В своё время информация в интернете и в частности на этом форуме помогли принять, как нам кажется, правильное решение. Хотя отсутствие информации в рунете про возможность ПГД по моему заболеванию все таки усложнило жизнь
Так что, надеюсь, мой опыт будет кому- то полезен. ( прошу заранее прощения за длинный рассказ)
И так о себе. Мне 28 лет. В анамнезе генетическое заболевание Несовершенный остеогенез ( аутсомно- доминантный тип наследования), в слабой форме. Далее в рассказе НО. Риск передачи потомству 50%. Обратились с мужем в институт генетики РАМН для консультации с генетиком перед планированием беременности ( тогда ещё сами про существовании такого зверя как ПГД ничего не знали). Спрашивали в том числе о возможности снижения/ избежания риска передачи ген. заболевания. Принимала нас генетик Петух-ва М.С. Не советую обращаться к этому врачу. Полезной информации получили ноль. Ещё консультация на том приёме: " риск 50%. Может быть и в слабой и тяжёлой форме, не предсказуемо. С этим ничего сделать нельзя. Можете провести дорогостоящий анализ, поиск мутаций в гене COL1A1 ( поиск ген ошибки при несовершенном остеогенезе) и проверить эмбрион на скрининге на эту ошибку. Но ведь вы при положительном результате скрининга аборт делать не будете? Тогда смысла и искать мутацию нет." Вот и вся консультация.
Про ЭКО с ПГД мне рассказал.... мой врач, специалист по НО из ЦИТО, который наблюдал меня последние 3 года. Даже не рассказал, а сильно настаивал, когда узнал о планировании ребёнка. В общем с мужем решились. Дальнейшие наши действия были следующие:
1) выбрали Эко клинику с сильной эмбриологией и генетикой. Сходили на первичную консультацию к репродуктологу. Выбрали Абля-ву ЭШ. Врач очень опытный, но не разговорчивый. Написали заявление, чтобы эмбрионами и биопсией на ПГД занимался эмбриолог Гоголев-ий ПА
2) В институте генетики сдала кровь на полный анализ гена СОL1A1 (нужно было найти точную ошибку в гене, чтобы потом искать ее же при ПГД эмбриона). Делается, если я правильно помню 45 раб дней). Плюс там же сдали кариотип с мужем. Кариотип нормальный.
3) стимуляция. Взяли 13 яйцеклеток. Оплодотворились методом ИКСИ 9 ( при ПГД только ЭКО с ИКСИ). До бластоцисты на 5-6 день доросли 6. Их и заморозили каждого в своей соломинке, естественно, перед этим взяв биопсию трофобласта для ПГД.
4) биопсию отправили на ПГД. Генетикой занималась лаборатория ЦПСИР, генетик Гоголев-ая И.К. самое интересное, что она сама, по собственной инициативе провела ПГД не только на моногенное заболевание, но и на хромосомы 17, 21 x и y. Хотя оплачивала только моногенное. По результатам из 6 только 1 здоровый эмбрион. 3 эмбриона больных по НО. 1Э.- моносомия по маркерам для 21 хромосомы, трисомия про 1 из маркеров для 17 хромосомы. 1 эмбрион не смогли проверить.
5) подсадка 1 бластика. Положительный ХГЧ, ПЯ, сердечко. Сейчас 10 неделя беременности, в ожидании 1 скрининга. И я спокойна, что моя малышка не унаследует НО.
УФ, как то так. Будут вопросы- спрашивайте!
К сожалению, или к счастью.
, т.к.клиника не имеет крио банка.
