Вопросы по генетике

Раздел закрыт для сообщений
Закрыто
Аватара пользователя
kartina
Пока в пеленках
Сообщения: 71
Зарегистрирован: 14 апр 2011, 16:43

вопрос генетику

Сообщение kartina

добрый день! у мужа сросшиеся пальцы (2й и 3й) на ногах. это передается по наследству? необходимо ли какое-либо обследование по этой части? спасибо
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: вопрос генетику

Сообщение врач16

kartina писал(а):добрый день! у мужа сросшиеся пальцы (2й и 3й) на ногах. это передается по наследству? необходимо ли какое-либо обследование по этой части? спасибо
Добрый день.
Данный признак может передаваться потомству с вероятностью 50%. Если в остальном муж здоров (нет пороков развития), дополнительных обследований не требуется.
Екатерина.
Аватара пользователя
Marina74
Задорная первоклашка
Сообщения: 378
Зарегистрирован: 11 ноя 2010, 18:05
Поблагодарили: 35 раз

Re: вопрос генетику

Сообщение Marina74

Добрый день! Назначили консультацию генетика после неудачной попытки ЭКО/ИКСИ и анализы каритип, тромбофилин, а последний не могу разобрать, АТЛ col , что - то в этом роде, что это за анализ, нигде не могу про него найти!
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: вопрос генетику

Сообщение врач16

Marina74 писал(а):Добрый день! Назначили консультацию генетика после неудачной попытки ЭКО/ИКСИ и анализы каритип, тромбофилин, а последний не могу разобрать, АТЛ col , что - то в этом роде, что это за анализ, нигде не могу про него найти!
Здравствуйте, Марина.
Извините, но я тоже не знаю, что за анализ имеется в виду. Лучше всего уточнить это у доктора, который его назначил.
Екатерина.
Mary001900
Пока в пеленках
Сообщения: 69
Зарегистрирован: 06 сен 2010, 12:53

Re: вопрос генетику

Сообщение Mary001900

Здравствуйте!
Подскажите пожалуйста, какое обследование по генетике нужно пройти после замершей беременности.
Беременность первая, после ЭКО+ИКСИ,замерла на 8й неделе.
Брали анализ на генетику после выскабливания.Результат 46 ХХ кариотип нормальный женский.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: вопрос генетику

Сообщение врач16

Mary001900 писал(а):Здравствуйте!
Подскажите пожалуйста, какое обследование по генетике нужно пройти после замершей беременности.
Беременность первая, после ЭКО+ИКСИ,замерла на 8й неделе.
Брали анализ на генетику после выскабливания.Результат 46 ХХ кариотип нормальный женский.
Добрый день.
Я бы посоветовала сдать HLA-антигегы второго класса, а также обратиться к гематологу для исключения тромбофилии.
С уважением, Екатерина Кацанда.
Mary001900
Пока в пеленках
Сообщения: 69
Зарегистрирован: 06 сен 2010, 12:53

Re: вопрос генетику

Сообщение Mary001900

Екатерина Кацанда писал(а):
Mary001900 писал(а):Здравствуйте!
Подскажите пожалуйста, какое обследование по генетике нужно пройти после замершей беременности.
Беременность первая, после ЭКО+ИКСИ,замерла на 8й неделе.
Брали анализ на генетику после выскабливания.Результат 46 ХХ кариотип нормальный женский.
Добрый день.
Я бы посоветовала сдать HLA-антигегы второго класса, а также обратиться к гематологу для исключения тромбофилии.
С уважением, Екатерина Кацанда.
Спасибо большое за быстрый ответ)
Natalyshka
Только зачали
Сообщения: 5
Зарегистрирован: 16 фев 2011, 17:53

Re: вопрос генетику

Сообщение Natalyshka

Здравствуйте! Очень надеюсь, что на этом форуме мне помогут...
В нашем городе(как оказалось) нет грамотных генетиков. У меня есть ребенок от первого брака (мальчик 17 лет, здоров, 9 баллов при рождении). Вышла замуж второй раз три года назад. У мужа это третий брак, детей нет. Мне 40, мужу 46. Три раза за три года были самостоятельные беременности. Первая закончилась ЗБ на 10 неделе, кариотип плода 47 XX( +22). Вторая ровно через год, закончилась абортом по мед. показаниям ( после инвазивной диагностики кариотип плода 46 XX, dic(21;21), (p13;p13)). Врачи сказали, что видят такую дицентрическую хромосому первый раз. Тем не менее, по сути это синдром Дауна, транслокационная форма. Третий раз случился неделю назад. ЗБ на 7 неделе (кариотип плода 47 XY (+18). Были у генетиков несколько раз. Слышим только один ответ - всему виною возраст. И никто не хочет разобраться поглубже в нашем случае.
Конечно, легче всего сказать, что у меня дефектные яйцеклетки с лишней хромосомой в силу возраста. Но между второй и третьей беременностью еще была попытка ЭКО (ИКСИ) с ПГД в Альтра-Вите, где из 8 полученных яйцеклеток, получились 6 эмбрионов, из которых 4 были с трисомией и моносомией 18 хромосомы. К сожалению, два нормальных эмбриона не прижились (ХГЧ 6,4), подвели мутации гемостаза.
Откуда она взялась?Даже если все аномалии списать на некачественные яйцеклетки, как быть с дицентрической хромосомой?
Скажите пожалуйста, в чем может быть причина, если это не возраст? Имеет ли смысл пересдать кариотип? В нашем городе нет FISH-диагностики. Кариотип сдавали за 3 дня где просто посчитали количество хромосом (все в норме). ИМожет быть еще какие-нибудь анализы посоветуете?
Очень надеюсь получить ответ. Заранее спасибо. Наталья.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: вопрос генетику

Сообщение врач16

Natalyshka писал(а):Здравствуйте! Очень надеюсь, что на этом форуме мне помогут...
В нашем городе(как оказалось) нет грамотных генетиков. У меня есть ребенок от первого брака (мальчик 17 лет, здоров, 9 баллов при рождении). Вышла замуж второй раз три года назад. У мужа это третий брак, детей нет. Мне 40, мужу 46. Три раза за три года были самостоятельные беременности. Первая закончилась ЗБ на 10 неделе, кариотип плода 47 XX( +22). Вторая ровно через год, закончилась абортом по мед. показаниям ( после инвазивной диагностики кариотип плода 46 XX, dic(21;21), (p13;p13)). Врачи сказали, что видят такую дицентрическую хромосому первый раз. Тем не менее, по сути это синдром Дауна, транслокационная форма. Третий раз случился неделю назад. ЗБ на 7 неделе (кариотип плода 47 XY (+18). Были у генетиков несколько раз. Слышим только один ответ - всему виною возраст. И никто не хочет разобраться поглубже в нашем случае.
Конечно, легче всего сказать, что у меня дефектные яйцеклетки с лишней хромосомой в силу возраста. Но между второй и третьей беременностью еще была попытка ЭКО (ИКСИ) с ПГД в Альтра-Вите, где из 8 полученных яйцеклеток, получились 6 эмбрионов, из которых 4 были с трисомией и моносомией 18 хромосомы. К сожалению, два нормальных эмбриона не прижились (ХГЧ 6,4), подвели мутации гемостаза.
Откуда она взялась?Даже если все аномалии списать на некачественные яйцеклетки, как быть с дицентрической хромосомой?
Скажите пожалуйста, в чем может быть причина, если это не возраст? Имеет ли смысл пересдать кариотип? В нашем городе нет FISH-диагностики. Кариотип сдавали за 3 дня где просто посчитали количество хромосом (все в норме). ИМожет быть еще какие-нибудь анализы посоветуете?
Очень надеюсь получить ответ. Заранее спасибо. Наталья.
Здравствуйте, Наталья.
Я так понимаю, кариотип Вы с мужем сдавали. Анализ на кариотип - это и есть по сути подсчёт и осмотр хромосом, окрашенных специальным методом, под микроскопом. Если анализ выполнен по стандартам и грамотными специалистами, этого должно быть достаточно. FISH-анализ выявляет какие-либо определённые аномалии в заданных хромосомах, если эти аномалии подозреваются - например, микроделеции. Так как во всех случаях были затронуты различные участки хромосом, смысла в проведении FISH-исследования для Вас нет.
Ничего удивительного нет в том, что по представленным Вами данным (беременности с 37 до 40 лет, хромосомные отклонения как причина неудач) в первую очередь напрашивается мысль о возрастном факторе. И я не буду исключением. Я тоже считаю, что этот фактор риска в Вашем случае нельзя игнорировать.
Кроме того, имеются данные, что кроме возраста существует и индивидуальная предрасположенность к хромосомным нарушениям у эмбриона и при формировании половых клеток. Это касается как мужчин, так и женщин. Именно поэтому у кого-то при ЭКО с ПГД мы видим, что все эмбрионы без хромосомных отклонений в 40 лет и старше, а у кого-то в 35-36 лет уже подсаживать нечего. В Вашем случае, возможно, могли бы прояснить ситуацию такие анализы, как расширенный кариотип с аберрациями, когда смотрят большое количество клеток (не менее 100), и подсчитывают в них содержание клеток с различными хромосомными аномалиями (спонтанными хромосомными мутациями, возникшими в результате активного деления). Также можно было бы выполнить FISH-исследование сперматозоидов, чтобы исключить в них повышенное содержание клеток с хромосомными нарушениями.
С уважением, Екатерина Кацанда.
Закрыто

 

 

Рейтинг@Mail.ru