). Причина неизвестна, проверяют разные версии сейчас.

[Екатерина Померанцева]

Сейчас я в Ава-Петер коплю эмбрионы на проверку, эмбриолисты на руках. Хотела уточнить, есть ли шансы что среди этих эмбрионов есть здоровые.
1 протокол (короткий) - получено эко 6 эмбрионов из 6 ЯК, на 5 сутки 5 бластоцист, из которых 2 заморожены для проверки
BL4BC - пронуклеусы 2PN прояд. Pd, на 2 день 4B, на 3 день 8В
BL6AB - пронуклеусы 2PN прояд. Ps, на 2 день 4В, на 3 день 8B
2 протокол (длинный) - получено икси 6 эмбрионов из 8 ЯК (2 незрелые М1 и GV), на 5 сутки 5 бластоцист, из которых 4 заморожены для проверки
BL5BB - пронуклеусы 2PN прояд. Ps, на 2 день 8А, на 3 день 12В
BL5AA - пронуклеусы 2PN прояд. Ps, на 2 день 7В, на 3 день 9А
BL3BB - пронуклеусы 3PN, на 2 день 4В, на 3 день 7В
BL3AB - пронуклеусы 3PN, на 2 день 4В, на 3 день 6В

Во 2 протоколе смущает, что получили 4 эмбриона с 3 пронуклеусами, клиника 2 решила проверить, как думаете - на них стоит рассчитывать? А из тех, что правильно оплодотворились - тоже одни сомнения, один слишком быстро делился (8, 12), а у второго нечетное количество клеток было (7, 9). Чего ждать? Скажите кто что думает, пожалуйста.

Мне кажется, шансы есть и вполне хорошие, что среди эмбрионов найдут эуплоидные. Четное число клеток - не очень значимый фактор. Скорость деления - тоже. Гораздо важнее, что они вовремя дошли до бластоцисты.
А вот эмбрионы с 3 пронуклеусами я бы не стала ни пересаживать, ни проверять. Триплоидию не видит надежно ни aCGH, ни NGS, а она чревата пузырным заносом.

[koropuz]

Екатерина Померанцева спасибо за ответ. У нас первый раз из 6 было 2 здоровых, во второй раз из 2, 1 здоров. Подскажите, а вы ведете консультации по скайпу? или по почте?

[nataliia]

Мне кажется, шансы есть и вполне хорошие, что среди эмбрионов найдут эуплоидные.

Екатерина, спасибо. Так необходима поддержка и хоть чуть-чуть уверенности, что не все так плохо. А то сижу читаю в интернете страшилки - "доктор гугл наше все", а все равно я не так глубоко в теме, и выводы неправильные делаю. Насчет нечетного количества клеток нашла информацию, что таких эмбрионов переносят в последнюю очередь (не нашла причину), а насчет скорости встречала - что слишком быстро делятся эмбрионы с ХА.

А вот эмбрионы с 3 пронуклеусами я бы не стала ни пересаживать, ни проверять.

Эти эмбрионы клиника проверяет по собственной инициативе и за свой счет. И спасибо Вам за предупреждение, я сначала решила, что они может для своих исследований каких-то проверяют или для статистики. И встречала информацию, что такие эмбрионы не переносят. Но теперь буду знать, что могут видимо и их предложить к переносу - я точно откажусь.

[nataliia]

Екатерина, а можно тогда еще вопрос?
Я вот читала, что длинные протоколы увеличивают шансы на получение более качественных ЯК. А у меня в длинном 4 из 6 имеют аномальное оплодотворение. И вот что им так помешало? Может быть это из-за того, что их ИКСИли? Или может надо было отдохнуть от первого протокола, а я через 3 недели в длинный уже вступила? Или здесь уже просто возраст?