Вопросы по генетике

Раздел закрыт для сообщений
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение врач16

Mermaid писал(а):Добрый вечер, Екатерина Леонидовна.
Благодарю за Ваш ответ по показателям риска Дауна во время нашего первого триместра. Развитие событий: на 18 неделе нас направили на детальное УЗИ в пре-натальный центр(позавчера). Текст результата не привожу, он на турецком. Анатомических отклонений не обнаружено никаких. Однако, у одного из плодов гиперэхогенный фокус в сердце. Причем у того, у которого процент риска был в первом триместре значительно ниже.Нам объяснили, что это может быть вторичным признаком наличия с. Дауна, но только это одно показанием к амниоцентезу не является. Тем не менее, учитывая еще и мой возраст (35 лет), специалист порекомендовал-таки амниоцентез. Наш собственно пробирочный доктор, в свете предыстории 3 неудачных попыток ЭКО и риска прерывания и наличия кровотечения до 12 недель, считает малоцелесообразным идти на риск амнио, тем более при наличии двойни. Мы тоже побаиваемся рисковать. Понятно, что никакое УЗИ не даст 100 процентной гарантии отсутствия хромосомных нарушений, но ведь большую часть можно вычислить таким путем? Что можно предпринять еще - повторное УЗИ на дальнейших сроках? Огромное спасибо,

С уважением,

Яна
Здравствуйте, Яна.
Я так понимаю, в первом триместре всё было в норме. Действительно, выявление только гиперэхогенного фокуса у плода показанием к инвазивной пренатальной диагностике не является. Имеется второй фактор риска (возраст старше 35 лет), что теоретически даёт основания для проведения ИПД. Однако суммарный риск болезни Дауна я бы не оценивала как высокий. Вам необходимо трезво оценить, что в Вашем случае даст Вам инвазивная процедура. Вы вынашиваете двойню, а значит, даже при выявлении болезни Дауна у одного из плодов, о прерывании беременности не может быть и речи. Известны методы остановки развития одного из плодов при многоплодной беременности, но, как любое инвазивное вмешательство, эти процедуры могут увеличивать риски прерывания беременности. К тому же я не уверена, что они применяются на столь больших сроках (около 20 недель).
Да, альтернативным методом диагностики является УЗИ. Это действительно не 100%-точный метод, но всё же выполнение его в диагностические сроки (11-13 и 18-22 недели) позволяет выявить большую часть плодов с хромосомной патологией. В Вашем случае я бы рекомендовала повторить УЗИ в 22-23 недели.
Екатерина.
Mermaid
Только зачали
Сообщения: 18
Зарегистрирован: 15 авг 2007, 17:46

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение Mermaid

Добрый день, Екатерина Леонидовна. Благодарю за быстрый ответ, всего Вам наилучшего.

С уважением,

Яна
Аватара пользователя
svetlanka 73
Задорная первоклашка
Сообщения: 277
Зарегистрирован: 09 ноя 2010, 18:35
Пол: Женский
Откуда: Пенза
Благодарил (а): 1 раз
Поблагодарили: 1 раз

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение svetlanka 73

Здравствуйте, Екатерина Леонидовна! Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты УЗИ.
Первый день последней менструации 3.11.2010.
Возраст 1973 г.р.
Срок беременности 23+3
Имеется 1 живой плод в тазовом предлежании
Фетометрия:
Бипариетальный размер головы 56 мм Окружность головы 227 мм
Лобно- затылочный размер 79 мм Диаметр/ окружность живота 208 мм
Длина бедренной кости: левой 43 мм правой 43 мм
Длина костей голени: левой 38 мм правой 38 мм
Длина плечевой кости: левой 42мм правой 42 мм
Длина костей предплечья: левого 30мм правого 30 мм
Размеры плода : соответствуют 24+4 нед. кисти норма, стопы норма
Анатомия плода
Боковые желудочки мозга норма мозжечок D =25
Большаяцистерна 1.5 мм
Лицевые структуры: профиль норма
Носогубный треугольник норма Глазницы симметричные
Позвоночник на протяжении норма Легкие 0 ст. зрелости
4 -камерный срез сердца норма ЧСС 152уд в мин. Желудок норма
Кишечник норма Мочевой пузырь норма
Почки норма
Место прикрепления пуповины к передней стенке норма
Плацента расположена по передней стенке матки , в дне на высоте 74мм выше внутреннего зева
Структура плаценты обычная
Степень зрелости 1
Количество околоплодных вод 128 мл
Пуповина имеет 3 сосуда Пвп 740+-110
Заключение: беременность по фетометрии 24+4 нед. , тазовое предлежание.

Смущает, что ребенок развит на 24+4 нед., а длина костей предплечий на 22- 23 нед., или это анатомическая особенность ребенка? Все ли у нас в порядке? Какая степень зрелости плаценты должна быть на этом сроке? Врач УЗИ - диагностики ничего не сказал, сказал, что все в норме.
Спасибо!
Zhanik
Только зачали
Сообщения: 2
Зарегистрирован: 18 апр 2011, 17:37

Скрининг 18 недель

Сообщение Zhanik

Добрый день! Помогите разобраться, сегодня в жк отдали результат скрининга на синдром дауна, АФП и ХГ, все очень плохо судя по нему.
За день выплакав годовую норму слез, решила побеспокоить ВАС, есть ли хоть какая то надежда?????
Сдаваал кровь на 18 неделе, дата забора 08.04.11 ,дата исследования 12,04,11. Вес 64,90, 25 лет рост 168.
Вот что написано на бумажке:
Возврастной риск наличия у плода Синдрома Дауна 1:1261
Индивидуальный риск наличия у плода Синдрома Дауна 1:74 1,35%
Результат скрининга на синдром Дауна ОЧЕНЬ ВЫСОКИЙ
АФП 1.20 (0,02 МоМ)
ХГ 34,20 (0,94 МоМ)
Риск развития ДЗНТ ниже популяционного
Риск задержки развития плода ниже популяционного.
Узи последнее делали на 14 недели КТР=80 мм, ТВП=1,1 мм, НИ=3,1. эТО ТО ЧТО УДАЛОСЬ списать с обменной карты.

Буду очень благодарна за Ваши коментарии по моей ситуации.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение врач16

svetlanka 73 писал(а):Здравствуйте, Екатерина Леонидовна! Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты УЗИ.
Первый день последней менструации 3.11.2010.
Возраст 1973 г.р.
Срок беременности 23+3
Имеется 1 живой плод в тазовом предлежании
Фетометрия:
Бипариетальный размер головы 56 мм Окружность головы 227 мм
Лобно- затылочный размер 79 мм Диаметр/ окружность живота 208 мм
Длина бедренной кости: левой 43 мм правой 43 мм
Длина костей голени: левой 38 мм правой 38 мм
Длина плечевой кости: левой 42мм правой 42 мм
Длина костей предплечья: левого 30мм правого 30 мм
Размеры плода : соответствуют 24+4 нед. кисти норма, стопы норма
Анатомия плода
Боковые желудочки мозга норма мозжечок D =25
Большаяцистерна 1.5 мм
Лицевые структуры: профиль норма
Носогубный треугольник норма Глазницы симметричные
Позвоночник на протяжении норма Легкие 0 ст. зрелости
4 -камерный срез сердца норма ЧСС 152уд в мин. Желудок норма
Кишечник норма Мочевой пузырь норма
Почки норма
Место прикрепления пуповины к передней стенке норма
Плацента расположена по передней стенке матки , в дне на высоте 74мм выше внутреннего зева
Структура плаценты обычная
Степень зрелости 1
Количество околоплодных вод 128 мл
Пуповина имеет 3 сосуда Пвп 740+-110
Заключение: беременность по фетометрии 24+4 нед. , тазовое предлежание.

Смущает, что ребенок развит на 24+4 нед., а длина костей предплечий на 22- 23 нед., или это анатомическая особенность ребенка? Все ли у нас в порядке? Какая степень зрелости плаценты должна быть на этом сроке? Врач УЗИ - диагностики ничего не сказал, сказал, что все в норме.
Спасибо!
Здравствуйте, svetlanka 73.
Каких-либо грубых нарушений, пороков развития у плода не выявлено. Зрелость плаценты - в норме. Что касается длин трубчатых костей, то во-первых, при их измерении всегда существует вероятность погрешности, во-вторых, окостенение скелета может проходить неравномерно, что даёт некоторую асимметрию в измерении различных костей. Разницу длины костей предплечья и остальных трубчатых костей нельзя назвать патологической, также нельзя убедительно говорить о наличии какого-то врождённого заболевания по этим результатам. Однако вероятно, что таковы анатомические особенности Вашего ребёнка - кости голеней и предплечий будут чуть короче, чем положено в среднем. Думаю, имеет смысл ещё раз повторить измерение костей на УЗИ в 32-34 недели.
С уважением, Екатерина.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Скрининг 18 недель

Сообщение врач16

Zhanik писал(а):Добрый день! Помогите разобраться, сегодня в жк отдали результат скрининга на синдром дауна, АФП и ХГ, все очень плохо судя по нему.
За день выплакав годовую норму слез, решила побеспокоить ВАС, есть ли хоть какая то надежда?????
Сдаваал кровь на 18 неделе, дата забора 08.04.11 ,дата исследования 12,04,11. Вес 64,90, 25 лет рост 168.
Вот что написано на бумажке:
Возврастной риск наличия у плода Синдрома Дауна 1:1261
Индивидуальный риск наличия у плода Синдрома Дауна 1:74 1,35%
Результат скрининга на синдром Дауна ОЧЕНЬ ВЫСОКИЙ
АФП 1.20 (0,02 МоМ)
ХГ 34,20 (0,94 МоМ)
Риск развития ДЗНТ ниже популяционного
Риск задержки развития плода ниже популяционного.
Узи последнее делали на 14 недели КТР=80 мм, ТВП=1,1 мм, НИ=3,1. эТО ТО ЧТО УДАЛОСЬ списать с обменной карты.

Буду очень благодарна за Ваши коментарии по моей ситуации.
Добрый день.
У Вас получился очень низкий уровень АФП (примерно в 40-50 раз ниже среднего уровня). Чаще всего так бывает при неправильно выполненном анализе. При нормально протекающей беременности (а по данным УЗИ в 14 недель всё в норме), такой результат является артефактом. Если есть возможность, анализ надо пересдать. Если уровень АФП опять окажется крайне низким, необходимо выполнить УЗИ для исключения тяжёлых акушерских проблем. Если срок беременности на настоящий момент уже достиг 17-18 недель, целесообразно выполнить УЗИ в ближайшее время. Нормальна УЗИ-картина должна Вас успокоить.
Екатерина.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение врач16

мама рыбки писал(а):Екатерина,здравствуйте!Не могли бы Вы пояснить значения биохимического анализа. На сроке ровно 10 акушерских(8 от зачатия),свободный хгч-250,норма 8 недель 69,8-279,2нг/мл,медиана 139,6нг/мл,норма для 10 недель 51,75-207нг/мл,медиана103,5нг/мл. Значения РАРР-А 2,1мМе/мл номы приведены только от 11 недель. Результат в МоМ не приведен. На УЗИ только через неделю. Возраст 38,вес 50,в поддержке 8 дюфастона,4 прогиновы,на 7 неделе была отслойка,через две недели все в норме. Я понимаю,что этих данных мало для каких то выводов,но все-же ясно,что хгч повышен.Это может говорить за повышение риска синдрома Дауна? И в бланке приведены нормы хгч по неделям,но эти недели акушерские или от зачатия? Заранее спасибо!
Добрый день.
Такой анализ, действительно, комментировать сложно. Во-первых, биохимический скрининг первого триместра оптимально сдавать в 11-12 акушерских недель с коррекцией срока по УЗИ. Во-вторых, необходимо, чтобы лаборатория произвела расчёт болезни Дауна по полученным результатам с учётом показателей УЗИ (ТВП). По Вашим результатам могу лишь сказать, что РАРР-А белок близок к известной мне норме. ХГЧ действительно несколько повышен. Но это может быть связано и с приёмом тех лекарств, которые Вы перечислили. Думаю, прежде чем делать какие-либо выводы, стоит выполнить УЗИ, а затем по-возможности пересдать кровь и с расчётом комбинированного риска болезни Дауна.
Екатерина.
Zhanik
Только зачали
Сообщения: 2
Зарегистрирован: 18 апр 2011, 17:37

Re: Скрининг 18 недель

Сообщение Zhanik

Спасибо Вам огромное! Сегодня записалась на пересдачу анализов и на узи, есть внутренняя уверенность что все будет хорошо.
Аватара пользователя
svetlanka 73
Задорная первоклашка
Сообщения: 277
Зарегистрирован: 09 ноя 2010, 18:35
Пол: Женский
Откуда: Пенза
Благодарил (а): 1 раз
Поблагодарили: 1 раз

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение svetlanka 73

Спасибо большое за ответ!
Nineli
Только зачали
Сообщения: 7
Зарегистрирован: 28 мар 2011, 16:04

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение Nineli

Екатерина! Добрый вечер! Вынуждена вновь обратится к Вам. Получили результаты 2 скрининга моей дочери ( беременность 17 недель). AFP - 125,081 U/mL ( MOM- 2,79 ) hCGb - 32,0731 ng/mL ( MOM- 2,09 ) uE3 - 5,78219 nmol/L (MOM- 1,20 ) Выведены риски: Синдром Дауна - возрастной 1:1400, расчетный 1: 27000, результат: ПОНИЖЕННый, Синдром Эдварса- возрастной 1:12000, расчетный 1:100000, результат: ПОНИЖЕННЫЙ, Синдром ПАУТУ- воэрастной 1:37000, расчетный 1: 100000, результата: ПОНИЖЕННЫЙ, Синдром Тернера - возрастной 1: 5900, расчетный 1:100000, результат ПОНИЖЕННЫЙ, Триплоидия - возрастной 1: 100000. расчетный 1: 100000, результат ПОНИЖЕННЫЙ, ДНТ- не указан ни возрастной, ни расчетный риск, указана граница - 2,5 и риск ПОВЫШЕННЫЙ. Дочери 24 года, худенькая, на 17 неделе вес 46 кг. Кроме того является носителем вируса HBS-ag c детства ( неактивная форма), био-хим. анализ в норме. Что посоветуете предпринять, потеряли покой.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение врач16

Nineli писал(а):Екатерина! Добрый вечер! Вынуждена вновь обратится к Вам. Получили результаты 2 скрининга моей дочери ( беременность 17 недель). AFP - 125,081 U/mL ( MOM- 2,79 ) hCGb - 32,0731 ng/mL ( MOM- 2,09 ) uE3 - 5,78219 nmol/L (MOM- 1,20 ) Выведены риски: Синдром Дауна - возрастной 1:1400, расчетный 1: 27000, результат: ПОНИЖЕННый, Синдром Эдварса- возрастной 1:12000, расчетный 1:100000, результат: ПОНИЖЕННЫЙ, Синдром ПАУТУ- воэрастной 1:37000, расчетный 1: 100000, результата: ПОНИЖЕННЫЙ, Синдром Тернера - возрастной 1: 5900, расчетный 1:100000, результат ПОНИЖЕННЫЙ, Триплоидия - возрастной 1: 100000. расчетный 1: 100000, результат ПОНИЖЕННЫЙ, ДНТ- не указан ни возрастной, ни расчетный риск, указана граница - 2,5 и риск ПОВЫШЕННЫЙ. Дочери 24 года, худенькая, на 17 неделе вес 46 кг. Кроме того является носителем вируса HBS-ag c детства ( неактивная форма), био-хим. анализ в норме. Что посоветуете предпринять, потеряли покой.
Добрый день.
Несколько повышен уровень альфафетопротеина (АФП). Остальные показатели в пределах нормы. При пороках развития у плода, в частности дефектах заращения нервной трубки, уровень АФП обычно повышается значительно (более 3-4 МоМ). Скорее всего это просто особенность Вашей дочери. Однако с такими анализами гинеколог должен направить её на УЗИ экспертного уровня в 18-22 недели. Большинство пороков развития выявляется на УЗИ на этих сроках.
Екатерина.
//сонечко//
Задорная первоклашка
Сообщения: 230
Зарегистрирован: 20 июн 2010, 19:18
Пол: Женский
Откуда: Донецк
Поблагодарили: 6 раз

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение //сонечко//

Добрый вечер,скажите пожалуйста каковы нормы размера шейной складки в 19+4 недели?и вообще,показательно ли это измерение для этого срока?заранее спасибо.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение врач16

//сонечко// писал(а):Добрый вечер,скажите пожалуйста каковы нормы размера шейной складки в 19+4 недели?и вообще,показательно ли это измерение для этого срока?заранее спасибо.
Здравствуйте.
Измерение "шейной складки", или толщины воротникового пространства проводится до срока 13 недель и 6 дней. Начиная с 14 недель измерение этого показателя не информативно.
Екатерина.
//сонечко//
Задорная первоклашка
Сообщения: 230
Зарегистрирован: 20 июн 2010, 19:18
Пол: Женский
Откуда: Донецк
Поблагодарили: 6 раз

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение //сонечко//

Екатерина,у меня в первом скрининге размер шейной складки-2мм.,кость носа визуализируется.во втором-5мм.кость носа-5мм.(в заключении написано-размер шейной складки по верхней границе нормы)
Альфа-фетопротеин-0.9 МоМ(норма 0,6-2,5 МоМ)вот думаю,то,что на нижней границе нормы на что то влияет?
в заключении:для исключения ВПР плода,не сопровождающихся изменением уровня сывороточных маркеров и характеризующихся более поздней манифестацией,контроля за акушерским статусом рекомендовано УЗИ в динамике.Екатерина,что Вы скажете,зачем мне мерили шейную складку на втором скрининге и каков риск синдрома Дауна?
Nineli
Только зачали
Сообщения: 7
Зарегистрирован: 28 мар 2011, 16:04

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение Nineli

Спасибо за рекомендации.Т.к. волнуемся собираемся делать УЗИ уже в понедельник, на сроке 17 недель и 5 дней. Насколько оно показательно?
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение врач16

//сонечко// писал(а):Екатерина,у меня в первом скрининге размер шейной складки-2мм.,кость носа визуализируется.во втором-5мм.кость носа-5мм.(в заключении написано-размер шейной складки по верхней границе нормы)
Альфа-фетопротеин-0.9 МоМ(норма 0,6-2,5 МоМ)вот думаю,то,что на нижней границе нормы на что то влияет?
в заключении:для исключения ВПР плода,не сопровождающихся изменением уровня сывороточных маркеров и характеризующихся более поздней манифестацией,контроля за акушерским статусом рекомендовано УЗИ в динамике.Екатерина,что Вы скажете,зачем мне мерили шейную складку на втором скрининге и каков риск синдрома Дауна?
Добрый день.
Я не знаю, зачем Вам на этом сроке измеряли шейную складку. Возможно, доктору УЗИ показалось, что она выглядит более расширенной, чем обычно. Утверждёных норм шейной складки для второго триместра не существует. И нельзя по этому значению рассчитать риск болезни Дауна. Размер ТВП в первом триместре и АФП у Вас в норме, поэтому, я не думаю, что он должен быть высоким. Думаю, если врача ультразвуковой диагностики что-то смутило и он решил перестраховаться, стоит повторить УЗИ через некоторое время (обычно рекомендуют интервал около 4-х недель) для исключения пороков развития.
Екатерина.
Последний раз редактировалось врач16 24 апр 2011, 20:45, всего редактировалось 1 раз.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение врач16

Nineli писал(а):Спасибо за рекомендации.Т.к. волнуемся собираемся делать УЗИ уже в понедельник, на сроке 17 недель и 5 дней. Насколько оно показательно?
Несомненно, какая-то информация на этом сроке может быть получена (крупные пороки развития на хорошем аппарате уже должны быть исключены). Просто в 20-22 недели придётся выполнить повторное УЗИ, чтобы исключить те аномалии, которые могли не визуализироваться в 17-18 недель.
Екатерина.
Nineli
Только зачали
Сообщения: 7
Зарегистрирован: 28 мар 2011, 16:04

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение Nineli

Спасибо Вам за советы. О результатах УЗИ напишу. С добрыми пожеланиями и удачи Вам.
Nineli
Только зачали
Сообщения: 7
Зарегистрирован: 28 мар 2011, 16:04

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение Nineli

День добрый! Были сегодня на УЗИ в Москоском центре акушерства и гинекология, в отделении, которое занимается патологиями плода при беременности. Все у нас нормально. Правда отругали, за то что сдали 2 скрининг, говорят его уже отменили, потому что он не информативен. Вам спасибо, Вы единственная сказали, что отклонения АФП могут быть особенностями моей дочери, врачи гинекологи так пугали мою дочь, непонятно как она жила эти 2 дня, пока не сделали Узи. Всего Вам хорошего.
VS-ka
Только зачали
Сообщения: 4
Зарегистрирован: 26 апр 2011, 14:33

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение VS-ka

Здравствуйте Екатерина! Могу ли я Вам послать рез-ты 2-го скрининга не в Мом, а в тех значениях,которые выдала лаборатория, с указанием их норм?
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение врач16

VS-ka писал(а):Здравствуйте Екатерина! Могу ли я Вам послать рез-ты 2-го скрининга не в Мом, а в тех значениях,которые выдала лаборатория, с указанием их норм?
Добрый день.
Скрининговое обследование подразумевает измерение показателя, а также обработку данных (перевод в МОМ в зависимости от срока и веса, расчёт риска хромосомной патологии) лабораторией с помощью специальных программ, которые должны быть установлены вместе с оборудованием для выполнения анализа. Если лаборатория просто считает концентрацию и выдаёт Вам цифру без остальных расчётов, это не скрининг, а измерение концентрации АФП и ХГЧ. Лучше в таком случае обратиться за разъяснениями к тому врачу, который выдал направление в эту лабораторию. Вы можете здесь написать Ваши результаты, я попробую их оценить. Но к сожалению, указать точный риск патологии и необходимость дальнейших вмешательств я не смогу.
С уважением, Екатерина Кацанда.
VS-ka
Только зачали
Сообщения: 4
Зарегистрирован: 26 апр 2011, 14:33

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение VS-ka

Екатерина Кацанда писал(а):
VS-ka писал(а):Здравствуйте Екатерина! Могу ли я Вам послать рез-ты 2-го скрининга не в Мом, а в тех значениях,которые выдала лаборатория, с указанием их норм?
Добрый день.
Скрининговое обследование подразумевает измерение показателя, а также обработку данных (перевод в МОМ в зависимости от срока и веса, расчёт риска хромосомной патологии) лабораторией с помощью специальных программ, которые должны быть установлены вместе с оборудованием для выполнения анализа. Если лаборатория просто считает концентрацию и выдаёт Вам цифру без остальных расчётов, это не скрининг, а измерение концентрации АФП и ХГЧ. Лучше в таком случае обратиться за разъяснениями к тому врачу, который выдал направление в эту лабораторию. Вы можете здесь написать Ваши результаты, я попробую их оценить. Но к сожалению, указать точный риск патологии и необходимость дальнейших вмешательств я не смогу.
С уважением, Екатерина Кацанда.
Здравствуйте еще раз! Я буду очень благодарна просто Вашей оценке. Дело в том, что в нашем городе всего две лаборатории, и в обеих почему то ссылаются на свои нормы. Беременность 17 недель, эко, бихор. биамн. двойня, 36 лет, рост 160, вес 52кг. В 12 недель узи соответствует 12,1 нед,
1-й плод - КТР 59мм, ТВП 1.5мм, носов косточка 1.8мм, диаметр желточного мешочка 5мм, венозный поток без реверса. Все остальное - "обычно".
2-й плод - КТР 54мм, ТВП 2.5мм (верхняя граница нормы), носовая косточка 1.5мм, диаметр желточного мешочка 4.5мм, венозный поток с реверсом, все остальное - "обычно", кроме сердца: сечение ч/з "4 камеры" диаметр ДМЖП 1.4мм.
По рез-ам узи (у 2-го плода 3 маркера, ТВП, ДМЖП и венозный поток с реверсом) отправили на кровь и к генетику.

В 13 недель свободная в-ХГЧ 114 118,14 МЕ/л при норме лаборатории в 13-14 нед. - 15 000 - 110 000 МЕ/л,
РАРР-А 37,82 МКГ/МЛ при норме лаборатории в 13 нед. - 15,0 - 27,5 МКГ/МЛ.

Вчера, в 16,9 недель по рез-там анализа, общий ХГЧ - 69 384 мМе/мл, при норме лаборатории в 16-21 нед - 4 720 - 80 100 мМе/мл,
АФП - 110 МЕД/мл при норме лаборатории в 16 нед - 29-71 МЕД/мл, в 17 нед - 33-81 МЕД/мл,
Эстриол - 1.35 нг/мл при норме лаборатории в 17 нед - 1.5 - 6.6 нг/мл.
Следующее узи в 22 недели.
Генетик по рез-ам узи и крови в 13 недель, отправляет на кордоцентоз, из доводов - возраст, эко, 3 маркера у второго малыша.
Гинеколог говорит решать самой. Вот и решаю... Очень боюсь потерять малышей при проколе. Очень жду Вашего ответа.
Кудря Сью
Только зачали
Сообщения: 4
Зарегистрирован: 26 апр 2011, 17:48

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение Кудря Сью

Здравствуйте.
Проводили УЗИ в 11 недель. КТР 55мм, 12,6 недель гистации, 10,6 нед. эмбриологический. ЧСС154 уд/мин. Воротниковое пространство 3,2 мм. Анализ на скрининг сдавала где-то в 10 недель. РАРА 248,3 МЕ, ХГЧ 44,5 МЕ
Есть ли повод волноваться, что у ребенка есть синдром Дауна? На УЗИ сказали все хорошо все соответсвует нормам. Но воротниковое пространство 3,2 мм это очень много
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение врач16

VS-ka писал(а): Здравствуйте еще раз! Я буду очень благодарна просто Вашей оценке. Дело в том, что в нашем городе всего две лаборатории, и в обеих почему то ссылаются на свои нормы. Беременность 17 недель, эко, бихор. биамн. двойня, 36 лет, рост 160, вес 52кг. В 12 недель узи соответствует 12,1 нед,
1-й плод - КТР 59мм, ТВП 1.5мм, носов косточка 1.8мм, диаметр желточного мешочка 5мм, венозный поток без реверса. Все остальное - "обычно".
2-й плод - КТР 54мм, ТВП 2.5мм (верхняя граница нормы), носовая косточка 1.5мм, диаметр желточного мешочка 4.5мм, венозный поток с реверсом, все остальное - "обычно", кроме сердца: сечение ч/з "4 камеры" диаметр ДМЖП 1.4мм.
По рез-ам узи (у 2-го плода 3 маркера, ТВП, ДМЖП и венозный поток с реверсом) отправили на кровь и к генетику.

В 13 недель свободная в-ХГЧ 114 118,14 МЕ/л при норме лаборатории в 13-14 нед. - 15 000 - 110 000 МЕ/л,
РАРР-А 37,82 МКГ/МЛ при норме лаборатории в 13 нед. - 15,0 - 27,5 МКГ/МЛ.

Вчера, в 16,9 недель по рез-там анализа, общий ХГЧ - 69 384 мМе/мл, при норме лаборатории в 16-21 нед - 4 720 - 80 100 мМе/мл,
АФП - 110 МЕД/мл при норме лаборатории в 16 нед - 29-71 МЕД/мл, в 17 нед - 33-81 МЕД/мл,
Эстриол - 1.35 нг/мл при норме лаборатории в 17 нед - 1.5 - 6.6 нг/мл.
Следующее узи в 22 недели.
Генетик по рез-ам узи и крови в 13 недель, отправляет на кордоцентоз, из доводов - возраст, эко, 3 маркера у второго малыша.
Гинеколог говорит решать самой. Вот и решаю... Очень боюсь потерять малышей при проколе. Очень жду Вашего ответа.
Добрый день.
Если в лаборатории нормы указаны для одноплодной беременности (а мне кажется, это именно так), то к биохимическим показателям, по моему мнению, сильно придраться нельзя. Ни к первому, ни ко второму триместру. Все показатели чуть выше нормы, как и должно быть при двойне. А вот данные УЗИ второго плода дают повод для беспокойства. И я думаю, именно по ультразвуку на настоящий момент есть показания для исследования кариотипа второго плода. Риск хромосомной патологии при выявлении таких изменений действительно повышен. К сожалению, при двойне биохимический риск для каждого плода вычислить невозможно. Мы видим только суммарную концентрацию белков, очень сложно предположить, какой вклад тут от каждого из плодов. По поводу вмешательства - решать действительно Вам. Единственное, что на сроках до 20 недель возможно проведение более "щадящей", чем кордоцентез, процедуры - плацентобиопсии или амниоцентеза.
С уважением, Екатерина.
Последний раз редактировалось врач16 26 апр 2011, 23:56, всего редактировалось 1 раз.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение врач16

Кудря Сью писал(а):Здравствуйте.
Проводили УЗИ в 11 недель. КТР 55мм, 12,6 недель гистации, 10,6 нед. эмбриологический. ЧСС154 уд/мин. Воротниковое пространство 3,2 мм. Анализ на скрининг сдавала где-то в 10 недель. РАРА 248,3 МЕ, ХГЧ 44,5 МЕ
Есть ли повод волноваться, что у ребенка есть синдром Дауна? На УЗИ сказали все хорошо все соответсвует нормам. Но воротниковое пространство 3,2 мм это очень много
Здравствуйте.
При увеличении ТВП более 3 мм риск болезни Дауна и других хромосомных отклонений считается повышенным. И это является показанием для инвазивной пренатальной диагностики (плацентобиопсия). Биохимию оценить сложно, так как не указаны ни нормы лаборатории, ни перерасчёт в МоМ.
С уважением, Екатерина.
VS-ka
Только зачали
Сообщения: 4
Зарегистрирован: 26 апр 2011, 14:33

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение VS-ka

Екатерина Кацанда писал(а):
VS-ka писал(а): Здравствуйте еще раз! Я буду очень благодарна просто Вашей оценке. Дело в том, что в нашем городе всего две лаборатории, и в обеих почему то ссылаются на свои нормы. Беременность 17 недель, эко, бихор. биамн. двойня, 36 лет, рост 160, вес 52кг. В 12 недель узи соответствует 12,1 нед,
1-й плод - КТР 59мм, ТВП 1.5мм, носов косточка 1.8мм, диаметр желточного мешочка 5мм, венозный поток без реверса. Все остальное - "обычно".
2-й плод - КТР 54мм, ТВП 2.5мм (верхняя граница нормы), носовая косточка 1.5мм, диаметр желточного мешочка 4.5мм, венозный поток с реверсом, все остальное - "обычно", кроме сердца: сечение ч/з "4 камеры" диаметр ДМЖП 1.4мм.
По рез-ам узи (у 2-го плода 3 маркера, ТВП, ДМЖП и венозный поток с реверсом) отправили на кровь и к генетику.

В 13 недель свободная в-ХГЧ 114 118,14 МЕ/л при норме лаборатории в 13-14 нед. - 15 000 - 110 000 МЕ/л,
РАРР-А 37,82 МКГ/МЛ при норме лаборатории в 13 нед. - 15,0 - 27,5 МКГ/МЛ.

Вчера, в 16,9 недель по рез-там анализа, общий ХГЧ - 69 384 мМе/мл, при норме лаборатории в 16-21 нед - 4 720 - 80 100 мМе/мл,
АФП - 110 МЕД/мл при норме лаборатории в 16 нед - 29-71 МЕД/мл, в 17 нед - 33-81 МЕД/мл,
Эстриол - 1.35 нг/мл при норме лаборатории в 17 нед - 1.5 - 6.6 нг/мл.
Следующее узи в 22 недели.
Генетик по рез-ам узи и крови в 13 недель, отправляет на кордоцентоз, из доводов - возраст, эко, 3 маркера у второго малыша.
Гинеколог говорит решать самой. Вот и решаю... Очень боюсь потерять малышей при проколе. Очень жду Вашего ответа.
Добрый день.
Если в лаборатории нормы указаны для одноплодной беременности (а мне кажется, это именно так), то к биохимическим показателям, по моему мнению, сильно придраться нельзя. Ни к первому, ни ко второму триместру. Все показатели чуть выше нормы, как и должно быть при двойне. А вот данные УЗИ второго плода дают повод для беспокойства. И я думаю, именно по ультразвуку на настоящий момент есть показания для исследования кариотипа второго плода. Риск хромосомной патологии при выявлении таких изменений действительно повышен. К сожалению, при двойне биохимический риск для каждого плода вычислить невозможно. Мы видим только суммарную концентрацию белков, очень сложно предположить, какой вклад тут от каждого из плодов. По поводу вмешательства - решать действительно Вам. Единственное, что на сроках до 20 недель возможно проведение более "щадящей", чем кордоцентез, процедуры - плацентобиопсии или амниоцентеза.
С уважением, Екатерина.
Здравствуйте Екатерина! Спасибо Вам за быстрый ответ. Дело в том, что биопсию хориона и плацентоцентез делают до 16 недель, (во всяком случае так написано в направлении, которое мне дал генетик) и то, для этого надо лететь в другой город, так что мне остается только кордоцентез в сроки 20-25 недель, и тоже лететь в другой город. Могу ли я сделать промежуточное узи в 18 недель, отправить результаты Вам и если оценка будет хорошей, успокоиться и никуда не лететь? А следующее узи уже по плану в 22 недели. Дело в том, если я правильно поняла из разговоров с врачами и из статей в интернете, если что то , не дай Бог, подтвердится в одним малышом, то его одного никуда не денут, так и придется вынашивать обоих, т.к. редукции на таких сроках, конечно же нет. Поэтому оставляю себе надежду на эти два узи. Или после первого узи уже ничего не изменится? Простите за назойливость и плавание в терминах, но мне очень важно Ваше мнение. Спасибо...
Кудря Сью
Только зачали
Сообщения: 4
Зарегистрирован: 26 апр 2011, 17:48

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение Кудря Сью

Добрый день Екатерина.
Спасибо за быстрый ответ. Беременность первая и очень долгожданная. Срок уже почти 18 недель. 20.04.11 сдала кровь на тройной скрининг, но результаты еще не готовы, УЗИ должны сделать, как прийдут результаты. Какие дополнительные анализы необходимо сделать на сроке от 18 недель еще, а то в ЖК мне ничего не говорят и не направляют. Говорят что все нормально. Генетика у нас в городе тоже нет. Если надо какие-то анализы сдать я поеду в другой город и сдам.
Спасибо за консультацию.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение врач16

VS-ka писал(а): Здравствуйте Екатерина! Спасибо Вам за быстрый ответ. Дело в том, что биопсию хориона и плацентоцентез делают до 16 недель, (во всяком случае так написано в направлении, которое мне дал генетик) и то, для этого надо лететь в другой город, так что мне остается только кордоцентез в сроки 20-25 недель, и тоже лететь в другой город. Могу ли я сделать промежуточное узи в 18 недель, отправить результаты Вам и если оценка будет хорошей, успокоиться и никуда не лететь? А следующее узи уже по плану в 22 недели. Дело в том, если я правильно поняла из разговоров с врачами и из статей в интернете, если что то , не дай Бог, подтвердится в одним малышом, то его одного никуда не денут, так и придется вынашивать обоих, т.к. редукции на таких сроках, конечно же нет. Поэтому оставляю себе надежду на эти два узи. Или после первого узи уже ничего не изменится? Простите за назойливость и плавание в терминах, но мне очень важно Ваше мнение. Спасибо...
Добрый день ещё раз.
Нормальное УЗИ во втором триместре не исключает хромосомной патологии у плода. Точной диагностикой является только кариотип. Отсутствие отклонений на УЗИ в 18-22 недели несколько снизит суммарный риск для второго плода, но в целом он останется повышенным. Причиной увеличения ТВП у плода кроме хромосомных заболеваний может быть наличие только врождённого порока сердца (ДМЖП) без изменений хромосом. В Вашей ситуации (беременность двойней, диагностика на позднем сроке) смысл процедуры будет сводиться исключительно к получению информации о наличии хромосомных болезней у будущего ребёнка. В любом случае он будет доношен и родится. Если для Вашего внутреннего спокойствия такая информация необходима (для кого-то даже плохие новости лучше, чем неизвестность), стоит поехать и сделать процедуру. Если Вы найдёте силы принять ситуацию такой, как она есть, настроиться на хорошее и спокойно вынашивать беременность (грубо говоря "забыть" тот негатив, который сейчас давит на вас), тогда ехать не имеет смысла.
И конечно, Вы можете писать, если Вам понадобится консультация опять.
С уважением, Екатерина.
VS-ka
Только зачали
Сообщения: 4
Зарегистрирован: 26 апр 2011, 14:33

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение VS-ka

Добрый день ещё раз.
Нормальное УЗИ во втором триместре не исключает хромосомной патологии у плода. Точной диагностикой является только кариотип. Отсутствие отклонений на УЗИ в 18-22 недели несколько снизит суммарный риск для второго плода, но в целом он останется повышенным. Причиной увеличения ТВП у плода кроме хромосомных заболеваний может быть наличие только врождённого порока сердца (ДМЖП) без изменений хромосом. В Вашей ситуации (беременность двойней, диагностика на позднем сроке) смысл процедуры будет сводиться исключительно к получению информации о наличии хромосомных болезней у будущего ребёнка. В любом случае он будет доношен и родится. Если для Вашего внутреннего спокойствия такая информация необходима (для кого-то даже плохие новости лучше, чем неизвестность), стоит поехать и сделать процедуру. Если Вы найдёте силы принять ситуацию такой, как она есть, настроиться на хорошее и спокойно вынашивать беременность (грубо говоря "забыть" тот негатив, который сейчас давит на вас), тогда ехать не имеет смысла.
И конечно, Вы можете писать, если Вам понадобится консультация опять.
С уважением, Екатерина.[/quote]

Здравствуйте Екатерина! Большое спасибо Вам за быстрый ответ. Вы меня конечно же не успокоили :) , но в голове все встало на свои места. Получу результаты узи, если что то будет непонятно, посоветуюсь с Вами. А так решила никуда не ехать. Еще раз огромное Вам спасибо! Дай Бог здоровья Вам и Вашим близким flowers .
Маруся-21
Только зачали
Сообщения: 3
Зарегистрирован: 28 апр 2011, 17:26

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение Маруся-21

Добрый вечер) Очень, очень инересует мой резултат крови: мне 32 года- двойня поддержка еще не снята утрожестан и оксипрогестерон . на сроке 15-16 недель альфа фп 3,97 , а хгч 2,9 извините ед. измерения не знаю, их врач ЖК попрсту не указал в моей дисп.книжки. По этому результату меня отправляют на узи 2 уровня, но срока когда его рекомендуют делать ждать еще 3 недели , а нервы гуляют......((( подскажите нормально это или не очень!
спасибо!
Кудря Сью
Только зачали
Сообщения: 4
Зарегистрирован: 26 апр 2011, 17:48

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение Кудря Сью

Добрый день. Получила результаты тройного скрининга и УЗИ сдавала кровь в 17 недель, а УЗИ в 18-19 недель. Что вы можете сказать т.к. результаты повышены, а к врачу только после 9 мая.
АФП 81,11нг/мл норма 40,4 2,00 МОМ, ХГЧ 23997мМел/мл медиана20860 норм.пределы 8175-55868 1,15МОМ, эстриол свободный 6,2 нг/мл норма 1,5-6,6. Что означает такой повышенный результат АФП?
Вот результаты УЗИ:
Сердце 159 уд/мин, БПД 45 мм (19,2нед), ДБ 28 мм (19нед), СДЖ 42 мм (18,3нед), СДГК 39мм (18,5нед). Структура мозга +, 4-х камерный срез сердца +,
Патологические включения плаценты: нет. Пуповина: количество сосудов 3. Патология внутренних органов плода не выявлено. Подозрения или явные пороки развития плода (ВПР): лоханки обеих почек почек плода диам. 6мм. Патология матки: б/особенностей. Особенности: кардиоструктуры визир.частично. Заключение: 18-19 нед.гестации. двухсторонняя тилоэктазия.
Рекомендации : эхокардиография+контроль за почками плода в 23-24 недель.
Скажите у ребенка что-то с почками п результатам УЗИ?
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение врач16

Маруся-21 писал(а):Добрый вечер) Очень, очень инересует мой резултат крови: мне 32 года- двойня поддержка еще не снята утрожестан и оксипрогестерон . на сроке 15-16 недель альфа фп 3,97 , а хгч 2,9 извините ед. измерения не знаю, их врач ЖК попрсту не указал в моей дисп.книжки. По этому результату меня отправляют на узи 2 уровня, но срока когда его рекомендуют делать ждать еще 3 недели , а нервы гуляют......((( подскажите нормально это или не очень!
спасибо!
Добрый день.
Если данные результаты указаны в МоМ (что вероятнее всего), то они весьма близки к норме для двойни. Если норма в МоМ для одноплодной беременности - от 0,5 до 2 МоМ для обоих показателей, то при двойне норма условно удваивается и составляет примерно 1-4 МоМ. На экспертное УЗИ в таком случае могли направить из-за данных АФП (повышен для одноплодной беременности). Одной из причин увеличения этого белка является наличие пороков развития у плода. Но в Вашем случае, думаю, беспокоится не стоит. В любом случае УЗИ второго уровня лишним не будет.
С уважением, Екатерина.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение врач16

Кудря Сью писал(а):Добрый день. Получила результаты тройного скрининга и УЗИ сдавала кровь в 17 недель, а УЗИ в 18-19 недель. Что вы можете сказать т.к. результаты повышены, а к врачу только после 9 мая.
АФП 81,11нг/мл норма 40,4 2,00 МОМ, ХГЧ 23997мМел/мл медиана20860 норм.пределы 8175-55868 1,15МОМ, эстриол свободный 6,2 нг/мл норма 1,5-6,6. Что означает такой повышенный результат АФП?
Вот результаты УЗИ:
Сердце 159 уд/мин, БПД 45 мм (19,2нед), ДБ 28 мм (19нед), СДЖ 42 мм (18,3нед), СДГК 39мм (18,5нед). Структура мозга +, 4-х камерный срез сердца +,
Патологические включения плаценты: нет. Пуповина: количество сосудов 3. Патология внутренних органов плода не выявлено. Подозрения или явные пороки развития плода (ВПР): лоханки обеих почек почек плода диам. 6мм. Патология матки: б/особенностей. Особенности: кардиоструктуры визир.частично. Заключение: 18-19 нед.гестации. двухсторонняя тилоэктазия.
Рекомендации : эхокардиография+контроль за почками плода в 23-24 недель.
Скажите у ребенка что-то с почками п результатам УЗИ?
Добрый день.
По биохимии - грубых отклонений нет, АФП на верхней границе нормы, однако для хромосомной патологии характерно, наоборот, снижение этого показателя.
Имеется небольшое расширение лоханок почек плода (пиелэктазия). Пороком развития это не является, скорее всего просто индивидуальная особенность. Ситуация требует наблюдения в динамике для того, чтобы исключить дальнейшее расширение лоханок до патологических цифр. Кроме того, расширение лоханок почек чаще встречается при наличии хромосомных заболеваний у плода, то есть эту особенность можно расценивать как маркер хромосомной патологии. Таким образом, несмотря на благоприятные биохимические данные, имеется два ультразвуковых маркера хромосомной патологии: увеличение толщины воротникового пространства и пиелэктазия. Я бы рекомендовала очную консультацию генетика для уточнения рисков хромосомной патологии и решения вопроса о необходимости инвазивной пренатальной диагностики.
С уважением, Екатерина.
Маруся-21
Только зачали
Сообщения: 3
Зарегистрирован: 28 апр 2011, 17:26

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение Маруся-21

Екатерина Кацанда писал(а):
Маруся-21 писал(а):Добрый вечер) Очень, очень инересует мой резултат крови: мне 32 года- двойня поддержка еще не снята утрожестан и оксипрогестерон . на сроке 15-16 недель альфа фп 3,97 , а хгч 2,9 извините ед. измерения не знаю, их врач ЖК попрсту не указал в моей дисп.книжки. По этому результату меня отправляют на узи 2 уровня, но срока когда его рекомендуют делать ждать еще 3 недели , а нервы гуляют......((( подскажите нормально это или не очень!
спасибо!
Добрый день.
Если данные результаты указаны в МоМ (что вероятнее всего), то они весьма близки к норме для двойни. Если норма в МоМ для одноплодной беременности - от 0,5 до 2 МоМ для обоих показателей, то при двойне норма условно удваивается и составляет примерно 1-4 МоМ. На экспертное УЗИ в таком случае могли направить из-за данных АФП (повышен для одноплодной беременности). Одной из причин увеличения этого белка является наличие пороков развития у плода. Но в Вашем случае, думаю, беспокоится не стоит. В любом случае УЗИ второго уровня лишним не будет.
С уважением, Екатерина.
Екатерина большое Вам спасибо!)
Закрыто

 

 

Рейтинг@Mail.ru